بسیاری از مردم نمی دانند چه بیماری های سیستم عصبی وجود دارد و دقیقاً با چه ویژگی هایی مشخص می شوند. با این حال، بسیاری از آنها بسیار دشوار هستند و منجر به عواقب جبران ناپذیری می شوند. اینها شامل بیماری باتن است که به سرعت پیشرفت می‌کند و سلول‌های مغز، پوست، چشم‌ها و سایر اندام‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
این آسیب شناسی ژنتیکی است، علائم شدید و پیامدهای نسبتاً خطرناکی دارد که منجر به مرگ بیمار می شود.
ویژگی های بیماری
بیماری باتن شایع ترین شکل اختلال نادری است که بیشتر به نام لیپوفوسینوز عصبی مومی شکل (NLL) شناخته می شود. این یک بیماری ژنتیکی ارثی است که می تواند با افزایش لیپوپیگمنت ها در بافت های بدن ایجاد شود.
این بیماری به شکل اولیه لیپوفوسینوزیس مومی عصبی اشاره دارد. از جمله اشکال اصلی بیماری باتن هستندعبارتند از:
- لیپوفوسینوزیس نوزاد؛
- شکل نوزادی دیررس NIV؛
- کودکان;
- شکل بزرگسالان NVL.
علائم اولیه این بیماری معمولاً بین سنین 5 تا 10 سالگی ظاهر می شود، زمانی که والدین متوجه می شوند که کودک کاملاً سالم دچار تشنج ناگهانی یا بدتر شدن بینایی می شود.
در برخی موارد، علائم سیر بیماری نسبتاً غیراختصاصی است، به صورت سکندری، کندی یا کلافگی ظاهر می شود. با گذشت زمان کودکان نابینا می شوند، هوش خود را از دست می دهند و در بستر می مانند. این بیماری بیشتر در سنین نوجوانی به مرگ ختم می شود. برخی از بیماران تا 20 سال عمر می کنند.
دلایل اصلی
بیماری باتن به دلیل ناهنجاری در ژن های مرتبط با تولید پروتئین های خاص بدن ایجاد می شود. این بیماری منجر به تجمع تدریجی چربی ها و پروتئین ها در سلول های چشم، مغز و پوست می شود.
دانشمندان توانستند آنزیم‌های معیوب را در ژن‌های جهش‌یافته شناسایی کنند که این امکان را به شما می‌دهد تا مسیر آسیب‌شناسی را در مرحله اولیه شناسایی کرده و درمان را انجام دهید. علاوه بر این، در پیشگیری ضروری است.
فاکتورهای خطر خاصی وجود دارند که احتمال ابتلا به این بیماری را تا حد زیادی افزایش می دهند. این شامل یک استعداد ژنتیکی است. علاوه بر این، فرزندان آن دسته از والدینی که خودشان بیمار نمی شوند، اما ناقل ژن معیوب هستند، از این بیماری رنج می برند.
علائم اصلی
علائم بیماری سیستم عصبی عبارتند از:
- از دست دادن بیناییو کوری؛
- اختلال عملکرد ذهنی و نقص ذهنی؛
- مشکلات با سیستم عضلانی؛
- تشنج؛
- اختلالات عاطفی؛
- گرفتگی;
- اختلال تون عضلانی؛
- مشکلات حرکتی.
علائم سیر بیماری در همه اشکال آن مشابه است. با این حال، زمان ظهور، شدت دوره و سرعت پیشرفت آنها تا حدودی متفاوت است. بنابراین، با لیپوفوسینوز نوزادان، علائم در نوزاد از 6 ماه تا 2 سال ظاهر می شود. آسیب شناسی بسیار سریع پیشرفت می کند. کودکانی که این ویژگی ها را دارند معمولا کمتر از 5 سال عمر می کنند، اگرچه برخی از آنها چندین سال بیشتر عمر می کنند.
شکل دیررس شیرخوارگی در نوزادان از 4-2 سالگی شروع می شود و به سرعت پیشرفت می کند. چنین کودکانی معمولاً 8-12 سال عمر می کنند. در شکل کودکی بیماری باتن، علائم در سن 5-8 سالگی شروع می شود، آنها خیلی سریع پیشرفت نمی کنند. بیماران بیشتر تا نوجوانی یا 20 سالگی و گاهی تا 30 سالگی زنده می مانند.
وقتی شکل بزرگسالی بیماری رخ می دهد، اولین علائم عمدتاً در سن 40 سالگی ظاهر می شود. علائم نسبتاً آهسته افزایش می‌یابد و اغلب به صورت خفیف‌تر بروز می‌کند. با این حال، این شکل از بیماری تا حد زیادی طول عمر فرد را کوتاه می کند.
تشخیص
تشخیص بیماری های سیستم عصبی مشکلات خاصی را ایجاد می کند، زیرا علائم آنها اغلب شبیه به تظاهرات سایر فرآیندهای پاتولوژیک در بدن است. تشخیص اولیه ایجاد می شودهنگام بررسی فوندوس برای تأیید تشخیص اختصاص داده می شود:
- آزمایش خون؛
- آزمایش ادرار;
- بیوپسی بافت.
برای تعیین وجود ناهنجاری های مغزی، انواع خاصی از مطالعات نیز مورد نیاز است:
- اسکن MRI;
- توموگرافی کامپیوتری;
- الکتروآنسفالوگرافی.
برای تایید تشخیص، روش های تحقیقاتی الکتروفیزیولوژیکی تجویز می شود تا مشکلات بینایی موجود مرتبط با سیر بیماری باتن را بتوان تشخیص داد. برای شناسایی ناهنجاری‌هایی که باعث تحریک بیماری می‌شوند، آزمایش DNA تجویز می‌شود.
درمان بیماری
متاسفانه، هیچ درمانی برای بیماری باتن وجود ندارد که بتواند پیشرفت یا توسعه عوارض را متوقف کند. هدف درمان عمدتاً کاهش علائم موجود است. برای بیمارانی که مستعد تشنج هستند، ممکن است داروهای ضد تشنج برای کمک به کنترل تشنج تجویز شود.
علاوه بر این، کاردرمانی و ورزش می تواند به بیماران کمک کند تا برای مدت طولانی تری به عملکرد خود ادامه دهند. یکی از روش های درمان تجربی، مصرف ویتامین های E و C همراه با تغذیه رژیمی خواهد بود. این ممکن است پیشرفت بیماری را در کودکان کند کند، با این حال، مطلقاً هیچ مدرکی مبنی بر توقف پیشرفت بیماری وجود ندارد. قبل از استفاده از این روش های درمانی، حتما با پزشک مشورت کنید.
سرلیپوناز آلفا در حال حاضر به طور گسترده استفاده می شود. این دارو برای کودکان زیر 3 سال و همچنین برای درمان اشکال بعدی بیماری که بسیار آهسته پیشرفت می کنند نشان داده شده است. داروهای ضد تشنج برای کاهش شدت تشنج و دفعات آنها تجویز می شود.
پزشک به صورت جداگانه دارویی را برای از بین بردن علائم موجود که با پیشرفت بیماری رخ می دهد انتخاب می کند. اخیراً از سلول های بنیادی به طور گسترده برای درمان استفاده می شود، اما این تکنیک هنوز در مرحله آزمایش است.
حمایت بستگان در طول درمان از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا به بیمار کمک می کند تا حدی با ناتوانی عمیق کنار بیاید.
پیش‌آگهی بیماری
افرادی که از بیماری باتن رنج می برند می توانند کاملاً نابینا شوند، در بستر باشند و قادر به حرکت نباشند. اساساً آسیب شناسی منجر به مرگ می شود و امید به زندگی را تا حد زیادی کاهش می دهد. با این حال، با درمان مناسب، برخی از بیماران تا 30 سال عمر می کنند.
پیشگیری
هیچ روش شناخته شده ای برای پیشگیری وجود ندارد که به جلوگیری از پیشرفت بیماری باتن کمک کند. در صورت وجود این بیماری یا ژن های معیوب در فرد، مشورت با متخصص ژنتیک برای تصمیم گیری برای بچه دار شدن ضروری است.
بیماری باتن یک آسیب شناسی پیچیده و بسیار خطرناک است، زیرا این بیماری تحریک می کند.ایجاد عوارض زیادی و در نهایت منجر به مرگ بیمار می شود.
