سندرم کلاینفلتر یک آسیب شناسی کروموزومی است که به دلیل وجود کروموزوم های اضافی ماده در کاریوتیپ مرد ایجاد می شود. این بیماری با هیپوگنادیسم اولیه، بیضه های کوچک، ناباروری، ژنیکوماستی و کاهش سطح هوش مشخص می شود. نقش تعیین کننده ای در تشخیص سندرم کلاین فلتر (عکس در مقاله ارائه خواهد شد) به کاریوتایپینگ اختصاص دارد.
علاوه بر این، آنها ویژگی فنوتیپی، تعیین کروماتین جنسی، دفع ادرار هورمون های محرک فولیکول، اسپرموگرافی و غیره را تجزیه و تحلیل می کنند. درمان شامل درمان هورمونی همراه با اصلاح جراحی ژنیکوماستی است. درست است، متاسفانه امروزه درمان کامل سندرم ارائه شده غیرممکن است. این بیماری را با جزئیات بیشتری در نظر بگیرید.
او چه شکلی است؟
سندرم کلاین فلتر یک دیزومی یا پلی زومی است که در مردانحداقل دو کروموزوم X و یک Y وجود دارد. این بیماری در دنیای مدرن با فراوانی یک مورد در هر هزار نوزاد پسر اتفاق می افتد. علل سندرم کلاین فلتر در زیر مورد بحث قرار گرفته است. در بین کودکان مبتلا به اولیگوفرنی، شیوع این آسیب شناسی تا دو درصد می باشد. این سندرم به افتخار متخصص آمریکایی هری کلاین فلتر، که برای اولین بار این بیماری را در سال 1942 توصیف کرد، نامگذاری شد. کاریوتیپ چنین بیمارانی با کروموزوم X اضافی در اوایل سال 1959 تعیین شد. از آنجایی که تظاهرات بالینی اصلی بیماری هیپوگنادیسم است، چنین بیمارانی توسط متخصصان غدد درون ریز و آندرولوژی درمان می شوند.
دلایل سندرم چیست؟
همانند مورد سندرم داون، سندرم کلاین فلتر با عدم تفکیک کروموزوم ها در طول میوز همراه است، یا ممکن است به دلیل نقض تقسیم زیگوت باشد. در عین حال، اغلب، در شصت درصد موارد، پسران یک کروموزوم X اضافی مادری به جای کروموزوم پدری به دست می آورند. از جمله علل احتمالی این نوع ناهنجاری های کروموزومی می توان به عفونت های ویروسی همراه با اواخر بارداری، پایین بودن مکانیسم های تنظیمی سیستم ایمنی پدر یا مادر اشاره کرد.
در حضور یک کروموزوم X اضافی در سندرم کلاین فلتر، آپلازی اپیتلیوم بیضه همراه با هیالینیزاسیون و آتروفی بعدی آنها ایجاد می شود که در بزرگسالی با آزواسپرمی یا ناباروری غدد درون ریز همراه خواهد بود. در بین علل ناباروری مردان، این بیماری حدود ده درصد است.چیزی که متخصصان پزشکی تولید مثل باید همیشه در نظر داشته باشند.
با نوع موزاییکی پاتولوژی، که حدود ده درصد است، برخی از سلول ها کاریوتیپ طبیعی دارند، بنابراین مردان مبتلا به این سندرم می توانند به طور طبیعی رشد کنند، و علاوه بر این، غدد فعال اندام های تناسلی، قادر به حفظ توانایی های تولید مثلی است.
کاریوتیپ سندرم کلاین فلتر چگونه خود را نشان می دهد؟
علائم
کودکی که با این بیماری متولد می شود با شاخص های وزن طبیعی ظاهر می شود و دارای تمایز صحیح دستگاه تناسلی خارجی و اندازه معمول بیضه ها است. در سنین پایین در پسران مبتلا به این سندرم، شیوع مکرر بیماری های گوش و حلق و بینی را می توان مشاهده کرد. علائم دیگر سندرم کلاین فلتر چیست؟ بیماران بیشتر از سایرین مستعد ابتلا به برونشیت و ذات الریه هستند. چنین کودکانی معمولاً در رشد حرکتی عقب می مانند، به عنوان مثال، ممکن است دیرتر از دیگران شروع به نگه داشتن سر، ایستادن، نشستن یا راه رفتن کنند. علاوه بر این، آنها در رشد گفتار تاخیر دارند. در سن 8 سالگی، پسران مبتلا به این سندرم ممکن است بیش از حد قد بلند و هیکل نامتناسبی داشته باشند که با وجود اندام های بلند و کمر بلند نشان داده می شود. در دوره قبل از بلوغ، فرد ممکن است دچار کریپتورکیدیسم دوطرفه شود.
علائم عقب ماندگی ذهنی متوسط، مشکل در برقراری ارتباط با همسالان و اختلالات رفتاری اغلب در نیمی از بیماران رخ می دهد.مبتلا به سندرم کلاین فلتر.
علائم خارجی
علائم خارجی که نشان دهنده وجود این سندرم در کودک است، معمولاً در دوره قبل از بلوغ یا بلوغ رشد ظاهر می شود. اینها شامل نوع بدن eunuchoid است. این کودکان بعداً خصوصیات جنسی ثانویه پیدا می کنند. علاوه بر این، هیپوپلازی بیضه، آلت تناسلی کوچک و ژنیکوماستی را مشاهده می کنند. در دوره پس از بلوغ، چرخش بیضه ها مشاهده می شود که با از دست دادن باروری همراه است.
هنگام معاینه نوجوانان مبتلا به سندرم کروموزومی کلاین فلتر، عدم وجود یا در موارد شدید، رشد کم مو در صورت و همچنین در ناحیه زیر بغل را آشکار می کنند. موهای ناحیه تناسلی در چنین نوجوانانی بر اساس نوع زنانه ایجاد می شود. بیشتر بیماران با رویاهای خیس و نعوظ نادر مشخص می شوند، میل جنسی را حفظ می کنند، اما به دلیل کمبود شدید آندروژن، اغلب در سن سی سالگی، میل جنسی کاهش می یابد و ناتوانی جنسی ایجاد می شود.
ویژگی های بیماران مبتلا به سندرم
سندرم کلاین فلتر (تصویر) اغلب با ناهنجاری های اسکلتی همراه است که خود را به شکل بدشکلی قفسه سینه و پوکی استخوان نشان می دهد. در چنین بیمارانی گزش مختل می شود و همچنین نقص مادرزادی قلبی و … وجود دارد. از جمله موارد دیگر، غلبه واکنش واگوتونیک معمولی است، به عنوان مثال، برادی کاردی، آکروسیانوز، تعریق کف دست و پا. در قسمتی از اندام های بینایی، نیستاگموس همراه با آستیگماتیسم و پتوز پلک ها مشاهده می شود.
افراد بیمار مبتلا به این سندرمبه ویژه مستعد ابتلا به بیماری های همراه مانند:
- صرع.
- سرطان سینه.
- سنگ کلیه.
- دیابت شیرین.
- وریدهای واریسی.
- فشار خون بالا همراه با چاقی.
- بیماری ایسکمیک قلبی.
- آرتریت روماتوئید.
- لوسمی میلوئید حاد.
چنین افرادی ممکن است بیماری های روانی مختلفی را به شکل روان پریشی شیدایی و اسکیزوفرنی تجربه کنند. شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد بیماران مبتلا به این سندرم مستعد الکلیسم، همجنس‌گرایی و اعتیاد به مواد مخدر هستند.
ویژگی های فکری و روانی بیماران مبتلا به سندرم
ضریب هوشی بیماران زیر تا بالاتر از حد متوسط است. بین توانایی های کلامی و سطح کلی هوش تناسبی وجود ندارد، به طوری که درک حجم زیادی از مطالب از طریق گوش و همچنین ساخت عباراتی با ساختارهای دستوری پیچیده برای آنها دشوار است. این امر باعث ایجاد مشکلات زیادی در روند یادگیری می شود. این امر در فعالیت های حرفه ای نیز منعکس می شود. کارشناسان بیماران را افرادی متواضع و ترسو با اعتماد به نفس پایین و حساسیت بسیار بالا می دانند.
تشخیص بیماری
مانند سایر ناهنجاری های کروموزومی، سندرم هری کلاین فلتر در جنین را می توان حتی در مرحله بارداری مادر در طی تشخیص تهاجمی قبل از تولد تشخیص داد. برای این کار، آمنیوسنتز، بیوپسی کوریونی یا کوردوسنتز با تجزیه و تحلیل بیشتر کاریوتیپ انجام می شود.
تشخیص پس از زایمان این سندرم توسط متخصصان غدد، آندرولوژیست ها و متخصصان ژنتیک انجام می شود. به عنوان بخشی از مطالعه کروماتین جنسی، اجسام نوار در سلول های مخاط دهان وجود دارد که به عنوان نشانگر انحراف توصیف شده عمل می کند. یکی دیگر از ویژگی های بارز تغییر خاص در الگوی پوست انگشتان است. اما با این حال، تشخیص نهایی وجود ناهنجاری های کروموزومی تنها پس از مطالعه کاریوتایپ قابل تشخیص است.
معاینه اولتراسوند کیسه بیضه کاهش حجم کل بیضه ها را نشان می دهد. در برابر پس زمینه مطالعه نمایه آندروژنیک، میزان تستوسترون در خون بیمار مبتلا به سندرم کلاین فلتر کاهش می یابد، با این حال، افزایش سطح هورمون های محرک فولیکول و لوتئین کننده مشاهده می شود. هنگام تجزیه و تحلیل اسپرموگرافی، الیگو- یا آزواسپرمی تشخیص داده می شود. بررسی مورفولوژیکی مواد به‌دست‌آمده از بیوپسی بیضه به شناسایی هیالینوز لوله‌های اسپرم ساز همراه با هیپرپلازی و کاهش تعداد سلول‌های سرتولی و علاوه بر آن عدم وجود اسپرم‌زایی کمک می‌کند.
مردانی که از این سندرم رنج می برند در طول زندگی خود ممکن است از آندرولوژیست ها، متخصصان جنسی یا غدد درون ریز با مشکلات ناباروری، وجود ناتوانی جنسی و علاوه بر آن ژنیکوماستی یا پوکی استخوان کمک بگیرند، اما اغلب اتفاق می افتد که این بیماری باقی می ماند. ناشناخته.
سندرم کلاین فلتر: درمان
درمان کامل سندرم امروز، افسوس که امکان پذیر نیست. با این وجود، همه بیماران نیاز به درمان علامتی و بیماری زا دارند. در کودکی چنین افرادیپیشگیری از بیماری های عفونی همراه با سفت شدن، ورزش درمانی، اصلاح اختلالات گفتاری و مواردی از این دست لازم است.
از نوجوانی، برای پسران مبتلا به این بیماری، درمان جایگزین هورمون جنسی مادام العمر تجویز می شود. به عنوان بخشی از این، تزریق عضلانی با استفاده از تستوسترون پروپیونات انجام می شود. علاوه بر این، متیل تستوسترون زیر زبانی مورد نیاز است و غیره. رفتار هورمون درمانی زودهنگام و کافی از آتروفی بیضه جلوگیری می کند که به افزایش میل جنسی کمک می کند و علاوه بر این، کم و بیش طبیعی ویژگی های جنسی ثانویه را ایجاد می کند. در صورت افزایش شدید غدد پستانی، چنین بیمارانی تحت عمل جراحی اصلاح ژنیکوماستی قرار می گیرند.
به منظور افزایش توان کاری و علاوه بر آن سازگاری اجتماعی و همچنین پیشگیری از آسیب روانی فرد در کنار جهت گیری اجتماعی آن، روان درمانی تجویز می شود.
پیشگیری و پیش آگهی سندرم
بیماران مبتلا به سندرم کلاینفلتر امید به زندگی مشابهی با سایر افراد دارند، با این حال، وجود تمایل به ظهور بیماری های مزمن می تواند عاملی برای شروع مرگ زودرس باشد. اکثر این بیماران نابارور هستند. تنها گزینه ممکن برای تولد فرزندان در خانواده ای که شریک زندگی بیمار است، استفاده از مایع منی اهداکننده است. اما، با وجود این، در صورت وجود شکل موزاییکی از سندرم کلاین فلتر، یک مرد همچنان می تواند به تنهایی پدر شود یا با استفاده از فناوری کمک باروری، پدر شود.برای مثال، لقاح آزمایشگاهی.
برای ارزیابی احتمال داشتن فرزندی با این سندرم، به زنان پیشنهاد می شود در طول نظارت بر بارداری تحت غربالگری قبل از تولد قرار گیرند. درست است، حتی در موارد به دست آوردن اطلاعات مثبت در مورد وجود چنین سندرمی در جنین، اصرار بر اینکه زن حاملگی را خاتمه دهد از جانب متخصص زنان کاملاً غیرقابل قبول است. بنابراین، تصمیم در مورد توصیه به ادامه بارداری باید منحصراً توسط والدین آینده گرفته شود. در صورت وجود کاریوتایپ طبیعی در والدین، خطر ابتلا به یک کودک با ناهنجاری کروموزومی مشابه بیش از یک درصد نیست. مشاهده داروخانه از بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر توسط متخصصان غدد انجام می شود.
توضیح سیتوژنتیکی برای وقوع انحراف
مجموعه کروموزوم انسان ۴۶ کروموزوم دارد، یعنی در مجموع ۲۳ جفت وجود دارد. 44 کروموزوم جسمی هستند و جفت 23 باقیمانده جنسی هستند. این او است که تعیین می کند که آیا یک فرد متعلق به جنس مونث است یا مرد. کاریوتایپ ماده دارای دو کروموزوم X است، در حالی که کروموزوم مرد دارای X و Y است.
جوهر ژنتیکی سندرم توصیف شده این است که به جای ژنوتیپ طبیعی، بیمار یک یا حتی دو کروموزوم جنسی اضافی "X" خواهد داشت. ژنوتیپ چنین مردی اشتباه خواهد بود. چنین تغییری در مجموعه کروموزوم ها منجر به نقص های ظاهری خاصی به همراه مشکلات سلامتی و عقب ماندگی ذهنی می شود. در صورتی که این را در نظر بگیریمبه عنوان وراثت، به لطف توانایی انجام تجزیه و تحلیل DNA، معلوم می شود که در اکثر موارد، که حدود شصت و هفت درصد است، سندرم کلاین فلتر در انسان می تواند به دلیل نقض فرآیند تقسیم در طول تشکیل سلول های تولید مثل زنان رخ دهد..
دلایل دقیق تری برای شکل گیری این بیماری هنوز مشخص نشده است. اکثر محققان عوامل تأثیرگذاری وراثت را انکار می کنند، زیرا مردان مبتلا به این بیماری تقریباً همیشه با ناباروری مشخص می شوند. درست است، دانشمندان به عوامل خطر زیر توجه می کنند که در ایجاد این آسیب شناسی نقش دارند:
- خیلی جوان یا برعکس، سن بالغ مادر باردار.
- زندگی یک زن باردار در یک محیط زیست محیطی نامطلوب.
- ازدواج بین خویشاوندان خونی.
زندگی یک فرد مبتلا به سندرم کلاین فلتر کاریوتیپ
شیوع سندرم توصیف شده جایگاه کاملاً چشمگیری را به خود اختصاص می دهد، یعنی جایگاه سوم در میان طیف کل بیماری های غدد درون ریز احتمالی. فقط دیابت و مشکلات تیروئید جلوتر از این آسیب شناسی است.
امید به زندگی مردی که تحت تأثیر چنین جهش ژنی قرار گرفته است، همانطور که قبلاً ذکر شد، اغلب با یک فرد سالم یکسان است. اما متأسفانه مسیر زندگی با وجود چنین انحرافی در بسیاری از موارد با مشکلات سلامتی خاصی همراه است که می تواند منجر به مرگ زودرس شود. پزشکان عوارض زیر را که ممکن است در نتیجه این بیماری ایجاد شود، می نامند:
- رشد ذهنی ناکافی که می تواند به مرحله ناتوانی برسد.
- ایجاد اختلالات روانی که منجر به اعتیاد به الکل و علاوه بر آن افکار خودکشی می شود. ممکن است یک سبک زندگی ضد اجتماعی نیز مشاهده شود.
- داشتن خطر بالای ابتلا به دیابت همراه با چاقی.
- بیماری مادرزادی قلبی بدتر.
- توسعه پوکی استخوان.
- شانس بیشتر برای ابتلا به بدخیمی، مانند سرطان پستان، که می تواند توسط ژنیکوماستی ایجاد شود.
یکی از مهم ترین و سخت ترین مشکلات کسانی که از علائم سندرم کلاین فلتر رنج می برند، ناباروری است. از دست دادن باروری به دلیل وجود آسیب شناسی اندام های تناسلی همراه با عدم وجود اسپرم سالم و زنده در مایع منی ایجاد می شود.
