دیستروفی عضلانی یا همانطور که پزشکان آن را نیز می گویند، میوپاتی یک بیماری ژنتیکی است. در موارد نادر، به دلایل خارجی ایجاد می شود. بیشتر اوقات، این یک بیماری ارثی است که با ضعف عضلانی، تحلیل ماهیچه ها، کاهش قطر فیبرهای عضلانی اسکلتی و در موارد شدید، فیبرهای عضلانی اندام های داخلی مشخص می شود.
دیستروفی عضلانی چیست؟
در طول این بیماری، عضلات به تدریج توانایی انقباض خود را از دست می دهند. یک فروپاشی تدریجی وجود دارد. بافت عضلانی به آرامی اما به طور اجتناب ناپذیری با بافت چربی و سلول های همبند جایگزین می شود.
علائم زیر دیستروفی عضلانی مشخصه مرحله پیشرونده است:
- کاهش آستانه درد و در برخی موارد ایمنی تقریباً کامل در برابر درد؛
- بافت عضلانی توانایی خود را برای انقباض و رشد از دست داده است؛
- با برخی از انواعبیماری ها - درد در عضلات؛
- آتروفی عضلات اسکلتی؛
- راه رفتن نادرست به دلیل توسعه نیافتگی عضلات پا، تغییرات دژنراتیو در پاها به دلیل ناتوانی در تحمل بار هنگام راه رفتن؛
- بیمار اغلب می خواهد بنشیند و دراز بکشد، زیرا او به سادگی قدرت روی پاهایش را ندارد - این علامت برای بیماران زن معمول است؛
- خستگی مزمن مداوم؛
- در کودکان - ناتوانی در مطالعه عادی و جذب اطلاعات جدید؛
- تغییر در اندازه عضلات - کاهش در درجات مختلف؛
- از دست دادن تدریجی مهارتها در کودکان، فرآیندهای دژنراتیو در روان نوجوانان.
دلایل ظاهر آن
پزشکی هنوز نمی تواند تمام مکانیسم های ایجاد دیستروفی عضلانی را نام ببرد. یک چیز را می توان با قطعیت مطلق بیان کرد: همه دلایل در تغییر در مجموعه کروموزوم های غالب است که در بدن ما مسئول متابولیسم پروتئین و اسید آمینه هستند. بدون جذب پروتئین کافی، رشد و عملکرد طبیعی عضلات و بافت استخوانی وجود نخواهد داشت.
سیر بیماری و شکل آن به نوع کروموزوم هایی که دچار جهش شده اند بستگی دارد:
- جهش کروموزوم X یکی از علل شایع دیستروفی عضلانی دوشن است. وقتی مادری حامل چنین ماده ژنی آسیب دیده ای باشد، می توان گفت که به احتمال 70 درصد بیماری را به فرزندانش منتقل می کند. در عین حال، او اغلب از آسیب شناسی عضلات و بافت استخوانی رنج نمی برد.
- دیستروفی عضلانی میوتونیک توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود.متعلق به کروموزوم نوزدهم.
- کروموزوم های جنسی بر روی محلی سازی توسعه نیافتگی عضلانی تأثیر نمی گذارند: اندام های تحتانی کمر، و همچنین شانه-تیغه-صورت.
تشخیص بیماری
اقدامات تشخیصی متنوع هستند. بسیاری از بیماری ها وجود دارند که به نوعی شبیه به تظاهرات میوپاتی هستند. وراثت شایع ترین علت دیستروفی عضلانی است. درمان ممکن است، اما طولانی و دشوار خواهد بود. حتماً اطلاعاتی در مورد برنامه روزانه بیمار، در مورد سبک زندگی جمع آوری کنید. چگونه غذا می خورد، چه گوشت و لبنیات بخورد، چه از مشروبات الکلی استفاده کند یا مواد مخدر. این اطلاعات به ویژه در تشخیص دیستروفی عضلانی در نوجوانان مهم است.
برای تهیه طرحی برای انجام اقدامات تشخیصی به چنین داده هایی نیاز است:
- الکترومیوگرافی؛
- MRI، توموگرافی کامپیوتری؛
- بیوپسی بافت عضلانی;
- مشاوره اضافی با ارتوپد، جراح، متخصص قلب؛
- آزمایش خون (بیوشیمی، عمومی) و ادرار؛
- خراش دادن عضلات برای تجزیه و تحلیل؛
- آزمایش ژنتیک برای تعیین وراثت بیمار.
انواع بیماری
با کاوش در توسعه دیستروفی عضلانی پیشرونده در طول قرن ها، پزشکان انواع بیماری های زیر را شناسایی کرده اند:
- دیستروفی بکر.
- دیستروفی عضلانی Shoulo-Scapulo-facial.
- دیستروفی دوشن.
- دیستروفی عضلانی مادرزادی.
- اندام-کمر.
- خودزومی غالب.
اینها شایع ترین اشکال این بیماری هستند. امروزه به لطف توسعه پزشکی مدرن می توان بر برخی از آنها غلبه کرد. برخی دلایل ارثی دارند، جهش کروموزومی و درمان قابل قبول نیستند.
عواقب بیماری
نتیجه پیدایش و پیشرفت میوپاتی با منشاء و علل مختلف ناتوانی است. تغییر شکل شدید عضلات اسکلتی و ستون فقرات منجر به از دست دادن جزئی یا کامل توانایی حرکت می شود.
دیستروفی عضلانی پیشرونده اغلب با پیشرفت به نارسایی کلیه، قلب و تنفس منجر می شود. در کودکان - به تأخیر رشد ذهنی و جسمی. در نوجوانان - به اختلال در توانایی های فکری و ذهنی، کوتاه قدی، کوتولگی، اختلال حافظه و از دست دادن توانایی یادگیری.
دوشن
این یکی از سخت ترین اشکال است. افسوس که طب مدرن نتوانسته است به بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن کمک کند تا با زندگی سازگار شوند. اکثر بیماران با این تشخیص از دوران کودکی ناتوان هستند و بیش از سی سال عمر نمی کنند.
از نظر بالینی، دیستروفی عضلانی دوشن در اوایل دو تا سه سالگی ظاهر می شود. کودکان نمی توانند با همسالان خود در فضای باز بازی کنند، زود خسته می شوند. اغلب تاخیر در رشد، در توسعه گفتار و عملکردهای شناختی وجود دارد. در سن پنج سالگی، ضعف عضلانی و توسعه نیافتگی اسکلت در کودک کاملاً می شودواضح. راه رفتن عجیب به نظر می رسد - ماهیچه های ضعیف پا به بیمار اجازه نمی دهند که به آرامی راه برود، بدون اینکه از یک طرف به طرف دیگر تلو تلو بخورد.
والدین باید هر چه زودتر زنگ خطر را به صدا درآورند. در اسرع وقت یک سری آزمایشات ژنتیکی انجام دهید که به تشخیص دقیق کمک می کند. روش‌های مدرن درمانی به بیمار کمک می‌کند تا سبک زندگی قابل قبولی داشته باشد، اگرچه رشد و عملکرد بافت عضلانی را به طور کامل باز نمی‌گرداند.
دیستروفی بکر
این شکل از دیستروفی عضلانی توسط بکر و کینر در سال 1955 مورد بررسی قرار گرفت. در دنیای پزشکی از آن به عنوان دیستروفی عضلانی بکر یا بکر-کنر یاد می شود.
علائم اولیه مانند شکل دوشن این بیماری است. دلایل توسعه نیز در نقض کد ژن نهفته است. اما بر خلاف دیستروفی دوشن، شکل بکر این بیماری خوش خیم است. بیماران مبتلا به این نوع بیماری می توانند زندگی تقریباً کاملی داشته باشند و تا سنین بالا زندگی کنند. هر چه زودتر بیماری تشخیص داده شود و درمان شود، احتمال اینکه بیمار یک زندگی عادی انسانی داشته باشد، بیشتر می شود.
هیچ کندی در رشد عملکردهای ذهنی انسان، مشخصه دیستروفی عضلانی بدخیم به شکل دوشن وجود ندارد. با بیماری مورد بررسی، کاردیومیوپاتی و سایر ناهنجاری‌ها در عملکرد سیستم قلبی عروقی بسیار نادر هستند.
دیستروفی Shoulo-Scapulo- Facial
این شکل از بیماری نسبتاً آهسته پیشرفت می کند، البته یک نوع خوش خیم دارد. اغلب، اولین تظاهرات بیماری استدر سن شش یا هفت سالگی قابل توجه است. اما گاهی (حدود 15 درصد موارد) این بیماری تا سی یا چهل سالگی خود را نشان نمی دهد. در برخی موارد (10%)، ژن دیستروفی در تمام طول زندگی بیمار به هیچ وجه بیدار نمی شود.
همانطور که از نام آن پیداست، عضلات صورت، کمربند شانه ای و اندام فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند. عقب ماندگی کتف از پشت و موقعیت ناهموار سطح شانه، قوس منحنی شانه - همه اینها نشان دهنده ضعف یا اختلال کامل عضلات سراتوس قدامی، ذوزنقه و لوزی است. با گذشت زمان، این فرآیند شامل عضله دوسر، دلتوئید خلفی می شود.
یک پزشک باتجربه، وقتی به بیمار نگاه می کند، ممکن است تصور گمراه کننده ای داشته باشد که او اگزوفتالموس دارد. عملکرد غده تیروئید در همان زمان طبیعی باقی می ماند، متابولیسم اغلب تحت تاثیر قرار نمی گیرد. توانایی های فکری بیمار نیز به عنوان یک قاعده حفظ می شود. بیمار از هر فرصتی برای داشتن یک سبک زندگی کامل و سالم برخوردار است. داروهای مدرن و فیزیوتراپی به رفع بصری تظاهرات دیستروفی عضلانی شانه-تیغه-صورت کمک می کند.
دیستروفی میتونیک
در 90 درصد موارد به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. بر بافت عضلانی و استخوانی تأثیر می گذارد. دیستروفی میوتونیک یک اتفاق بسیار نادر است، با بروز 1 در 10000، اما این آمار دست کم گرفته می شود زیرا این شکل از بیماری اغلب تشخیص داده نمی شود.
کودکان متولد شده از مادران مبتلا به دیستروفی میوتونیک اغلب از چیزی که به عنوان دیستروفی مادرزادی میوتونیک شناخته می شود، رنج می برند. او آشکار می شودضعف عضلات صورت به موازات، نارسایی تنفسی نوزادان، وقفه در کار سیستم قلبی عروقی اغلب مشاهده می شود. اغلب شما می توانید یک عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد روانی- گفتاری در بیماران جوان مشاهده کنید.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
در موارد کلاسیک، افت فشار خون از دوران نوزادی قابل توجه است. با کاهش حجم بافت عضلانی و استخوانی همراه با انقباضات مفاصل بازوها و پاها مشخص می شود. در آنالیزها، فعالیت CK سرم افزایش یافته است. بیوپسی از عضلات آسیب دیده الگویی را نشان می دهد که برای دیستروفی عضلانی استاندارد است.
این شکل پیشرونده نیست، هوش بیمار تقریباً همیشه دست نخورده باقی می ماند. اما، افسوس، بسیاری از بیماران مبتلا به یک نوع مادرزادی دیستروفی عضلانی نمی توانند به طور مستقل حرکت کنند. نارسایی تنفسی ممکن است بعداً ایجاد شود. توموگرافی کامپیوتری گاهی هیپومیلیناسیون لایه های ماده سفید مغز را نشان می دهد. این هیچ تظاهرات بالینی شناخته شده ای ندارد و اغلب بر کفایت و توانایی ذهنی بیمار تأثیر نمی گذارد.
بی اشتهایی و اختلالات روانی به عنوان پیش سازهای بیماری عضلانی
امتناع بسیاری از نوجوانان از غذا خوردن باعث اختلال غیرقابل برگشت بافت عضلانی می شود. اگر اسیدهای آمینه در عرض چهل روز وارد بدن نشوند، فرآیندهای سنتز ترکیبات پروتئینی اتفاق نمی افتد - بافت ماهیچه ای 87٪ می میرد. بنابراین والدین باید بر تغذیه کودکان نظارت داشته باشند تا از رژیم های بی اشتهایی جدید پیروی نکنند. ATرژیم غذایی یک نوجوان باید روزانه شامل گوشت، لبنیات و منابع پروتئین گیاهی باشد.
در موارد اختلالات غذایی پیشرفته، آتروفی کامل برخی از نواحی عضلانی قابل مشاهده است و نارسایی کلیه اغلب به عنوان یک عارضه، ابتدا به شکل حاد و سپس به شکل مزمن ظاهر می شود.
درمان و دارو
دیستروفی یک بیماری ارثی مزمن جدی است. درمان کامل آن غیرممکن است، اما طب مدرن و داروسازی این امکان را فراهم می کند که تظاهرات بیماری را اصلاح کند تا زندگی بیماران تا حد امکان راحت شود.
فهرست داروهای مورد نیاز بیماران برای درمان دیستروفی عضلانی:
- "پردنیزون". استروئید آنابولیک که از سطح بالایی از سنتز پروتئین پشتیبانی می کند. با دیستروفی، به شما امکان می دهد تا کرست عضلانی را ذخیره کرده و حتی آن را بسازید. این یک داروی هورمونی است.
- "دیفنین" نیز یک داروی هورمونی با مشخصات استروئیدی است. عوارض جانبی زیادی دارد و اعتیادآور است.
- "Oxandrolone" - توسط داروسازان آمریکایی به طور خاص برای کودکان و زنان ساخته شده است. مانند پیشینیان خود، یک عامل هورمونی با اثر آنابولیک است. دارای حداقل عوارض جانبی است، به طور فعال برای درمان در دوران کودکی و نوجوانی استفاده می شود.
- هورمون رشد تزریقی یکی از جدیدترین درمان ها برای آتروفی عضلانی و کوتاه قدی است. یک درمان بسیار مؤثر که به بیماران اجازه می دهد تا به هیچ وجه از نظر ظاهری برجسته نباشند. برای بهترین اثر، باید مصرف شوددوران کودکی.
- "کراتین" یک داروی طبیعی و عملاً بی خطر است. مناسب برای کودکان و بزرگسالان. رشد عضلات را تقویت می کند و از آتروفی آنها جلوگیری می کند، بافت استخوانی را تقویت می کند.
