سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر در نظر گرفته می شود که در آن هفت ژن واقع در پانزدهمین کروموزوم پدری به طور کامل یا جزئی وجود ندارند و عملکرد طبیعی ندارند.
این آسیب شناسی ژنتیکی به این دلیل رخ می دهد که فقط کپی یک ژن خاص دریافت شده از پدر به درستی عمل می کند. در کپی از مادر نیز مواردی بی نظمی وجود دارد. بیایید نگاه دقیق‌تری بیندازیم.
در بدن یک فرد سالم نسخه هایی از ژن ها وجود دارد که به لطف آنها اندام ها می توانند بدون انحراف از هنجار عمل کنند. با ایجاد سندرم پرادر-ویلی، چنین نسخه هایی وجود ندارد. در حال حاضر بیماری های شناخته شده ای وجود دارد که اساساً مشابه این بیماری هستند.
مکانیسم مشابهی از وقوع را می توان در سندرم آنجلمن نیز مشاهده کرد، اما حتی در این مورد، جهش ها بر مواد ژنتیکی دریافتی از مادر تأثیر می گذارد. چنین بیماری هایی معمولاً به اشکال مختلف ظاهر می شوند و درجات مختلفی از شدت دارند. اما، با این وجود، آنها غیر قابل درمان هستند.
علل سندرم
سندرم پرادر-ویلی -آسیب شناسی قطعی ارثی، که تنها با ایجاد ناهنجاری های خاص ایجاد می شود. به عبارت دیگر، با برخی اختلالات کروموزومی، ژن های والدین شروع به آسیب می کنند که منجر به تغییرات جدی می شود. تصویر بالینی زمانی ایجاد می شود که هفت ژن در پانزدهمین پدر وجود نداشته باشد یا بیان نشود. در عین حال، اطلاعات جاسازی شده در DNA به RNA تبدیل نمی شود.
دانشمندانی که درگیر کشف علل این آسیب شناسی ارثی بودند، قبلاً معتقد بودند که در اثر چنین انحرافی، هموزیگوت تشکیل می شود. سپس مشخص شد که صفات غالب در اتوزوم ها وجود دارد و راه اصلی انتقال بیماری ارثی است.
ژنتیک تجزیه و تحلیل های سیتوژنتیکی متعددی را از آسیب شناسی انجام داد که با کمک آنها مشخص شد که پدران کودکان مبتلا به این بیماری دارای جابجایی کروموزوم 15 بودند. عکس های کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی در مقاله ما ارائه شده است.
مکانیسم ژنتیک
تا به امروز، دقیقاً مشخص شده است که با این آسیب شناسی، کروموزوم 15 در بخش هایی از q11.2 تا q13 آسیب می بیند. در مورد سندرم آنجلمن هم همین اتفاق می افتد. با این حال، این بیماری با علائم کاملا متفاوت مشخص می شود. چنین ناهماهنگی را فقط می‌توان با پدیده‌ای در علم ژنتیک مانند نقش‌بندی ژنومی و همچنین دوگانگی تک‌والدینی توضیح داد.
در دیزومی تک والدینی، هر دو کروموزوم فقط از یکی از والدین به ارث می رسند، اما برای اینکه این اتفاق بیفتد، باید بر ماده ژنی تأثیر بگذارد.برخی عوامل بیوشیمیایی این واقعیت با استفاده از آنالیزهای پرومتافاز و نشان‌گذاری DNA برخی مکان‌های این کروموزوم ثابت شد.
سندرم پرادر ویلی توسط دو مکانیسم اصلی ایجاد می شود: حذف ریز کروموزوم پانزدهم دریافت شده از پدر و ایدیوزومی کروموزوم های مادر که هر دو از مادر دریافت می شوند.
با چاپ ژنومی، تغییرات فنوتیپ به این بستگی دارد که آیا بیان روی کروموزوم های پدر یا مادر رخ داده است.
سندرم پرادر-ویلی در کودکان
مکانیسم اختلالات رخ داده در بدن بیمار مبتلا به سندرم هنوز به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته است. با این حال، در عین حال آنها تعدادی علائم ذاتی فقط برای این نوع بیماری دارند. اعتقاد بر این است که بیماران به دلیل افزایش تشکیل سلول های چربی و کاهش سطح لیپولیز وزن اضافه می کنند.
علاوه بر این، اختلالاتی در هیپوتالاموس وجود دارد که عمدتاً در دو هسته آن - بطنی جانبی و شکمی میانی مشاهده می شود. چنین فرآیندهایی منجر به شکست در شکل گیری ویژگی های جنسی ثانویه می شود. کاهش فعالیت تیروناز در فولیکول‌های مو و ملانوسیت‌ها منجر به هیپوپیگمانتاسیون مو، پوست و عنبیه می‌شود.
علائم اصلی سندرم پرادر-ویلی چیست؟
علائم بیماری
این آسیب شناسی را می توان حتی در مراحل اولیه بارداری با محل نادرست جنین و با تحرک کم آن تشخیص داد. علاوه بر این، سطح گنادوتروپین تولید شده توسط سلول های کوریون می تواند به طور قابل توجهی در یک زن باردار تغییر کند و علائم پلی هیدرآمنیوس ممکن است وجود داشته باشد.بر اساس این علائم، نمی توان تشخیص داد، اما ممکن است زمینه کافی برای تشخیص بیشتر باشد.
دیسپلازی
در کودکان، سندرم پرادر ویلی (تصویر بالا) می تواند در حضور دررفتگی های مادرزادی لگن (دیسپلازی)، در تضعیف تون عضلانی و همچنین در اختلالات هماهنگی بیان شود. مواردی وجود دارد که نوزاد نمی تواند به تنهایی شیر مادر را بمکد و ببلعد. در این تخلف، تغذیه با استفاده از پروب انجام می شود. مشکلات تنفسی ممکن است رخ دهد و در برخی موارد تهویه مکانیکی لازم است.
خواب آلود
علاوه بر این، علائم دیگری از بیماری پرادر ویلی وجود دارد. به عنوان مثال، کودکان ممکن است افزایش خواب آلودگی را تجربه کنند. در مورد عوامل بیرونی، کودک دارای تاخیر در رشد است. بنابراین، چنین بیمارانی با قد کوتاه، دست ها و پاهای توسعه نیافته مشخص می شوند و استرابیسم اغلب ایجاد می شود.
سایر علائم
در آینده، این آسیب شناسی با علائم زیر مشخص می شود:
- انحنای ستون فقرات.
- پوسیدگی دندان های شیری و افزایش تراکم بزاق.
- تمایل به پرخوری.
- کم کاری غدد جنسی که بیشتر منجر به ناباروری می شود.
- چاقی.
- تأخیر در رشد حرکتی و گفتاری.
- رشد روانی حرکتی عقب افتاده.
- بلوغ تاخیری.
این علائم به صورت دیداری مشخص می شوند. در دوران نوجوانی، علائم زیر مشخص می شود:
- تأخیر گفتار.
- اضافه وزن و بسیار کوتاه قد.
- انعطاف پذیری غیر طبیعی بدن.
- کاهش هوش و ناتوانی یادگیری.
تشخیص سندرم پرادر-ویلی
این آسیب شناسی ارثی را می توان حتی در طول رشد جنین در طی سونوگرافی مشاهده کرد. در چنین مواردی به زنان انواع خاصی از تشخیص های قبل از تولد توصیه می شود و در صورت لزوم، متخصصان از روش های تهاجمی برای حل مشکل استفاده می کنند.
بعد از زایمان، یک متخصص با تجربه حق دارد از قبل در معاینه اولیه نوزاد، بیماری پرادر ویلی را تشخیص دهد. با این حال، آزمایش ژنتیکی خاص برای تایید آن مورد نیاز است. محتوای گنادوتروپین کوریونی نیز در خون مادر بررسی می شود. به لطف چنین روش هایی، می توان آسیب شناسی های زیر میکروسکوپی و عملکردی را در سطح DNA شناسایی کرد.
معیارهای تشخیص چیست؟
تشخیص را می توان با توجه به معیارهای بالینی زیر انجام داد:
- هنگام تولد، وزن کم و قد کودک در موارد حاملگی کامل.
- موقعیت نادرست، از جمله نمایش بریچ.
- سایر میکروآنومالی های رشدی.
- افت فشار خون شدید سیستم عضلانی.
- کاهش رنگدانه پوست و مو.
- چاقی که معمولاً تا شش ماهگی ایجاد می شود.
- تأخیر در رشد روانی، حرکتی و گفتاری.
کودکان با مشاهدهاین سندرم مدام به غذا نیاز دارد و حرکت بسیار کمی دارد. به دلیل افزایش بیش از حد وزن، ممکن است عوارضی مانند آپنه خواب را تجربه کنند که اغلب علت مرگ در خواب است.
درمان سندرم پرادر-ویلی چیست؟
درمان
تا کنون، هیچ درمان خاصی برای این سندرم وجود ندارد. درمان معمولاً علامتی است. اگر نوزادی در فعالیت تنفسی مشکل داشته باشد، به تهویه مصنوعی ریه منتقل می شود و در صورت وجود مشکل در بلع، لوله معده قرار می گیرد که از طریق آن تغذیه روده انجام می شود. در موارد کاهش تون عضلانی، ماساژ و انواع روش های فیزیوتراپی اندیکاسیون دارد.
به کودکان مبتلا به بیماری پرادر ویلی روزانه هورمون رشد نوترکیب داده می شود تا از افزایش توده عضلانی حمایت کند و به کاهش اشتهای بیمار کمک کند. جایگزینی گنادوتروپین جفتی انسانی نیز انجام می شود.
در طول چنین بیماری، هیپوگنادیسم، یعنی توسعه نیافتن غدد جنسی و تغییر در عملکرد دستگاه تناسلی مشاهده می شود. در این مورد، هورمون درمانی جایگزین برای تحریک رشد و بلوغ انجام می شود.
در برخی موارد، کودکان مبتلا به تاخیر در گفتار و عقب ماندگی ذهنی ممکن است به کمک روانپزشک یا روانشناس نیاز داشته باشند. و مهمتر از همه، نظارت مداوم بر میزان غذایی که مصرف می کنند ضروری است. کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی تحت درمان رژیم غذایی خاصی قرار می گیرند.
خطر فرزند دوم زوجینکه اولین نفر از این بیماری رنج می برد، با همان مشکلات ژنتیکی متولد شده است، فوق العاده بالا است. در چنین شرایطی، به والدین توصیه می شود که تحت مشاوره قرار گیرند، که در آن متخصصان به طور جامع آنها را بررسی کرده و خطرات آن را محاسبه می کنند.
کودکان مبتلا به بیماری پرادر ویلی نیاز به نظارت مداوم توسط متخصص غدد و مغز و اعصاب دارند.
بهبود بهزیستی عمومی در برابر پس زمینه بیماری
در میان افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، میزان عوارض جسمی به طور قابل توجهی افزایش یافته است، ارتباط دشوار است و به دلیل ویژگی های بیماری آنها نیاز به کمک خاص وجود دارد. آنها ممکن است درک نکنند که چرا باید مراقب سلامتی خود باشند. اگر شرایط رضایت بخش باشد و بیمار احساس خوبی داشته باشد، کیفیت زندگی او بهبود می یابد.
باید به عوامل زیر توجه کرد:
- افزایش خطر مرگ ناگهانی.
- احتمال بیمار شدن.
- افزایش تعداد عوامل تعیین کننده رفاه مادی.
- دسترسی ناکافی به خدمات سلامتی و بهداشتی.
افراد مبتلا به آسیب شناسی پرادر ویلی به دلیل شرایط زمینه ای خود نیازهای خاصی دارند. آنها به درمان ویژه برای آسیب شناسی های حاد و مزمن، کمک به تقویت سلامت عمومی و غیره نیاز دارند. نیازهای آنها باید در موسسات ویژه ارائه کننده مراقبت های پزشکی برآورده شود، که به نوبه خود ممکن است شامل درمان بیماری زمینه ای و اختلالات جسمی مرتبط باآسیب شناسی زمینه ای.
امید به زندگی با سندرم پرادر-ویلی چقدر است؟ این بیماری اغلب منجر به کاهش امید به زندگی بیماران تا 60 سال می شود. با این حال، پیش آگهی برای بهبودی چنین افرادی بسیار ناامید کننده است.
مقاله شرح مفصلی از سندرم پرادر-ویلی ارائه کرد. اکنون می دانید این آسیب شناسی چیست.
