دیستروفی عضلانی یک بیماری ماهیچه ای (اغلب اسکلتی) است که مزمن است. این بیماری با تحلیل عضلانی مشخص می شود که با کاهش ضخامت فیبرهای عضلانی و افزایش ضعف عضلانی خود را نشان می دهد. فیبرهای عضلانی بیمار در نهایت توانایی انقباض خود را از دست می دهند، سپس به تدریج شروع به از هم پاشیدن می کنند و بافت همبند و چربی به جای آنها ظاهر می شود.
شایع ترین شکل این بیماری دیستروفی عضلانی دوشن است. علائم این بیماری را می توان در پسران مشاهده کرد، اما گاهی اوقات در بزرگسالان نیز بروز می کند.
تا به امروز، پزشکی هنوز راه هایی را پیدا نکرده است که بیمار بتواند به طور کامل از شر این بیماری خلاص شود. اما با این حال، درمان‌های زیادی وجود دارد که به کاهش علائم دیستروفی عضلانی در بیمار کمک می‌کند و همچنین به طور قابل توجهی پیشرفت بیماری را کاهش می‌دهد.
اطلاعاتی درباره بیماری
دیستروفی عضلانی در پزشکی به مجموعه بیماری هایی گفته می شود که باعث آتروفی عضلانی می شوند.علت اصلی این بیماری کمبود پروتئینی در بدن انسان است که به آن دیستروفین می گویند. یکی از شایع ترین انواع این بیماری دیستروفی عضلانی دوشن است.
در حال حاضر، دانشمندان پزشکی در حال انجام آزمایشات مختلفی برای ایجاد راهی برای مبارزه با دیستروفی عضلانی در سطح ژن هستند. در این بین، بهبودی کامل از این بیماری غیرممکن است.
دیستروفی عضلانی، در حال پیشرفت، باعث ضعیف شدن تدریجی عضلات اسکلت می شود. معمولاً این بیماری در مردان تشخیص داده می شود. طبق آمار از هر 5 هزار نفر 1 نفر چنین آسیب شناسی دارد.
این بیماری در سطح ژنتیکی منتقل می شود، بنابراین اگر یکی از والدین چنین بیماری داشته باشد، به احتمال زیاد علائم دیستروفی عضلانی در کودکان نیز ظاهر می شود.
انواع دیستروفی عضلانی
انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد. این موارد عبارتند از:
- دیستروفی عضلانی دوشن. بسیار شایع تر از گونه های دیگر است. علائم این نوع دیستروفی عضلانی در کودک معمولاً قبل از سه سالگی ظاهر می شود. اغلب پسرها بیمار هستند. در ابتدای بیماری، عضلات اندام تحتانی و لگن تحت تأثیر قرار می گیرند، سپس در نیمه بالایی بدن قرار می گیرند و پس از آن بیماری به بقیه گروه های عضلانی منتقل می شود. انحطاط بافت ماهیچه ای و تکثیر بافت همبند وجود دارد. این بیماری به سرعت پیشرفت می کند. در سن 12 سالگی، زندگی چنین کودکانی با ویلچر مرتبط می شود و در 20 تا 25 سالگی، اکثر آنها بر اثر نارسایی تنفسی می میرند.
- عضلانیدیستروفی بکر زیاد اتفاق نمی افتد علائم مشابه نوع قبلی بیماری است. تنها تفاوت این است که شروع بیماری در تاریخ بعدی اتفاق می افتد. علاوه بر این، کندتر پیشرفت می کند. یک فرد بیمار معمولاً تا 45 سال عمر می کند و سال ها وضعیت رضایت بخشی را حفظ می کند. یک فرد فقط در مقابل پس زمینه صدمات یا سایر بیماری های همراه معلول می شود. این نوع دیستروفی عضلانی بیشتر بر افراد با قد کوچک تاثیر می گذارد.
- شکل میتونیک (بیماری Steinter). علائم اولیه این شکل در بزرگسالان تشخیص داده می شود، اغلب این اتفاق در سن 20 سالگی و تا 40 سالگی رخ می دهد. اما مواردی وجود دارد که کودکان بسیار کوچک نیز بیمار می شوند. شکل میوتونیک این بیماری می تواند هم مردان و هم زنان را درگیر کند. یک فرد بیمار نمی تواند بعد از انقباض ماهیچه ها را شل کند. در ابتدا، آسیب شناسی می تواند ماهیچه های واقع در گردن و صورت را تحت تاثیر قرار دهد، سپس به گروه های دیگر مانند اندام منتقل شود. برخی از علائم ممکن است آریتمی، خواب آلودگی و آب مروارید باشد. این بیماری نسبتا کند پیشرفت می کند. ویژگی بارز این نوع بیماری این است که علاوه بر ماهیچه های اسکلتی، عضلاتی که روی اندام های داخلی قرار دارند اغلب تحت تاثیر قرار می گیرند که شامل عضله قلب نیز می شود.
- فطری. این نوع بیماری از بدو تولد یا تا زمانی که نوزاد به سن دو سالگی برسد مشاهده می شود. هم در پسران و هم در دختران رخ می دهد. پیشرفت برخی از اشکال می تواند آهسته باشد، در حالی که برخی دیگر، برعکس، بسیار سریع است. ضربه زدنتمام عضلات جدید، تغییرات قابل توجهی در آنها ایجاد می کنند.
- شانه-کتف-صورت. اغلب در نوجوانی (10-15 سال) ظاهر می شود، اما در افراد مسن تر نیز قابل تشخیص است. اولین علائم ضعف عضلانی در شانه ها و صورت ظاهر می شود. در افراد مبتلا به این آسیب شناسی، پلک ها تا انتها بسته نمی شوند، بنابراین چنین بیمارانی اغلب با چشم های باز می خوابند. لب ها نیز به خوبی بسته شده اند که باعث دیکشنشن ضعیف می شود. هنگامی که یک فرد بیمار دست های خود را بالا می برد، تیغه های شانه ها به طرفین بیرون زده و شبیه بال هستند. بیماری این شکل با سیر آهسته مشخص می شود، بنابراین فرد می تواند برای مدت طولانی قادر به کار بماند.
- دیستروفی عضله ناهروفارنکس. این نوع بیماری عضلانی در سنین بالاتر یعنی بعد از حدود 40 سالگی و قبل از 70 سالگی شروع می شود. ابتدا ماهیچه های پلک، صورت، گلو و سپس آسیب شناسی به شانه ها و لگن منتقل می شود.
- دیستروفی عضلانی کمربند اندام (اربا). علائم این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در اوایل کودکی یا در نوجوانی ظاهر شود. ابتدا تغییراتی در عضلات شانه و لگن رخ می دهد. افرادی که به این نوع بیماری مبتلا هستند، بلند کردن جلوی پای خود دشوار است و اغلب به همین دلیل زمین می‌خورند.
علائم بیماری
علائم دیستروفی عضلانی در بزرگسالان و کودکان اساساً یکسان است. در بیماران، تون عضلانی به طور قابل توجهی کاهش می یابد، آتروفی عضلات اسکلتی منجر به اختلال در راه رفتن می شود. بیماران درد عضلانی را احساس نمی کنند، اما حساسیت در آنها مختل نمی شود. دیستروفی عضلانی در یک بیمار کوچکمنجر به این واقعیت می شود که وقتی هنوز سالم بود مهارت های قبلی خود را از دست می دهد. یک کودک بیمار راه رفتن و نشستن را متوقف می کند، نمی تواند سر خود را نگه دارد و خیلی چیزهای دیگر.
بیماری دائماً در حال پیشرفت است، به جای تارهای عضلانی که از بین می روند، بافت همبند ظاهر می شود و در نتیجه عضلات افزایش حجم پیدا می کنند. بیمار دائماً احساس خستگی می کند، اصلاً قدرت بدنی ندارد.
در دوران کودکی، اگر علت بیماری نارسایی های ژنتیکی باشد، اختلالات عصبی مختلف در رفتار ممکن است رخ دهد، به عنوان مثال، اختلال کمبود توجه، بیش فعالی، یک نوع خفیف اوتیسم.
در زیر علائم دیستروفی عضلانی دوشن آورده شده است، زیرا این شکل شایع ترین است. آنها بسیار شبیه به بیماری مشابه بکر هستند، تنها تفاوت این است که این شکل زودتر از 20-25 سال شروع نمی شود، به آرامی پیش می رود و آهسته تر پیشرفت می کند.
علائم اولیه و دیررس
در میان علائم اولیه دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- احساس سفتی در عضلات؛
- بیمار راه رفتن قایق‌رانی دارد؛
- دویدن و پریدن مشکل است؛
- سقوط مکرر رخ می دهد؛
- نشستن یا ایستادن مشکل است؛
- راه رفتن بیمار روی انگشتان پا آسان تر است؛
- آموزش چیزی برای کودک دشوار است، او نمی تواند توجه خود را روی یک چیز متمرکز کند، او دیرتر از کودکان سالم شروع به صحبت می کند.
علائم دیررس:
- بیمارقادر به راه رفتن مستقل نیست؛
- کاهش قابل توجه طول تاندون ها و عضلات؛
- حرکات بیشتر محدود شده است؛
- تنفس بیمار به قدری دشوار است که بدون کمک پزشکی نمی تواند این کار را انجام دهد؛
- اگر عضلات قدرت کافی برای نگه داشتن ستون فقرات را نداشته باشند، می توانند به شدت خمیده شوند؛
- بلع برای بیمار به قدری دشوار است که گاهی اوقات مجبور می شوید از لوله تغذیه مخصوص برای تغذیه او استفاده کنید و گاهی این امر باعث ایجاد ذات الریه آسپیراسیون می شود؛
- ضعيف شدن عضلات قلب وجود دارد كه اغلب باعث بيماريهاي قلبي مختلف مي شود.
علت دیستروفی عضلانی
درمان زمانی بهترین نتیجه را دارد که علت بیماری مشخص باشد. تحقیقات پزشکی نشان می دهد که دیستروفی عضلانی به دلیل جهش در کروموزوم X ایجاد می شود و هر نوع بیماری دارای مجموعه ای از جهش های متفاوت است. اما، با این حال، همه آنها به بدن اجازه تولید دیستروفین را نمی دهند و بدون این پروتئین، بافت عضلانی نمی تواند بهبود یابد.
از کل مقدار پروتئین موجود در عضله مخطط، تنها 0.002 درصد پروتئین دیستروفین است. اما بدون آن، ماهیچه ها نمی توانند به طور طبیعی کار کنند. دیستروفین به گروه بسیار پیچیده ای از پروتئین ها تعلق دارد که وظیفه عملکرد صحیح ماهیچه ها را بر عهده دارند. پروتئین اجزای مختلف را در سلول های ماهیچه ای کنار هم نگه می دارد و آنها را به غشای خارجی متصل می کند.
وقتیعدم وجود یا تغییر شکل دیستروفین، این روند مختل می شود. این منجر به ضعف عضلانی و تخریب سلول‌های عضلانی می‌شود.
هنگامی که دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص داده می شود، مقدار بسیار کمی دیستروفین در بدن یک فرد بیمار وجود دارد. و هر چه کوچکتر باشد علائم و سیر بیماری شدیدتر می شود. همچنین کاهش قابل توجهی در میزان دیستروفین در سایر انواع این بیماری عضلانی مشاهده می شود.
تشخیص بیماری
روش های مختلفی برای تشخیص دیستروفی عضلانی استفاده می شود. جهش های ژنتیکی که باعث این آسیب شناسی می شود در پزشکی شناخته شده است و برای تشخیص بیماری استفاده می شود.
روش های زیر برای معاینه تشخیصی در موسسات پزشکی استفاده می شود:
- آزمایش ژنتیک. وجود جهش های ژنتیکی نشان می دهد که بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی است.
- تجزیه و تحلیل آنزیمی. هنگامی که عضلات آسیب می بینند، کراتین کیناز (CK) تولید می شود. اگر بیمار آسیب عضلانی دیگری نداشته باشد و سطح CK بالا باشد، ممکن است نشان دهنده بیماری دیستروفی عضلانی باشد.
- مانیتورینگ قلب. مطالعات با استفاده از نوار قلب و اکوکاردیوگرافی به تشخیص تغییرات در عضلات قلب کمک می کند. چنین روش‌های تشخیصی در تعیین دیستروفی عضلانی میتونیک خوب هستند.
- بیوپسی. این یک روش تشخیصی است که در آن تکه‌ای از بافت عضلانی جدا شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود.
- مانیتورینگ ریه. نحوه انجام عملکرد ریه ها نیز می تواند نشان دهنده وجود پاتولوژی باشد.در عضلات.
- الکترومیوگرافی. یک سوزن مخصوص به عضله وارد می شود و فعالیت الکتریکی اندازه گیری می شود. نتایج نشان می دهد که آیا نشانه هایی از سندرم دیستروفی عضلانی وجود دارد یا خیر.
چگونه بیماری را درمان کنیم
تا به حال، پزشکی علمی هنوز دارویی را ارائه نکرده است که بتواند بیمار را از چنین آسیب شناسی عضلانی به طور کامل درمان کند. درمان های مختلف فقط می توانند از عملکردهای حرکتی فرد حمایت کنند و تا زمانی که ممکن است پیشرفت بیماری را کاهش دهند. در بزرگسالان و کودکان، دیستروفی عضلانی، علائم و درمان توسط پزشک تعیین می شود. به عنوان یک قاعده، درمان دارویی و فیزیوتراپی برای مبارزه با چنین بیماری استفاده می شود.
دارو
برای درمان پزشکی دیستروفی عضلانی در کودک و همچنین در بزرگسالان از دو گروه دارو استفاده می شود:
- کورتیکواستروئیدها. داروهای این گروه به کاهش سرعت پیشرفت بیماری و افزایش قدرت عضلانی کمک می کنند. اما اگر برای مدت طولانی استفاده شود، می تواند منجر به ضعیف شدن استخوان های اسکلت شود و به طور قابل توجهی وزن بیمار را افزایش دهد.
- داروهای قلب. آنها زمانی استفاده می شوند که بیماری بر عملکرد طبیعی قلب تأثیر منفی بگذارد. اینها داروهایی مانند مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین و مسدودکننده‌های بتا هستند.
فیزیوتراپی
این روش درمانی شامل انجام تمرینات بدنی ویژه برای کشش و حرکت عضلات است. چنین فیزیوتراپی به بیمار این فرصت را می دهد که برای مدت طولانی تری حرکت کند. که دردر بسیاری از موارد، پیاده روی ساده و شنا نیز به کند کردن پیشرفت بیماری کمک می کند.
از آنجایی که پیشرفت بیماری ماهیچه های مورد نیاز برای تنفس را ضعیف می کند، ممکن است بیمار به کمک تنفسی نیاز داشته باشد. برای این کار از دستگاه های خاصی برای کمک به بهبود اکسیژن رسانی در شب استفاده می شود. در مراحل بعدی بیماری، ممکن است نیاز به ونتیلاتور باشد.
حرکت کردن برای یک بیمار بسیار دشوار است. برای کمک به او در این امر، استفاده از عصا، واکر، ویلچر توصیه می شود.
ارتزها همچنین برای کند کردن کوتاه شدن عضلات و تاندون ها و کشیده نگه داشتن آنها استفاده می شوند. علاوه بر این، چنین وسیله ای علاوه بر این، بیمار را هنگام حرکت پشتیبانی می کند.
پیشگیری از دیستروفی عضلانی
این حقیقت که یک کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن خواهد بود را می توان در زمان ما حتی قبل از تولد نوزاد مشخص کرد. تشخیص قبل از تولد این بیماری به شرح زیر انجام می شود - مایع آمنویک، خون جنین یا سلول ها گرفته می شود و مطالعه برای وجود جهش در ماده ژنتیکی انجام می شود.
اگر خانواده ای قصد بچه دار شدن دارند، اما یکی از بستگان از دیستروفی عضلانی رنج می برد، زن باید قبل از برنامه ریزی برای بارداری معاینه شود. بعد از او معلوم می شود که آیا چنین آسیب شناسی دارد یا خیر.
در زنان، ژن معیوب ممکن است به دلیل تغییر در زمینه هورمونی ظاهر شود. علل آنها ممکن است حاملگی، شروع قاعدگی یابه اوج رسیدن. اگر مادری چنین ژنی داشته باشد، به پسرش منتقل می شود. در سن 5-2 سالگی دیستروفی عضلانی ظاهر می شود.
