بدن انسان یک سیستم پیچیده چند وجهی است که در سطوح مختلف عمل می کند. برای اینکه اندام ها و سلول ها در حالت صحیح کار کنند، مواد خاصی باید در فرآیندهای بیوشیمیایی خاص شرکت کنند. این امر مستلزم یک پایه محکم، یعنی انتقال صحیح کد ژنتیکی است. این مواد ارثی است که رشد جنین را کنترل می کند.
با این حال، گاهی اوقات تغییراتی در اطلاعات ارثی رخ می دهد که در انجمن های بزرگ ظاهر می شود یا مربوط به ژن های فردی است. به چنین خطاهایی جهش ژنی می گویند. در برخی موارد این مشکل به واحدهای ساختاری سلول یعنی کل کروموزوم ها اشاره دارد. بر این اساس، در این مورد، خطا را جهش کروموزوم می نامند.
هر سلول انسانی معمولاً دارای همان تعداد کروموزوم است. آنها ژن های مشابهی دارند. مجموعه کامل 23 جفت کروموزوم است، اما در سلول های زایا 2 برابر کمتر است. این به دلیل این واقعیت است که در طول لقاح، ادغام اسپرم ها انجام می شودو تخم مرغ باید ترکیب کاملی از تمام ژن های لازم را نشان دهد. توزیع آنها به طور تصادفی اتفاق نمی افتد، بلکه در یک ترتیب کاملاً تعریف شده، و چنین توالی خطی کاملاً برای همه افراد یکسان است.
جهش های کروموزومی به تغییر در تعداد و ساختار آنها کمک می کند. بنابراین، یک کروموزوم اضافی ممکن است ظاهر شود یا برعکس، آنها از دست خواهند رفت. این عدم تعادل می تواند باعث سقط جنین شود یا به اختلالات کروموزومی کمک کند.
انواع کروموزوم ها و ناهنجاری های آنها
کروموزوم حامل اطلاعات ارثی در سلول است. این یک مولکول DNA دوتایی است که با هیستون ها پیچیده است. تشکیل کروموزوم ها در پروفاز (در زمان تقسیم سلولی) اتفاق می افتد. با این حال، در طول دوره متافاز، مطالعه آنها راحت تر است. کروموزوم ها که از دو کروماتید تشکیل شده اند، یعنی با یک انقباض اولیه به هم متصل هستند، در استوای سلول قرار دارند. انقباض اولیه کروموزوم را به 2 بخش با طول های یکسان یا متفاوت تقسیم می کند.
انواع کروموزوم های زیر متمایز می شوند:
- متاسانتریک - با بازوهایی با طول مساوی؛
- submetacentric - با بازوهایی با طول نابرابر؛
- اکروسانتریک (میله ای شکل) - با یک بازو کوتاه و دیگری بلند.
ناهنجاری ها نسبتا بزرگ و کوچک هستند. روش های تحقیق بسته به این پارامتر متفاوت است. تشخیص برخی از آنها با میکروسکوپ غیرممکن است. در چنین مواردی از روش رنگ‌آمیزی افتراقی استفاده می‌شود، اما تنها زمانی که ناحیه آسیب‌دیده با میلیون‌ها نوکلئوتید اندازه‌گیری شود. فقط ممنونتوالی نوکلئوتیدی می تواند جهش های کوچک را آشکار کند. و تخلفات بزرگتر منجر به تأثیر آشکار بر بدن انسان می شود.
اگر یکی از کروموزوم ها وجود نداشته باشد، آنومالی را مونوزومی می نامند. یک کروموزوم اضافی در بدن تریزومی است.
بیماری های کروموزومی
بیماری های کروموزومی پاتولوژی های ژنتیکی هستند که در نتیجه کروموزوم های غیر طبیعی ایجاد می شوند. آنها به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم ها یا بازآرایی های بزرگ ایجاد می شوند
زمانی که پزشکی هنوز با سطح توسعه مدرن فاصله داشت، اعتقاد بر این بود که یک فرد دارای 48 کروموزوم است. و تنها در سال 1956 آنها توانستند به درستی شمارش، شماره گذاری و ارتباط بین نقض تعداد کروموزوم ها و برخی بیماری های ارثی را شناسایی کنند.
پس از 3 سال، دانشمند فرانسوی J. Lejeune دریافت که اختلالات روانی در افراد و مقاومت در برابر عفونت ها مستقیماً با جهش ژنومی مرتبط است. این یک کروموزوم 21 اضافی بود. او یکی از کوچکترین است، اما تعداد زیادی از ژن ها در او متمرکز شده است. یک کروموزوم اضافی در 1 از 1000 نوزاد مشاهده شد. این بیماری کروموزومی تا حد زیادی مورد مطالعه قرار گرفته است و سندرم داون نامیده می شود.
در همان سال 1959 مطالعه و اثبات شد که وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان منجر به بیماری کلاین فلتر می شود که در آن فرد از عقب ماندگی ذهنی و ناباروری رنج می برد.
اما علیرغم این واقعیت که ناهنجاری های کروموزومی برای مدت طولانی مشاهده و بررسی شده است، حتی پزشکی مدرن نیز چنین نمی کند.قادر به درمان بیماری های ژنتیکی است. اما روش‌های تشخیص چنین جهش‌هایی نسبتاً مدرن شده‌اند.
علل کروموزوم اضافی
ناهنجاری تنها دلیل ظاهر شدن ۴۷ کروموزوم به جای ۴۶ کروموزوم تجویز شده است. کارشناسان پزشکی ثابت کرده اند که دلیل اصلی پیدایش کروموزوم اضافی سن مادر باردار است. هر چه زن باردار مسن تر باشد، احتمال عدم تفکیک کروموزوم ها بیشتر است. فقط به همین دلیل به خانم ها توصیه می شود قبل از 35 سالگی زایمان کنند. اگر بعد از این سن باردار شدید، باید آزمایش بدهید.
عواملی که در پیدایش یک کروموزوم اضافی نقش دارند عبارتند از سطح ناهنجاری که در کل جهان افزایش یافته است، میزان آلودگی محیطی و موارد دیگر.
نظری وجود دارد که اگر موارد مشابهی در خانواده وجود داشته باشد، کروموزوم اضافی ایجاد می شود. این فقط یک افسانه است: مطالعات نشان داده است که والدینی که فرزندانشان از بیماری کروموزومی رنج می برند، کاریوتیپ کاملا سالم دارند.
تشخیص ظاهر کودک مبتلا به ناهنجاری کروموزومی
تشخیص تعداد غیرطبیعی کروموزوم، به اصطلاح غربالگری آنیوپلوئیدی، کمبود یا بیش از حد کروموزوم ها را در جنین آشکار می کند. به زنان باردار بالای 35 سال توصیه می شود که برای گرفتن نمونه مایع آمنیوتیک اقدام کنند. اگر نقض کاریوتایپ تشخیص داده شود، مادر باردار باید حاملگی خود را خاتمه دهد، زیرا کودک متولد شده در غیاب روش‌های درمانی مؤثر، تمام عمر از یک بیماری جدی رنج می‌برد.
اختلالات کروموزومی عمدتاً منشا مادری دارند، بنابراین لازم است نه تنها سلول های جنین، بلکه موادی که در طول بلوغ تشکیل می شوند نیز مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرند. این روش را تشخیص اختلالات ژنتیکی توسط اجسام قطبی می نامند.
سندرم داون
دانشمندی که اولین بار مغولیسم را توصیف کرد، داون است. یک کروموزوم اضافی، بیماری ژن هایی که در حضور آن لزوما ایجاد می شود، به طور گسترده ای مورد مطالعه قرار گرفته است. با مغولیسم، تریزومی در کروموزوم 21 رخ می دهد. یعنی در فرد بیمار به جای 46 عدد تجویز شده 47 کروموزوم بدست می آید. علامت اصلی تاخیر رشد است.
کودکانی که کروموزوم اضافی دارند در مدرسه با مشکلات جدی در یادگیری مواجه می شوند، بنابراین به یک روش آموزشی جایگزین نیاز دارند. علاوه بر رشد ذهنی، در رشد جسمانی نیز انحراف وجود دارد، یعنی: چشم های کج، صورت صاف، لب های پهن، زبان صاف، کوتاه یا پهن اندام ها و پاها، تجمع زیاد پوست در گردن. امید به زندگی به طور متوسط به 50 سال می رسد.
سندرم پاتائو
تریزومی همچنین شامل سندرم پاتو می شود که در آن 3 نسخه از کروموزوم 13 مشاهده می شود. یک ویژگی متمایز نقض فعالیت سیستم عصبی مرکزی یا عدم توسعه آن است. بیماران دارای ناهنجاری های متعدد از جمله بیماری قلبی مادرزادی هستند. بیش از 90 درصد از افراد مبتلا به سندرم پاتائو در سال اول زندگی می میرند.
سندرم ادوارد
این ناهنجاری، مانند موارد قبلی،مربوط به تریزومی در این مورد، ما در مورد کروموزوم 18 صحبت می کنیم. سندرم ادواردز با اختلالات مختلفی مشخص می شود. اساساً بیماران بدشکلی استخوان، تغییر شکل جمجمه، مشکلاتی در سیستم تنفسی و سیستم قلبی عروقی دارند. امید به زندگی معمولاً حدود 3 ماه است، اما برخی از نوزادان تا یک سال عمر می کنند.
بیماری های غدد درون ریز با ناهنجاری های کروموزومی
علاوه بر سندرم های فهرست شده ناهنجاری کروموزومی، موارد دیگری نیز وجود دارد که در آنها یک ناهنجاری عددی و ساختاری نیز وجود دارد. این بیماری ها شامل موارد زیر است:
- Triploidy یک اختلال نسبتاً نادر کروموزوم است که در آن تعداد مدال آنها 69 است. بارداری معمولاً به سقط جنین زودرس ختم می شود، اما اگر کودک بیش از 5 ماه زنده بماند، نقایص مادرزادی متعددی مشاهده می شود.
- سندرم Wolf-Hirschhorn نیز یکی از نادرترین ناهنجاری های کروموزومی است که به دلیل حذف انتهای دیستال بازوی کوتاه کروموزوم ایجاد می شود. ناحیه بحرانی برای این اختلال 16.3 در کروموزوم 4p است. مشخصه ها مشکلات رشد، کوتاهی رشد، تشنج و ویژگی های معمولی صورت است
- سندرم پرادر-ویلی - این بیماری بسیار نادر است. با چنین ناهنجاری کروموزوم ها، 7 ژن یا برخی از قسمت های آنها در پانزدهمین کروموزوم پدری کار نمی کنند یا به طور کامل حذف می شوند. علائم: اسکولیوز، استرابیسم، تاخیر در رشد جسمی و فکری، خستگی.
چگونه کودکی با اختلال کروموزومی تربیت کنیم؟
تربیت کودک مبتلا به بیماری های کروموزومی مادرزادی آسان نیست. برای اینکه زندگی خود را آسان تر کنید، باید قوانینی را رعایت کنید. ابتدا باید فوراً بر ناامیدی و ترس غلبه کنید. ثانیاً، نیازی به هدر دادن زمان برای یافتن مقصر نیست، او به سادگی وجود ندارد. ثالثاً، مهم است که تصمیم بگیرید کودک و خانواده به چه نوع کمکی نیاز دارند و سپس برای کمک پزشکی، روانی و آموزشی به متخصصان مراجعه کنید.
در طول سال اول زندگی، تشخیص بسیار مهم است، زیرا عملکرد حرکتی در این دوره رشد می کند. با کمک متخصصان، کودک به سرعت مهارت های حرکتی را به دست می آورد. بررسی عینی کودک از نظر آسیب شناسی بینایی و شنوایی ضروری است. همچنین کودک باید تحت نظر متخصص اطفال، روان اعصاب و غدد باشد.
والدین تشویق می شوند به انجمن ویژه بپیوندند تا توصیه های عملی ارزشمندی از افرادی دریافت کنند که بر شرایط مشابه غلبه کرده اند و آماده اشتراک گذاری هستند.
حامل کروموزوم اضافی معمولاً دوستانه است و همین امر تربیت او را آسان‌تر می‌کند و همچنین سعی می‌کند تا جایی که می‌تواند تأیید یک بزرگسال را به دست آورد. سطح رشد یک نوزاد خاص بستگی به این دارد که چقدر مهارت های اساسی را به او آموزش می دهند. کودکان بیمار، اگرچه از بقیه عقب هستند، اما نیاز به توجه زیادی دارند. تشویق به استقلال کودک همیشه ضروری است. مهارت های خودمراقبتی باید با مثال آموزش داده شود و نتیجه آن دیری نخواهد آمد.
کودکان مبتلا به اختلالات کروموزومی استعدادهای ویژه ای دارند،که باید آشکار شود. این می تواند موسیقی یا نقاشی باشد. مهم است که گفتار کودک را توسعه دهید، بازی های فعالی را انجام دهید که مهارت های حرکتی را توسعه می دهد، بخوانید و همچنین به رژیم و دقت عادت کنید. اگر تمام لطافت، دقت، توجه و محبت خود را به کودک نشان دهید، او نیز همان پاسخ را خواهد داد.
آیا قابل درمان است؟
تا به امروز، درمان بیماری های کروموزومی غیرممکن است. هر روش پیشنهادی تجربی است و اثربخشی بالینی آنها ثابت نشده است. کمک های منظم پزشکی و آموزشی به موفقیت در توسعه، اجتماعی شدن و کسب مهارت ها کمک می کند.
کودک بیمار باید همیشه توسط متخصصان تحت نظر باشد، زیرا پزشکی به سطحی رسیده است که می تواند تجهیزات لازم و انواع مختلف درمان را فراهم کند. معلمان از رویکردهای مدرن در آموزش و توانبخشی نوزاد استفاده خواهند کرد.
