بسیاری از والدین نگران این هستند که چرا نوزادان تازه متولد شده آنها اغلب تف می اندازند، از شیر دادن امتناع می ورزند، عمل می کنند. گاهی در چنین مواردی، پزشکان نوزاد را مبتلا به گالاکتوزمی تشخیص می دهند. آن چیست؟ این بیماری چقدر جدی است؟ چه چیزی باعث شد؟ چگونه آن را درمان کنیم؟ در مقاله ما سعی خواهیم کرد به همه این سوالات پاسخ دهیم.
گالاکتوزمی - چیست؟
این بیماری با نقض روند طبیعی متابولیسم کربوهیدرات مشخص می شود. این مبتنی بر عدم تبدیل گالاکتوز به گلوکز به دلیل جهش ژن مسئول این است. گالاکتوزمی در کودکان بسیار نادر است. بنابراین، در 50000 مورد، تنها یک مورد با این تشخیص وجود دارد. با توجه به اینکه بدن کودک نمی تواند از گالاکتوز استفاده کند، سیستم عصبی، بینایی و گوارشی تحت تاثیر قرار می گیرد.
این بیماری برای اولین بار در سال 1908 تشخیص و توصیف شد. این کودک از سوء تغذیه شدید رنج می برد. بعد از اینکه تغذیه شیر را لغو کردیم، گالاکتوزمی که علائم آن باعث اضطراب زیادی برای کودک شد، ناپدید شد.
علل بیماری
علت اصلی گالاکتوزمی ژنتیکی استجهش این بیماری به بیماری های مادرزادی با نوع توارث اتوزوم مغلوب اشاره دارد. بنابراین، گالاکتوزمی در نوزادان زمانی ظاهر می شود که نوزاد دو نسخه از ژن جهش یافته را از پدر و مادر به ارث می برد.
افرادی که این نقص را دارند ممکن است دچار این بیماری شوند که به دو صورت شدید و خفیف بروز می کند. گالاکتوز همراه با قند شیر موجود در غذا وارد بدن انسان می شود. در کسانی که از این بیماری رنج می برند، تبدیل گالاکتوز به گلوکز ناقص است. باقی مانده ها در بافت اندام ها و در خون جمع می شوند. این بسیار مضر است زیرا برای کبد، عدسی چشم و سیستم عصبی سمی هستند.
گالاکتوزمی: علائم در نوزادان
سه نوع بیماری وجود دارد: کلاسیک، سیاه پوست و "دوارت". دومی با فقدان هر گونه نشانه مشخص می شود.
اصولاً با این بیماری عدم تحمل لبنیات و لبنیات، آسیب به کلیه، چشم و کبد، خستگی شدید، تا بی اشتهایی، عقب ماندگی ذهنی و حرکتی وجود دارد.
علائم بیماری تقریباً بلافاصله پس از تولد نوزاد ظاهر می شود. از بسیاری جهات، علائم به ماهیت دوره بیماری بستگی دارد.
علائم بیماری شدید
علائم گالاکتوزمی بعد از اینکه کودک شیر خشک یا شیر مادر را امتحان کرد ظاهر می شود.
این درجه از بیماری اغلب مشخصه آن استنوزادان با وزن بیش از 5 کیلوگرم و علائم زردی نوزاد. همچنین این کودکان دچار کاهش سطح قند خون و تشنج می شوند. کودک پس از هر بار شیر خوردن به شدت آروغ می زند. مدفوع او آبکی است و به دلیل کمبود فاکتورهای انعقاد خون، خونریزی روی پوست ایجاد می شود.
وقتی کودک به سن 2 ماهگی می رسد، علائمی مانند آب مروارید دو طرفه، نارسایی کلیه و سوءتغذیه به دلیل امتناع کودک از غذا خوردن اضافه می شود.
در سن 3 ماهگی (در صورت عدم درمان مناسب)، سیروز کبدی، هپاتواسپلنومگالی، آسیت و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی به علائمی که قبلا توضیح داده شد اضافه می شود.
در این درجه از گالاکتوزمی، کودک دچار نارسایی شدید کبد و کلیه، عفونت و سوء تغذیه شدید می شود. در این صورت، اگر تشخیص بیماری به موقع انجام نشود، ممکن است عاقبت کشنده باشد.
علائم بیماری متوسط چیست؟
به عنوان یک قاعده، در این شرایط، نوزاد پس از تغذیه یا نوشیدن شیر خشک استفراغ می کند. پزشک اطفال از نظر بینایی و با توجه به نتایج سونوگرافی می تواند بزرگی کبد را تشخیص دهد. همچنین زردی و کم خونی در نوزاد وجود دارد. سایر علائم گالاکتوزمی متوسط شامل آب مروارید و تاخیر در رشد حرکتی و ذهنی است.
البته در این صورت علائم بسیار بهتر است. اما، شدت بیماری هر چه باشد، باید شناسایی و درمان شود. در غیر این صورت، عوارض جدی برای سلامت نوزاد ممکن است.
آساندرجه گالاکتوزمی
این شکل از بیماری می تواند بدون هیچ علامتی رخ دهد. با گذراندن آزمایشات آنزیم های لازم می توانید از وجود آن مطلع شوید.
گالاکتوزمی خفیف همچنین می تواند باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی، سوء هاضمه و آب مروارید شود.
علائم اصلی این شکل از بیماری شامل امتناع نوزاد از شیر دادن، علیرغم گرسنگی، مجموعه کوچک وزن و قد است. آنها با استفراغ پس از مصرف شیر و تاخیر در رشد گفتار به آنها ملحق می شوند. به همین دلیل با درمان نابهنگام بیماری های مزمن کبدی شکل می گیرد.
عوارض چیست؟
در صورت عدم درمان، عواقب جدی گالاکتوزمی ممکن است:
- سپسیس. این نوع عارضه در نوزادان مشاهده می شود. بسیار کشنده.
- الیگوفرنی.
- سندرم هدر رفتن تخمدان.
- سیروز کبد.
- آمنوره اولیه.
- Motor alalia.
- خونریزی زجاجیه چشم.
اگر در صورت مشکوک بودن به بیماری، فوراً با متخصص تماس بگیرید و درمان مناسب را دریافت کنید، می توان از این عوارض جلوگیری کرد. به یاد داشته باشید که سلامت بدن کودک در دستان خود شماست.
تشخیص چگونه انجام می شود؟
برای جلوگیری از عواقب شدید بیماری، باید از نظر گالاکتوزمی آزمایش شوید. زمانی که جنین هنوز در رحم است می توان بیماری را تشخیص داد. در این مورد، تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک گرفته می شود یا بیوپسی کوریونی انجام می شود.
غربالگری این بیماری کاملاً برای همه نوزادان تازه متولد شده انجام می شود. بنابراین، برای نوزادان کامل، در روز چهارم و برای نوزادان نارس - در روز دهم انجام می شود. برای تجزیه و تحلیل، خون مویرگی گرفته می شود که روی کاغذ صافی اعمال می شود. آنالیز به صورت یک نقطه خشک به آزمایشگاه ژنتیک تحویل داده می شود.
اگر به طور ناگهانی در نتیجه غربالگری مشکوک به سندرم گالاکتوزمی شد، تشخیص دوم برای تایید یا رد تشخیص انجام می شود. در صورت مثبت بودن، آزمایش باید سطح بالایی از گالاکتوز یا حداقل سطح آنزیمی را که آن را تجزیه می‌کند نشان دهد.
روش های تشخیصی دیگری نیز وجود دارد. بنابراین، گاهی اوقات در یک موسسه پزشکی، متخصصان ادرار را جمع آوری می کنند تا سطح گالاکتوز موجود در آن را بررسی کنند. علاوه بر این، پس از پر شدن گلوکز از نوزاد آزمایش خون گرفته می شود.
نوزادان با تشخیص تایید شده تحت بیومیکروسکوپی از چشم، الکتروانسفالوگرافی، بیوپسی کبدی سوراخ‌دار و سونوگرافی حفره شکمی قرار می‌گیرند. برای تعیین میزان آسیب به اندام های داخلی، تجزیه و تحلیل عمومی و بیوشیمیایی خون و ادرار انجام می شود. در صورت تایید تشخیص اولیه، باید با متخصصانی مانند ژنتیک، چشم پزشک و متخصص مغز و اعصاب مشورت شود.
بیماری دیگری نیز وجود دارد که علائم مشابهی دارد. به آن فنیل کتونوری می گویند. گالاکتوزمی یک تفاوت اساسی با آن دارد و آن ارثی بودن یعنی مادرزادی بودن آن است. با بیماری فنیل کتونوری، نوزاد سالم به دنیا می آید. همچنینگالاکتوزمی باید از بیماری هایی مانند هپاتیت و فیبروز کیستیک، زردی همولیتیک نوزاد و دیابت متمایز شود.
ویژگی های تغذیه ای کودکان با این تشخیص چیست؟
در گالاکتوزمی، علائمی در نوزادان تازه متولد شده که با نتایج آزمایش تایید می شوند نیاز به درمان دقیق دارند. مورد دوم تغذیه مناسب کودک است. محصولات لبنی برای تمام عمر از رژیم غذایی کودک حذف می شوند.
نوزادانی که با شیر مادر تغذیه می شوند به مصنوعی منتقل می شوند. مخلوط هایی وجود دارند که فقط حاوی اسیدهای آمینه مصنوعی یا ایزوله پروتئین سویا هستند. این محصولات شامل محصولات Nutritek، Humana، Mid Johnson و Nutricia هستند. مخلوط های تخصصی به تدریج معرفی می شوند. در عین حال، هر بار مقدار شیر مادر کاهش می یابد. به محض اینکه کودک برای معرفی غذاهای کمکی آماده شد، شما نیز باید مراقب باشید. به کودک نباید حبوبات و محصولات حاوی شیر داده شود.
کودکان مبتلا به گالاکتوزمی مادرزادی می توانند آب میوه، پوره میوه و سبزیجات، زرده تخم مرغ، ماهی، روغن نباتی بنوشند. مصرف فرنی شیر، پنیر، لبنیات و کره اکیدا ممنوع است.
کودکان یک ساله نیز باید رژیم غذایی فوق را رعایت کنند. علاوه بر این، کسانی که از گالاکتوزمی رنج می برند باید غذاهای حاوی گالاکتوز را از رژیم غذایی خود حذف کنند: اسفناج، کاکائو و آجیل، لوبیا، لوبیا، عدس. برخی از غذاهای با منشاء حیوانی نیز منع مصرف دارند: لیورورست، جگر وپته.
درمان بیماری با دارو
به این سوال پاسخ دادیم که گالاکتوزمی چیست؟ درمان آن نه تنها با رژیم غذایی، بلکه با داروها نیز ضروری است. بسته به شدت بیماری، ممکن است تعدادی دارو برای نوزادان تجویز شود که عملکرد حمایتی دارند.
برای بهبود فرآیندهای متابولیک ویتامین ها و داروی «اوروتات پتاسیم» تجویز می شود. آماده سازی کلسیم نیز تجویز می شود، زیرا بدن کودکان فاقد این عنصر کمیاب است زیرا در رژیم غذایی کودک لبنیات وجود ندارد. علاوه بر این، آنتی اکسیدان ها، داروهای عروقی و محافظ کبد تجویز می شود. در مواردی که کبد قادر به سنتز فاکتورهای انعقاد خون نباشد، تعویض خون انجام می شود.
پیش‌بینی
در صورتی که بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود، درمان به درستی انجام شود و رژیم غذایی به شدت رعایت شود، می توان از ایجاد عوارضی مانند آب مروارید، سیروز کبدی و اولیگوفرنی جلوگیری کرد. اگر درمان دیر شروع شود، پس از شکست سیستم عصبی مرکزی، هدف از درمان فقط کاهش سرعت پیشرفت بیماری خواهد بود. متأسفانه، درجات شدید گالاکتوزمی می تواند کشنده باشد.
کودکی که تشخیص تایید شده دارد، یک گروه ناتوانی دریافت می کند. او همچنین در تمام زندگی خود نزد متخصصانی مانند ژنتیک، متخصص اطفال، متخصص مغز و اعصاب، چشم پزشک ثبت نام کرده است.
آیا می توان از بیماری جلوگیری کرد؟
در پاسخ به سوال گالاکتوزمی چیست توضیح دادیم که چیست؟یک بیماری نسبتاً نادر که مانند سایر بیماری ها به اقدامات پیشگیرانه نیاز دارد. آنها شامل تشخیص زودهنگام و ارزیابی احتمال ابتلای نوزاد به گالاکتوزمی هستند.
برای این کار خانواده هایی را که در آنها خطر ابتلا به این بیماری زیاد است شناسایی کنید. نوزادان در زایشگاه غربالگری می شوند. این کار به منظور جلوگیری از عوارض بعدی انجام می شود. در صورت تشخیص بیماری، انتقال زودهنگام به تغذیه مصنوعی انجام می شود. برای خانواده هایی که مبتلا به این بیماری هستند، مشاوره ژنتیک پزشکی انجام می دهند.
زنان باردار در معرض خطر باید مصرف لبنیات و محصولات شیر ترش را محدود کنند.
به خاطر داشته باشید: تشخیص زودهنگام، درمان به موقع، رژیم غذایی مناسب، رعایت رژیم غذایی سلامت و آینده خوب فرزند شما را تضمین می کند.
