اختلالات هماهنگی حرکات در بیماری های مختلف سیستم عصبی مرکزی دیده می شود. همه آنها با اختلالاتی در ساختار مخچه همراه هستند. اغلب، چنین آسیب شناسی ها ماهیت ژنتیکی دارند و ارثی هستند. یکی از این ناهنجاری ها بیماری فردریش است. این آسیب شناسی در مقایسه با سایر نقص های کروموزومی کاملاً رایج در نظر گرفته می شود. علاوه بر سیستم عصبی، به سایر اندام ها نیز گسترش می یابد. اول از همه، این برای قلب و ماهیچه ها صدق می کند. در مقایسه با سایر آتاکسی ها، این بیماری در سنین پایین قابل تشخیص نیست، زیرا تا سن 20 سالگی آشکار نمی شود.
آسیب شناسی فریدرایش - چیست؟
بیماری فریدریش یک اختلال عصبی است که متعلق به آسیب شناسی ژنتیکی است. مشکوک شدن به این ناهنجاری از قبل بسیار دشوار است، زیرا در کودکی به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد. این بیماری اغلب در خانواده ها دیده می شود. بنابراین، با چنین اختلالاتی، زنان باردار باید تحت معاینه ژنتیکی کامل قرار گیرند.
تاریخچه و گسترش پاتولوژی
آتاکسی فریدریشاولین بار به عنوان یک بیماری مستقل در دهه 60 قرن نوزدهم جدا شد. در همان زمان مشخص شد که اپیدمیولوژی این ناهنجاری ناهموار است. همچنین می توانید رابطه بین بیماری و قومیت بیماران را ردیابی کنید. اغلب این آسیب شناسی در افرادی که از ازدواج های فامیلی متولد شده اند رخ می دهد. به همین دلیل در میان اقوام کوچک بیشتر دیده می شود. در مقایسه با سایر آتاکسی ها، بیماری فردریش نسبتاً شایع است. در 1-7 نفر در هر 100000 نفر رخ می دهد. در حال حاضر، مشخص شده است که کدام اختلالات ژنتیکی منجر به این آسیب شناسی می شود، بنابراین، با سابقه ارثی سنگین، می توان آن را در مرحله رشد داخل رحمی جنین تشخیص داد.
علل بیماری فریدریش
برای اینکه بفهمیم بیماری فریدریش از کجا می آید، چگونه منتقل می شود و چگونه گسترش می یابد، لازم است علت این ناهنجاری را بدانیم. این آسیب شناسی به نقص های کروموزومی ارثی اشاره دارد. این به روش اتوزوم مغلوب در طول نسل ها منتقل می شود. بنابراین، این بیماری اغلب در چندین عضو خانواده دیده می شود. با لقاح فرزندان حاصل از ازدواج های مرتبط، فراوانی وقوع این آسیب شناسی افزایش می یابد. بنابراین، چنین خانواده هایی در هنگام برنامه ریزی برای فرزند نیاز به بررسی دقیق تری دارند. دانشمندان دریافته اند که تمامی بیماران مبتلا به این بیماری دارای نقص ژنتیکی در کروموزوم نهم هستند. اگر یکی از والدین چنین ناهنجاری داشته باشد، احتمال اینکه کودک بیمار شود 50٪ است. با وجود ماهیت ارثی این بیماری، وجود داردتحریک عوامل محیطی که می تواند باعث جهش کروموزومی در طول جنین شود. اینها عبارتند از: عادات بد (اعتیاد به مواد مخدر، اعتیاد به الکل)، تشعشعات، موقعیت های استرس زا.
پاتوژنز ناهنجاری فریدریخ
تظاهرات اصلی بیماری آتاکسی مخچه ای است. این به دلیل انحطاط تدریجی سلول های سیستم عصبی رخ می دهد. مکانیسم آسیب این است که به دلیل ژن جهش یافته موجود در کروموزوم 9، بدن تولید یک ماده - فراتاکسین را متوقف می کند. در نتیجه سلول ها مقدار بیشتری آهن را جمع می کنند. این باعث فرآیند پاتولوژیک بعدی می شود - تجمع رادیکال های آزاد و پراکسیداسیون لیپیدی. در نتیجه تخریب غشای سلولی و بافت عصبی رخ می دهد. اغلب، این فرآیند بر شاخ های خلفی نخاع و سیستم هرمی تأثیر می گذارد. این ساختارها وظیفه عملکرد حرکتی بدن را بر عهده دارند، بنابراین اختلال در هماهنگی وجود دارد. در برخی موارد، سایر ساختارهای مغز نیز تحت تأثیر قرار می گیرند: شاخ های قدامی، رشته های محیطی و سیستم عصبی مرکزی. اغلب، دژنراسیون اعصاب جمجمه و مراکز حیاتی (تنفسی، عروقی) را پوشش نمی دهد. در موارد نادر، اختلالات بینایی و شنوایی مشاهده می شود.
علاوه بر علائم عصبی، تغییراتی در سیستم اسکلتی نیز وجود دارد. اغلب در بیماران مبتلا به ناهنجاری فریدریش، انحنای ستون فقرات و تغییر شکل پاها وجود دارد. علاوه بر این، فرآیند پاتولوژیک عضله قلب را تسخیر می کند. در این حالت، کاردیومیوسیت های طبیعی با فیبری و چربی جایگزین می شوندپارچه.
تصویر بالینی بیماری
بر اساس پاتوژنز بیماری، تصویر بالینی به میزان آسیب به ساختارهای نخاع و مغز بستگی دارد. سندرم معمولی آتاکسی است. اما در برخی موارد تخلفات دیگری نیز وجود دارد. اگر بیماری فردریش تشخیص داده شود، علائم آسیب شناسی به شرح زیر است:
- آتاکسی مخچه. این سندرم در بیماران حدود 20 سال ظاهر می شود. تظاهرات اصلی آن تغییر در راه رفتن، عدم ثبات، نیستاگموس است. در معاینه عصبی، بیماران قادر به انجام تست پاشنه-زانو نیستند و در وضعیت رومبرگ ناپایدار هستند.
- افت فشار خون عضلانی. همراه با تغییر در راه رفتن، ضعف پیشرونده در پاها نیز وجود دارد. بعداً این فرآیند به عضلات کمربند شانه بالایی نیز منتقل می شود. برای بیماران سخت است که اندام ها را در یک موقعیت خاص نگه دارند. این منجر به ضعف مفصل و گسترش پاتولوژیک اندام ها ("پای فریدریش") می شود. در برخی از بیماران، پدیده معکوس مشاهده می شود - اسپاسم عضلانی، فلج.
- Hyperkinesis. به دلیل شکست سیستم هرمی مغز در بیماران مبتلا به بیماری فریدریش، لرزش سر و اندام ها مشاهده می شود. گاهی اوقات ممکن است حالت های صورت نقض شود - تیک.
- اختلالات سیستم اسکلتی عضلانی. بیماران اغلب اسکولیوز و سایر انحناهای ستون فقرات دارند. به دلیل "شلی" مفاصل اندام تحتانی، تغییر شکل پا مشخصه این آسیب شناسی رخ می دهد. در همان زمان، قوس آن عمیق می شود و فالانژهای پروگزیمال بیرون می آیند.
- کاهش تدریجی رفلکس های تاندون.
- تغییر دست خط.
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک. این سندرم تقریباً در همه بیماران (90 درصد موارد) مشاهده می شود. از نظر بالینی، با ناشنوایی صداهای قلبی در حین سمع، افزایش اندازه قلب و ظاهر سوفل سیستولیک ظاهر می شود. در عین حال، فرد از درد در ناحیه قفسه سینه، تنگی نفس شکایت دارد.
علائم کمتر معمولی عبارتند از: اختلال حسی، افتالمپلژی، پتوز. گاهی اوقات فرآیندهای دژنراتیو عصب شنوایی و بینایی را جذب می کنند. این باعث از دست دادن شنوایی، نابینایی می شود.
معیارهای تشخیصی آتاکسی فریدریش
شک به بیماری فردریش برای یک متخصص مغز و اعصاب با تجربه دشوار نیست. اول از همه، پزشک توجه خود را به این واقعیت جلب می کند که نقض در سن خاصی شروع می شود. معمولاً در دوران کودکی و نوجوانی، شکایت به طور کامل وجود ندارد. علاوه بر این، در طول جمع آوری خاطرات، اغلب ارتباط بین بیماری و عوامل ارثی (ازدواج بین بستگان، آتاکسی در یکی از اعضای خانواده) وجود دارد. در صورت تشخیص بیماری فردریش، تشخیص توسط متخصص مغز و اعصاب طبق طرح زیر انجام می شود (نکاتی که پزشک به آنها توجه می کند):
- ضعف عضلانی (اغلب در اندام تحتانی).
- کاهش رفلکس های تاندون.
- موقعیت رومبرگ متزلزل.
- نیستاگموس افقی.
- نمی توانم تست پاشنه-زانو را انجام دهم.
- پارزیس و فلج (نادر).
- Hyperkinesis.
علاوه بر این، معاینه توسط جراح ضروری است. پزشک نقض سیستم مفصلی اندام تحتانی، انحنای ستون فقرات را تعیین می کند. در صورت مشکوک بودن به این آسیب شناسی معاینه توسط چشم پزشک و متخصص قلب نیز ضروری است.
روش اصلی تشخیصی آنالیز ژنتیکی است که طی آن ناهنجاری کروموزومی تشخیص داده می شود. MRI مغز نیز انجام می شود.
بیماری Friedreich: کد ICD 10
علی رغم تشخیص بالینی، هر پاتولوژی باید بر اساس نامگذاری بین المللی ثبت شود. بیماری Friedreich مطابق با ICD-10 دارای کد G11.1 است. این بدان معنی است که طبق مقیاس بین المللی، این آسیب شناسی به نام زیر است: آتاکسی اولیه مخچه.
بیماری Friedreich: درمان آسیب شناسی
با وجود این واقعیت که نورولوژی به عنوان یک علم در حال حاضر کاملاً توسعه یافته است، این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست. این به این دلیل است که علت آن یک جهش ژنتیکی است که نمی تواند تحت تأثیر قرار گیرد. با این وجود، پزشکان در حال اصلاح اختلالات عصبی هستند و زندگی را برای بیماران آسان تر می کنند. آنتی اکسیدان ها استفاده می شود (دارو "مکسیدول")، به معنای بهبود گردش خون مغزی (داروهای "Piracetam"، "Cerebrolysin"). این مواد دارویی می توانند فرآیندهای دژنراتیو را کاهش دهند. برای بهبود عملکرد حرکتی، فیزیوتراپی، اصلاح ارتوپدی و ماساژ انجام می شود. در برخی موارد، درمان جراحی ضروری است (با انحنای قابل توجه پاها).
پیشگیری از بیماری وعوارض
متاسفانه، پیش بینی پیشرفت بیماری فردریش از قبل غیرممکن است. با این حال، آسیب شناسی برای ناهنجاری های بسیار نادر اعمال نمی شود. بنابراین، با داشتن سابقه وراثتی سنگین در یک زن باردار، لازم است آنالیز ژنتیکی جنین انجام شود.
برای جلوگیری از ایجاد عوارض در بیماران مبتلا به پاتولوژی فردریش، نظارت مداوم توسط پزشکان ضروری است. با وجود اینکه این اختلال به مشکلات عصبی اشاره دارد، نظارت جراح، متخصص قلب، چشم پزشک و متخصص ژنتیک نیز حائز اهمیت است. برای جلوگیری از پیشرفت سریع بیماری، درمان نگهدارنده انجام می شود. بیماران همچنین نیاز به مراقبت و حمایت ویژه از جانب عزیزان دارند.
پیش‌آگهی بیماری Friedreich
با توجه به اینکه آسیب شناسی به ناهنجاری های کروموزومی با پیشرفت آهسته اشاره دارد، بیماران به طور متوسط 30-40 سال عمر می کنند. اغلب، اختلالات عصبی بر توانایی های ذهنی و ساختارهای حیاتی مغز تأثیر نمی گذارد. با این حال، بیماران نیاز به نظارت مداوم پزشکی دارند. همچنین، بیماران باید برای حفظ تون عضلانی، تمرینات فیزیوتراپی را انجام دهند. شایع ترین علت مرگ بیماری های قلبی عروقی است. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک در طول سال ها منجر به نارسایی احتقانی قلب و در نتیجه بیماری فردریش می شود. عکس های بیماران مبتلا به این آسیب شناسی در این مقاله و ادبیات ویژه قابل مشاهده است.
