آیا احساس می کنید کودک کوچک شما به آرامی در حال رشد پاها یا بازوها است؟ شاید او به بیماری اولیر مبتلا باشد. این بیماری است که در آن ناهنجاری هایی در رشد اسکلت استخوانی، یعنی دیسپلازی آن رخ می دهد. نام های دیگر بیماری مذکور، کندروماتوز متعدد استخوان، کندروماتوز یک طرفه یا دیسکندروپلازی استخوان است. این بیماری نام اصلی خود را از نام اولیر جراح لیون گرفته است. او این بیماری را با استفاده از اشعه ایکس در سال 1899 کشف و توصیف کرد.
بیماری اولیر چیست
این بیماری به ناهنجاری‌هایی در رشد اسکلت استخوانی اشاره دارد که شامل بسیاری از بیماری‌ها از جمله دیسپلازی هیپ است که برای بسیاری از مادران نوزادان شناخته شده است.
این بیماری اغلب در دوران کودکی خود را نشان می دهد، به همین دلیل قبلاً تصور می شد که این بیماری مربوط به کودکان است. اکنون ثابت شده است که آسیب شناسی می تواند در بزرگسالان نیز ظاهر شود (علائم می توانند حتی در سن 20-40 سالگی ظاهر شوند). این یک آسیب شناسی مادرزادی است، اما پس از مدتی - در اوایل کودکی یا نوجوانی - تشخیص داده می شود، یعنی در طول رشد شدید، زمانی کهناهنجاری‌های استخوانی و/یا رشد غیرطبیعی دست‌ها و پاها آشکار می‌شوند.
هنگامی که بیماری اولیر در متافیزهای استخوان‌های لوله‌ای بلند اندام‌ها رشد می‌کند، رشد غضروف ظاهر می‌شود. این بیماری عمدتاً در استخوان‌ها، غضروف‌ها و مفاصل بازوها و پاها، به‌ویژه در پاها و دست‌ها و همچنین در استخوان‌های لگن ایجاد می‌شود، اما در دنده‌ها، جناغ سینه یا جمجمه نیز رخ می‌دهد.
رشد یا انکوندروما، لایه بیرونی استخوان را نازک و شکننده می کند. در واقع، اینها تومورهای خوش خیمی هستند که می توانند به تومورهای بدخیم تبدیل شوند (به عنوان مثال، کندروسارکوم). خوشبختانه، این به ندرت اتفاق می افتد.
در طول بلوغ، رشدها تثبیت می شوند و با استخوان ها جایگزین می شوند.
بنابراین، بیماری Ollie یک بیماری ارثی شدید است، استخوانی شدن اسکلت غضروفی، که باعث ضخیم شدن متافیزها (گردن استخوان های لوله ای) نیز می شود. دلیل وقوع آن هنوز مشخص نیست. در برخی موارد، ویژگی ژنتیکی اتوزومال غالب دارد.
مشابه بیماری های دیسکوندروپلازی، سندرم های نادر Maffucci و Proteus هستند. در مورد اول، علاوه بر رشد غضروف خوش خیم و بدشکلی های اسکلتی، همانژیوم روی پوست ایجاد می شود - لکه های قرمز تیره با شکل نامنظم، متشکل از رگ های خونی. در مرحله دوم، تومورهای خوش خیم در قسمت‌های مختلف بدن ایجاد می‌شوند.
چه کسی تحت تأثیر قرار می گیرد
قبلاً کندروماتوز استخوان نادر بود. اما اکنون، هنگامی که معاینه اشعه ایکس به طور گسترده انجام می شود، معلوم شد که نمی توان آن را نادر نامید.اگر 20 سال پیش 30 مورد توصیف می شد، اکنون دو برابر شده است.
معمولاً تعیین شروع دقیق غیرممکن است مگر اینکه معاینات منظم با اشعه ایکس پویا از بدو تولد انجام شده باشد، به ویژه در اوایل دوران کودکی و رشد داخل رحمی، زمانی که در واقع بیماری اولیر رخ می دهد. به هر حال، این بیماری در دختران تقریباً دو برابر پسران تشخیص داده می شود.
علائم بیماری
برای از دست ندادن علائم بیماری، والدین باید مراقب باشند اگر کودک:
- تأخیر در رشد برخی از قسمت‌های اندام/دست‌ها؛
- عدم تقارن و کوتاه شدن در آنها وجود دارد؛
- لنگی وجود دارد؛
- شیب لگن وجود دارد؛
- خمیدگی مفاصل از نوع والگوس یا واروس وجود دارد.
همه این عوامل این امکان را فراهم می کند که فرض کنیم کودک به بیماری اولیر مبتلا است.
این بیماری همیشه بلافاصله در بدو تولد ظاهر نمی شود، اما در سن ۴-۱ سالگی، می توانید متوجه شوید که پاها یا بازوهای کودک کندتر از حد انتظار رشد می کنند. این علامت اصلی بیماری است که نباید نادیده گرفته شود. در غیر این صورت، نوزاد علیرغم اینکه بیماری اولیر در او تشخیص داده شد، رشد طبیعی دارد.
دیسکوندروپلازی اغلب یک اندام را تحت تأثیر قرار می دهد، با این حال، ابتلای هر دو اندام غیرمعمول نیست. اگر بیماری به پاها رسیده باشد، کودک به دلیل کوتاه شدن آنها کوتاه می شود. اگر روند پاتولوژیک خیلی زود شروع شود، استخوان ها به ویژه از نظر رشد عقب می مانند. بدشکلی ها دردناک هستند و به کندی پیشرفت می کنند. اندام موضوع بهبیماری، کوتاه تر، ضخیم تر می شود، راه رفتن تغییر می کند، لنگش مشاهده می شود. ممکن است تغییر شکل واروس یا والگوس زانو (کمتر - انتهای پروگزیمال ران یا پا)، اسکولیوز ستون فقرات وجود داشته باشد. آتروفی عضلانی در این بیماری وجود ندارد.
فالانژها، متاتارس و در برخی موارد استخوان های متاکارپ دچار تغییرات زیادی می شوند. آنها کوتاه، گشاد، دست و پا چلفتی هستند و حاوی مقدار زیادی روشنایی غضروف هستند.
مبتلا به بیماری اولیر مستعد شکستگی هستند، زیرا در اثر این بیماری بافت استخوانی آنها به درستی رشد نمی کند. با این حال، شکستگی ها اغلب بدون مشکل بهبود می یابند.
بیماریهای همراه
دیسکوندروپلازی می تواند با ضایعات سایر اندام ها همراه باشد، اگرچه بیماری های همزمان همیشه ایجاد نمی شوند. به طور خاص، در دختران جوان، همراه با بیماری اولیر، تراتوم تخمدان و اختلالات غدد درون ریز، از جمله موارد شدید، از جمله قاعدگی بسیار زودرس و بلوغ زودرس همراه با استخوان سازی تسریع شده قابل مشاهده است.
با این حال، با برداشتن تومور تخمدان، رشد به حالت عادی باز می گردد.
تشخیص
برای تشخیص بیماری اولیر ابتدا باید عکسبرداری با اشعه ایکس انجام شود. بیوپسی استخوان و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی نیز باید انجام شود. در صورت تشخیص بیماری، بیماران نیاز به معاینه منظم توسط پزشک دارند تا در صورت لزوم، تبدیل بدخیم به کندروسارکوم را تشخیص دهند.
تشخیص افتراقی
تشخیص افتراقی در بیماری اولیر، در واقع، پس از معاینه اشعه ایکس مورد نیاز نیست، زیرا تصویر کندروماتوز بسیار خاص است. با این حال، هر مورد متفاوت است و مجموعه ای از علائم دردناک تقریباً هرگز تکرار نمی شود، بنابراین پزشکان باید تعدادی از بیماری های مشابه را حذف کنند.
اشعه ایکس کندرودیستروفی آتیپیک، همی هایپرتروفی یا همیتروفی استخوان ها، ناهنجاری های راشیت و برخی بیماری های دیگر را مستثنی می کند. همچنین، به لطف اشعه ایکس، بیماری Recklinghausen که معمولاً می تواند با بیماری اولیر اشتباه گرفته شود، کنار گذاشته شده است. اصل اصلی این است که عکسبرداری با اشعه ایکس از کل اسکلت ضروری است، نه بخشی از آن.
اصول درمان
Dischondroplasia در حال حاضر متاسفانه درمان منطقی ندارد. بر خلاف بیماری هایی مانند دیسپلازی هیپ، کندروماتوز فقط با اصلاح جراحی تغییر شکل درمان می شود. در برخی موارد، اندو پروتز مصنوعی اندیکاسیون دارد. بقیه درمانی که بیمار باید دریافت کند، علامتی و حمایتی است.
مداخله جراحی عمدتاً برای بزرگسالان نشان داده شده است، زیرا، طبق مشاهدات مدرن، هیچ نتیجه پایداری با اصلاح جراحی در سن مدرسه به دست نیامده است، به این معنی که انجام درمان جراحی فقط با ناهنجاری های شکل گرفته منطقی است، اما نه پویا با این حال، در صورت ضایعات شدید، جراحی برای کودکان نیز امکان پذیر است، به خصوص در مورد انگشتان که در بیماری اولیر انحنای قابل توجهی دارند.
این بیماری مستلزم نگهداری از مفاصل و استخوان ها است: به بیماران توصیه می شود کفش های ارتوپدی بپوشند، از دستگاه های ارتوپدی و سایر وسایل برای رفع مفاصل استفاده کنند. بیماران باید در تمرینات مجتمع درمانی و فرهنگ بدنی که به طور خاص برای این آسیب شناسی طراحی شده است شرکت کنند.
ژیمناستیک و تمرینات روی شبیه سازهای ویژه نیز مفید است. این به بازیابی تون ماهیچه ها و تقویت رباط ها کمک می کند.
پیش‌بینی
طبق تحقیقات، بافت غضروفی اغلب در دوران بلوغ با بافت استخوانی جایگزین می شود (شاید به همین دلیل است که موارد ابتلا به این بیماری در بزرگسالان بسیار نادر است). با این حال، در کودکان خردسال، پیش آگهی کمتر گلگون است: تغییر شکل، اگرچه به کندی، در حال پیشرفت است. این همان چیزی است که بیماری اولی برای آن خطرناک است.
بیماری در هر مورد به قدری جداگانه ظاهر می شود که ارزیابی پیش آگهی به طور کلی دشوار است. با ضایعات متعدد، نسبت به تغییرات منفرد موضعی مطلوب تر است. ناهنجاری های مجرد منجر به کوتاه شدن یکی از اندام ها و در نتیجه عدم تقارن آنها به خصوص در مورد کودکان کوچک می شود. و رفع این مشکل در حال حاضر غیرممکن است. همچنین با رشد زودهنگام تومورها، خطر بدشکلی های مختلف انگشتان افزایش می یابد.
تبدیل به کندروسارکوم
با وجود این واقعیت که تبدیل به یک فرم بدخیم - کندروسارکوم - به ندرت اتفاق می افتد، هنوز احتمال ابتلا به سرطان وجود دارد. این اغلب در دوران نوجوانی رخ می دهد، اگرچه تعدادی از آنهاتحقیقات کنونی نشان می دهد که این امر می تواند خیلی دیرتر اتفاق بیفتد. به همین دلیل، مشاوره منظم با پزشک و معاینات پزشکی برای بیماران مبتلا به دیسکوندروپلازی توصیه می شود.
