تعداد بیماری های کروموزومی بسیار زیاد است و یکی از آنها سندرم پاتو است. کاریوتیپ بیمار با تشخیص مشابه تغییر می کند که در کار کل ارگانیسم منعکس می شود. آسیب شناسی بر ساختار اسکلت، عملکرد سیستم عصبی، دفعی، تولید مثلی و قلبی عروقی تاثیر می گذارد.
بسیاری از والدین امروزه به اطلاعات اضافی در مورد این آسیب شناسی علاقه مند هستند. سندرم پاتو چیست؟ ویژگی های کاریوتیپی و فنوتیپی، روش های تشخیص و درمان، علائم و علل همگی نکات جالبی هستند. چنین سوالاتی ارزش کاوش با جزئیات بیشتری را دارند.
سندرم پاتائو: کاریوتیپ و اطلاعات عمومی
ابتدا، بیایید به داده های کلی نگاه کنیم. سندرم پاتو چیست و چگونه ایجاد می شود؟ کروموزوم های با چنین آسیب شناسی در طول تشکیل گامت یا زیگوت ها از هم جدا نمی شوند، که منجر به اختلالات زیادی در روند رشد جنین می شود.
سندرم پاتائو یک بیماری مادرزادی است کهمرتبط با تریزومی از جفت 13 کروموزوم - کودک یک کروموزوم اضافی دریافت می کند. فرمول کاریوتایپ در این مورد ممکن است به این صورت باشد: 47، XX، 13 + (برای دختران)، 47، XY، 13 + (برای پسران). این یک بیماری بسیار خطرناک و جدی است که با ایجاد ناهنجاری های متعدد همراه است - اغلب آنها با زندگی سازگار نیستند، بنابراین کودک در رحم می میرد.
پیشینه تاریخی مختصر
برای اولین بار علائم این آسیب شناسی در سال 1657 در آثار دانشمند دانمارکی اراسموس بارتولین توصیف شد. با این وجود، ماهیت کروموزومی بیماری توسط دکتر کلاوس پاتائو در سال 1960 ثابت شد (این سندرم به نام او نامگذاری شد).
موارد آسیب شناسی مادرزادی مشابه توسط دانشمندانی که قبایل جزایر اقیانوس آرام را مطالعه کرده اند توصیف شده است. اعتقاد بر این است که افزایش جهش های کروموزومی در این منطقه جغرافیایی ناشی از آسیب تشعشعات متعاقب آزمایش های تسلیحات هسته ای است.
علل ایجاد بیماری
همانطور که قبلا ذکر شد، سندرم پاتاو با تریزومی جفت سیزدهم کروموزوم مشخص می شود. علاوه بر این، در بیشتر موارد (طبق آمار، در 80٪)، عدم تفکیک کروموزوم سیزدهم دقیقاً در فرآیند میوز رخ می دهد. اغلب، کودک یک جفت کروموزوم کامل از مادر دریافت می کند. گاهی اوقات یک جابجایی رابرتسونین وجود دارد که در آن جنین قبلا یک نسخه اضافی از ژن ها را دریافت می کند.
ثابت شده است که نارسایی ژنتیکی می تواند در طول تشکیل یک گامت یا بعد از آن - در طول تشکیل یک زیگوت - رخ دهد.
تا به امروز، دلایل ظهور یک جهش وجود نداردایجاد شده - اعتقاد بر این است که کاملاً تصادفی رخ می دهد. نقش عفونت ها، عادات بد، بیماری های جسمی مادر در ایجاد این آسیب شناسی در جنین نیز ناشناخته است.
انواع پاتولوژی
امروزه اشکال مختلفی از این بیماری وجود دارد.
- یک شکل ساده. در این مورد، نقض در مراحل اولیه رشد جنین رخ می دهد. علاوه بر این، هر سلول بدن حاوی یک کروموزوم اضافی در جفت سیزدهم است.
- شکل موزاییک. تغییرات مشابه قبلاً در مراحل بعدی رشد جنین رخ می دهد. در عین حال، برخی از اندام ها فقط از سلول های سالم تشکیل شده اند، در حالی که سایر بافت ها و اندام ها حاوی سلول های آسیب شناسی شده اند. با این شکل از بیماری، علائم ممکن است کمتر مشخص شود.
آیا عوامل خطر وجود دارد؟ چه چیزی می تواند باعث جهش شود؟
سندرم پاتائو خود به خود ایجاد می شود و افسوس که پیشگیری از آن غیرممکن است. با این وجود، دانشمندان چندین عامل نامطلوب را شناسایی کرده اند.
- اعتقاد بر این است که اگر مادر در منطقه ای با شرایط محیطی نامناسب زندگی کند، خطر چنین آسیب شناسی افزایش می یابد.
- همانطور که قبلا ذکر شد، قرار گرفتن در معرض تابش نقش خاصی در ظهور جهش های کروموزومی خود به خود ایفا می کند.
- همچنین مشاهده شده است که احتمال جهش های مختلف کروموزومی و ژنتیکی در صورت بارداری دیررس (مادر بالای 45 سال) افزایش می یابد.
- عوامل خطر شامل وجود بیماری های ارثی درنسل های قبلی والدین.
- ثابت شده است که موارد جهش ژنتیکی و کروموزومی در ازدواج بین اقوام نزدیک بیشتر است.
علائم پاتولوژی در بارداری
همانطور که قبلا ذکر شد، فرمول کاریوتایپ در سندرم پاتو تغییر کرده است، اما تشخیص آن بدون آزمایشات خاص غیرممکن است. با این وجود، اغلب چنین بارداری با پلی هیدرآمنیوس همراه است. طبق آمار، زمان بارداری نیز کاهش می یابد - به طور متوسط، حدود 38.5 هفته است. شایان ذکر است که با چنین آسیب شناسی، بارداری اغلب قطع می شود. خطر مرده زایی زیاد است.
سندرم پاتائو: عکس ها و ویژگی ها
کودکان مبتلا به این جهش دارای تعدادی ویژگی فنوتیپی خاص هستند. برای شروع، شایان ذکر است که نوزادان به موقع زایمان می کنند، اما با وزن کم - سوء تغذیه قبل از تولد رخ می دهد (وزن یک نوزاد کامل با تشخیص مشابه به ندرت از 2500 گرم تجاوز می کند). خود فرآیند زایمان نیز اغلب با عوارضی، به ویژه خفگی نوزاد همراه است.
کودکی با جهش کروموزومی دارای تعدادی ناهنجاری های مادرزادی در مغز و قسمت صورت جمجمه است. میکروسفالی وجود دارد - دور سر نوزاد بسیار کمتر از حد طبیعی است. در کودکان مبتلا به سندرم پاتو، پیشانی اغلب کم و شیب دار است، پل بینی صاف و فرورفته است و شکاف های کف دست باریک است. گوش ها معمولا تغییر شکل یافته و پایین هستند.
یک علامت معمولی وجود آن استشکاف های دو طرفه صورت، به ویژه، به اصطلاح شکاف کام (آسیب شناسی با شکافتن بافت های کام نرم و سخت همراه است، و حفره های بینی و دهان به هم مرتبط هستند)، و همچنین "شکاف لب" (شکاف لب). پزشک ممکن است در چند ساعت اول پس از تولد کودک به وجود این جهش کروموزومی مشکوک شود.
آسیب شناسی از سایر سیستم های اندام
چه اختلالات دیگری با سندرم پاتاو همراه است؟ نشانه های ناهنجاری های صورت به هیچ وجه تنها مواردی نیستند. این بیماری تقریباً تمام سیستم‌های اندام را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث نقص مادرزادی شدید می‌شود.
- بسیاری از کودکان اختلالات سیستم عصبی مرکزی و آنالیزهای بینایی دارند. هیدروسفالی احتمالی، هیلوپروشنسفالی، دیس ژنزیس جسم پینه ای، و همچنین تشکیل فتق نخاعی. عوارض احتمالی شامل ناشنوایی، اشکال مادرزادی آب مروارید، دیسپلازی شبکیه، کاهش تعداد آکسون ها در ساختار عصب بینایی است که منجر به اختلال شدید بینایی می شود.
- نقایص مادرزادی قلبی احتمالی، از جمله مجرای آئورت باز، کوآرکتاسیون آئورت، نقایص دیواره بین بطنی و دهلیزی.
- بسیاری از نوزادان با نقص کلیه متولد می شوند. به عنوان مثال، بیماران مبتلا به هیدرونفروز، بیماری پلی کیستیک و همچنین آسیب شناسی به نام "کلیه نعل اسبی" تشخیص داده می شوند.
- تغییرات غیر طبیعی در دستگاه گوارش ممکن است. لیست آنها شامل تشکیل دیورتیکول های مکل، نئوپلاسم های کیستیک در بافت های پانکراس، چرخش ناقص روده است.
- این جهش بر اندام های دستگاه تناسلی نیز تأثیر می گذارد. در پسران، تاخیر در پایین آوردن بیضه ها به داخل کیسه بیضه (کریپتورکیم)، و همچنین جابجایی دهانه خارجی مجرای ادرار ممکن است. در دختران تازه متولد شده، هیپرتروفی لابیا و کلیتوریس اغلب مشاهده می شود، تشکیل یک رحم دو شاخ یا حتی تشکیل دو رحم و واژن جداگانه.
- آسیب شناسی نه تنها استخوان های جمجمه، بلکه سایر ساختارهای اسکلت را نیز تحت تأثیر قرار می دهد. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم پاتاو اغلب دارای پلی داکتیلی (ظاهر انگشتان اضافی روی پاها و دست ها) و سینداکتیلی (آمیختگی انگشتان) هستند.
- همه کودکان مبتلا به این بیماری از اشکال شدید عقب ماندگی جسمی و ذهنی رنج می برند.
همانطور که می بینید، این آسیب شناسی کروموزومی عواقب خطرناک و شدیدی دارد، بنابراین پیش آگهی برای کودکان نامطلوب است.
اقدامات تشخیصی
آیا می توان بیماری مانند سندرم پاتو را در طول رشد جنین تشخیص داد؟ تشخیص در این مرحله قطعا امکان پذیر است. همانطور که قبلا ذکر شد، آسیب شناسی با بروز علائم خاصی در دوران بارداری همراه است.
به عنوان یک قاعده، وجود چنین جهشی در طول اسکن سونوگرافی مشکوک است. متخصص ممکن است به افزایش حجم مایع آمنیوتیک و همچنین وجود ناهنجاری در ساختار آناتومیک اسکلت، عدم وجود مو در جنین، وزن کم جنین و غیره توجه کند.
در آینده مطالعات ژنتیکی مواد ارثی انجام می شود، زیرا همانطور که می دانید کاریوتیپ بیمار مبتلا به سندرم پاتاو متفاوت است.طبیعی. تست های زیر آموزنده هستند.
- آمنیوسنتز - جمع آوری و تجزیه و تحلیل بیشتر مایع آمنیوتیک.
- Cordocentesis - ماهیت این روش به دست آوردن نمونه خون بند ناف با معاینه آزمایشگاهی بیشتر آن است.
- بیوپسی پرز کوریون روشی است که شامل جمع آوری پرزها با استفاده از یک پروب مخصوص است. این آزمایش برای زنان مشکوک به سندرم داون، پاتائو و سایر جهش‌های کروموزومی تجویز می‌شود.
شایان ذکر است که چنین تحقیقاتی با خطراتی همراه است (مثلاً احتمال از دست دادن فرزند وجود دارد). پس از تولد نوزاد، تشخیص پس از معاینه توسط متخصص نوزادان یا متخصص اطفال تایید می شود.
آیا درمان موثری وجود دارد؟
شما قبلاً می دانید سندرم پاتو چیست. کاریوتیپ کودک با چنین تشخیصی تغییر می کند که بر ساختار و عملکرد کل ارگانیسم تأثیر می گذارد. متأسفانه، امکانات درمانی بسیار محدود است. گاهی اوقات جراحی برای اصلاح ناهنجاری های آناتومیک (مانند شکاف های صورت) انجام می شود.
کودک باید دائماً توسط متخصص قلب و عروق کودکان، متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک، اورولوژیست، متخصص گوش و حلق و بینی، ارتوپد، متخصص ژنتیک و سایر متخصصان تحت نظر باشد. کودک نیاز به مراقبت خوب و تغذیه مناسب دارد. بسته به وجود اختلالات خاص، درمان علامتی انجام می شود.
پیش‌آگهی برای بیماران کوچک
امروزه به شدت خطرناک تلقی می شودسندرم پاتو کاریوتیپ کودک قابل تغییر نیست و پیش آگهی برای کودکان بسیار نامطلوب است. بارداری اغلب به سقط جنین ختم می شود.
اگر نوزاد هنوز متولد می شود، طبق آمار، به ندرت تا یک سالگی زندگی می کند. فقط در برخی از کشورهای توسعه یافته، پزشکان و والدین این فرصت را دارند که عمر کودک را تا 4-5 سال افزایش دهند. متأسفانه امروزه پزشکی نمی تواند روش های مؤثری برای پیشگیری یا درمان ارائه دهد.
