علی رغم این واقعیت که پزشکی به سرعت در حال توسعه است، بسیاری از بیماری ها هنوز به طور کامل مورد مطالعه قرار نگرفته اند. برخی از آنها نه چندان دور شرح داده شده است. بنابراین، اطلاعات کمی در مورد برخی از آسیب شناسی ها در این مرحله وجود دارد. به عنوان مثال بیماری اردهیم است. این بیماری تنها در قرن XX کشف شد. این بیماری به بیماری های نادر تعلق دارد، بنابراین هنوز نمی توان مطالعه عمیق این آسیب شناسی را آغاز کرد. علل و پاتوژنز این اختلال هنوز ناشناخته است. با این حال، چندین نظریه در مورد منشا بیماری وجود دارد. همه آنها به طور فعال در حال مطالعه هستند. تا به امروز، تنها 500 مورد بیماری در سراسر جهان شناخته شده است. از آنجایی که آسیب شناسی نادر در نظر گرفته می شود، همیشه نمی توان آن را شناسایی کرد.
بیماری اردهیم چیست؟
برای اولین بار این بیماری در سال 1930 شناخته شد. توسط دانشمندان ویلیام چستر و معلمش جاکوب اردهایم کشف شد. آنها برای مطالعه این آسیب شناسی با یکدیگر همکاری کردند. بنابراین، این بیماری اغلب سندرم اردهیم-چستر نامیده می شود. با توجه به اطلاعاتی که در طول سال ها جمع آوری شده است، آسیب شناسی در مردان شایع تر است. در بیشتر موارد، این بیماری برای اولین بار در سن 50 سالگی ظاهر می شود. با این حال، وجود داردموارد متعددی از عوارض در کودکان علائم آسیب شناسی می تواند متفاوت باشد. شایع ترین تظاهرات بالینی آسیب استخوان، اختلالات عصبی و دیابت بی مزه است. بیماری اردهیم-چستر (سندرم) با نفوذ بافت های مختلف بدن توسط هیستوسیت های غیر لانگرهانس مشخص می شود. این سلول ها بخشی از سیستم ایمنی بدن هستند. به طور معمول، آنها یک عملکرد محافظتی انجام می دهند. اما با این آسیب شناسی، تولید مثل هیستوسیت ها بدون انگیزه رخ می دهد که در نتیجه آن ها بر اندام های مختلف تأثیر می گذارند.
بیماری Erdheim: علائم پاتولوژی
تظاهرات بالینی این سندرم نادر متفاوت است. بستگی به این دارد که کدام اندام ها تحت تأثیر هیستوسیت ها قرار گرفته اند. تقریباً در همه موارد، بیماری اردهیم با تغییراتی در اسکلت، سیستم عصبی و پوست ظاهر می شود. از جمله علائم این آسیب شناسی، اختلالات زیر قابل تشخیص است:
- استئواسکلروز پریوستئوم. این تظاهرات در اکثر بیماران وجود دارد. با این حال، در بیشتر موارد، این علامت باعث آزار بیماران نمی شود. تنها بخشی از افراد مبتلا به این بیماری از درد در ناحیه آسیب دیده شکایت دارند.
- اگزوفتالموس. این نشانه آسیب شناسی در نتیجه آسیب به فضای پشت کره چشم ایجاد می شود. همچنین رشد هیستوسیت ها می تواند باعث فشرده شدن عصب بینایی و عضلات شود. بنابراین در برخی بیماران علامتی مانند دوبینی وجود دارد. برخی از بیماران کاهش حدت بینایی را گزارش می‌کنند.
- انفیلتراسیون هیستیوسیتی غدد درون ریزاندام ها تظاهرات آن ایجاد دیابت بی مزه (تشنگی، پلی اوری)، اختلالات متابولیک است.
- هیدرو- و یوترونفروز. این علائم به دلیل بستن بافت هیستیوسیتی کلیه ها و حالب ایجاد می شود.
- سیستم قلبی عروقی و ریه ها را شکست دهید.
- زانتلاسما (رسوبات چربی) روی پلک ها و گزانتوما. نئوپلاسم ها می توانند در سراسر بدن قرار گیرند.
تشخیص سندرم اردهیم
شک به بیماری Erdheim-Chester به دلیل بروز نادر آن و تعداد زیاد تظاهراتی که می تواند با سایر آسیب شناسی ها رخ دهد می تواند دشوار باشد.
اغلب باید به ترکیبی از علائم مانند اگزوفتالموس و درد استخوان و همچنین ایجاد تدریجی تشنگی و پلی اوری توجه کرد. کانون های نفوذ را می توان با رادیوگرافی اندام ها، جمجمه تشخیص داد. همچنین در صورت مشکوک بودن به این بیماری، نمونه برداری از اندامی که در آن ارتشاح پاتولوژیک مشاهده می شود، انجام می شود. علاوه بر این، بررسی فوندوس، CT و MRI فضای خلفی صفاقی انجام می شود. در صورت بروز تظاهرات پوستی، بیوپسی از نواحی پاتولوژیک (گزانتوما) انجام می شود. شما می توانید تشخیص را با معاینه ژنتیکی تایید کنید.
روش های درمان بیماری اردهیم
لازم است بلافاصله پس از تشخیص بیماری اردهیم درمان شروع شود. درمان این آسیب شناسی در حال حاضر به تجویز داروی "اینترفرون" کاهش می یابد. دوز دارو بستگی به اندازه کانون های نفوذ دارد. به تازگیاز داروی "Vemurafenib" که یک مهار کننده پروتوآنکوژن جهش یافته است استفاده می شود. علاوه بر این، بسته به تصویر بالینی، درمان علامتی انجام می شود. پیش آگهی بیماری به سرعت سیر، تظاهرات آن بستگی دارد. اگزوفتالموس و آسیب به سیستم تنفسی از علائم نامطلوب در نظر گرفته می شوند.
