یکی از انواع اختلالات متابولیسم رنگدانه، سندرم "پیبالدیسم" نادر است. مشخصه آن تغییر رنگ موی سر است. این به دور از یک نقص زیبایی بی ضرر است، اما نشانه تعداد زیادی از بیماری های جدی است.
در این مقاله به تفصیل "پیبالدیسم" را بررسی خواهیم کرد. علل، علائم، تشخیص، درمان نیز شرح داده خواهد شد.
علل سفید شدن مو
نقض متابولیسم رنگدانه به صورت دپیگمانتاسیون - از بین رفتن رنگدانه، هیپرپیگمانتاسیون - افزایش رنگ‌آمیزی رخ می‌دهد.
در رنگ مو، 2 رنگدانه مهم هستند - eumelinin، pheomelanin. آنها در لایه قشر مو قرار دارند. Eumelanin به مو رنگ سیاه قهوه ای، pheomelanin زرد قرمز می دهد. ترکیب این رنگدانه ها در مقادیر جداگانه و برهمکنش با هوا رنگ خاصی به مو می دهد. رنگ مو به صورت ژنتیکی برنامه ریزی شده است.
آیا رایج استسندرم پیبالدیسم، این بیماری چیست؟
وقتی ملانوسیت‌هایی که رنگدانه‌های مو را سنتز می‌کنند دچار اختلال می‌شوند، موهای خاکستری با افزایش سن ایجاد می‌شوند. اگر این وضعیت در سنین پایین شروع شود، نشان دهنده یک آسیب شناسی ژنتیکی یا بیماری های جدی است.
بیماری هایی که در آن متابولیسم رنگدانه ها آسیب می بیند
چرا سندرم "پیبالدیسم" رخ می دهد، این انحراف چیست؟
وقتی ملانوسیت ها عملکرد نادرست دارند، شرایط زیر ایجاد می شود:
- پیبالدیسم در انزوا؛
- آلبینیسم;
- پیبالدیسم همراه با آسیب به چشم ها، اندام های شنوایی، پوست، سیستم عصبی، سیستم اسکلتی عضلانی.
تصویر بالینی
دقیقاً چگونه سندرم "پیبالدیسم" خود را نشان می دهد، به چه معناست؟
ریزش رنگدانه مو به شکل فرهای سفید روی سر می تواند از بدو تولد تا بزرگسالی رخ دهد.
هر چه زودتر نقض متابولیسم رنگدانه رخ دهد، علت آن جدی‌تر است، عواقب آن شدیدتر است.
تغییر رنگ مجزای فر با ناحیه تغییر رنگ روی پیشانی ترکیب می شود. با ظاهر شدن کانون های هایپرپیگمانتاسیون، یعنی تیره شدن تودرتوی نواحی پوست در سطح قدامی شکم، ران ها، پاها، قفسه سینه، بازوها به اندازه های 1 میلی متر تا 6 سانتی متر همراه است.
بیماری های پشت پیبالدیسم
گروه بزرگی از بیماری ها و ناهنجاری های رشدی وجود دارد که همراه با سفید شدن مو، آسیب های جدی به اندام ها و سیستم ها را شامل می شود. تشخیص زودهنگام آسیب شناسیجان کودک را نجات می دهد و والدین را از بسیاری از مشکلات نجات می دهد.
سندرم Waardenburg-Klein
این بیماری دارای یک نوع توارث اتوزومال غالب است، یعنی در پسران و دختران به یک اندازه رخ می دهد. یک نقص ژنتیکی می تواند از هر یک از والدین به ارث برسد.
همراه با سفید شدن تارهای مو تظاهرات عمومی و چشمی بیماری مشاهده می شود.
علائم چشمی این بیماری:
- توسعه نیافتگی مژه؛
- موی خاکستری روی ابروهای داخلی؛
- شقاق کف دست باریک؛
- چشم با رنگ های مختلف؛
- دوربینی؛
- چشمهای گشاد.
تظاهرات عمومی می تواند با شدت متفاوت باشد:
- زالی جزئی؛
- پل بینی عریض؛
- افزایش کم؛
- ناهنجاری های رشد دندان؛
- ناشنوایی یا کم شنوایی منفرد؛
- ناهنجاری در رشد اندام های داخلی؛
- تغییر اندازه جمجمه.
با توجه به اینکه در ابتدا شدت بیماری حداقل است و فقط در پیبالدیسم خود را نشان می دهد، لازم است برای رد پاتولوژی جدی معاینه شود. پیبالدیسم یعنی همین.
سندرم ولف
هتروکرومی ایزوله، یعنی رنگ چشم متفاوت عمدتاً در حیوانات یافت می شود. در انسان، فراوانی در کل جمعیت 1٪ است.
افراد مشهور با رنگ چشم های مختلف: میلا کونیس ("اوز بزرگ و قدرتمند"،"Blood Ties"، "Jupiter Ascending")، بازیگر انگلیسی جین سیمور، شناخته شده برای فیلم "Live and Let Die"، دیوید بووی - خواننده راک بریتانیایی، ترانه سرا، تهیه کننده، مهندس صدا، هنرمند، بازیگر.
هتروکرونی ایزوله یک بیماری است و در ترکیب با پیبالدیسم سندرم ولف نامیده می شود و منجر به ناشنوایی سریع در حال توسعه می شود.
افتراق این بیماری با رتینیت پیگمانتوزا - دیستروفی اپیتلیوم رنگدانه ای چشم ضروری است. نوع دیگری از سیر این بیماری وجود دارد - رتینیت پیگمانتوزا بدون رنگدانه.
مادر و دختر مبتلا به سندرم پیبالدیسم
این بیماری یک توارث مغلوب مرتبط با کروموزوم زنانه دارد. یک زن این ژن را به پسرش منتقل می کند و او به بیماری مبتلا می شود. دختران این مردان در صورتی سالم هستند که مادرشان سالم باشد. تنها تظاهر، پیبالدیسم خواهد بود.
اگر مادر از نظر بالینی سالم باشد، اما ناقل این ژن باشد، دختر بیمار خواهد شد.
برای تشخیص این بیماری از افتالموسکوپی استفاده می شود که لکه های رنگدانه ای را در فوندوس نشان می دهد که شبیه حفره پروانه است.
Ito Hypomelanosis
این بیماری از بدو تولد ایجاد می شود. کودکان هر دو جنس اغلب به یک اندازه رنج می برند. انتقال ارثی آن از والدین به فرزندان ثابت نشده است، اما این بیماری همیشه با نقص های مادرزادی در رشد اندام های داخلی همراه است.
تشخیص بالینی بر اساس علائم زیر:
- نواحی بدون رنگدانه روی پوست ظاهر می شودشکل عجیب و غریب به شکل فر، دانه های برف؛
- در کف دست، سطوح کف پا و غشاهای مخاطی چنین تغییراتی رخ نمی دهد؛
- در ناحیه گیجگاهی، بخشی از موهای سفید شده - پیبالدیسم؛
- با افزایش سن، مناطق کم رنگ کمتر قابل توجه می شوند؛
- آسیب به سیستم عصبی همیشه وجود دارد که با عقب ماندگی ذهنی، سندرم تشنج، کاهش تون عضلانی آشکار می شود.
- همراه با اسکولیوز، بدشکلی قفسه سینه، اندام در 25٪ موارد؛
- با فراوانی 10% با نقص قلبی ترکیب می شود.
آسیب_شناسی چشم با استرابیسم با شدت های مختلف آشکار می شود.
این بیماری را از وضعیتی به نام بی اختیاری رنگدانه متمایز کنید. آنها علائم بالینی مشابهی دارند، اما دومی ارثی است.
بی اختیاری رنگدانه
آیا سندرم نادر پیبالدیسم منتقل می شود؟
این بیماری از مادر به دختر منتقل می شود. بسته به شدت تصویر بالینی، خود را با علائم زیر نشان می دهد:
- جوش های بر روی پوست به صورت نوارهای بلند که پس از خشک شدن و از بین بردن پوسته ها، لکه هایی از رنگدانه به جای می گذارد. بثورات با ظاهر دوره ای عناصر جدید پوست سیر مواج دارند. با رشد کودک، این نواحی رنگدانه خود را از دست می دهند و رنگ پریده می شوند.
- نقض رشد و پیکربندی دندان ها، ناخن ها، موها به صورت بی رنگی تودرتو و طاسی.
- اختلالات عصبی با تأخیر در رشد روانی-گفتاری آشکار می شود.افزایش فشار داخل جمجمه، تشنج، ضعف در بازوها و پاها.
- اختلالات چشمی متناوب هستند و به صورت استرابیسم، نیستاگموس، آب مروارید، کاهش بینایی، کوری ظاهر می شوند.
سندرم گریسلی
این گروهی از بیماری‌ها هستند که می‌توانند در سه نوع ایجاد شوند که شباهت اصلی آنها وجود نواحی تغییر رنگ مو در سر است. تظاهرات زیر وجود دارد:
- اختلالات عصبی همراه با هیپوپیگمانتاسیون.
- خطرناک ترین نوع بیماری که در آن سندرم "پیبالدیسم" با اختلال در خون سازی ترکیب می شود. تظاهرات بالینی: دمای بدن نسبتاً بالاست که قابل توضیح و درمان نیست. شدت تب به تدریج افزایش می یابد، افزایش کبد، طحال، کاهش گلبول های قرمز، لکوسیت ها، پلاکت ها، فیبرینوژن در خون می پیوندد. سیستم عصبی آخرین دستگاهی است که در این فرآیند دخالت دارد.
- هیپوپیگمانتاسیون پوست و مو با شدت های مختلف که در حال حاضر بدون آسیب به سلول های خونی و سیستم عصبی ادامه می یابد. برای تشخیص به موقع این آسیب شناسی خطرناک، لازم است با یک متخصص هماتولوژی، متخصص پوست، ژنتیک مشورت کنید. وجود اختلالات متابولیسم رنگدانه های مختلف در خانواده لزوماً در نظر گرفته می شود، تجزیه و تحلیلی برای حذف جهش های ژنی انجام می شود.
ارتباط و خطر این بیماری با فراوانی بالای ترکیب آن با سندرم داون، ادواردز، شرشفسکی-ترنر توضیح داده می شود.
تشخیص دپیگمانتاسیون پوست و مو در بدو تولد امکان پذیر است، اما وجود سندرم شرشفسکی-ترنر تنها با بزرگ شدن فرد امکان پذیر است، زمانی که کوتاه قد، لنفوستاز، نقص قلبی، افزایش فشار خون، توسعه نیافتگی غدد پستانی، نوک پستان پایین، جایگزینی اندام های تناسلی داخلی با بافت همبند مشاهده می شود. هوش این بیماران عملاً آسیب نمی بیند، پس زمینه خلق تقریباً همیشه بالا است، سرخوشی مثبتی وجود دارد که سازگاری اجتماعی خوب این بیماران را توضیح می دهد.
نتیجه گیری
در انسان، ژن پیگمانتاسیون طبیعی پوست همیشه در رابطه با ژن مسئول نقض متابولیسم رنگدانه غالب است.
اهمیت اصلی مشکلات رنگدانه این است که آنها نشانگرهای بیماری های کروموزومی خطرناک، ناهنجاری های مادرزادی متعدد هستند.
در صورت بروز هرگونه اختلال در متابولیسم رنگدانه های پوست، مخاط، مو، مشاوره تخصصی ضروری است. ما سندرم "پیبالدیسم" را بررسی کردیم. این چیست، مشخص شد.
