آتاکسی - بیماری هایی که به صورت ناهماهنگی حرکت، اختلال در مهارت های حرکتی با کاهش جزئی قدرت در اندام ها ظاهر می شود. یک نوع آن آتاکسی خانوادگی فریدریش است که شایع ترین شکل آتاکسی ارثی است. بین 2 تا 7 نفر از 100000 نفر رخ می دهد.
این بیماری اغلب در دوران کودکی، در دهه 1-2 زندگی شروع می شود (البته مواردی وجود دارد که بعد از 20 سالگی تشخیص داده می شود). معمولاً چندین نفر از اعضای خانواده از آتاکسی رنج می برند - برادران، خواهران و در بیشتر موارد در خانواده هایی با ازدواج فامیلی اتفاق می افتد. علائم به‌طور نامحسوس ظاهر می‌شوند، بیماری به کندی پیشرفت می‌کند، دهه‌ها طول می‌کشد و بدون کمک پزشکی باعث ناراحتی قابل توجهی میشود.
علائم بیماری
علائم اصلی آتاکسی فریدریش، راه رفتن ناپایدار بیمار است. ناجور راه می‌رود، پاهایش را گشاد می‌گذارد و جارو می‌کشداز مرکز به طرفین منحرف می شود. هنگامی که بیماری پیشرفت می کند، دست ها و همچنین عضلات قفسه سینه و صورت تحت تأثیر اختلالات هماهنگی قرار می گیرند. حالات چهره تغییر می کند، گفتار کند می شود، تند می شود. رفلکس های تاندون و پریوستال کاهش یا ناپدید می شوند (ابتدا روی پاها، سپس گسترش به بازوها امکان پذیر است). شنوایی اغلب دچار اختلال می شود. اسکولیوز پیشرفت می کند.
علل بیماری
این نوع آتاکسی ارثی، نوع مزمن، پیش رونده است. این بیماری متعلق به آتاکسی های نخاعی است، که گروهی از بیماری های مشابه علامت دار هستند که در اثر آسیب به مخچه، ساقه مغز، نخاع و اعصاب نخاعی ایجاد می شوند که اغلب در تشخیص صحیح اختلال ایجاد می کنند. با این حال، در بین آتاکسی های مخچه، بیماری فردریش با وجود یک فرم مغلوب متمایز می شود، در حالی که انواع دیگر به روش اتوزومال غالب منتقل می شوند. یعنی یک فرزند بیمار از زوجی متولد می شود که والدین ناقل عامل بیماری زا هستند، اما از نظر بالینی سالم هستند.
این آتاکسی با انحطاط ترکیبی ستون های جانبی و خلفی نخاع، ناشی از یک ناهنجاری آنزیمی-شیمیایی با ماهیت غیرقابل توضیح، به ارث می رسد. هنگامی که بیماری بر روی دسته‌های گل، سلول‌های ستون‌های کلارک و مسیر خارخاخی خلفی تأثیر می‌گذارد.
تاریخچه پرونده
بیماری فریدرایش بیش از 100 سال پیش توسط پروفسور آلمانی پزشکی N. Friedreich به شکل مستقلی مشخص شد. از دهه 1860، این بیماری به طور فعال مورد مطالعه قرار گرفته است. پس از پیشنهاداتی در سال 1982 مبنی بر اینکه علت این آتاکسی استاختلالات میتوکندری هستند. در نتیجه، به جای نام عمومی پذیرفته شده "آتاکسی فریدریش"، اصطلاح "بیماری فریدریش" پیشنهاد شد که با دقت بیشتری منعکس کننده تظاهرات متعدد بیماری ها - هم عصبی و هم برون عصبی باشد.
علائم عصبی
اگر بیمار مبتلا به آتاکسی Friedreich است، علائمی که اغلب در ابتدا مشاهده می شود، بی دست و پا بودن و عدم اطمینان هنگام راه رفتن، به ویژه در تاریکی، تلو تلو خوردن، تلو تلو خوردن است. سپس این علامت با ناهماهنگی اندام های فوقانی، ضعف عضلات پاها همراه می شود. در ابتدای بیماری، تغییر در دست خط، دیس آرتری ممکن است، در گفتار ویژگی انفجاری، استاکاتو وجود دارد.
مهار رفلکس ها (تاندون و پریوستال) هم در زمان بروز علائم دیگر و هم مدت ها قبل از آنها قابل مشاهده است. با پیشرفت آتاکسی، آرفلکسی کامل معمولاً قابل مشاهده است. همچنین یک علامت مهم، علامت بابینسکی، افت فشار خون عضلانی، بعداً ضعیف شدن عضلات پا، آتروفی است.
تظاهرات خارج عصبی و سایر علائم آتاکسی
بیماری فریدریش با ناهنجاری های اسکلتی مشخص می شود. بیماران مستعد ابتلا به اسکولیوز، کیفوسکولیوز، تغییر شکل انگشتان دست و پا هستند. به اصطلاح پای فریدریش (یا پای فریدریش) یکی از ویژگی‌های بیماری آتاکسی فریدریش است. عکس‌های چنین پاهایی درک واضحی از این موضوع به دست می‌دهند که چنین تغییر شکلی برای یک بدن سالم معمولی نیست: انگشتان دست در فالانژهای اصلی بیش از حد خم شده و در مفاصل بین‌فالانژیال با قوس مقعر بالا پا خم شده‌اند. همینطورتغییر می تواند با برس ها اتفاق بیفتد.
همچنین بیماران مستعد ابتلا به بیماری های غدد درون ریز هستند: آنها اغلب دارای اختلالاتی مانند دیابت قندی، اختلال عملکرد تخمدان، شیرخوارگی، هیپوگنادیسم و غیره هستند. آب مروارید از اندام های بینایی امکان پذیر است.
اگر آتاکسی فریدریش تشخیص داده شود، در 90 درصد موارد با آسیب قلبی، ایجاد کاردیومیوپاتی پیشرونده، عمدتا هیپرتروفیک همراه خواهد بود. بیماران از درد در قلب، تپش قلب، تنگی نفس در هنگام فعالیت و غیره شکایت دارند. تقریباً در 50 درصد بیماران، کاردیومیوپاتی باعث مرگ می شود.
در مرحله آخر بیماری، بیماران آمیوتروفی، فلج، اختلال در حساسیت دست دارند. کاهش شنوایی، آتروفی اعصاب بینایی، نیستاگموس، گاهی اوقات عملکرد اندام های لگن مختل می شود و بیمار از احتباس ادرار یا برعکس، بی اختیاری ادرار رنج می برد. با گذشت زمان، بیماران توانایی راه رفتن را از دست می دهند و بدون کمک به خود خدمت می کنند. با این حال، هیچ فلجی ناشی از هیچ نوع آتاکسی، از جمله بیماری فریدریش، مشاهده نشده است.
در مورد زوال عقل، با بیماری مانند آتاکسی مخچه فریدریخ، هنوز اطلاعات دقیقی در مورد آن وجود ندارد: زوال عقل در بزرگسالان رخ می دهد، توضیح داده شده است، اما در کودکان بسیار نادر است، همچنین عقب ماندگی ذهنی.
عوارض آتاکسی
آتاکسی ارثی Friedreich در بیشتر موارد با نارسایی مزمن قلبی و همچنین انواع نارسایی های تنفسی پیچیده می شود. علاوه بر این، بیماران دارای یک بسیار بالا هستندخطر عفونت مجدد.
معیارهای تشخیص آتاکسی فریدریخ
معیارهای اصلی تشخیصی برای بیماری به وضوح بیان شده است:
- وراثت بیماری مغلوب است؛
- بیماری قبل از 25 سالگی شروع می شود، اغلب در دوران کودکی؛
- آتاکسی پیشرونده؛
- آرفلکسی تاندون، ضعف و آتروفی عضلات پا، بعد و دست؛
- از دست دادن حس عمیق ابتدا در اندام تحتانی، سپس در اندام فوقانی؛
- سخنرانی نامفهوم؛
- بدشکلی های اسکلتی؛
- اختلالات غدد درون ریز؛
- کاردیومیوپاتی؛
- آب مروارید؛
- آتروفی نخاع.
در عین حال، تشخیص DNA وجود یک ژن معیوب را تأیید می کند.
تشخیص
وقتی صحبت از بیماری مانند آتاکسی فریدریش به میان می آید، تشخیص باید شامل گرفتن یک خاطره، انجام معاینه کامل پزشکی و مطالعه تاریخچه پزشکی بیمار و خانواده او باشد. توجه ویژه در طول معاینه به مشکلات سیستم عصبی، به ویژه تعادل ضعیف، هنگام بررسی راه رفتن و استاتیک کودک، عدم وجود رفلکس ها و احساسات در مفاصل می شود. بیمار نمی‌تواند با آرنج زانوی مقابل را لمس کند، آزمایش انگشت و بینی را از دست می‌دهد و ممکن است با دست‌های دراز شده دچار لرزش شود.
در طول مطالعات آزمایشگاهی، نقض متابولیسم اسیدهای آمینه وجود دارد.
الکتروآنسفالوگرام مغز با آتاکسی فریدریش، دلتا منتشر وفعالیت تتا، کاهش ریتم آلفا. الکترومیوگرافی ضایعات آکسونی-دمیلینه کننده فیبرهای حسی اعصاب محیطی را نشان می دهد.
آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن معیوب انجام می شود. با کمک تشخیص DNA، امکان به ارث بردن عامل بیماری زا توسط سایر فرزندان خانواده ایجاد می شود. تشخیص جامع DNA برای کل خانواده نیز قابل انجام است. در برخی موارد، آزمایش DNA قبل از تولد مورد نیاز است.
هنگام تشخیص و در آینده پس از تشخیص، بیمار باید به طور منظم از سر، ستون فقرات، قفسه سینه عکسبرداری کند. در صورت لزوم، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و محاسباتی تجویز می شود. در MRI مغز، در این مورد، می توان متوجه آتروفی نخاع و ساقه های مغز، بخش های فوقانی ورمیس مخچه شد. معاینه با کمک ECG و EchoEG نیز ضروری است.
تشخیص افتراقی
هنگام تشخیص، لازم است بیماری Friedreich را از مولتیپل اسکلروزیس، آمیوتروفی عصبی، پاراپلژی خانوادگی و سایر انواع آتاکسی، در درجه اول بیماری لوئیس بار، دومین آتاکسی شایع، افتراق داد. بیماری لوئی باهر یا تلانژکتازی نیز از دوران کودکی شروع می شود و از نظر بالینی با بیماری فریدریش در حضور گشاد شدن گسترده عروق کوچک و عدم وجود ناهنجاری های اسکلتی متفاوت است.
همچنین تشخیص بیماری از سندرم باسن-کورنزوایگ و آتاکسی ناشی از کمبود ویتامین E ضروری است.در این صورت تشخیص باید در خون مشخص شود.محتوای ویتامین E، وجود/عدم وجود آکانتوسیتوز و مطالعه طیف لیپیدی آن.
در زمان تشخیص، لازم است بیماری های متابولیک با توارث اتوزومال مغلوب، همراه با سایر اشکال آتاکسی نخاعی- مخچه ای حذف شوند.
تفاوت بین مولتیپل اسکلروزیس و بیماری فریدریش عدم وجود آرفلکسی تاندون است که با آن هیپوتانسیون عضلانی و آمیوتروفی وجود ندارد. همچنین در اسکلروز تظاهرات خارج عصبی مشاهده نمی شود، هیچ تغییری در CT و MRI وجود ندارد.
درمان آکسیا
بیماران مبتلا به آتاکسی فریدریخ باید توسط متخصص مغز و اعصاب درمان شوند. تا حد زیادی، درمان علامتی است، با هدف به حداکثر رساندن از بین بردن تظاهرات بیماری. این شامل درمان کلی تقویت کننده، از جمله تجویز آماده سازی ATP، سربرولیزین، ویتامین های B و عوامل آنتی کولین استراز است. به علاوه داروهایی با عملکرد حفظ میتوکندری مانند سوکسینیک اسید، ریبوفلاوین، ویتامین E در درمان این آتاکسی نقش مهمی دارند.ریبوکسین، کوکربوکسیلاز و … برای بهبود متابولیسم میوکارد تجویز می شوند.
درمان تقویتی با ویتامین. درمان باید به صورت دوره ای تکرار شود.
از آنجایی که علت اصلی درد در این بیماری اسکولیوز پیشرونده است، به بیماران نشان داده می شود که از کرست ارتوپدی استفاده می کنند. اگر کرست کمکی نکرد، یک سری عمل جراحی انجام می شود (میله های تیتانیوم به ستون فقرات وارد می شوند تا از پیشرفت بیشتر اسکولیوز جلوگیری شود).
همه این اقدامات با هدف انجام می شودوضعیت بیمار را تا زمانی که ممکن است حفظ کنید و پیشرفت بیماری را متوقف کنید.
پیش‌آگهی محوری
پیش‌آگهی چنین بیماری‌هایی عموماً نامطلوب است. اختلالات عصبی و روانی به کندی پیشرفت می کنند، طول مدت بیماری بسیار متفاوت است، اما در اکثر موارد در 63٪ از مردان از 20 سال تجاوز نمی کند (برای زنان، پیش آگهی مطلوب تر است - پس از شروع بیماری، تقریبا 100٪ بیشتر عمر می کنند. بیش از 20 سال).
شایع ترین علل مرگ نارسایی قلبی و ریوی، عوارض بیماری های عفونی است. اگر بیمار از دیابت و بیماری قلبی رنج نبرد، زندگی او تا سالهای پیشرفته ادامه دارد، اما چنین مواردی بسیار نادر است. با این وجود، به دلیل درمان علامتی، کیفیت و امید به زندگی بیماران می تواند افزایش یابد.
پیشگیری
پیشگیری از بیماری Friedreich بر اساس مشاوره ژنتیک پزشکی است.
به بیماران مبتلا به آتاکسی یک مجموعه فیزیوتراپی نشان داده می شود که به دلیل آن عضلات تقویت می شوند، ناهماهنگی کاهش می یابد. تمرینات باید در درجه اول با هدف تمرین تعادل و قدرت عضلانی باشد. فیزیوتراپی و تمرینات اصلاحی به بیماران این امکان را می دهد که تا زمانی که ممکن است فعال باشند، علاوه بر این، در این صورت از ایجاد کاردیومیوپاتی جلوگیری می شود.
علاوه بر این، بیماران می توانند برای بهبود کیفیت زندگی خود از وسایل کمکی استفاده کنند - عصا، واکر، ویلچر.
در رژیم غذایی لازم است مصرف کربوهیدرات ها را به 10 گرم در کیلوگرم کاهش دهید تا تحریک نشود.تقویت نقص متابولیسم انرژی.
همچنین لازم است از بیماری های عفونی، صدمات و مسمومیت جلوگیری شود.
یکی از عوامل مهم در پیشگیری از بیماری، پیشگیری از انتقال آتاکسی از طریق ارث است. در صورت امکان، در صورتی که خانواده موارد آتاکسی فریدریش و همچنین ازدواج بین خویشاوندان داشته باشد، باید از تولد فرزندان خودداری شود.
