تعداد زیادی از بیماری های ارثی شدید وجود دارد که افراد کمی از آنها اطلاع دارند. به هر حال، برخی از این آسیب شناسی ها بسیار نادر هستند. متاسفانه اکثر بیماری های ارثی شدید هستند و قابل درمان نیستند. اغلب آنها خود را در سالهای اول زندگی کودک احساس می کنند. یکی از این بیماری ها سندرم زلوگر (بیماری بوون) در نظر گرفته می شود. نتیجه تغییرات در کد ژنتیکی است. این بیماری در رحم شکل می گیرد. متأسفانه، آسیب شناسی آنقدر نادر در نظر گرفته می شود که به ندرت در دوران بارداری تشخیص داده می شود. اطلاعات دقیقی در مورد میزان بروز این بیماری در پسران و دختران در دسترس نیست.
سندرم زلوگر: شرحی از آسیب شناسی
مشخص شده است که این بیماری در گروه پاتولوژی های پراکسیزومال قرار می گیرد. نام دیگر این بیماری "سندرم مغزی هپاتورنال" است. بر اساس این اصطلاح، می توان فهمید که کدام اندام ها در این آسیب شناسی تحت تأثیر قرار می گیرند. سندرم زلوگر چیست و چرا ایجاد می شود؟ حتی دانشمندان نیز پاسخ این سوالات را نمی دانند. تنها بخش کوچکی از اطلاعات در مورد چنین آسیب شناسی شناخته شده است. به هر حال، فراوانی وقوع این سندرم چنین استآنقدر کوچک که نمی توان به طور کامل آن را کشف کرد. متأسفانه، در حال حاضر، پیش آگهی چنین بیماری ناامید کننده است. کودکانی که با تشخیص مشابه متولد می شوند به ندرت تا یک سال زنده می مانند. این با علائم شدید آسیب شناسی همراه است. از جمله تاخیر در رشد روانی و حرکتی، نارسایی کلیه و کبد است. علاوه بر این، سندرم زلوگر اغلب با سایر ناهنجاری ها ترکیب می شود. برخی از ناهنجاری ها با زندگی ناسازگار هستند. در حال حاضر، هیچ داده قابل اعتمادی در مورد اینکه آیا ناهنجاری ها نتیجه کمبود پراکسی زوم هستند یا به عنوان آسیب شناسی مستقل رخ می دهند وجود ندارد. هیچ درمان اتیولوژیکی برای این آسیب شناسی وجود ندارد.
سندرم زلوگر: علل بیماری
سندرم مغزی هپاتورنال به دلیل نارسایی اندامک های سلولی - پراکسی زوم ها ایجاد می شود. آنها برای اجرای فرآیندهای ردوکس ضروری هستند. اگر پراکسی زوم ها وجود نداشته باشند، اختلالات بیوشیمیایی ایجاد می شود. علت سندرم زلوگر را یک وراثت سنگین می دانند. مشخص شده است که این بیماری از والدین به صورت اتوزوم مغلوب منتقل می شود. نارسایی سلولی با جهش در ژن های 1، 2، 3، 5، 6، 12 پراکسین همراه است. علیرغم این واقعیت که دانشمندان متوجه شده اند که چه تغییراتی در بدن با سندرم هپاتورنال مغزی رخ می دهد، دلیل ایجاد آنها هنوز ناشناخته است. احتمالاً علاوه بر تشدید وراثت، عوامل تحریک کننده نیز بر بروز آسیب شناسی تأثیر می گذارد. از جمله اثرات مضر عوامل شیمیایی بربدن یک زن باردار، اعتیاد به مشروبات الکلی و مواد مخدر. همچنین، جهش‌های ژنی می‌توانند به دلیل استرس ایجاد شوند.
نمایش بالینی سندرم زلوگر
سندرم زلوگر (بیماری بوون) با تغییراتی در مغز، کلیه ها و کبد مشخص می شود. بلافاصله پس از تولد کودک می توان به آسیب شناسی مشکوک شد. کودکانی که از این بیماری رنج می‌برند با وزن کم به دنیا می‌آیند و بدشکلی جمجمه مشخصی دارند. یک برآمدگی در ناحیه جلویی مشاهده می شود، یک فونتانل کوچک از نظر اندازه بزرگ شده است. علائمی مانند "کام گوتیک"، هیدروسفالی، صاف شدن اکسیپوت وجود دارد. تعداد زیادی چین روی گردن نوزادان مشاهده می شود.
در ماه های اول زندگی، آسیب شناسی دستگاه گوارش شناسایی می شود. از جمله آنها می توان به سندرم های کلستاز، یرقان، هپاتومگالی اشاره کرد. در برخی موارد آتروفی آدرنال مشاهده می شود. هنگام معاینه کبد و کلیه، کیست ها تشخیص داده می شوند (نه همیشه). علاوه بر این، اختلالات بینایی نیز وجود دارد. از جمله آب مروارید مادرزادی، گلوکوم، تیرگی قرنیه چشم است. در برخی موارد، دیسک های بینایی آتروفی می شوند. بر اساس این علائم می توان نتیجه گرفت که بیمار مبتلا به سندرم زلوگر است. علاوه بر این تظاهرات، ناهنجاری های قلب و اندام های تناسلی اغلب مشاهده می شود.
اختلالات عصبی
تا حد زیادی، سیستم عصبی از سندرم زلوگر رنج می برد. از اولین دقایق زندگی کودک، می توان هیپوتونی عضلانی مشخص، فقدان آن را تشخیص دادرفلکس ها به دلیل ضعف ماهیچه ها، نوزاد نمی تواند به طور طبیعی از سینه مادر شیر بخورد. در معاینه، نیستاگموس دو طرفه مشاهده می شود. یکی از اختلالات عصبی، سندرم تشنجی است که می تواند کشنده باشد. رشد روانی حرکتی کودک با سن او مطابقت ندارد. معاینه مغز تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی (هیدروسفیلی)، صاف بودن پیچش ها و شیارها را نشان می دهد.
تشخیص
تشخیص "سندرم زلوگر" بر اساس علائم بالینی، داده های معاینه اندام های داخلی انجام می شود. علیرغم این واقعیت که آسیب شناسی بسیار نادر است، ترکیبی از علائم آسیب به مغز، کبد و کلیه ها امکان شک به آن را فراهم می کند. ویژگی های بالینی عبارتند از: دیسمورفی جمجمه، افت فشار خون و آرفلکسی. در معاینه، زردی، عدم واکنش به نور و صدا آشکار می شود. احتمال تشخیص پس از معاینه چشم پزشکی بیشتر می شود. سونوگرافی اندام های شکمی سندرم غلیظ شدن صفرا، هپاتومگالی، آتروفی آدرنال و کیست را نشان می دهد. سوراخ کردن کبد فیبروز را نشان داد. رادیوگرافی استخوان های اندام تحتانی دیسپلازی زانو و مفصل ران را نشان می دهد. علاوه بر این، ناهنجاری هایی در قلب، کلیه ها و اندام های تناسلی ممکن است مشاهده شود.
تشخیص نهایی پس از آزمایش خون بیوشیمیایی انجام می شود. وجود بیماری را می توان با افزایش سطح اسیدهای پراکسیزومال در پلاسمای خون با دقت گفت. تشخیص ژنتیکی نیز انجام می شود.
عوارض پاتولوژی های پراکسیزومال
عوارض سندرم زلوگر کشنده است. آنها ممکن است با یک ناهنجاری در اندام های داخلی یا مغز مرتبط باشند. عوارض شدید شامل نارسایی حاد کبد و کلیه، تشنج عمومی، هیدروسفالی است. در برخی موارد، عواقب شدید به دلیل ناهنجاری های قلبی ایجاد می شود. در میان آنها - نارسایی شدید گردش خون، فشار خون ریوی. بدتر شدن تدریجی وضعیت به دلیل افت فشار خون است، زیرا ضعف عضلات تنفسی وجود دارد. درمان آسیب شناسی علامتی است. این شامل - تغذیه تزریقی، معرفی داروهای ضد تشنج (دارو "Seduxen"، "Phenobarbital")، در صورت لزوم - تهویه مکانیکی.
پیش‌آگهی بیماری‌های پراکسیزومال
سندرم زلوگر بیماری است که هنوز هیچ درمانی برای آن ایجاد نشده است. متأسفانه، پیش آگهی این آسیب شناسی ضعیف است. در بیشتر موارد، کودکان بیش از 1 سال عمر نمی کنند. مرگ به دلیل ناهنجاری های شدید اندام های داخلی یا عوارض بیماری رخ می دهد.
