سندرم وست مجموعه ای از تظاهرات شکل نسبتاً شدید صرع است که در کودکان خردسال رخ می دهد و نتیجه آسیب مغزی است. بارزترین نشانه این آسیب شناسی تاخیر در رشد ذهنی است. همچنین، این بیماری با یک مجموعه علامتی مشخص می شود: حرکات غیر ارادی به شکل گره ها و شیب های سریع بدن، که طبیعتاً نشان دهنده انقباض اسپاستیک مکرر گروه های عضلانی منفرد یا دارای یک شخصیت عمومی است. آنها عمدتاً در هنگام به خواب رفتن یا پس از بیدار شدن ظاهر می شوند. الکتروانسفالوگرافی در همان زمان هیپساریتمی واضح را که یک فعالیت مغزی با دامنه بالا غیرطبیعی است، برطرف می‌کند.
شرح بیماری
بیماری معمولاً در دوران نوزادی خود را نشان می دهد، اکثر تظاهرات قبل از یک سالگی رخ می دهد.
روش های تشخیصی مبتنی بر تجزیه و تحلیل علائم بالینی هستند که نتایج بیشتر تایید می شوند.توموگرافی کامپیوتری، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و همچنین نتایج EEG (الکتروانسفالوگرافی). درمان با کمک داروهای ضد صرع، داروهای گروه استروئید انجام می شود. مداخله جراحی نیز ممکن است برای برداشتن بخشی از مغز که در آن تمرکز تظاهرات وجود دارد مورد نیاز باشد.
کمی از تاریخ و آمار
برای اولین بار، سندرم وست مورد نظر ما در سال 1841 توسط دکتری به همین نام مورد توجه و توصیف قرار گرفت. او تظاهراتی را در فرزندش مشاهده کرد و آنها را در یک مجموعه علامتی جداگانه قرار داد که متعاقباً ساخته شد. به یک تشخیص جداگانه از آنجایی که این آسیب شناسی در دوران نوزادی رخ می دهد، تظاهرات اسپاسمودیک و پراکسیسمی مشخصه آن را اسپاسم نوزادی می نامند. در ابتدا، این سندرم به عنوان یک دسته جداگانه از بیماری ها طبقه بندی نمی شد، اما نوعی از تظاهرات یک شکل عمومی از صرع در نظر گرفته شد.
در اواسط قرن بیستم، بر اساس داده‌های به‌دست‌آمده از مطالعه و تجزیه و تحلیل داده‌های EEG بیماران کوچک، ویژگی فعالیت هیپس آریتمی مغز مشخص شد که با یک تناوب بی‌نظم موج آهسته مشخص می‌شود. دوره هایی با سنبله های با دامنه بالا. بر اساس این الگوهای خاص EEG، بیماری به عنوان یک معیار تشخیصی جداگانه، مخصوص بیماران جوان شناسایی شد.
سندرم جدا
با کشف و بهبود روش های تشخیصی تصویربرداری عصبی، شناسایی کانون های مغزی امکان پذیر شد.مواد متاثر از تجلی همین رویکردهای جدید و داده‌های به‌دست‌آمده بر اساس آنها است که باعث امتناع از در نظر گرفتن سندرم وست به عنوان یک شکل عمومی از صرع شد. از آن لحظه به بعد، به عنوان آنسفالوپاتی صرعی طبقه بندی شد. بنابراین، این نوع از شکل صرعی آنسفالوپاتی به عنوان یک سندرم جداگانه برای دوران کودکی شناسایی شد. برای بیماران بزرگسال، به عنوان سندرم لنوکس-گاستوت شناخته شد.
طبق آمار، شیوع این نوع صرع (سندرم وست) در بین کودکان مبتلا به اختلالات مغزی مستند حدود 2 درصد و در میان صرع نوزادی، تشخیص تقریباً 25 درصد از کل موارد است. میزان بروز 2-4 بیمار در هر 10000 نوزاد است. این بیماری در پسران بیشتر از دختران دیده می شود. در 90 درصد موارد، این سندرم تا یک سال خود را نشان می دهد، اوج بیماری در سن 4 تا 6 ماهگی رخ می دهد. در سن سه سالگی، علائم اسپاسم یا به طور کلی ناپدید می شوند یا به اشکال دیگر صرع سرازیر می شوند.
"فرشتگان کودک" و سندرم غرب
جامعه ای از والدین کودکان خاص در وب وجود دارد. در آن می توانید اطلاعاتی در مورد سندرمی که توضیح می دهیم بیابید. مادران نظرات خود را در مورد علائم بیماری در نوزادان خود و همچنین در مورد روش های درمان به اشتراک می گذارند. این سایت "فرشتگان-فرشتگان" نام دارد. سندرم وست یک آسیب شناسی است که سوالات زیادی را در بین والدین نوزادان مبتلا به آن ایجاد می کند.
ویژگی های اتیولوژیک
بیشتر موارد علامت دار هستند.
با عرض پوزش، وجود ندارداطلاعات دقیق در مورد علت بیماری. علل ممکن است عفونت های داخل رحمی حاد (سیتومگالوویروس، هرپتیک)، ضایعات هیپوکسیک جنین، آنسفالیت پس از تولد، زایمان زودرس، خفگی نوزاد، ترومای داخل جمجمه ای هنگام تولد، ایسکمی پس از زایمان و غیره باشد.
علاوه بر این، این احتمال وجود دارد که سندرم وست در کودکان ممکن است نتیجه ناهنجاری های آناتومیک مغز باشد، مانند، به عنوان مثال، آژنزیس جسم پینه ای، همی گالانسفالی.
همچنین اسپاسم نوزادی می تواند علائم ثانویه داشته باشد، یعنی پیامد و علامت بیماری های دیگر مانند فاکوماتوز، نوروفیبروماتوز، سندرم داون، برخی جهش های ژنی باشد. همچنین شواهدی وجود دارد که اسپاسم نوزادان را با فنیل کتونوری مرتبط می کند.
دلایل
در حدود 10% موارد، علت بیماری را نمی توان تعیین کرد، اما یک استعداد ژنتیکی وجود دارد، زیرا سابقه خانوادگی می تواند وجود علائم مشابه صرع را نشان دهد.
همچنین تعدادی فرض در مورد رابطه وقوع پاتولوژی با واکسیناسیون، یعنی با واکسیناسیون DPT وجود دارد. با این حال، وجود چنین رابطه ای یک واقعیت اثبات شده نیست. این امکان وجود دارد که زمان تقویمی واکسیناسیون و سنی که علائم اولیه سندرم وست در آن بیشتر مشخص می شود، همزمان باشد.
مکانیسم بیماری زایی اسپاسم نوزادان در طب مدرن تاکنون فقط توجیهات فرضی دارد. بر اساس یک دیدگاه، سندرم وست نتیجه اختلال عملکرد استنورون های سروتونرژیک منشأ این فرضیه بر اساس وجود محتوای کم هورمون سروتونین و متابولیت های آن است.
علل دقیق سندرم وست به طور کامل شناخته نشده است.
همچنین یک منطق ایمونولوژیک وجود دارد که برای رابطه بین سلول های B فعال شده و بیماری بحث می کند.
به طور جداگانه، شایان ذکر است که نظریه وابستگی آسیب شناسی و اختلال در عملکرد مغز و غدد فوق کلیوی. مبنای این فرض نتیجه مثبت درمان سندرم وست با ACTH است.
برخی از دانشمندان علت این سندرم را در تولید بیش از حد سیناپس‌های تحریکی و وثیقه‌های رسانا می‌دانند که باعث افزایش سطح تحریک‌پذیری قشر مغز می‌شود و کمبود میلین، فیزیولوژیکی برای دوران نوزادی، باعث ایجاد EEG ناهمزمان می‌شود. الگو.
هنگامی که کودک بالغ می شود و مغز او رشد می کند، سطح میلین افزایش می یابد و منجر به کاهش قابل توجهی در تحریک پذیری او می شود. بر این اساس، تصویر تظاهرات اسپاسمیک به طور قابل توجهی محو می شود: آنها یا ناپدید می شوند یا به آسیب شناسی لنوکس-گاستوت تبدیل می شوند.
علائم اصلی سندرم وست را در نظر بگیرید.
تصویر علامتی
همانطور که در بالا اشاره کردیم، این بیماری معمولاً در سال اول زندگی خود را نشان می دهد. مواردی از تظاهرات اولیه بعدی سندرم وجود دارد، اما در حداکثر 4 سال.
تصویر بالینی اصلی با اسپاسم عضلانی سریال و تاخیر فیزیکی و ذهنی نشان داده می شودتوسعه. در عین حال، تاخیر در رشد روانی حرکتی در اکثر موارد بالینی یک تظاهرات اولیه دارد و علائم حمله ای از قبل در پس زمینه آن ظاهر می شود. با این حال، در 30٪ از کودکان، یک تاخیر رشد قابل توجه قبل از ظهور یک حمله است.
معمولاً عقب ماندگی روانی حرکتی خود را در غیاب یا خاموشی بدون انگیزه یا ناپدید شدن کامل رفلکس درک نشان می دهد. مواردی نیز وجود دارد که عدم توانایی در نگاه کردن به یک شی یا دنبال کردن آن وجود دارد. این علائم پیش آگهی نسبتاً نامطلوبی برای توسعه بیشتر دارند.
اسپاسم عضلانی
سریال و متقارن است، فواصل زمانی بین آنها بسیار کوتاه است و معمولاً از یک دقیقه بیشتر نمی شود. اسپاسم ها در ابتدای حمله شدیدترین هستند و در پایان فروکش می کنند. حملات اسپاسمودیک قابل پیش بینی نیستند، فراوانی آنها می تواند از یک تا چند ده در روز متفاوت باشد. ویژگی بارز آنها یک ارتباط فیزیولوژیکی نسبتاً محکم با زمان بیداری و زمان به خواب رفتن است، زمانی که کودک بین مرحله خواب و بیداری است. آنها می توانند با صدای بلند، حرکت غیرمنتظره ناگهانی و حتی لمس تحریک شوند.
Flexion و Extension
بسته به اینکه کدام گروه عضلانی تحت انقباض غیرارادی قرار می گیرد، تظاهرات اسپاسمودیک به دو دسته خم شدن و اکستانسور طبقه بندی می شوند، اما اغلب اسپاسم ها مخلوط می شوند. آنها در فرکانس توسط خم شدن دنبال می شوند، اما اکستانسورها در فراوانی موارد نادرترین هستند. اغلب کودکاسپاسم انواع مختلف آزاردهنده است، در حالی که تصویر غالب یکی از آنها مشاهده می شود. پیش بینی اینکه کدام اسپاسم غالب خواهد شد غیرممکن است، زیرا بستگی به موقعیت بدن کودک در زمان شروع حمله اسپاسم بعدی دارد.
اسپاسم می تواند موضعی باشد، که اغلب رخ می دهد، یا می تواند عمومی باشد، به این معنی که همه گروه های عضلانی منقبض می شوند.
رابطه بین فعالیت انقباضی گروه های مختلف عضلانی و تصویر بالینی آنها را شرح دهید:
- خم شدن تشنجی عضلات گردن باعث تکان دادن سر می شود که یکی از علائم بارز سندرم وست است.
- انقباضات اسپاستیک ماهیچه های کمربند شانه ای به صورت بالا انداختن شانه ها ظاهر می شود.
- پاراکسیسم جک نایف نتیجه خم شدن غیرارادی عضلات شکم است.
- انقباضات اسپاسمودیک عضلات اندام فوقانی شبیه کودکی است که خود را در آغوش گرفته است. ترکیب این نوع اسپاسم با اسپاسم قبلی ("جک چاقوی") "حمله سلام" نامیده می شود. تصویر ترکیبی این دو نوع اسپاسم یادآور سلام شرقی و سلام است.
- اگر کودک قبلاً راه رفتن را بلد باشد، اسپاسم می تواند به صورت زیر ظاهر شود: کودک راه می رود و ناگهان می افتد، اما هوشیار است.
- گاهی اوقات تشنج های غیر تشنجی وجود دارد که به صورت توقف ناگهانی عملکرد حرکتی ظاهر می شود.
- حملات اسپاستیک سیستم تنفسی با نقض فعالیت تنفسی خود را نشان می دهد که یک علامت خاص خطرناک است.
- دیگر هم هستندانواع تشنج، آنها می توانند هم تظاهرات مستقل داشته باشند و هم در ترکیب با سایر تشنج ها رخ دهند.
تشخیص
تشخیص سندرم وست بر اساس سه عامل است:
- عقب ماندگی ذهنی و ذهنی;
- تصویر هیپس آریتمی الگوی EEG؛
- اسپاسم عضلانی.
سنی که بیماری شروع به تظاهر می کند و همچنین ارتباط اسپاسم با خواب اهمیت زیادی دارد. در مواردی که بیماری در سنین غیر معمول دیر ظاهر می شود، ممکن است تشخیص آن دشوار باشد.
در صورت مشکوک بودن به سندرم وست، کودک توسط متخصص مغز و اعصاب و معاینه بیشتر توسط متخصص ژنتیک و صرع شناس مشورت می شود. تمایز به موقع بیماری هایی مانند میوکلونوس خوش خیم نوزادی، صرع میوکلونیک نوزادی، سندرم سندیفر که در آن شیب سر مانند تورتیکولی تلفظ می شود و همچنین تظاهرات اپیزودیک اپیستوتونوس که شبیه به انقباضات اسپاسمودیک هستند، مهم است. آنها نیستند.
EEG
EEG (اینترکتال) هم در خواب و هم در هنگام بیداری انجام می شود. در هر دو مورد، فعالیت موج سنبله ای آشفته و پویا را نشان می دهد. EEG در طول خواب (پلی سومنوگرافی) عدم وجود این فعالیت را در خواب عمیق نشان می دهد. در مراحل اولیه بیماری، در حدود 66 درصد موارد بالینی، EEG هیپساریتمی را نشان می دهد. در مراحل بعدی، الگوهای EEG سازماندهی آشفته ای دارند و در حدود 2-4 سال، EEG قبلاً توسط کمپلکس ها نشان داده می شود.متناوب امواج تیز و آهسته EEG در طول دوره اسپاسم دارای الگویی از کمپلکس های موج آهسته تعمیم یافته با دامنه بالا و در نتیجه خاموش شدن فعالیت است.
اگر EEG تغییرات کانونی را تشخیص دهد، به طور کلی پذیرفته شده است که ضایعه مغزی کانونی وجود دارد یا برخی ناهنجاری‌های ساختاری دارد.
دقیق ترین روش برای تشخیص ضایعات کانونی مغز MRI است.
درمان
یک پیشرفت واقعی در درمان سندرم وست در کودکان استفاده از ACTH (هورمون‌های آدرنوکورتیکوتروپیک) برای تسکین حملات صرع بود. استفاده از ACTH در ترکیب با پردنیزولون منجر به کاهش و حتی ناپدید شدن کامل اسپاسم عضلانی می شود. به نوبه خود، الگوی EEG عدم وجود ویژگی های هیپساریتمی را تأیید می کند. تنها مانع در درمان سندرم وست این است که انتخاب دوزها و طول دوره درمان با این داروها یک عامل کاملاً فردی است و به صورت تجربی انجام می شود. در 90 درصد موارد استفاده از دوزهای قابل توجه داروها تأثیر خوبی دارد.
در اوایل دهه 90 قرن بیستم، تأثیر مثبت درمان با ویگاباترین کشف شد، اما فواید این دارو فقط برای بیماران مبتلا به توبروس اسکلروزیس ثابت شد. برای بقیه گروه بیماران، استروئید درمانی در رتبه اول باقی ماند. با این حال، نقطه ضعف درمان استروئیدی بدترین تحمل داروها و تمایل بیماری به عود است.
ضد تشنج
برای درمان از داروهای ضد تشنج نیز استفاده می شود که در این میان نیترازپام و والپروئیک اسید بیشترین اثربخشی بالینی را دارند. برخی از بیماران در طول درمان با دوزهای زیاد ویتامین B6 به پویایی درمانی مثبت دست یافتند.
در صورت تایید سخت افزاری آسیب به کانون های مغزی و عدم وجود پویایی مثبت در توقف تشنج با دارو، می توان مداخله جراحی مغز و اعصاب را برای برداشتن ضایعه که کاتالیزور تشنج های صرع است، توصیه کرد. اگر چنین عملی امکان‌پذیر نباشد و بیمار تمایل به اسپاسم عضلانی همراه با از دست دادن کامل فعالیت حرکتی داشته باشد (حمله قطره)، ممکن است نیاز به کالوزوتومی باشد.
آیا درمانی برای سندرم وست وجود داشت؟ بعداً در مورد این موضوع صحبت خواهیم کرد.
معیارهای پیش آگهی
در سندرم وست در کودکان زیر یک سال، تقریباً در نیمی از موارد، اسپاسم نوزادی پسرفت می کند و تا سه سالگی کاملاً از بین می رود. با این حال، در 50-60٪ موارد باقی مانده، ادامه نامطلوب روند بیماری مشاهده می شود و به دنبال آن انتقال به سایر اشکال صرع رخ می دهد. انتقال به سندرم Lennox-Gastaut بسیار محتمل است. اگر اسپاسم نوزادی در زمینه سندرم داون رخ دهد، دارو معمولاً بی‌اثر است.
با این حال، شایان ذکر است که حتی در صورت ناپدید شدن کامل علائم اسپاسم، این سوال در مورد رشد روانی حرکتی کودک باقی می ماند که همانطور که به یاد داریم، عامل جدایی ناپذیر سندرم وست است. متأسفانه، پیش بینی دوره بعدیبیماری حتی در غیاب تظاهرات حمله ای ناامید کننده است. این امر در مورد تأخیر در رشد ذهنی و جسمی صدق می کند که متعاقباً خود را به شکل فلج مغزی و به شکل اختلالات اوتیستیک و به طور کلی در تأخیر در رشد شناختی - عاطفی نشان می دهد. تقریباً 70 تا 80 درصد کودکان از عقب ماندگی ذهنی و نیمی از بیماران از عقب ماندگی جسمی رنج می برند. و تنها درصد کمی از افراد خوش شانس عواقب جدی برای توسعه و رشد بیشتر ندارند.
اگر بیماری نتیجه نقایص ساختاری آناتومیک و تغییرات پاتولوژیک در مغز باشد که مشمول تشخیص و اصلاح جراحی بعدی نباشد، پیش آگهی حتی نامطلوب تر خواهد بود، از جمله مرگ و میر احتمالی.
اگر یک نوع ایدیوپاتیک از سندرم وست وجود داشته باشد، یعنی زمانی که ظهور اسپاسم قبل از علائم عقب ماندگی روانی حرکتی نداشته باشد، پیش آگهی بسیار مطلوب تر است. درصد کودکان بدون نقص روانی حرکتی باقیمانده بسیار بیشتر است و به 37-44٪ می رسد.
بررسی درباره سندرم وست
نظرات در مورد این بیماری متناقض است. به موقع بودن تشخیص و درمان سندرم وست نیز از اهمیت بالایی برخوردار است. هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود و درمان شروع شود، احتمال مطلوب ترین پیش آگهی برای رشد ذهنی و جسمی بیشتر کودکان بیشتر می شود. متخصصان مغز و اعصاب می گویند که تمام آسیب شناسی های مغزی و تاخیر در رشد روانی حرکتی به طور موثری قابل تحمل است.سازگاری در اوایل دوران نوزادی هر چه کودک بزرگتر باشد، احتمال پیامدهای مطلوب برای رشد او کمتر است.
