جهش انسانی تغییری است که در یک سلول در سطح DNA رخ می دهد. آنها می توانند انواع مختلفی داشته باشند. جهش انسانی می تواند خنثی باشد. در این مورد، جایگزینی مترادف نوکلوئیدها رخ می دهد. تغییرات می تواند مضر باشد. آنها با یک اثر فنوتیپی شدید مشخص می شوند. جهش در انسان نیز می تواند مفید باشد. در این حالت تغییرات اثر فنوتیپی کمی دارند. در مرحله بعد، بیایید نگاهی دقیق تر به نحوه ایجاد جهش در یک فرد بیندازیم. نمونه هایی از تغییرات نیز در مقاله ارائه خواهد شد.
طبقه بندی
انواع مختلفی از جهش ها وجود دارد. برخی از دسته ها به نوبه خود طبقه بندی خاص خود را دارند. به طور خاص، انواع جهش های زیر وجود دارد:
- سوماتیک.
- کروموزومی.
- سیتوپلاسمی.
- جهش های ژنومی در انسان و دیگران.
تغییرات تحت تأثیر عوامل مختلف رخ می دهد. چرنوبیل یکی از درخشان ترین موارد تجلی چنین تغییراتی در نظر گرفته می شود. جهش افراد پس از فاجعه بلافاصله ظاهر نشد. با این حال، با گذشت زمان آنها برجسته تر شدند.
جهش های کروموزومی انسان
این تغییرات با اختلالات ساختاری مشخص می شوند. شکستگی در کروموزوم ها رخ می دهد. آنها با متفاوت همراه هستندتجدید ساختار در ساختار چرا جهش در انسان رخ می دهد؟ دلایل آن عوامل خارجی هستند:
- فیزیکی. اینها شامل پرتوهای گاما و ایکس، قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، دما (بالا/پایین)، میدان الکترومغناطیسی، فشار، و موارد دیگر است.
- شیمیایی. این دسته شامل الکل ها، سیتواستاتیک ها، نمک های فلزات سنگین، فنل ها و سایر ترکیبات است.
- بیولوژیکی. اینها شامل باکتری ها و ویروس ها می شوند.
تنظیمات خود به خود
جهش افراد در این مورد در شرایط عادی رخ می دهد. با این حال، چنین تغییراتی در طبیعت بسیار نادر است: برای 1 میلیون نسخه از یک ژن خاص، 1-100 مورد. دانشمند Haldane میانگین احتمال وقوع بازآرایی خود به خود را محاسبه کرد. برای یک نسل به 510-5 رسید. توسعه یک فرآیند خود به خود به عوامل بیرونی و درونی بستگی دارد - فشار جهش محیطی.
ویژگی
جهش های کروموزومی عمدتاً به عنوان مضر طبقه بندی می شوند. آسیب شناسی هایی که در نتیجه بازسازی ایجاد می شوند اغلب با زندگی ناسازگار هستند. مشخصه اصلی جهش های کروموزومی، تصادفی بودن بازآرایی است. به دلیل آنها، "ائتلاف های" متنوع جدید در حال شکل گیری است. این تغییرات عملکردهای ژن را بازآرایی می کند، عناصر را به طور تصادفی در سراسر ژنوم توزیع می کند. ارزش تطبیقی آنها توسط یک فرآیند انتخاب تعیین می شود.
جهش های کروموزومی: طبقه بندی
سه گزینه برای چنین تغییراتی وجود دارد. به طور خاص، iso-، inter- و وجود داردجهش های داخل کروموزومی دومی با انحراف از هنجار (انحرافات) مشخص می شود. آنها در یک کروموزوم یافت می شوند. این گروه از تغییرات عبارتند از:
- حذف. این جهش ها نشان دهنده از دست دادن بخش داخلی یا انتهایی کروموزوم است. بازآرایی از این نوع می تواند ناهنجاری های زیادی را در طول رشد جنینی (به عنوان مثال، نقص مادرزادی قلب) برانگیزد.
- وارونگی. این تغییر شامل چرخش قطعه کروموزوم به میزان 180 درجه است. و قرار دادن آن در موقعیت اولیه در عین حال، ترتیب چیدمان عناصر ساختاری نقض می شود، اما در صورت عدم وجود عوامل اضافی، این روی فنوتیپ تأثیر نمی گذارد.
- تکراری. آنها نشان دهنده ضرب قطعه ای از یک کروموزوم هستند. چنین انحرافی از هنجار باعث ایجاد جهش های ارثی در انسان می شود.
بازآرایی‌های بین کروموزومی (جابه‌جایی) تبادل مکان‌هایی بین عناصری است که دارای ژن‌های مشابه هستند. این تغییرات به موارد زیر تقسیم می شوند:
- رابرتسونیان. یک کروموزوم متاسانتریک به جای دو کروموزوم آکروسانتریک تشکیل می شود.
- غیر متقابل. در این مورد، بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود.
- متقابل. با چنین بازآرایی ها، بین دو عنصر تبادل وجود دارد.
جهش های ایزوکروموزومی در نتیجه تشکیل رونوشت های کروموزومی، بخش های آینه ای دو مورد دیگر، که شامل مجموعه های ژنی یکسانی هستند، به وجود می آیند. با توجه به این واقعیت، چنین انحرافی از هنجار، اتصال مرکزی نامیده می شودجداسازی عرضی کروماتیدها که از طریق سانترومرها اتفاق می افتد.
انواع تغییرات
جهش های کروموزومی ساختاری و عددی وجود دارد. دومی به نوبه خود به آنئوپلوئیدی (این ظاهر (تریزومی) یا از دست دادن (مونوسومی) عناصر اضافی است) و پلی پلوئیدی (این افزایش چند برابری در تعداد آنها است) تقسیم می شود.
بازآرایی های ساختاری با وارونگی ها، حذف ها، جابه جایی ها، درج ها، حلقه های مرکزی و ایزوکروموزوم ها نشان داده می شوند.
تعامل بازآرایی های مختلف
جهش های ژنومی با تغییرات در تعداد عناصر ساختاری متمایز می شوند. جهش های ژنی اختلال در ساختار ژن ها هستند. جهش های کروموزومی بر ساختار خود کروموزوم ها تأثیر می گذارد. اولین و آخرین به نوبه خود طبقه بندی مشابهی برای پلی پلوئیدی و آنیوپلوئیدی دارند. بازآرایی انتقالی بین آنها جابه جایی رابرتسونین است. این جهش ها با چنین جهت و مفهومی در پزشکی به عنوان "ناهنجاری های کروموزومی" متحد می شوند. شامل:
- آسیب شناسی جسمی. برای مثال، اینها شامل آسیب شناسی تشعشعی است.
- اختلالات داخل رحمی. این می تواند سقط جنین، سقط جنین باشد.
- بیماری های کروموزومی. اینها عبارتند از سندرم داون و دیگران.
تا به امروز، حدود صد ناهنجاری شناخته شده است. همه آنها تحقیق و شرح داده شده است. حدود 300 شکل به عنوان سندرم ارائه شده است.
ویژگی های پاتولوژی های مادرزادی
جهش های ارثی بسیار گسترده هستند. این دستهبا نقص های رشدی متعدد مشخص می شود. نقض به دلیل جدی ترین تغییرات در DNA شکل می گیرد. آسیب در طی لقاح، بلوغ گامت ها، در مراحل اولیه تقسیم تخمک رخ می دهد. شکست حتی زمانی رخ می دهد که سلول های والدین کاملا سالم با هم ادغام شوند. این فرآیند امروزه هنوز تحت کنترل نیست و به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است.
پیامدهای تغییر
عوارض جهش های کروموزومی معمولاً برای انسان بسیار نامطلوب است. آنها اغلب تحریک می کنند:
- 70% سقط خودبخودی.
- نقص.
- در 7.2% - مرده زایی.
- تشکیل تومور.
در زمینه آسیب شناسی های کروموزومی، سطح آسیب در اندام ها توسط عوامل مختلفی تعیین می شود: نوع ناهنجاری، مواد اضافی یا ناکافی در یک کروموزوم فردی، شرایط محیطی، ژنوتیپ ارگانیسم..
گروه های آسیب شناسی
همه بیماری های کروموزومی به دو دسته تقسیم می شوند. اولین مورد شامل مواردی است که با نقض تعداد عناصر تحریک شده اند. این آسیب شناسی ها بخش عمده ای از بیماری های کروموزومی را تشکیل می دهند. این گروه علاوه بر تریزومی، مونوزومی و سایر اشکال پلی‌زومی، شامل تتراپلوئیدی و تریپلوئیدی (که در آن مرگ یا در رحم یا در چند ساعت اول پس از تولد اتفاق می‌افتد) می‌شود. سندرم داون شایع ترین است. این بر اساس نقص ژنتیکی است. بیماری داون به نام پزشک اطفال که آن را در سال 1886 توصیف کرد نامگذاری شده است. امروزه این سندرم در بین تمام ناهنجاری های کروموزومی مورد مطالعه قرار گرفته است.آسیب شناسی در حدود یک مورد از 700 مورد رخ می دهد. گروه دوم شامل بیماری های ناشی از تغییرات ساختاری در کروموزوم ها است. علائم این آسیب شناسی عبارتند از:
- تقویت.
- عقب ماندگی ذهنی.
- گردی نوک بینی.
- چشم های عمیق.
- نقص قلبی (مادرزادی) و موارد دیگر.
برخی از آسیب شناسی ها به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم های جنسی ایجاد می شوند. بیماران مبتلا به این جهش ها فرزندی ندارند. تا به امروز، هیچ درمان علت شناختی واضحی برای چنین بیماری هایی وجود ندارد. با این حال، از طریق تشخیص قبل از تولد می توان از بیماری ها پیشگیری کرد.
نقش در تکامل
در پس زمینه تغییرات واضح در شرایط، جهش هایی که قبلا مضر بودند می توانند مفید باشند. در نتیجه، چنین بازآرایی ها ماده ای برای انتخاب در نظر گرفته می شوند. اگر جهش بر قطعات "خاموش" DNA تأثیر نگذارد یا باعث جایگزینی یک قطعه کد با یک مترادف شود، معمولاً به هیچ وجه در فنوتیپ خود را نشان نمی دهد. با این حال، چنین بازآرایی ها را می توان یافت. برای این کار از روش های آنالیز ژنتیکی استفاده می شود. با توجه به اینکه تغییرات به دلیل تأثیر عوامل طبیعی رخ می دهد، پس با فرض اینکه ویژگی های اصلی محیط خارجی بدون تغییر باقی می مانند، معلوم می شود که جهش ها با فرکانس تقریباً ثابت ظاهر می شوند. این واقعیت را می توان در مطالعه فیلوژنی - تجزیه و تحلیل پیوندهای خانوادگی و منشاء گونه های مختلف، از جمله انسان، به کار برد. در ارتباط بابنابراین، بازآرایی در "ژن های خاموش" به عنوان یک "ساعت مولکولی" برای محققان عمل می کند. این نظریه همچنین فرض می کند که بیشتر تغییرات خنثی هستند. سرعت تجمع آنها در یک ژن خاص ضعیف یا کاملا مستقل از تأثیر انتخاب طبیعی است. در نتیجه، جهش در یک دوره طولانی دائمی می شود. با این حال، ژن‌های مختلف شدت متفاوتی خواهند داشت.
در پایان
مطالعه مکانیسم وقوع، توسعه بیشتر بازآرایی ها در اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری، که از طریق خط مادر به فرزندان منتقل می شود، و در کروموزوم های Y که از پدر منتقل می شود، امروزه در زیست شناسی تکاملی به طور گسترده استفاده می شود. مطالب جمع آوری شده، تجزیه و تحلیل و نظام مند شده، نتایج تحقیقات در مطالعات مربوط به منشاء ملیت ها و نژادهای مختلف استفاده می شود. اطلاعات در جهت بازسازی شکل گیری و توسعه بیولوژیکی بشر از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
