کل مقدار ماده ژنتیکی فقط در ۴۶ جفت کروموزوم وجود دارد. و کروموزوم ها، همانطور که از زیست شناسی می دانیم، در هسته سلول قرار دارند. یک فرد سالم دارای کاریوتیپ از 23 جفت کروموزوم دیپلوئید است. یعنی 46 XX مجموعه کروموزوم زنانه و 46 XY مجموعه کروموزوم مردانه است. هنگامی که یک کروموزوم، "حامل" اصلی کد ژنتیکی شکسته می شود، انواع مختلفی از نقض ها رخ می دهد.
جهش منحصر به انسان نیست. تغییرات کوچک در ماده ژنتیکی به تنوع تجلی طبیعت کمک می کند. با به اصطلاح جابجایی متعادل، تغییر در کروموزوم ها بدون از دست دادن اطلاعات و بدون تکرار غیر ضروری اتفاق می افتد. اغلب این اتفاق در طول میوز (تقسیم کروموزوم) رخ می دهد، علاوه بر این، گاهی اوقات قسمت هایی از کروموزوم ها تکرار می شوند (تکثیر رخ می دهد) و سپس عواقب آن غیرقابل پیش بینی است. اما ما فقط جابه‌جایی‌های رابرتسونی، ویژگی‌ها و پیامدهای آنها را در نظر خواهیم گرفت.
جابه‌جایی رابرتسونی - چیست؟ مشکلات ژنی بشریت
به دلیل فاصلهکروموزوم های نزدیک به سانترومر، تغییرات ساختاری در کد ژنتیکی انسان رخ می دهد. شکاف می تواند مجرد باشد و گاهی اوقات تکرار شود. یک بازوی کروموزوم پس از شکست (معمولاً بازوی کوتاه) از بین می رود. اما مواردی وجود دارد که شکست به طور همزمان در 2 کروموزوم رخ می دهد که بازوهای کوتاه آنها تعویض می شوند. این اتفاق می افتد که فقط قسمت های خاصی از شانه دچار جابجایی می شود. اما چنین بازوهای کوتاهی در کروموزوم‌هایی از نوع آکروسنتریک (که در آن سانترومر کروموزوم را به بازوهای بلندتر و کوتاه‌تر تقسیم می‌کند) هرگز حاوی اطلاعات حیاتی نیستند. علاوه بر این، از دست دادن چنین عناصری چندان مهم نیست، زیرا این ماده ارثی در سایر کروموزوم‌های آکروسانتریک کپی می‌شود.
اما وقتی بازوهای کوتاه جدا شده با بازوهای کوتاه یک ژن دیگر ترکیب می شوند و بازوهای بلند باقی مانده نیز به هم لحیم می شوند، آنگاه چنین جابه جایی دیگر متعادل نیست. چنین "بازآرایی" مواد ژنتیکی جابجایی های رابرتسونی است.
W. Robertson این نوع جابجایی را در سال 1916 مطالعه و توصیف کرد. و ناهنجاری به نام او نامگذاری شد. جابجایی رابرتسونین می تواند منجر به ایجاد سرطان شود، اما ممکن است ظاهر و سلامت ناقل را تحت تاثیر قرار ندهد. با این حال، کودک در اغلب موارد، اگر یکی از والدین چنین جابه جایی داشته باشد، با انحرافات متولد می شود.
جهش چقدر شایع است؟
به لطف پیشرفت فناوری و توسعه ژنتیک به عنوان یک علم، امروزه می توان از قبل دانست که آیا ناهنجاری هایی درکاریوتایپ کودک متولد نشده اکنون امکان انجام آمار وجود دارد: ناهنجاری های ژنی چند وقت یکبار ظاهر می شوند؟ بر اساس داده های فعلی، جابجایی رابرتسونین در یک نوزاد از هر هزار نوزاد اتفاق می افتد. اغلب، جابجایی کروموزوم 21 تشخیص داده می شود.
جابجایی های کروموزومی کوچک مطلقاً خود ناقل را تهدید نمی کند. اما هنگامی که عناصر مهم کد تحت تأثیر قرار می گیرند، ممکن است کودک مرده به دنیا بیاید یا پس از چند ماه بمیرد، مثلاً با سندرم پاتو اتفاق می افتد. اما سندرم پاتو بسیار نادر است. حدود 1 در 15000 تولد.
عوامل مؤثر در ظهور جابجایی در کروموزومها
در طبیعت، جهش‌های خودبه‌خودی وجود دارد، یعنی در اثر چیزی ایجاد نمی‌شود. اما محیط برای توسعه ژنوم تنظیمات خود را انجام می دهد. عوامل متعددی در افزایش تغییرات جهشی نقش دارند. به این عوامل جهش زا می گویند. عوامل زیر شناخته شده است:
- اثر بازهای نیتروژنی؛
- بیوپلیمرهای DNA خارجی؛
- نوشیدن مادر در دوران بارداری؛
- تاثیر ویروس ها در دوران بارداری.
اغلب جابجایی به دلیل اثرات مضر تشعشع بر بدن اتفاق می افتد. بر تشعشعات فرابنفش، پرتوهای پروتون و اشعه ایکس و همچنین پرتوهای گاما تأثیر می گذارد.
کدام کروموزوم ها دچار تغییرات می شوند؟
کروموزوم 13، 14، 15 و 21 دچار جابجایی می شوند. محبوب ترین و خطرناک ترین جابجایی، جابجایی رابرتسونین بین 14 تا 21 است.کروموزوم ها.
اگر میوز یک کروموزوم اضافی (تریزومی) در جنینی با این جابجایی ایجاد کند، نوزاد با سندرم داون متولد می شود. اگر جابه‌جایی رابرتسونین بین کروموزوم‌های 15 و 21 رخ دهد، همین سابقه ممکن است.
جابه‌جایی کروموزوم‌های گروه D
جابجایی رابرتسونی کروموزوم های گروه D فقط کروموزوم های آکروسانتریک را تحت تاثیر قرار می دهد. کروموزوم‌های 13 و 14 در 74 درصد موارد در جابه‌جایی نقش دارند و به آنها جابه‌جایی نامتعادل گفته می‌شود که اغلب پیامدهای تهدیدکننده‌ای برای زندگی ندارند.
با این حال، یک شرایط وجود دارد که ممکن است با چنین ناهنجاری هایی همراه باشد. جابجایی رابرتسونین 13، 14 در مردان می تواند منجر به اختلال در باروری چنین ناقل مردی شود (مجموعه کروموزوم 45 XY). با توجه به اینکه به دلیل از دست دادن هر دو بازوی کوتاه، به جای 2 جفت کروموزوم، اغلب یک جفت دیگر باقی می ماند که 2 کروموزوم دراز دارد، گامت های چنین مردی نمی توانند فرزندان زنده ای داشته باشند.
همان جابجایی رابرتسونین 13، 14 در یک زن نیز توانایی او را برای بچه دار شدن کاهش می دهد. قاعدگی در چنین زنانی وجود دارد و با این حال مواردی وجود داشته است که آنها فرزندان سالمی به دنیا آورده اند. اما آمار هنوز نشان می دهد که این موارد نادر هستند. اکثر فرزندان آنها قابل دوام نیستند.
عواقب جابجایی
ما قبلاً دریافته‌ایم که برخی تغییرات ساختاری کاملاً طبیعی هستند و تهدیدی ایجاد نمی‌کنند. یک جابجایی رابرتسونین تنها با تجزیه و تحلیل تعیین می شود. اما انتقال مکرر بهنسل بعدی کروموزوم ها در حال حاضر خطرناک است.
جابجایی رابرتسونی 15 و 21 در ترکیب با سایر تغییرات ساختاری حتی می تواند تاسف بار باشد. ما تمام عواقب تغییرات ساختاری فردی در کاریوتیپ را با جزئیات بیشتری شرح خواهیم داد. به یاد داشته باشید که کاریوتایپ مجموعه ای از کروموزوم های ذاتی در یک فرد در هسته است.
تریزومی و جابجایی
علاوه بر جابه‌جایی، ژنتیک‌ها ناهنجاری‌هایی مانند تریزومی را در کروموزوم تشخیص می‌دهند. تریزومی به این معنی است که کاریوتایپ جنین دارای یک مجموعه تریپلوئیدی از یکی از کروموزوم ها است، به جای 2 نسخه تجویز شده، گاهی اوقات تریزومی موزاییکی رخ می دهد. یعنی مجموعه تریپلوئید در تمام سلول های بدن مشاهده نمی شود.
تریزومی در ترکیب با جابجایی رابرتسونین منجر به عواقب بسیار جدی می شود: مانند سندرم پاتائو، سندرم ادواردز و سندرم داون شایع تر. در برخی موارد، مجموعه ای از چنین ناهنجاری هایی منجر به سقط جنین زودرس می شود.
سندرم داون. تظاهرات
لازم به ذکر است که جابجایی های مربوط به کروموزوم های ۲۱ و ۲۲ پایدارتر هستند. چنین ناهنجاری هایی منجر به مرگ نمی شوند، نیمه کشنده نیستند، بلکه به سادگی منجر به انحراف در توسعه می شوند. بنابراین، تریزومی 21 در ترکیب با جابجایی رابرتسونین در کاریوتیپ در تجزیه و تحلیل کاریوتیپ جنین یک "نشانه" واضح از سندرم داون، یک بیماری ژنتیکی است.
سندرم داون با ناهنجاری های جسمی و روانی مشخص می شود. پیش آگهی زندگی در چنین افرادی مطلوب است. علیرغم نقایص قلبی و برخی تغییرات فیزیولوژیکی در اسکلت، آنهابدن به طور طبیعی کار می کند.
علائم مشخص سندرم:
- صورت صاف؛
- افزایش زبان؛
- پوست زیاد روی گردن، به چین خوردگی؛
- کلینوداکتیلی (انحنای انگشتان)؛
- epicanthus;
- بیماری قلبی در 40 درصد موارد ممکن است.
افراد مبتلا به این سندرم آهسته تر راه می روند و کلمات را تلفظ می کنند. و همچنین یادگیری برای آنها از سایر کودکان هم سن دشوارتر است.
هنوز آنها قادر به انجام کارهای مثمر ثمر در جامعه هستند و با حمایت و کار مناسب با چنین کودکانی در آینده به خوبی معاشرت خواهند کرد.
سندرم پاتائو
این سندرم نسبت به سندرم داون شیوع کمتری دارد، اما چنین کودکی دارای عیوب بسیاری از انواع مختلف است. تقریبا 80 درصد از کودکان مبتلا به این تشخیص در عرض 1 سال زندگی می میرند.
در سال 1960، کلاوس پاتائو این ناهنجاری را مورد مطالعه قرار داد و به علل نارسایی ژنتیکی پی برد، اگرچه قبل از او در سال 1657 سندرم T. Bartolini را توصیف کرد. خطر ابتلا به چنین اختلالاتی در زنانی که بعد از 31 سالگی فرزندی به دنیا می آورند افزایش می یابد.
در چنین کودکانی، نقایص جسمی متعدد با اختلالات رشد روانی حرکتی شدید همراه است. ویژگی های سندرم:
- میکروسفالی؛
- دست غیر طبیعی، اغلب با انگشتان اضافی؛
- گوش های نامنظم کم تنظیم؛
- لب خرگوش؛
- گردن کوتاه؛
- چشمهای باریک؛
- واضح است که پل بینی "غرق شده"؛
- نقص کلیه و قلب؛
- شکاف لب یا کام؛
- بارداری فقط یک شریان نافی دارد.
تعداد کمی از نوزادان زنده مانده تحت مراقبت های پزشکی قرار می گیرند. و آنها می توانند برای مدت طولانی زندگی کنند. اما ناهنجاری های مادرزادی همچنان بر ماهیت زندگی و کوتاهی آن تأثیر می گذارد.
سندرم ادوارد
تریزومی کروموزوم 18 به دلیل جابجایی منجر به سندرم ادواردز می شود. این سندرم کمتر شناخته شده است. با این تشخیص، کودک به سختی تا شش ماه عمر می کند. قانون انتخاب طبیعی اجازه نمی دهد موجودی با انحرافات زیاد رشد کند.
به طور کلی، تعداد نقایص مختلف در سندرم ادواردز حدود 150 مورد است. ناهنجاری های عروق خونی، قلب و اندام های داخلی وجود دارد. هیپوپلازی مخچه همیشه در چنین نوزادانی وجود دارد. ناهنجاری در ساختار انگشتان ممکن است. اغلب اوقات، چنین ناهنجاری مشخصی مانند تغییر شکل پا ظاهر می شود.
چه آزمایش هایی ناهنجاری ها را در طول رشد جنین تشخیص می دهند؟
برای تجزیه و تحلیل کاریوتیپ جنین، به دست آوردن ماده - سلول های جنینی ضروری است.
آزمون های متعددی وجود دارد. بیایید ببینیم همه چیز چگونه اتفاق می افتد.
1. بیوپسی پرزهای کوریونی. تجزیه و تحلیل در هفته 10 انجام می شود. این پرزها بخشی مستقیم از جفت هستند. این ذره از مواد بیولوژیکی همه چیز را در مورد جنین آینده خواهد گفت.
2. آمنیوسنتز با کمک یک سوزن، چندین سلول جنینی و مایع آمنیوتیک گرفته می شود. آنها اغلب در هفته شانزدهم بارداری مصرف می شوند و پس از چند هفته زوج می توانند جزئیات را دریافت کننداطلاعات رفاه کودک.
مادرانی که خطر به دنیا آوردن فرزندی با ناهنجاری ها را افزایش می دهند برای چنین تحلیلی فرستاده می شوند. معمولاً آن دسته از زوج هایی که دارای:هستند
1) سقط جنین بدون دلیل داشت؛
2) این زوج برای مدت طولانی نتوانستند باردار شوند؛
3) پیوندهای نزدیکی در این جنس وجود داشت.
چنین جوانان ممکن است دارای جابجایی روبرتسونی برخی از کروموزوم ها باشند. و بنابراین، آنها باید از قبل یک تجزیه و تحلیل بر روی کاریوتایپ خود انجام دهند تا بدانند شانس تحمل و به دنیا آوردن یک کودک سالم چقدر است.
