سندرم منکس که بیماری موهای مجعد نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی نادر و بسیار جدی است. پسرهای کوچک را مبتلا می کند و متأسفانه هیچ درمانی ندارد.
علل بیماری
سندرم منکس نتیجه عملکرد نادرست ژن ATP7A است. در نتیجه این ناهنجاری، بدن مس را که در کلیه ها رسوب می کند جذب نمی کند و سایر اندام ها کمبود حاد آن را تجربه می کنند و به سرعت تخریب می شوند. اول از همه، قلب، مغز، استخوان ها، عروق و مو تحت تأثیر قرار می گیرند. این بیماری ارثی است و بسیار نادر است. این خطر تقریباً 1 مورد در 50-100 هزار است و عمدتاً برای مردان اعمال می شود. در کودکان دختر، این سندرم عملا رخ نمی دهد.
اولین علائم سندرم منکس
نوزادی که با این بیماری متولد می شود در هفته های اول زندگی کاملاً طبیعی به نظر می رسد و رفتار می کند. و تنها در ماه سوم، علائمی ظاهر می شود که نشان می دهد کودک در حال ابتلا به سندرم منکس است:
- به جای کرک های افتاده بچه موهای مجعد کمی وجود دارد. آنها بسیار کمیاب و سبک هستند. با بررسی دقیق تر دیده می شودکه موها بسیار شکننده و در هم تنیده است. آنها گیج به نظر می رسند. موهای ابرو نیز در هم تنیده شده اند.
- پوست رنگ پریدگی غیر طبیعی دارد.
- صورت نوزاد کاملاً چاق است.
- پل بینی صاف است.
- دما کاهش یافت.
- تغذیه کودک مشکل ساز می شود. اشتها عملاً وجود ندارد. علاوه بر این، انحرافاتی در کار روده ها وجود دارد.
- کودک منفعل، خواب آلود و بی حال است، چهره او تقریباً هیچ احساسی نشان نمی دهد. همه نشانه های بی تفاوتی ظاهر می شود.
- کودک اغلب از تشنج رنج می برد.
- کودک به طور محسوسی از نظر رشد از همسالان خود عقب است و حتی آنچه را که قبلاً آموخته است انجام نمی دهد.
تشخیص سندرم
لازم به ذکر است که تشخیص بسیاری از بیماری های نادر دشوار است. یکی از دلایل این امر آگاهی ضعیف پزشکان اطفال است. در مورد سندرم منکس، پزشک اطفال ممکن است از ظاهر غیر معمول موهای کودک آگاه شود. یکی از نشانه های بیماری تشنج هایی است که به طور دوره ای در کودک ظاهر می شود.
بسیاری از علائم بالا در سایر بیماری‌های بسیار کم‌خطر بروز می‌کنند. بنابراین، وقتی آنها را در کودک خود پیدا کردید، نباید وحشت کنید. اما بررسی آن ضروری است. انواع اصلی تشخیص سندرم منکس، آزمایش خون برای میزان وجود مس در آن و عکس برداری با اشعه ایکس از استخوان ها است که می تواند تغییرات مشخصه آنها را نشان دهد.
پیشگیری از بیماری
متاسفانه پزشکی هنوز روش هایی را برای پیشگیری از سندرم منکس ارائه نکرده است. در معرض خطر نوزادان پسری هستند که خویشاوندان مبتلا به این بیماری داشتند. تشخیص بیماری در مراحل اولیه رشد جنین و حتی بیشتر از آن جلوگیری از آن تقریباً غیرممکن است. طبیعتاً برخی از خانم ها این سوال را از خود می پرسند که آیا می توان در خانواده همسرش برای بارداری با سندرم منکس برنامه ریزی کرد؟ پاسخ به آن را فقط یک متخصص ژنتیک خوب می تواند بدهد، که تمام جوانب مثبت و منفی را تجزیه و تحلیل می کند، تشخیص می دهد، "درخت ژنتیکی" ترسیم می کند و تنها پس از آن درجه خطر را اعلام می کند. توصیه می شود فقط پس از مشورت با متخصصان در مورد برنامه ریزی فرزندان تصمیم بگیرید.
درمان بیماری موهای مجعد
متاسفانه، سندرم منکس یک بیماری لاعلاج است. پیش آگهی او بسیار دشوار است. این بیماری به سرعت پیشرفت می کند و باعث تغییرات غیر قابل برگشت در بدن می شود. علاوه بر عقب ماندگی ذهنی که تقریباً همیشه با سندرم همراه است، رشد سیستم عصبی مهار می شود، فعالیت قلبی مختل می شود و ساختار بافت استخوانی تغییر می کند.
زندگی با سندرم منکس کوتاه است. بیشتر کودکان دو یا سه سال پس از تولد می میرند. اغلب به طور ناگهانی - در پس زمینه ثبات عمومی - ناشی از ذات الریه، عفونت یا پارگی عروق خونی اتفاق می افتد.
و اگرچه پزشکی روش های درمان را به این صورت نمی شناسد، اما روش هایی برای کاهش وضعیت بیمار وجود دارد. این یک منبع مصنوعی برای بدن با مس است که به صورت داخل وریدی تجویز می شود. چنین درمانی تا حدودی از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند وتا حدی علائم را از بین می برد. اما فقط در شرایط شروع به موقع آن، یعنی از روزهای اول یا، در موارد شدید، هفته های زندگی (تا زمانی که تغییرات غیر قابل برگشت در مغز رخ دهد). که، متأسفانه، تقریبا غیر واقعی است - از این گذشته، تصویر علامتی تنها تا سه ماه ظاهر می شود. در موارد دیگر، پزشکان فقط می‌توانند مراقبت‌های حمایتی ارائه دهند.
خیلی به ندرت، اما اتفاق می افتد که سندرم منکس به شکل خفیف رخ می دهد. این نوع بیماری سندرم شاخ اکسیپیتال نامیده می شود و با تخریب بافت های همبند مشخص می شود. بیمارانی که چنین تشخیصی دارند از رشد ذهنی عقب نمی مانند، اما نتیجه هنوز اسفناک است. تنها چیزی که وجود دارد این است که بیماری خیلی دیرتر شروع می شود: تقریباً در سن ده سالگی.
