امروز که تحقیقات در مورد رمزگشایی ژنوم انسان تکمیل شده و به سطح عملی منتقل شده است، زمانی که پزشکی تشخیصی قادر به تعیین ناهنجاری های ژنتیکی در جنین است، برای بسیاری از افراد عادی مشخص نیست کاریوتیپ و ژنوم چیست. هستند. در این مقاله به تعریف و تشریح تفاوت‌های این دو مفهوم می‌پردازیم.
عناصر زیست شناسی مولکولی
ژنوم چیست؟ این کل مجموعه ای از مواد ژنی است - 22 اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی در هسته و DNA میتوکندری که طبق پروژه ژنوم انسانی، حاوی 3.1 میلیارد جفت باز است (آدنین، گوانین، سیتوزین و تیمین).
کاریوتایپ چیست؟ این مجموعه ای از ویژگی ها (تعداد، شکل و اندازه) کروموزوم است که مشخصه هر گونه بیولوژیکی (کاریوتیپ گونه) و هر فرد (کاریوتیپ منفرد) است.
استاندارد و آسیب شناسی
کاریوتیپ که هنجار آن کاملاً خاص گونه است، محدود کننده اصلی در تلاقی بین گونه ای است. به عنوان مثال، کاریوتایپ گربه خانگی شما 38، XY، و کاریوتایپ نر 46، XY یا ماده 46، XX است. ارقام اول نشان می دهدتعداد اتوزوم های جفت شده (کروموزوم های همولوگ)، و حروف - روی کروموزوم های جنسی که جنسیت فرد را تعیین می کنند.
همانطور که قبلاً مشخص شد، کاریوتیپ گونه بیولوژیکی هومو ساپینس شامل 22 جفت کروموزوم است که شکل و اندازه یکسان و 1 جفت کروموزوم جنسی دارند (کاریوتیپ XY - نر، XX - کاریوتیپ ماده). هر گونه انحراف از چنین کاریوتیپ طبیعی انسانی منجر به انواع مختلف اختلالات رشدی می شود و اغلب کشنده است. بر اساس آمارهای مدرن، تنها حدود 0.5 درصد از جنین های دارای انحراف در کاریوتایپ توسط زنان تا پایان بارداری حمل می شوند.
چرا این اتفاق می افتد
اختلالات در کاریوتیپ ما مدیون انواع مختلف شکست در روند تشکیل گامت ها - تخمک و اسپرم هستیم. گامتوژنز یک فرآیند پیچیده است، بر اساس شکل خاصی از تقسیم سلولی - میوز است. در حین تشکیل گامت ها ممکن است اختلال در توزیع مواد ارثی رخ دهد و سپس گامت ها دارای مجموعه ای غیرطبیعی از کروموزوم ها خواهند بود که در نتیجه همجوشی (لقاح) آنها منجر به تشکیل زیگوت می شود. یک کاریوتایپ غیر طبیعی تقسیمات بعدی زیگوت چنین آسیب شناسی را به سلول های کل ارگانیسم منتقل می کند.
کاریوتایپ فردی
کاریوتایپینگ چیست؟ این روشی برای جداسازی و رنگ آمیزی کروموزوم های یک فرد برای تجزیه و تحلیل بعدی است. هر سلولی در بدن که تقسیم شود برای این روش مناسب است. به هر حال، مارپیچ شدن کروموزوم ها، همانطور که در تصاویر می بینیم، در مرحله متافاز میتوز (تقسیم سلولی ساده) اتفاق می افتد.
برای کاریوتایپینگ انسانمی توان از سلول های مغز استخوان، فیبروبلاست های پوست یا لکوسیت های خون استفاده کرد. این خون برای کاریوتیپ است که به دلیل سهولت در به دست آوردن مواد بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد.
پس از مراحل رنگ‌آمیزی، همه کروموزوم‌های انسان را می‌توان شناسایی و تجزیه و تحلیل کرد، زیرا هر کروموزوم دارای الگوی راه راه‌های خاص خود است و این کروموزومها هستند که ایده‌ای از بازآرایی‌ها، شکستگی‌ها و حذف‌ها (از دست دادن) آنها را ارائه می‌کنند. ساختار.
گذرنامه کروموزومی
مطالعات کاریوتیپ یک فرد امکان تعیین وضعیت ژنتیکی او - ناهنجاری های کمی و کیفی کروموزوم ها را فراهم می کند. این اختلالات در کاریوتایپ است که اغلب علت شدت متفاوت نقض عملکردهای باروری، تأخیر رشد ذهنی یا ذهنی کودک و سایر آسیب‌شناسی‌های مرتبط با مجموعه کروموزوم است.
بیشترین موارد نقض در تعداد کروموزومها در کاریوتیپ (آنئوپلوئیدی و پلی پلوئیدی). شناخته شده ترین ناهنجاری ها عبارتند از: سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، سندرم ترنر (مونوسومی X) و سندرم کلاین فلتر در مردان (تریزومی X).
ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومها (حذف، تکرار، جابه‌جایی، وارونگی) اغلب منجر به آسیب‌شناسی‌های متابولیک مختلف می‌شود.
این چه چیزی به ما می دهد
همه ما ناقلان ناهنجاری در کاریوتایپ هستیم، در حالی که می توانیم از نظر ظاهری کاملاً سالم باشیم. اما آنها می توانند علت ناباروری، سقط جنین باشند. علاوه بر این، این ناهنجاری هاکاریوتایپ اغلب منجر به تولد کودکی با ناهنجاری های رشدی در یک جفت والدین سالم می شود.
کاریوتایپ کردن زوجی که قصد بچه دار شدن دارند و مشکلات باروری دارند به مشاوران ژنتیک کمک می کند شانس داشتن فرزندان سالم را ارزیابی کنند و برنامه ای برای رفع مشکل ناباروری یا سقط جنین ایجاد کنند.
به طور جداگانه، شایان ذکر است که تشخیص کاریوتایپ قبل از تولد است. در این حالت خون بند ناف جنین برای آنالیز گرفته می شود و کاریوتایپ آنالیز می شود. به این ترتیب می توان ناهنجاری های رشد جنین را در مراحل اولیه بارداری مشخص کرد.
کاریوتایپینگ پس از تولد (پس از تولد) برای افرادی که مشکلات سلامتی جدی دارند مرتبط است. تاخیر در رشد، اوتیسم، اختلالات بلوغ، ناباروری یا سقط های مکرر همه دلایلی هستند که باید به دنبال مشاوره ژنتیک پزشکی باشید.
