آتروفی عضلانی نخاعی خود را در اوایل کودکی نشان می دهد. اولین علائم ممکن است در اوایل 2-4 ماهگی ظاهر شوند. این یک بیماری ارثی است که با مرگ تدریجی سلول های عصبی در ساقه مغز مشخص می شود.
انواع مشکلات
بسته به زمان ظاهر شدن اولین علائم بیماری، بر اساس شدت دوره و ماهیت تغییرات آتروفیک، چندین نوع بیماری متمایز می شود.
آتروفی عضلانی نخاعی می تواند همراه با: ایجاد شود
- نوع اول: حاد (شکل Verdig-Hoffmann)؛
- نوع دوم: متوسط (شیرخوارانه، مزمن)؛
- نوع سوم: فرم Kugelberg-Welander (مزمن، نوجوان).
به گفته متخصصان، سه نوع از یک بیماری به دلیل جهش های مختلف در یک ژن ایجاد می شود. آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری خودایمنی است که زمانی رخ می‌دهد که دو ژن مغلوب، یکی از هر والدین، به ارث می‌رسد. محل جهش در کروموزوم 5 قرار دارد. اودر هر 40 نفر وجود دارد. این ژن مسئول کدگذاری پروتئینی است که وجود نورون های حرکتی در نخاع را تضمین می کند. اگر این فرآیند مختل شود، نورون ها می میرند.
بیماری Verdin-Hoffmann
حتی در دوران بارداری می توانید به مشکلی مشکوک باشید. اگر کودکی دچار آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 شود، حرکت کند و دیرهنگام جنین در دوران بارداری اغلب مشاهده می شود. پس از تولد، پزشکان ممکن است افت فشار خون عمومی عضلانی را تشخیص دهند.
آتروفی ها در ماه های اول زندگی ظاهر می شوند. اغلب در بخش های پروگزیمال، انقباض فاسیکولار عضلات پشت، تنه و اندام ها مشاهده می شود. اختلالات پیازی نیز مشاهده می شود. اینها شامل مکیدن کند، گریه ضعیف، نقض فرآیند بلع است. در کودکان مبتلا به بیماری وردین هافمن، کاهش استفراغ، سرفه، رفلکس های حلقی و پالاتین اغلب مشاهده می شود. آنها همچنین دارای فیبریلاسیون عضلات زبان هستند.
اما اینها همه علائمی نیستند که با آنها می توان آتروفی عضلانی ستون فقرات را تعیین کرد. از علائم مشخصه نوع 1 این بیماری می توان به ضعف عضلات بین دنده ای اشاره کرد. در این حالت، سینه نوزادان صاف به نظر می رسد.
در ماه های اول زندگی، این کودکان اغلب از عفونت های تنفسی، ذات الریه و آسپیراسیون های مکرر رنج می برند.
تشخیص بیماری Verdin-Hoffman
با معاینه کودک می توانید بیماری را تعیین کنید. تعدادی از علائم بالینی وجود دارد که متخصصان می توانند تشخیص دهند که یک نوزاد عضلانی ستون فقرات ارثی داردآتروفی تشخیص شامل:
- آزمایش خون بیوشیمیایی (افزایش جزئی آلدولاز و کراتین فسفوکیناز را نشان می دهد)؛
- مطالعه الکترومیوگرافی (ریتم palisade به شکست شاخ های قدامی نخاع گواهی می دهد)؛
- معاینه بافت شناسی عضلات اسکلتی (خوشه هایی از الیاف کوچک گرد تشخیص داده شده است).
میکروسکوپی از نخاع (شاخ های قدامی آن) نشان می دهد که تغییرات دژنراتیو در هسته های حرکتی اعصاب جمجمه وجود دارد. تورم کروی و / یا چروک شدن سلول های حرکتی، تکثیر میکروگلیال یا آستروسیتی، کروماتولیز وجود دارد. این پدیده ها با ظهور رشته های گلیال متراکم همراه است.
مهم است که برای رد اسیدوری ارگانیک، میوپاتی های مادرزادی یا ساختاری، مانند پمالین، میوپاتی میوتوبولار یا بیماری میوتوبولار، تشخیص افتراقی انجام شود.
پیش‌آگهی آتروفی نوع I
بسته به وسعت ضایعه، بیماری Verdin-Hoffmann ممکن است از روزهای اول پس از تولد ظاهر شود. متخصصان حتی در موقعیت کودک ممکن است پیشنهاد کنند که او آتروفی عضلانی نخاعی دارد. عکس های این نوزادان مشابه است: آنها در حالت قورباغه دراز می کشند. اندام آنها در مفاصل ران و شانه ربوده شده و در مفاصل آرنج و زانو خم شده است.
ماهیچه های پروگزیمال اندام تحتانی اولین کسانی هستند که آسیب می بینند. روند شکست در خط صعود است. با پیشرفت بیماری، ماهیچه ها تحت تأثیر قرار می گیرند.حنجره و حلق. این اتفاق می افتد که بیماری کمی دیرتر خود را نشان می دهد. اما محدودیت سنی 6 ماه است. حتی ممکن است نوزادان شروع به بلند کردن سر و غلت زدن کنند، اما هرگز نمی‌نشینند.
بیشتر نوزادان در سال اول زندگی به دلیل نارسایی قلبی، نارسایی تنفسی یا عفونت های قبلی می میرند. بیش از 70 درصد کودکان قبل از 2 سالگی می میرند. حدود 10 درصد از این کودکان تا سن 5 سالگی زنده می مانند.
آتروفی نوع دوم
در برخی موارد، سناریوهای دیگری ممکن است. آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 کمی دیرتر ظاهر می شود. معمولاً اولین علائم در سن 14-8 ماهگی مشاهده می شود. این نوزادان با ضعف عضلانی عمومی و افت فشار خون مشخص می شوند.
این بیماری با انگشتان نازک، لرزش فاسیکولار در عضلات اندام های پروگزیمال، در نوک انگشتان نشان داده می شود. این نوزادان یک دوره رشد طبیعی دارند. در سن مناسب، آنها شروع به نگه داشتن سر، نشستن می کنند. اما صحبتی از راه رفتن مستقل نیست.
کودکان می توانند به طور طبیعی بمکند و قورت دهند و عملکرد تنفسی در اوایل دوران نوزادی مختل نمی شود. اما با گذشت زمان، ضعف عضلانی شروع به پیشرفت می کند. در سنین بالاتر، اختلالات بلع ظاهر می شود، لحن بینی ظاهر می شود. یکی از شایع ترین عوارض در بیماران با امید به زندگی قابل توجه، اسکولیوز است.
پیش‌آگهی آتروفی نوع II
علی رغم این واقعیت که در ماه های اول کودک ممکن است به مرور زمان رشد کندوضعیت بدتر می شود در سن دو سالگی، رفلکس های تاندون اندام ها در کودکان ناپدید می شوند. به موازات آن، عضلات بین دنده ای ضعیف می شوند. در نتیجه قفسه سینه صاف می شود و رشد حرکتی به تاخیر می افتد.
تنها ۲۵٪ از کودکانی که آتروفی عضلانی نخاعی تشخیص داده شده است می توانند با حمایت بنشینند یا بایستند. مراحل پایانی بیماری با ظهور کیفوسکولیوز مشخص می شود. بسیاری از کودکان در سنین 1 تا 4 سالگی می میرند. شایع‌ترین علل مرگ، ذات‌الریه یا آسیب ماهیچه‌های تنفسی است.
هنگام تشخیص آتروفی نخاعی عضلانی، تشخیص افتراقی با میوپاتی های مادرزادی یا ساختاری، یک نوع آتونیک-آستاتیک فلج مغزی ضروری است.
بیش از ۷۰ درصد بیماران بیش از دو سال عمر می کنند. متوسط طول عمر چنین کودکانی حدود 10-12 سال است.
بیماری کوگلبرگ-ولاندر
مطلوب ترین پیش آگهی در بیمارانی است که آتروفی عضلانی نخاعی نوع III در آنها تشخیص داده شده است. ممکن است بین 1 تا 20 سالگی رخ دهد. اغلب، اولین تظاهرات در سن 2-7 سالگی ثبت می شود. عضلات پروگزیمال لگن اولین کسانی هستند که آسیب می بینند.
بیماران در راه رفتن، دویدن، بلند شدن از حالت چمباتمه زدن و بالا رفتن از پله ها مشکل دارند. شایان ذکر است که تظاهرات بالینی این بیماری در این شکل مشابه دیستروفی پیشرونده بکر است.
بازوهای نزدیک و کمربند شانه ای تنها پس از چند سال تحت تأثیر قرار می گیرندپس از اولین تظاهرات بیماری. با گذشت زمان، قفسه سینه تغییر شکل می یابد، لرزش فاسیکولار دست ها و انقباض کنترل نشده گروه های مختلف عضلانی ظاهر می شود. در همان زمان، رفلکس های تاندون کاهش می یابد و تغییر شکل استخوان شروع به پیشرفت می کند. قفسه سینه، پاها، مفاصل مچ پا در حال تغییر هستند و اسکولیوز ستون فقرات ظاهر می شود.
پیش‌آگهی بیماری نوع III
بیماری کوگلبرگ-ولاندر آتروفی عضلانی نخاعی بزرگسالان است. سال هاست که این بیماری زندگی بیماران را تا حدودی پیچیده می کند، اما به ناتوانی شدید آنها منجر نمی شود. نسبتا کند پیشرفت می کند. بنابراین، اکثر افراد مبتلا به این تشخیص تا بزرگسالی زنده می مانند.
قبل از شروع درمان، تشخیص افتراقی با دیستروفی های عضلانی مختلف، گلیکوژنوز نوع 5 و میوپاتی های ساختاری مهم است. روشی وجود دارد که با آن می توان آتروفی ستون فقرات را تعیین کرد. این آزمایش مستقیم DNA است. لازم است، زیرا تظاهرات بالینی بیماری Kugelberg-Welander می تواند تغییر کند.
تقریباً 50 درصد بیماران از سن 12 سالگی توانایی راه رفتن را از دست می دهند. در عین حال، ضعف عضلانی تنها با افزایش سن پیشرفت می کند. حرکت بیش از حد و انقباض مفاصل و افزایش خطر شکستگی وجود دارد.
نشانه های مهم
بیماری Verdin-Hoffmann معمولاً در ماه های اول زندگی تشخیص داده می شود. اگر کودک از بدو تولد حرکت نکند، حتی تا یک ماهگی هم زنده نمی ماند.
ضعف و انقباضات عضلانی در دوران نوزادیسن، لرزش دست و تاخیر در رشد حرکتی باید پزشک و والدین را آگاه کند. این بچه ها بلند نمی شوند. فقط یک چهارم بیماران می توانند با حمایت بایستند. کودکان نوپا ویلچر سوار هستند.
اما سخت ترین چیز برای شناسایی بیماری Kugelberg-Welander است. در واقع، در یک چهارم بیماران، هیپرتروفی عضلانی مشخص می شود. بنابراین، ممکن است به اشتباه به عنوان دیستروفی عضلانی تشخیص داده شود تا آتروفی عضلانی نخاعی. علل این بیماری در سال 1995 مشخص شد، زمانی که امکان شناسایی ژن جهش یافته SMN وجود داشت. تقریباً همه بیماران دارای حذف هموزیگوت SMN7 هستند که با از دست دادن دو نسخه تلومری از این ژن و نسخه‌های سانترومر سالم مشخص می‌شود.
تاکتیک های درمانی
متاسفانه آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری خودایمنی است که قابل پیشگیری نیست. پیچیده‌تر کردن وضعیت این واقعیت است که درمان خاصی وجود ندارد.
در برخی موارد پزشکان تنها با کمک فیزیوتراپی می توانند اندکی حال بیماران را تسکین دهند. دستگاه های ارتوپدی ویژه به بهبود کیفیت زندگی آنها کمک می کند.
باید به تغذیه این گونه بیماران توجه ویژه ای شود. اغلب داروهایی را تجویز می کنند که می توانند متابولیسم را بهبود بخشند. اما اگر آتروفی عضلانی ستون فقرات تایید شده باشد، این تمام کاری نیست که می توان انجام داد. درمان همچنین شامل انتصاب ژیمناستیک است. فعالیت بدنی برای چنین بیمارانی مهم است. آنها برای بهبود عملکرد عضلات و افزایش حجم آنها ضروری هستند. درست است، بارگیری کنیدباید توسط پزشک محاسبه شود. در این مورد، تربیت بدنی تأثیر مفیدی بر کل بدن به طور کلی خواهد داشت. اثر تقویت کننده کلی آن آشکار خواهد بود. این می تواند تمرینات صبحگاهی درمانی یا بهداشتی، ورزش های آبی یا فقط یک ماساژ کلی تقویت کننده باشد.
