سندرم فایفر یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که به طور متوسط در هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد یک نفر رخ می دهد. به طور مساوی بر پسران و دختران تأثیر می گذارد. علامت اصلی این بیماری جوش خوردن زودهنگام استخوان های جمجمه در طول جنین زایی است که به دلیل آن مغز در آینده نمی تواند به طور طبیعی رشد کند.
اطلاعات عمومی
این بیماری توسط رودولف فایفر ژنتیک شناس مشهور آلمانی کشف شد. او در سال 1964 علائم یک بیماری ناشناخته را توصیف کرد که ویژگی های اصلی آن ناهنجاری در ساختار جمجمه و ادغام انگشتان روی پاها یا دست ها (سینداکتیلی) بود. این سندرم در هشت بیمار از یک خانواده مشاهده شد که نشان دهنده ماهیت ژنتیکی بیماری بود. تحقیقات بیشتر نشان داده است که سندرم فایفر به روش اتوزومال غالب منتقل می شود.
آزمایش اولتراسوند می تواند این بیماری را در جنین در سه ماهه دوم بارداری تشخیص دهد. سونوگرافی ناهنجاری‌هایی را در رشد جمجمه، اندام‌های داخلی و اندام‌ها نشان می‌دهد.
علائم
در سال 1993، مایکل کوهن، ژنتیک شناس آمریکایی پیشنهاد دادسندرم فایفر را بر اساس شدت علائم به سه نوع طبقه بندی می کند. در حال حاضر طبقه بندی آن به طور کلی پذیرفته شده و به طور گسترده در ادبیات پزشکی استفاده می شود.
علائم سندرم فایفر نوع 1 شامل کرانیوسینوستوزیس است، وضعیتی که در آن یک یا چند بخیه جمجمه زودتر به هم می پیوندند و استخوان سالمی را تشکیل می دهند. در نتیجه، تغییراتی در شکل جمجمه و ویژگی های غیر طبیعی صورت - هایپرتلوریسم، گوش های کم تنظیم وجود دارد. ممکن است اختلال بینایی، افزایش فشار داخل جمجمه، شکافتن کام وجود داشته باشد. کاهش شنوایی در 50 درصد بیماران رخ می دهد. بیشتر افراد مبتلا به این نوع بیماری از سطح هوش طبیعی برخوردارند و ناهنجاری های عصبی ندارند.
کودکان مبتلا به سندرم فایفر نوع 1 تقریباً همیشه علائم ظاهری مانند انگشتان دست و پا کوتاه دارند. سنداکتیلی یک علامت احتمالی اما نه اجباری برای این نوع آسیب شناسی است.
این نوع سندرم به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد.
در زیر عکسی از سندرم فایفر است. امید به زندگی در روسیه برای افرادی که از این بیماری رنج می برند بیش از 60 سال است.
اختلال نوع 2 با جمجمه سه ضلعی شکل، همجوشی مهره ها، سینداکتیلی و جابجایی کره چشم به جلو (پروپتوز) مشخص می شود. اختلالات عصبی جدی از روزهای اول زندگی ظاهر می شوند.
نوع سومین نوع بیماری با حتی زودتر مشخص می شودکرانیوسینوستوز جمجمه به طور غیر طبیعی کشیده است و "شامروک" را تشکیل نمی دهد. ناهنجاری های دندانی، هیپرتلوریسم، عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های اندام های داخلی وجود دارد.
امید به زندگی در نوع 2 و 3 این بیماری از چند روز تا چند ماه متغیر است - ناهنجاری های اندام های داخلی و اختلالات عصبی با زندگی سازگار نیست. جهش های مسئول این دو نوع از سندرم فایفر به صورت پراکنده رخ می دهند و از نظر ژنتیکی به ارث نمی رسند.
دلایل
سندرم فایفر با جهش در گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 1 (FGFR1) در کروموزوم 8 یا گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 2 (FGFR2) در کروموزوم 10 مرتبط است. ژن هایی که جهش ها را تحت تاثیر قرار می دهند، مسئول رشد طبیعی هستند. فیبروبلاست ها که نقش کلیدی در رشد استخوان های بدن دارند.
اعتقاد بر این است که یکی از عوامل خطر ابتلا به سندرم نوع 2 و 3، سن پدر است که به دلیل افزایش تعداد جهش در اسپرم در طول سالها است.
درمان
پزشکی مدرن هنوز اجازه حذف جهش در ژنوم انسان را نمی دهد، حتی اگر مشخص باشد که بازآرایی در کدام ژن اتفاق افتاده است. بنابراین، برای سندرم فایفر، مانند اکثر بیماری های ژنتیکی دیگر، درمان علامتی است. برای بیماران مبتلا به نوع 2 و 3 بیماری، پیش آگهی نامطلوب است: بسیاری از ناهنجاری های رشدی را نمی توان نه از طریق پزشکی و نه از طریق جراحی اصلاح کرد.
سندرم نوع 1 فایفر با زندگی سازگار است. علامت اصلی این بیماری جوش خوردن زودرس استخوان ها استجمجمه - با جراحی قابل اصلاح است. این عمل برای کودکان زیر سه ماه توصیه می شود.
علاوه بر این، جراحی در موارد سینداکتیلی ساده مؤثر است. درمان بهتر است بین 18 تا 24 ماهگی شروع شود، زمانی که انگشتان دست و پا به طور فعال در حال رشد هستند.
