دانش مدرن از حوزه ژنتیک در حال حاضر وارد مرحله کاربرد عملی خود در پزشکی کاربردی شده است. امروزه، دانشمندان مجموعه‌ای از غربالگری‌های ژنتیکی یا آزمایش‌هایی را ایجاد کرده‌اند که می‌تواند ژن‌هایی را شناسایی کند که نه تنها عامل اصلی بیماری‌های ارثی، بلکه برخی از بیماری‌های بدن هستند.
بیمه مشکل
کودک نه تنها رنگ چشم و فرم بینی را از والدینش به ارث می برد، بلکه سلامتی را نیز به ارث می برد. در بسیاری از کشورها، تجزیه و تحلیل ژنتیکی (غربالگری، از غربالگری انگلیسی - "غربال کردن") قبلاً در بیمه سلامت اجباری گنجانده شده است. در کشور ما این جهت تشخیص زودهنگام سلامت کودک در حال توسعه است.
هر فرد تا ده ژن معیوب در ژنوم خود دارد و در مجموع بیش از ۵ هزار بیماری و شرایط پاتولوژیک مرتبط با مجموعه ژنی خود را می شناسیم. این آمار است. غربالگری های ژنتیکی پزشکی جامع می تواند تا274 آسیب شناسی ژنی. به همین دلیل است که هر کسی که به سلامت فرزندان آینده خود اهمیت می دهد، باید تحت معاینه ژنتیکی قرار گیرد.
نه فقط برای گروه های خطر
غربالگری ژنتیک اغلب به زنان باردار ارائه می شود. اما نه تنها برای آنها، نتایج تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند مفید باشد. غربالگری ژنتیکی به شما امکان می دهد استعداد فرد را به انواع بیماری ها تعیین کنید، اطلاعاتی در مورد داروهایی که برای یک بیمار معین مؤثرتر هستند را ارائه می دهد. مطالعات اطلاعاتی در مورد شخصیت افراد، تمایل به اضافه وزن، ایجاد رژیم غذایی خاص و تنظیم سبک زندگی فراهم می کند.
معاینه زنان باردار (غربالگری پری ناتال قبل از تولد) برای تعیین آسیب شناسی جنین به عنوان بخشی از تشخیص کلی آن استفاده می شود. در کشور ما غربالگری ژنتیکی اجباری نوزادان انجام می شود، اما در این مورد جداگانه صحبت خواهیم کرد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی والدین آینده نگر برای تعیین خطر داشتن فرزندی با آسیب شناسی ژنی مادرزادی استفاده می شود.
غیر از غربالگری ژنتیکی برای ایجاد پدری و رابطه و همچنین استفاده از داده های ژنتیکی در بررسی جرایم جنایی.
و با این حال گروه های خطر وجود دارد
همانطور که مشخص شد، می توان آنالیزهای ژنتیکی را بنا به درخواست بیمار و به توصیه متخصص ژنتیک انجام داد. این تحلیل به چه کسی نشان داده می شود:
- همسرانی که بیماری های ارثی دارند.
- زوج های متاهل کهبه یکدیگر مرتبط هستند.
- زنان با سابقه بارداری نامطلوب.
- افرادی که در معرض عوامل نامطلوب و جهش زا قرار گرفته اند.
- زنان بالای 35 سال و مردان بالای 40 سال. در این سن، خطر جهش ژنی افزایش می یابد.
غربالگری پری ناتال
این یک اصطلاح عمومی برای تعدادی از غربالگری های بارداری است. این شامل سونوگرافی، دوپلومتری، آنالیزهای بیوشیمیایی و در واقع غربالگری بیماری های ژنتیکی جنین است که هدف آن تعیین ناهنجاری ها و ناهنجاری های کروموزومی است. چنین مطالعاتی شامل سه پارامتر اصلی در محاسبه خطرات برای جنین است: سن مادر، اندازه فضای نوکال جنین و نشانگرهای بیوشیمیایی در سرم خون مادر که متعلق به جنین هستند یا توسط جفت تولید می شوند.
همه آزمایشات برای زنان باردار به موارد زیر تقسیم می شوند:
- غربالگری ژنتیکی سه ماهه اول (تا هفته ۱۴ بارداری). 80 درصد از جنین های مبتلا به سندرم داون شناسایی می شوند.
- غربالگری سه ماهه دوم(از هفته 14 تا 18 بارداری). تا 90 درصد از جنین‌های مبتلا به سندرم داون و سایر آسیب‌شناسی‌ها شناسایی می‌شوند.
پیش از این، پزشکان غربالگری پری ناتال را برای زنان بالای 35 سال توصیه می کردند، زیرا آنها هستند که خطر ابتلا به سندرم داون در جنین را افزایش می دهند (آسیب شناسی کروموزوم به شکل 3 کروموزوم 21 جفت) افزایش می یابد. امروزه پزشک به صلاحدید خود چنین معاینه ای را به همه زنان باردار پیشنهاد می کند.
مهمترین سه ماهه اول است
برای همه کسانی که به یاد نمی آورند -به یاد بیاورید که جنین در دو هفته اول زندگی خود مراحل اصلی رشد جنینی را طی می کند، زمانی که لوله عصبی و پایه های تمام اندام ها و سیستم های بدن قرار می گیرد، در رحم کاشته می شود.
به همین دلیل است که زنان بارداری که در سه ماهه اول مبتلا به بیماری های ویروسی حاد تنفسی، تبخال، هپاتیت، آلوده به HIV، عکسبرداری با اشعه ایکس (حتی در دندانپزشک) یا اشعه ایکس، نوشیدن الکل، سیگار کشیدن، مواد مخدر یا داروهای غیرقانونی مصرف کردند، حمام آفتاب گرفتند، موهایشان را سوراخ کردند و حتی موهایشان را رنگ کردند، باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنند.
آنچه در جلسه مشاوره شنیده می شود
اول از همه، باید برای آن آماده شوید. والدین آینده باید از بیماری های ارثی بستگان خود آگاه باشند، مدارک پزشکی و نتایج تمام معاینات را بگیرند. متخصص ژنتیک تمامی مطالب ارسالی را مطالعه می کند و در صورت لزوم آنها را برای معاینات تکمیلی (بیوشیمی خون، تحقیقات کاریوتایپ) ارسال می کند.
مهم است به خاطر داشته باشید که غربالگری ژنتیکی 100٪ دقیق نیست. گاهی اوقات، برای روشن شدن آسیب شناسی جنین، نیاز به انجام آمنیوسنتز (نمونه برداری مایع آمنیوتیک)، بیوپسی کوریونی و سایر آزمایشات نسبتاً پیچیده است.
نتایج غربالگری چگونه است
نتیجه صحیح به عنوان نسبت شانس ابتلای جنین به سندرم داون، ناهنجاری لوله عصبی و سایر آسیب شناسی ها بیان می شود. به عنوان مثال، 1:200 به این معنی است که احتمال آسیب شناسی کودک یک در 200 استموارد به همین دلیل است که 1:345 بهتر از 1:200 است. اما این همه ماجرا نیست. پزشک لزوماً باید شاخص های نتیجه شما را با شاخص رده سنی منطقه ای که معاینه در آن انجام می شود مقایسه کند. نتیجه گیری در مورد خطر بالا، متوسط یا پایین ایجاد نقص صحبت خواهد کرد.
اما این همه ماجرا نیست. تجزیه و تحلیل نیاز به یک رویکرد فردی دارد که نشانه‌های سونوگرافی، سابقه خانوادگی، نشانگرهای بیوشیمیایی را در نظر می‌گیرد.
غربالگری نوزادان
این اولین غربالگری ژنتیکی یک نوزاد تازه متولد شده است. اولین بار در سال 1962 برای تشخیص زودهنگام فنیل کتونوری در نوزادان معرفی شد. از آن زمان به بعد، اختلالات غدد درون ریز و متابولیک، آسیب شناسی خون و ناهنجاری های ژنتیکی به این بیماری اضافه شده است.
روش این غربالگری ساده است - نوزاد بلافاصله پس از تولد از پاشنه پا گرفته می شود و برای بررسی بیماری هایی که تقریباً قبل از شروع علائم تشخیص داده نشده اند، اما هنگامی که علائم ظاهر می شوند، به آزمایشگاه فرستاده می شود. تغییرات غیر قابل برگشت در بدن در صورت مثبت بودن، معاینه تکمیلی لازم است.
چه چیزی می تواند در یک نوزاد آشکار شود
این تشخیص رایگان است و بیماری های زیر را تشخیص می دهد:
- فنیل کتونوری یک اختلال سیستمیک متابولیسم پروتئین است که در مراحل بعدی به عقب ماندگی ذهنی منجر می شود. این بیماری که به موقع تشخیص داده می شود و با رژیم غذایی خاصی متعادل می شود، ایجاد نمی شود.
- کم کاری تیروئید –کاهش عملکرد تیروئید یک بیماری موذی که منجر به عقب ماندگی ذهنی و تاخیر در رشد می شود.
- فیبروز کیستیک یک بیماری شدید همراه با جهش ژنی است. در این صورت کار بسیاری از اندام ها مختل می شود. هیچ درمانی وجود ندارد، اما رژیم غذایی و آماده سازی آنزیمی خاص وضعیت بیمار را تثبیت می کند.
- سندرم آدروژنیتال - اختلال در عملکرد قشر آدرنال، که منجر به کوتولگی می شود.
- گالاکتوزمی - کمبود آنزیم های مسئول متابولیسم گالاکتوز.
با این حال، پنج بیماری به وضوح کافی نیستند. به عنوان مثال، در آلمان، غربالگری نوزادان شامل 14 بیماری و در ایالات متحده - 60 بیماری است.
آزمایش ژنتیک می تواند جان انسان ها را نجات دهد
غربالگری قبل از ازدواج همسران برای شناسایی ناقل ژن های جهش یافته، پزشکان را قادر می سازد تا با دقت بیشتری بر روند بارداری نظارت کنند، تشخیص پری ناتال آسیب شناسی ها را آشکار می کند، و همه اینها به اطمینان از اصلاح زودهنگام بیماری های ارثی در کودک کمک می کند.
تشخیص زایمان نوزادان، بیماری هایی را نشان می دهد که با اصلاح به موقع، کودک را قادر به رشد طبیعی می کند. تشخیص زودهنگام بیماری های تک ژنی (هموفیلی یا ناشنوایی مادرزادی) به جلوگیری از بسیاری از اشتباهات، گاهی کشنده کمک می کند.
غربالگری های ژنتیکی در بزرگسالان بیماری های چند عاملی - سرطان، دیابت، بیماری آلزایمر را نشان می دهد. شناسایی یک استعداد ژنتیکی برای این آسیب شناسی ها مجموعه ای از اقدامات پیشگیرانه را با هدف کاهش خطرات توسعه آنها تعیین می کند. قبلا، پیش از اینامروزه مواردی وجود دارد که علل سرطان خون در سطح ژنتیکی شناسایی شده و بیماری به لطف تحقیقات ژنی به مرحله بهبودی منتقل شده است.
و آنها می توانند به بهبود آن کمک کنند
توسعه آزمایشات ژنتیکی سبک زندگی نیز یک جهت امیدوارکننده است. آنها برای ردیابی تمایل بدن به عوامل مختلف محیطی طراحی شده اند. آنها مستعد جذب مواد مغذی مختلف و سرعت متابولیسم آنها هستند. و یک متخصص تغذیه با تجربه به شما می گوید که چگونه غذا بخورید و چگونه ورزش کنید بر اساس ویژگی های ژنتیکی شما.
