اختلال مادرزادی آدرنال طیف گسترده ای از بیماری های ارثی است که در نتیجه نقص در اتصالات انتقال پروتئین رخ می دهد. در این مقاله درباره چیستی این بیماری ها و همچنین روش های تشخیص و درمان آن ها صحبت خواهیم کرد.
چند کلمه در مورد خود بیماری
غدد فوق کلیوی نوع خاصی از هورمون ها را ترشح می کنند که به طور فعال در رشد و رشد کل ارگانیسم نقش دارند. به عبارت دیگر، اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال به عنوان سندرم آدرنوژنیتال یا هیپرپلازی قشر آدرنال شناخته می شود.
بنابراین، ظهور آسیب شناسی غدد فوق کلیوی این گروه معمولاً با کاهش تولید کورتیزول همراه است. و این به نوبه خود علت افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک است. بنابراین، بیماران دچار ضخیم شدن قابل توجهی در قشر آدرنال می شوند.
مشکل بیماری دردنیای مدرن
اختلال مادرزادی آدرنال یک بیماری ارثی است. علاوه بر این، این آسیب شناسی با فراوانی یکسان در زنان و مردان مشاهده می شود. انواع مختلفی از هر بیماری وجود دارد و تقریباً هر یک از آنها با زندگی ناسازگار است. به همین دلیل است که نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب هنگام تولد می میرند.
همانطور که آمارهای پزشکی نشان می دهد، اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال اغلب در نتیجه تشخیص نقص در هیدروکسیلاز بیست و یکم رخ می دهد. همچنین شیوع این بیماری به نژاد بستگی دارد. به عنوان مثال، اگر نمایندگان نژاد سفید را در نظر بگیریم، این بیماری در یک نوزاد از 14 هزار نوزاد مشاهده می شود. در حالی که در میان اسکیموها هر 280 نوزاد بیمار خواهد بود.
خوشبختانه امروزه مشکل مبارزه با این بیماری ها کاملاً قابل حل است اما فقط در پیشرفته ترین کشورهای جهان. اگر این آسیب شناسی حتی در دوران نوزادی شناسایی شود، کارکنان بهداشتی مطالعات خاصی را انجام می دهند که به شناسایی هر چه زودتر یک بیماری مادرزادی کمک می کند. بنابراین، می توان حتی قبل از ظاهر شدن اولین علائم نارسایی آدرنال، یک درمان هورمونی مناسب را شروع کرد.
عوامل افزایش خطر
اغلب، اختلال مادرزادی آدرنال در صورتی رخ می دهد که بیماری حداقل در یکی از والدین شناسایی شده باشد، یا اگر والدین ناقل مستقیم ژن مسئول انتقال باشند.پروتئین هایی که برای تولید هورمون های آدرنال مورد نیاز هستند. اگر چنین ژنی در هر دو والدین یافت شود، به احتمال بیست و پنج درصد نوزاد این آسیب شناسی را داشته باشد.
چه چیزی باعث اختلال عملکرد می شود
درک اینکه مکانیسم ایجاد اختلال عملکرد قشر آدرنال دقیقا چگونه پیش می رود بسیار مهم است. شایان ذکر است که در نتیجه انتقال نادرست پروتئین، میزان آلدوسترون و کورتیزول در غدد فوق کلیوی کاهش می یابد. و این دلیل افزایش تولید هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک توسط غده هیپوفیز است. این هورمون مسئول تنظیم عملکرد صحیح غدد فوق کلیوی است.
اگر هورمون های آدرنوکورتیکوتروپیک در مقادیر بیش از حد زیاد تولید شوند، این امر منجر به پدیده ای مانند هیپرپلازی می شود. افزایش ترشح هورمون های مردانه نیز مشاهده خواهد شد. غلظت بالای آندروژن منجر به تغییر شکل اندام های تناسلی و همچنین رشد بیش از حد مو در صورت و سراسر بدن می شود.
اشکال بیماری
در عمل پزشکی، سه شکل از این بیماری وجود دارد:
- فرم بدون عارضه یا ویریل. این شکل معمولاً با کمبود جزئی پروتئین بیست و یکم هیدروکسیلاز رخ می دهد.
- شکل اتلاف نمک اختلال مادرزادی آدرنال با کمبود عمیق تر این آنزیم مشخص می شود.
- انواع هیپرتونیک ناشی از کمبود شدید آنزیم 11b-هیدرولاکتاز است.
علائم بیماری
اولین شکل معمولاً با علائمی مانند کلیتوریس آلت تناسلی، لابیای بزرگ کیسه بیضه یا سینوس ادراری تناسلی در دختران همراه است. در هر دو مرد و زن، رشد بسیار سریع نه تنها در سطح فیزیکی، بلکه در سطح جنسی نیز مشاهده می شود. در عین حال، پسران دارای یک نوع رشد همجنس گرا هستند، در حالی که دختران دارای نوع دگرجنس گرا هستند.
شکل از دست دادن نمک اختلال مادرزادی آدرنال معمولاً در کودکان مشاهده می شود. علاوه بر علائم ذکر شده در بالا، اولین نقض جدی قشر آدرنال نیز اضافه می شود. در همان زمان، اشتها، متابولیسم الکترولیت ها به طور قابل توجهی بدتر می شود و وزن بدن افزایش نمی یابد. علاوه بر این، اغلب افت فشار خون ایجاد می شود و کم آبی بدن رخ می دهد. اگر علائم حتی در مراحل اولیه بیماری قابل تشخیص نباشد، در صورت وجود پدیده فروپاشی خطر مرگ زیادی وجود دارد. اگر از همان ابتدا درمان مناسب انتخاب شده باشد، با افزایش سن می توان چنین پدیده هایی را کاملاً کنار گذاشت.
اختلال مادرزادی قشر آدرنال در زنان منجر به تغییر در ساختار اندام های تناسلی خارجی می شود. در عین حال، مقدار زیادی ترشح هورمون های مردانه آندروژن بر تمایز اندام های تناسلی داخلی زن تأثیر نمی گذارد. معمولا سیر رشد تخمدان ها و رحم کاملا طبیعی است. اندام تناسلی خارجی در هنگام تولد یک دختر شکل نامنظم دارد. در عمل پزشکی، موارد زیادی وجود داشت که هنگام تولد یک دختر، جنسیت مذکر به او اختصاص داده شد.
به دلیل اثرات منفی آندروژن ها، بیماران از بدو تولد شروع به رشد بسیار سریع می کنند. آنها خیلی زود ویژگی های جنسی ثانویه را ایجاد می کنند. علاوه بر این، همه بیماران دارای قد کوتاه و بدن نسبتاً نامتناسب هستند. لگن بسیار باریک و شانه ها بیش از حد پهن می ماند. در همان زمان، غدد پستانی در زنان شروع به رشد نمی کنند و قاعدگی ظاهر نمی شود. در همان زمان، اندام تناسلی خارجی اصلاح می شود، مو در تمام بدن ظاهر می شود و صدا کمتر و پایین تر می شود.
بیماران مرد بر اساس نوع همجنس گرا رشد می کنند. در حال حاضر در دوران نوزادی، می توانید متوجه هیپرتروفی آلت تناسلی شوید و بیضه ها معمولا کوچک هستند. در نوجوانی، بیماران اغلب تشکیلات تومور مانند روی بیضه ها ایجاد می کنند. اغلب مردان مبتلا به این آسیب شناسی از ناباروری رنج می برند.
شکل پرفشاری خون این بیماری نیز با تمام علائم ذکر شده در بالا مشخص می شود، اما با فشار خون بالا نیز همراه است. هنگام انجام معاینات ویژه، پزشکان متوجه شاخص های زیر می شوند: وجود پروتئین در ادرار، مرزهای قلب منبسط شده و عروق فوندوس تغییر می کند.
شکل غیر کلاسیک بیماری
شکل غیر کلاسیک اختلال مادرزادی آدرنال ساده ترین و آسان ترین شکل این بیماری در نظر گرفته می شود. در این حالت 21 هیدروکسیلاز در حجم کمی کمتر از حد معمول تولید می شود. در این مورد معمولااندام تناسلی مردان و زنان به درستی رشد می کند و اولین علائم بیماری تنها پس از نوجوانی قابل مشاهده است. اغلب، شکل غیر کلاسیک اختلال مادرزادی آدرنال در زنانی دیده می شود که نگران چنین مشکلاتی هستند:
- بی نظمی دائمی در چرخه قاعدگی؛
- آکنه متوسط تا شدید؛
- نمی توانم باردار شوم؛
- برخی از نواحی بدن به خط موی مردانه تبدیل می شوند.
اغلب انحرافات ناچیز است، بنابراین هیچ تاثیری بر عملکرد فرزندآوری ندارد. زنان هنگام تلاش برای باردار شدن متوجه وجود بیماری "اختلال مادرزادی قشر آدرنال" می شوند. شکل غیر کلاسیک، که درمان آن فقط در زنان انجام می شود، معمولاً باعث ناآرامی جدی در مردان نمی شود. بنابراین، درمان توصیه نمی شود.
تشخیص بیماری
در دوران کودکی تعیین وجود چنین بیماری مانند اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال بسیار مهم است. تشخیص به شما امکان می دهد شکل بیماری را تعیین کنید و به درمان بیشتر کمک کنید.
همه نوزادانی که با اختلالات قابل توجه در ساختار اندام های تناسلی خارجی متولد می شوند، پزشکان تشخیص خاصی را انجام می دهند که به شما امکان می دهد کروماتین جنسی را تعیین کنید و همچنین کاریوتیپ را تعیین کنید. اغلب، با شکل مادرزادی این آسیب شناسی در بیماران جوان، مقدار بیش از حد زیادی هورمون مردانه در خون مشاهده می شود.برای تعیین سطح آن، باید یک آزمایش غربالگری انجام دهید. به طور معمول، چنین آزمایشاتی نشان می دهد که غلظت این هورمون در خون چندین بار بیشتر شده است.
همانطور که می دانید، اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال در کودکان با رشد بسیار سریع بافت استخوانی همراه است. پزشکان برای بررسی ساختار و ساختار آن از روش تشخیص ابزاری استفاده می کنند. در این مورد، عکسبرداری با اشعه ایکس انجام می شود و قبلاً از روی تصاویر می توان سن استخوانی بیمار را تعیین کرد. اگر آسیب شناسی وجود داشته باشد، معمولاً وضعیت همه مفاصل و استخوان ها بر اساس سن به طور قابل توجهی جلوتر از سن خود بیمار است.
اگر در بدو تولد دختران علائم هرمافرودیتیسم را نشان دادند، پزشکان از اندام تناسلی زنان سونوگرافی انجام می دهند. در این مورد، ساختار آنها معمولاً با هنجار تفاوتی ندارد.
همچنین در سال اول زندگی، پزشکان تشخیص افتراقی را انجام می دهند. این به شما امکان می دهد تشخیص دهید که هرمافرودیتیسم نادرست است یا درست. در این حالت روش تشخیصی کاریوتایپ است. و البته سطح هورمون مردانه آندروژن الزاما تعیین می شود.
علاوه بر روش های ذکر شده در بالا، داده های آنامنستیک نیز تجزیه و تحلیل می شوند. مهمترین و مهمترین معیار را می توان سطح 17 هیدروکسی پروژسترون نامید.
اختلال مادرزادی آدرنال در کودکان را می توان در اوایل روز چهارم یا پنجم پس از تولد از طریق روشی مانند غربالگری نوزادان تشخیص داد. این تحلیل شامل بررسی است17-هیدروکسی پروژسترون در خون گرفته شده از پاشنه پا. چنین تحلیلی به کشف وجود آسیب شناسی در روزهای اول زندگی کمک می کند. این به شروع به موقع درمان کمک می کند.
روش های درمانی
اختلال مادرزادی قشر آدرنال، که علائم آن در بالا توضیح داده شد، به دلیل ماهیت مادرزادی آن، باید با درمان جایگزین دائمی با دارویی مانند پردنیزولون و همچنین انواع آنالوگ های آن درمان شود. مصرف مداوم گلوکوکورتیکوئیدها در بدن بیشترین تأثیر مثبت را روی آن دارد. از یک طرف، این مواد قادر به رفع نارسایی آدرنال با منشاء مادرزادی هستند. از طرف دیگر، داروهای حاوی هورمون قادر به سرکوب ترشح بیش از حد هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک هستند. علاوه بر این، مکانیسم بازخورد شروع به تنظیم می کند، به این معنی که سطح تولید آب به حداکثر کاهش می یابد.
اگر بیماری شکل نمک‌ریز داشته باشد، یعنی کمبود مینرالوکورتیکوئیدها نیز مشخص می‌شود، محلول‌های نمکی و دئوکسی کورتیکوسترون استات نیز به درمان اضافه می‌شود. علاوه بر این، همه دختران نیز برای برداشتن کلیتوریس هیپرتروفی نیاز به جراحی دارند.
روش درمان محافظه کارانه
اختلالات مادرزادی قشر آدرنال که درمان آن واقعاً می تواند با این آسیب شناسی مقابله کند، باید از دوران کودکی شروع شود. این باید بلافاصله پس از شناسایی بیماری انجام شود.
بیشتر اوقات، به منظور درمان جایگزین، پزشکان استفاده از دارو را توصیه می کنند"پردنیزولون". تمام خواص لازم برای درمان این بیماری را دارد و با دوز مناسب تاثیر منفی بر بدن انسان نخواهد داشت.
روند درمان خود باید با یک آزمایش تشخیصی آغاز شود. در این صورت پزشکان این دارو را به مدت یک هفته به میزان 20-15 میلی گرم در روز یا دو تا چهار میلی گرم دگزامتازون تجویز می کنند که باید به مدت دو تا سه روز مصرف شود. اگر این آزمایش نتایج خوبی را نشان داد، می توانید درمان دائمی را با پردنیزولون شروع کنید. اغلب، دوز روزانه حدود 10-15 میلی گرم در روز است. با این حال، هر مورد کاملا فردی است، بنابراین فقط توصیه های کلی در مقاله ارائه شده است. این بستگی به سن کودک و همچنین به سطح هورمون های خون و میزان ویریل شدن دارد.
دوز به مرور زمان به تدریج کاهش می یابد. این با دوز 2-2.5 میلی گرم در هفته انجام می شود. دوز نهایی را می توان تنها یک تا دو ماه پس از شروع درمان تعیین کرد. به گفته کارشناسان، دوز روزانه برای کودکان زیر یک سال باید تنها به صورت جداگانه انتخاب شود و بیشتر بر روی داده های بالینی تمرکز شود تا شاخص های هورمونی. در واقع، انتخاب دوز مطلوب برای نوزاد بسیار دشوار است. برای از بین بردن خطر مصرف بیش از حد، انجام آزمایشات مداوم ضروری است. حداقل مقدار مصرف روزانه فقط 2.5 میلی گرم است، در حالی که حداکثر آن 15 میلی گرم است.
بدانید چه چیزی را مصرف کنیداین دارو به طور مداوم مورد نیاز است. بهتر است این کار را صبح و بعد از ظهر بعد از غذا انجام دهید. اگر نیاز به تغییر دارو داشتید، حتماً باید فعالیت فیزیولوژیکی آن را در نظر بگیرید.
در برخی موارد از کورتیزون برای درمان این بیماری استفاده می شود. با این حال، می‌تواند اثر ضعیف‌تر و کوتاه‌مدتی بر سرکوب تولید هورمون‌های آدرنوکورتیکوتروپیک داشته باشد. این دارو بیش از پنج برابر ضعیف تر از پردنیزولون است، بنابراین به دوز نسبتاً زیادی نیاز دارد. برای نوزادان، این داروها اغلب به صورت عضلانی در صبح تجویز می شوند.
یکی از موثرترین گلوکوکورتیکوئیدها "دگزامتازون" است. این دارو می تواند تولید هورمون های آدرنوکورتیکوتروپیک را ده برابر موثرتر از پردنیزولون سرکوب کند. اما باید در نظر داشت که عملاً تأثیری بر متابولیسم نمک ندارد و اغلب به مصرف بیش از حد کمک می کند. نرمال روزانه این ماده معمولاً 0.25-0.5 میلی گرم است.
همه داروهای فوق تنها در صورت انتخاب دوز اشتباه روی بدن اثر منفی خواهند داشت. این نشان می دهد که مصرف دارو به مقدار بیشتر از آنچه بدن نیاز دارد، تأثیر مخربی روی آن خواهد داشت. با مصرف بیش از حد هر یک از این داروها، بیمار دچار گرگرفتگی و گرد شدن صورت، افزایش اشتها و گاهی اوقات تعلیق رشد و نمو می شود. با این حال، تمام اثرات مصرف بیش از حد، اگر اندکی کاهش یابد، یا اگر به داروی ضعیف‌تری روی بیاورید، خیلی سریع ناپدید می‌شوند.
روش جراحیدرمان
معمولاً، اختلال مادرزادی آدرنال به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. اصلا مهم نیست که بیماری چه شکلی داشته باشد.
یکی از مراحل درمان مناسب برای دختران، جراحی پلاستیک است. اغلب، مداخله جراحی برای تشکیل شکل صحیح لابیا مینور، برداشتن کلیتوریس و باز کردن سینوس ادراری تناسلی انجام می شود. انجام چنین عملیاتی اجباری است، زیرا به بازیابی تمام عملکردهای فیزیولوژیکی صحیح بدن دختر کمک می کند و همچنین دارای اهمیت اجتماعی و روانی است. بنابراین، کودک احساس حقارت نمی کند، بنابراین می توان او را به یک مهد کودک یا یک بخش ورزشی فرستاد. البته توجه داشته باشید که این عمل باید حداقل یک سال پس از شروع درمان هورمونی انجام شود.
مطالعه همه جنبه های بیماری مانند اختلال عملکرد مادرزادی آدرنال بسیار مهم است. ICD 10 یک طبقه بندی بین المللی از بیماری ها است که در آن این بیماری دارای کد E.25.0 است.
اختلال مادرزادی آدرنال و بارداری
اگر بیمار به شکل پس از بلوغ این بیماری مبتلا باشد، احتمال عدم رشد جنین، سقط جنین، سقط جنین و سقط های دارویی زیاد است. اغلب، زنان باردار از کمبود نشاط و از دست دادن اشتها شکایت دارند. عدم تعادل الکترولیتی مستثنی نیست. معمولا از هفته بیست و هشتم بارداری، وضعیت بیمار به طور قابل توجهی بهبود می یابد. لطفا توجه داشته باشید که حتی اگرنباید اجازه داشت که بچه دار شدن، مصرف داروهای هورمونی را متوقف کند. باید تا آخر عمر این کار را انجام دهید.
خود زایمان و دوره بعد از آن استرس بسیار بزرگی برای کل ارگانیسم از جمله برای قشر آدرنال است. بنابراین، با بیماری "اختلال مادرزادی قشر آدرنال"، باید به طور مداوم تجزیه و تحلیل وضعیت سلامتی انجام شود. یک زن باید سطح هورمون خود را کنترل کند.
پیش‌بینی برای آینده
شکل ویریل اختلال عملکرد مادرزادی آدرنال، و همچنین هر شکل دیگری، تنها در صورت شروع درمان به موقع و صحیح می تواند پیش آگهی خوبی داشته باشد. البته، ایجاد یک تشخیص کاملاً صحیح بسیار مهم است.
اغلب با شروع به موقع درمان می توان از نقض در ساختار اندام های تناسلی خارجی زنان جلوگیری کرد. انتخاب دوز مناسب بسیار مهم است. اگر این کار به اشتباه انجام شود، رشد بدن متوقف می‌شود و زنان ظاهر مردانه را خواهند داشت.
اختلال مادرزادی قشر آدرنال، غیرکلاسیک، شکل خطرناکی از این بیماری نیست، با این حال، اگر روند درمان نادیده گرفته شود، زن در معرض خطر بی فرزندی قرار می گیرد.
با این حال، با درمان مناسب، حتی زنانی که از شکل نمک ریزش این بیماری رنج می برند، شانس باردار شدن را دارند. نکته اصلی این است که خود را رها نکنید، دائماً داروهای تجویز شده توسط پزشک را مصرف کنید و سبک زندگی خوبی داشته باشید. و سپس از هیچ بیماری نمی ترسید. سالم بمانید.
