روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای ارزیابی وضعیت سلامت جنین به دست آمده از لقاح آزمایشگاهی قبل از لانه گزینی در حفره رحم استفاده می شود. این روش نه تنها امکان انتخاب یک کودک سالم در آینده را فراهم می کند، بلکه شانس بارداری را نیز افزایش می دهد. این تکنیک به طور گسترده در تمام کلینیک های جهان که در زمینه لقاح آزمایشگاهی درگیر هستند استفاده می شود.
مفاهیم کلی
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی به شما امکان می دهد یک معاینه جامع انجام دهید و وجود ناهنجاری های کروموزومی به طور کلی یا هر انحراف خاص را حذف کنید. اخیراً، به موازات نقایص اولیه، ژن هایی که می توانند شروع تومورها را در بزرگسالی تحریک کنند (تخمدان، روده، سینه) غربالگری می شوند.
در مورد ناقل بیماری های ژنومی در سمت مادر، نمونه برداری از چند جسم قطبی تخمک حتی قبل از لقاح انجام می شود.روش‌های توصیف‌شده جایگزینی برای تشخیص زودهنگام قبل از تولد هستند که به شما امکان می‌دهد در صورت بروز ناگهانی آسیب‌شناسی ژنتیکی جنین، نسبت به سقط جنین هشدار دهید.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی به شما امکان می دهد تا جنسیت نوزاد آینده را در مرحله غربالگری تعیین کنید. این برای جلوگیری از ایجاد ناهنجاری های مرتبط با جنسیت استفاده می شود.
بیماری های ژنتیکی چگونه به ارث می رسند
بین پاتولوژی های ارثی که بر اساس نوع غالب، مغلوب و مرتبط با x ایجاد شده اند تمایز قائل شوید.
| نوع وراثت | ویژگی ها | خطر داشتن نوزاد بیمار |
| مسلط | یکی از شرکا یک ژن معیوب دارد که در جفت آنها غالب است | 50% ژن ارثی |
| مغلوب | هر دو شریک یک ژن معیوب دارند اما یک جفت طبیعی دارند | 50٪ ناقل می شوند، 25٪ به بیماری مبتلا می شوند |
| X-linked | زنان با مجموعه کروموزوم های خود از آسیب شناسی محافظت می شوند و منحصراً ناقل هستند. مردان با ایجاد یک ناهنجاریمشخص می شوند. | یک مرد 50% شانس دارد یک ژن و یک بیماری را به ارث ببرد، یک زن شانس دارد مانند مادرش ناقل شود - 50% |
چه کسی در حال غربالگری است؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) در موارد زیر انجام می شود:
- وجود یک یا هر دو از دو بیماری ارثی یا تغییرات در کاریوتیپ. اغلب خود شرکامشکلات خود را می دانند، کمتر در طول فرآیند غربالگری متوجه می شوند.
- سقط مکرر. مشکل این ناهنجاری از طرف والدین نیست (ممکن است اصلاً چنین نباشد) بلکه جهش ژنتیکی جنین است که باعث سقط جنین می شود.
- سن افرادی که تحت برنامه IVF قرار می گیرند بالای 38 سال است.
- سابقه بیش از 3 تلاش ناموفق IVF.
- ناباروری مردان.
- گنجاندن ICSI (تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم) در برنامه لقاح. این فرآیند مملو از ایجاد ناهنجاری های ژنتیکی در جنین است.
- سابقه مول هیداتی شکل.
ویژگی های PGD
تحقیق در زمینه تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نشان می دهد که این روش حق وجود دارد، به تشخیص و پیشگیری از ناهنجاری های کروموزومی کمک می کند، اما نیاز به بهبود بیشتری دارد.
ویژگی های PGD به شرح زیر است:
- نرخ سقط جنین با غربالگری کمتر از بدون غربالگری است؛
- در حال حاضر هیچ مدرکی وجود ندارد که شانس بارداری را افزایش دهد؛
- احتمال نتیجه کاذب وجود دارد: جنین سالم است، اما نتیجه نشان دهنده انحراف است، جنین بیمار است، اما مطالعه چیز دیگری می گوید (5-10٪ موارد).
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (معاینه بلاستومر)
پس از توافق برای لقاح آزمایشگاهی، متخصص تولید مثل نیاز را ارزیابی می کند. PGD برای یک زوج متاهل. در صورت مشخص شدن، شرکا ممکن است با این روش موافقت کنند یا آن را رد کنند. سپس، سندی امضا می‌شود که مجوز انجام نظرسنجی را تأیید می‌کند.
در روز سوم پس از لقاح جنین، متخصص ژنتیک یکی از سلول های بلاستومری تشکیل شده را برای تجزیه و تحلیل می گیرد. اعتقاد بر این است که این هیچ عواقبی برای جنین ندارد، زیرا همه سلول ها قابل تعویض هستند.
متخصص تحقیقاتی را در یکی از حوزه‌های انتخاب شده قبلی انجام می‌دهد: مطالعه ساختار سلول در زیر میکروسکوپ فلورسنت ویژه، آزمایش DNA با استفاده از روش واکنش زنجیره‌ای پلیمراز برای تعیین وجود جهش.
بر اساس نتیجه، جنین های دارای ناهنجاری در فرآیند لانه گزینی استفاده نمی شوند. انتخاب سالم و با کیفیت. سپس یک یا چند مورد از آنها به رحم مادر منتقل می شود.
هنگامی که نمونه برداری از بدن قطبی انجام می شود، مجموعه کروموزوم مادر بررسی می شود. در صورتی انجام می شود که وجود یک آسیب شناسی ژنتیکی تعیین شده در امتداد خط زن آشکار شود. این روش به شما امکان می دهد بدون نقض ساختار آن، تعیین کنید که آیا تخمک سالم است یا خیر. اگر هیچ ناهنجاری تشخیص داده نشد، می توان از آن برای لقاح و انتقال به حفره رحم استفاده کرد.
مواردی وجود دارد که اجسام قطبی و سپس بلاستومرها غربالگری می شوند. این به شما امکان می دهد تا نتیجه قابل اعتمادتری دریافت کنید. طرحی که طبق آن معاینه انجام می شود توسط متخصص انتخاب می شودمتخصص ژنتیک.
روش استفاده شده
ناهنجاری های عددی و ساختاری کروموزوم ها با روش هیبریداسیون فلورسنت تعیین می شود. این روش به شما امکان می دهد توالی DNA سلول را مشخص کنید. از پروب های DNA ویژه ای استفاده می شود که در ساختار خود مکان های مکمل برای مناطق DNA بلاستومری هستند.
کاوشگر حاوی یک نوکلئوتید و یک فلوروفور (مولکولی که قادر به فلورسانس است) است. پس از برهمکنش DNA هدف با پروب DNA، نواحی نورانی تشکیل می شود که زیر میکروسکوپ فلورسنت مشاهده می شود.
همچنین از روش PCR (واکنش زنجیره ای پلیمراز) استفاده کنید. این شامل کپی کردن بخشی از DNA با استفاده از آنزیم ها در شرایط آزمایشگاهی خاص است.
تشخیص آنئوپلوئیدی
این یکی از روش‌های تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت است که امکان تشخیص وجود ناهنجاری‌های کروموزومی عددی (شناسایی کروموزوم‌های اضافی یا گمشده) را فراهم می‌کند.
مواد ژنتیکی از ۴۶ کروموزوم تشکیل شده است که نیمی از آن توسط پدر و نیمی دیگر توسط مادر داده می شود. اگر جنین یک کروموزوم اضافی دریافت کند به آن تریزومی و از دست دادن هر یک از آنها مونوزومی می گویند. این نقص ها می تواند منجر به: شود
- عدم لانه گزینی جنین؛
- سقط جنین؛
- آسیب شناسی ارثی (سندرم داون، کلاین فلتر، سندرم شرشفسکی-ترنر).
ناباروری مردان و سن زوجینعوامل مکرر در ایجاد چنین ناهنجاری هایی هستند.
PGD پاتولوژی های تک ژنی
تشخیص ژنتیکی جنین قبل از لانه گزینی به منظور تعیین وجود بیماری های تک ژنی در خانواده هایی انجام می شود که وجود ناهنجاری های ارثی ثابت شده است. اگر زوجی قبلاً نوزادی با یک بیماری همگن داشته باشند، فرصت به دنیا آوردن فرزند بیمار دیگر چندین برابر افزایش می‌یابد.
علت نقض توالی کروموزوم ها در بخش خاصی از DNA است. این بیماری ها عبارتند از:
- فیبروز کیستیک؛
- سندرم آدرنوژنیتال؛
- فنیل کتونوری؛
- هموفیلی;
- کم خونی داسی شکل;
- سندرم ورنیگ هافمن.
مزایا و خطرات روش
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، که مبهم تلقی می شود، مزایای خاصی در زمینه غربالگری قبل از تولد دارد:
- فقط جنین های با کیفیت و سالم به رحم منتقل می شوند؛
- خطر داشتن نوزادی با ناهنجاری های ژنتیکی را کاهش می دهد؛
- خطر سقط جنین را به نصف کاهش می دهد؛
- نصف کردن خطر بارداری چند قلو؛
- 10% شانس بیشتر برای کاشت جنین؛
- 20% افزایش شانس تولد موفق نوزاد.
خطر آسیب ناخواسته به جنین در طول PGD 1٪ است. احتمال یک نتیجه اشتباه 1:10 است، علاوه بر این، 3 درصد احتمال دارد که جنینی با هر ناهنجاری سالم ارزیابی شود.
احتمال داشتن یک جنین سالمانحرافات - 1:10. احتمال اینکه انتقال جنین به داخل حفره رحم به دلیل ناهنجاری های یافت شده در هر یک از آنها لغو شود، 1:5 است.
موارد منع مصرف
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) که عواقب آن برای جنین به وضوح مشخص نشده است، تعدادی منع مصرف دارد:
- تکه تکه شدن جنین بیش از 30٪ (تشکیل قطعات تا 25٪ عادی در نظر گرفته می شود)؛
- وجود بلاستومرهای چند هسته ای در جنین؛
- جنیندر روز سوم رشد خود کمتر از 6 بلاستومر دارد.
امنیت روش
تشخیص در مراحل اولیه ایجاد ارگانیسم آینده انجام می شود، زمانی که تمام سلول های آن پرتوان هستند، یعنی از هر یک می توان یک ارگانیسم سالم کامل تشکیل داد.
همه مراحل PGD در حال انجام به جنین، جنین و نوزاد متولد نشده وقت نمی گذارد. پس از دریافت نمونه برای تحقیق، به صورت ویژه تهیه می شود. سلول ها روی یک لام شیشه ای، که روی آن ثابت شده اند، یا در محلول بافر قرار می گیرند.
هزینه عمل
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی که هزینه آن از 50 تا 120 هزار روبل متغیر است، در نگاه اول یک دستکاری گران قیمت به نظر می رسد. با این حال، سلامت و درمان یک کودک با آسیب شناسی ژنتیکی تعیین شده هزینه بسیار بیشتری خواهد داشت.
این روش نسبت به زنانی که توانسته اند به طور طبیعی بچه دار شوند همه مزیت ها را دارد.از آنجایی که چنین روش تشخیصی در دسترس آنها نیست. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی، که قیمت آن در مقایسه با خود لقاح آزمایشگاهی ناچیز است، تنها به عنوان مکملی به برنامه کلی عمل می کند که نه تنها به تحمل و به دنیا آوردن نوزاد اجازه می دهد، بلکه می تواند یک نوزاد سالم نیز تربیت کند.
