استئوپتروز یا بیماری مرمر آسیب شدیدی به بافت استخوانی است که استعداد آن به طور ژنتیکی ایجاد می شود. این آسیب شناسی به این دلیل نام خود را گرفت که در برش اشعه ایکس، استخوان آسیب دیده مانند سنگ مرمر به نظر می رسد. نام دیگر این بیماری سنگ مرمر کشنده است. این می تواند در افراد با هر گروه سنی ایجاد شود، اما بیشتر در کودکان تشخیص داده می شود.
آسیب شناسی در سال 1904 توسط پزشک آلمانی آلبرز شوئنبرگ به تفصیل توصیف و تجزیه و تحلیل شد. این یک بیماری نادر است که از هر 500000 نفر فقط یک نفر را مبتلا می کند.
علل این آسیب شناسی
دلیل اصلی ایجاد بیماری مرمر معمولاً نقض فرآیندهای متابولیک فسفر و کلسیم در بدن نامیده می شود. بافت های همبند در کار بسیاری از اندام ها و سیستم ها شرکت می کنند، اما آنها را کنترل نمی کنند.فعالیت و عملکرد هنگامی که آسیب شناسی ظاهر می شود، بافت ها شروع به رفتار غیر مشخص می کنند و نمک ها را حفظ می کنند که در نهایت منجر به ایجاد ضایعات و اسکلروز می شود.
امروزه علم پزشکی قادر به توضیح کامل علت چنین نارسایی در عملکرد بافت های همبند نیست. عوامل موثر بر توسعه بیماری سنگ مرمر نیز به خوبی شناخته نشده است. در همان زمان، پزشکی توانست ژن هایی را شناسایی کند که قادر به جلوگیری از تشکیل پروتئین در طول دوره جهش هستند. ژن ها مسئول استئوکلاست ها هستند، زیرا آنها هستند که باعث نکروز استخوان از نوع آسپتیک می شوند. پروتئین‌های جهش‌یافته دیگر در استئوسنتز نقشی ندارند، که منجر به ایجاد استئوپتروز می‌شود.
بسیاری از دانشمندان علوم پزشکی امروزه بر این عقیده هستند که ما یک بیماری ارثی داریم، یعنی بیماری که استعداد ژنتیکی در آن وجود دارد، که علت بروز مکرر آن در کودکان است. حتی نتایج مطالعات تأیید می کند که آسیب شناسی نام برده اغلب در بیمارانی که نزدیک به هم هستند رخ می دهد.
بیایید علائم اصلی بیماری مرمر را در نظر بگیریم.
علائم بیماری
بافت های فشرده در استخوان ها در نهایت شروع به جابجایی مغز استخوان از آنها می کنند. در نتیجه، کم خونی، ترومبوسیتوپنی و نکروز آسپتیک در بزرگسالان و کودکان ایجاد می شود. علاوه بر این، روند خون سازی در چنین بیمارانی در خارج از مغز استخوان، یعنی در طحال، کبد، غدد لنفاوی رخ می دهد و به تدریج منجر به افزایش در تمام اندام ها و سیستم های بدن می شود.
افراد مبتلا به استئوپتروز با ضخیم شدن و همراه با آن افزایش شکنندگی استخوان مشخص می شوند. علاوه بر این، نکروز ایجاد می شود که باعث شکستگی می شود. شکستگی لگن شایع ترین است.
علائم دیگر بیماری
همچنین تعدادی تظاهرات دیگر مشخصه بیماری مرمر وجود دارد:
- کودکان دچار اسکلروز فک می شوند که روند دندان درآوردن و رشد دندان ها را مختل می کند.
- استئوپتروز اغلب باعث پوسیدگی می شود.
بیماران دارند:
- درد اندام.
- خستگی هنگام راه رفتن.
- نکروز آسپتیک و شکستگی های پاتولوژیک استخوان.
- کم خونی از نوع هیپوکرومیک، ناشی از اسکلروز حفره های حاوی استخوان قرمز است که باعث تولید خون می شود.
- غدد لنفاوی متورم، طحال و کبد.
- تغییر شکل در فک، قفسه سینه و جمجمه.
- هیدروسفالی در کودکان زیر یک سال (این آسیب شناسی منجر به تاخیر در رشد می شود).
- تضعیف بینایی در نتیجه فشرده شدن عصب بینایی در کانال تحت تأثیر بیماری.
سیر بیماری و مراحل پاتولوژی
دو شکل اصلی بیماری مرمر بسته به درجه توسعه پاتولوژی وجود دارد:
- شکل اولیه استئوپتروز. بیشتر اوقات، بیماری سنگ مرمر در کودکان تشخیص داده می شود و در این مرحله رشد آنها کاهش می یابد.بافت استخوان، از جمله فک. علاوه بر این، این شکل با آسیب شناسی هایی مانند نکروز همراه است که می تواند باعث مرگ شود. ویژگی های بارز مرحله اولیه درد و خستگی در اندام تحتانی است.
- فرم دیرهنگام. در بزرگسالان ظاهر می شود. به عنوان یک قاعده، این فرم به صورت نهفته پیش می رود. شکنندگی استخوان ها در این مورد فقط بر اساس معاینه اشعه ایکس آشکار می شود.
لازم به توضیح است که ظاهر استخوان های آسیب دیده در مراحل اولیه تغییر نمی کند. اما با ایجاد آسیب شناسی و وخامت وضعیت بیمار، بیماری بافت های استخوانی را تغییر شکل می دهد و مرگ آنها رخ می دهد.
پزشک به چه چیزی توجه خواهد کرد؟
در معاینه اولیه کودک، متخصص به علائم زیر توجه می کند:
- پوست رنگ پریده.
- عقب افتادن در رشد و همچنین در رشد جسمی و ذهنی.
- مشکلات دندانی - پوسیدگی شدید، رشد کند و دندان درآوردن.
- بدشکلی های استخوانی. بیشتر اوقات، آسیب شناسی قسمت های صورت جمجمه و همچنین باسن را تحت تاثیر قرار می دهد.
شکستگی های مکرر، حتی بر اثر گرانش وزن خود، پریوستوم را از بین نمی برد، بنابراین بافت ها به روش معمول با هم رشد می کنند.
بیماری سنگ مرمر چگونه در بزرگسالان و کودکان تشخیص داده می شود؟
تشخیص بیماری
در پزشکی مدرن، روش های مختلفی برای تشخیص بیماری ارثی توصیف شده وجود دارد. موارد زیر به شما کمک می کند تا بفهمید چه چیزی باعث آن شده است.تحقیق:
- جمع آوری اطلاعات و شرح حال مرتبط، معاینه بستگان نزدیک بیمار.
- انجام معاینه اشعه ایکس و همچنین رادیونوکلئید. اگر فردی به بیماری سنگ مرمر مبتلا شود، استخوان‌های او سفت می‌شوند و در برابر اشعه ایکس کدر می‌شوند.
- آزمایش خون بیوشیمیایی. این تجزیه و تحلیل برای تعیین سطح یون های فسفر و کلسیم ضروری است. همچنین باید یک آزمایش خون عمومی انجام دهید.
- توموگرافی کامپیوتری و MRI. این روش های تحقیقاتی به شما امکان می دهد بافت های آسیب دیده را به صورت لایه ای مطالعه کنید و درجه اسکلروز را تعیین کنید.
- انجام تشخیص پیش از تولد.
درمان بیماری مرمر
متاسفانه، پزشکی نمی تواند درمانی را ارائه دهد که به خلاص شدن کامل از پوکی استخوان کمک کند. پزشکان در چنین مواردی درمان علامتی را با هدف تقویت عضلانی، عصبی و همچنین بافت استخوانی اندام‌ها، فک‌ها و جناغ سینه انجام می‌دهند.
به بیماران با تشخیص تایید شده بیماری مرمر توصیه می شود از قوانین رژیم غذایی خاصی پیروی کنند، از جمله غذاهای حاوی ویتامین های بیشتری در رژیم غذایی، یعنی میوه ها و سبزیجات، آب میوه ها و محصولات لبنی. علاوه بر این، برای بیماران مبتلا به استئوپتروز تمرینات فیزیوتراپی و ماساژهای ویژه تجویز می شود. مفید برای آنها و درمان در شرایط استراحتگاه و آسایشگاه. اگر نکروز نوع آسپتیک تشخیص داده شود، برای بیمار داروهایی با محتوای آهن بالا تجویز می شود. در موارد شدید، ممکن است انتقال گلبول قرمز انجام شود.وزن.
اگر بیماری مرمر باعث شکستگی استخوان شود، درمان استاندارد برای چنین مواردی انجام می شود، از جمله:
- تغییر موقعیت؛
- گچ گیری؛
- کشش اسکلت؛
- نصب اندو پروتز برای شکستگی لگن؛
- و اگر شکستگی ساق پا باشد، استئوتومی انجام می شود.
با پیشگیری و درمان به موقع، بیماری توصیف شده دارای پیش آگهی مثبت است. با این حال، در مورد یک دوره بدخیم آسیب شناسی، نکروز بافت میلوژن رخ می دهد و سپس پیش آگهی نامطلوب می شود. نکروز آسپتیک، کم خونی، سپتیکوپمی ناشی از شکستگی شدید اندام ها، فک و جناغ جناغی و همچنین به دلیل یک فرآیند التهابی تک ژنی می تواند کشنده باشد.
پیوند مغز استخوان در حال حاضر موثرترین درمان برای بیماری سنگ مرمر در نظر گرفته می شود.
پیشگیری
بسیاری علاقه دارند که آیا اقدامات خاصی برای پیشگیری از بیماری مرمر وجود دارد یا خیر. از آنجایی که استعداد آسیب شناسی ارثی است، روش های خاصی وجود دارد که تشخیص استئوپتروز در کودک را حتی در مرحله بارداری ممکن می کند. از این گذشته ، اگر کسی در بین بستگان نزدیک به بیماری مرمر مبتلا باشد ، خطر تولد کودکی با این آسیب شناسی بسیار زیاد است. اگرچه این اقدام پیشگیرانه نیست، اما به والدین امکان انتخاب می دهد.
یک اقدام پیشگیرانه برای استئوپتروز به عنوان نظارت دائمی در نظر گرفته می شودمتخصص ارتوپد این متخصص انحرافات در رشد استخوان را بررسی می کند و در صورت لزوم ارجاع برای استئوتومی اصلاحی را صادر می کند. دومی روشی است که از طریق شکستگی های مصنوعی، عملکرد سیستم اسکلتی عضلانی را بهبود می بخشد. این شکستگی‌های مصنوعی است که به استخوان‌ها این فرصت را می‌دهد تا موقعیت بهینه را بگیرند.
شرایط راحت برای بیماران مبتلا به پوکی استخوان
برای بیماران مبتلا به استئوپتروز ایجاد حداکثر راحتی بسیار مهم است. این به موارد زیر نیاز دارد:
- وان حمام یا دوش با حاشیه کم.
- صندلی و صندلی راحتی با پشتی بلند تا به ستون فقرات فشار وارد نشود.
- ماشین مجهز به صندلی مخصوص.
- در صورت امکان، لازم است تمام آستانه ها و پله های خانه حذف شود.
- بدون بلند کردن وسایل سنگین.
- تغییر به کفش های ارتوپدی خاص.
البته چنین اقداماتی مشکل بیماری مرمر را حل نمی کند. با این حال، این امر زندگی بیمار را آسان تر می کند و کیفیت زندگی او را بهبود می بخشد.
پیوند مغز استخوان
پیوند مغز استخوان در حال حاضر تنها راه خلاصی از پوکی استخوان است. این تکنیک شامل یک مداخله جراحی جدی است، اما درجه بالایی از اثربخشی را نشان می‌دهد.
نکته مهم در این مورد جستجوی اهداکننده است که ممکن است بیش از یک سال طول بکشد. بیمار در صف پیوند وارد لیست خاصی می شود و منتظر نتیجه می ماند. یک سری نکات منفی نیز وجود دارد. بله پیوند استخواناز مغز یک عمل جدی با خطر برای زندگی است. نه در همه موارد، مغز استخوان در بدن بیمار ریشه می دواند، گاهی اوقات می توان آن را پس زد. بنابراین، این عمل شامل سرکوب سیستم ایمنی بدن انسان است که می تواند در آینده به طور جدی بر سلامت او تأثیر بگذارد.
پیش‌بینی
استئوپتروز (مرمر کشنده) در شکل اولیه خود منجر به خطر بالای مرگ و میر نوزادان می شود. مواردی وجود داشته است که بیماری به خودی خود متوقف شده است و برای سالها احساس نمی شود. در موارد دیگر، پیشرفت شدید علائم وجود داشت، کم خونی بارزتر شد، بیمار اغلب از عفونت های چرکی رنج می برد.
احتمال ایجاد عوارض جدی و مرگ در کودکان کم سن بالا است. در بزرگسالی، بیماری به شکل کمتر فعال پیش می رود و تنها با افزایش شکنندگی بافت های استخوانی ظاهر می شود.
صرف نظر از شدت بیماری مرمر، بیماران باید مادام العمر تحت نظر ارتوپد باشند. متخصص می تواند به موقع متوجه پیشرفت آسیب شناسی شده و اقدامات مناسب را انجام دهد.
پیروی از توصیه های متخصص و نظارت بر سلامت خود بسیار مهم است. بیماری استخوان مرمر یک آسیب شناسی جدی است که نیاز به اتخاذ تمام اقدامات لازم برای بهبود و حفظ بدن دارد.
