سندرم مافوچی یک بیماری جدی است که متعلق به پاتولوژی های مادرزادی است و ارثی نیست. همراه با تغییرات در بافت استخوان و غضروف، بیمار دارای رشد نامنظم بر روی پوست است. نئوپلاسم ها شکل گره ای دارند و تغییر شکل اندام ها را تحریک می کنند. اغلب، آسیب شناسی در بخش مردانه جمعیت تشخیص داده می شود. سندرم مافوچی و بیماری اولیر مشابه یکدیگر هستند، بنابراین تشخیص افتراقی انجام می شود.
اولین بار چه زمانی بیماری تشخیص داده شد؟
این سندرم در دوران کودکی تشخیص داده می شود، به تدریج پیشرفت می کند، با علائم شدید همراه است و باعث ناراحتی قابل توجهی برای یک بیمار کوچک می شود. با توسعه آسیب شناسی، بیمار شروع به شکایت از بدتر شدن بهزیستی عمومی می کند. برای اولین بار، این نقض توسط دکتر A. Maffucci در سال 1881 شناسایی شد و به نام او این سندرم نامگذاری شد. او تشکیلات حجمی را در انتهای یک بالغ کشف کردزنانی که حرکات او را کاملا محدود کردند.
همچنین با این بیماری لزوماً تغییر شکل اسکلت تشخیص داده می شود که به راحتی در اشعه ایکس قابل مشاهده است. زن هم آنها را داشت. تمام علائم خارجی انحراف با مداخله جراحی حذف شد. در نتیجه عمل، عفونت ایجاد شد که باعث مرگ بیمار شد.
سندرم مافوچی: فراوانی وقوع؟ این آسیب شناسی به ندرت تشخیص داده می شود. با چنین تخلفی، یک بیمار با درمان مناسب انتخاب شده می تواند تا 40 سال زندگی کند، اما باید درک کرد که این بیماری باعث ناراحتی و درد قابل توجهی برای او خواهد شد.
سندرم مافوچی چیست؟
این بیماری با تغییرات متعددی همراه است که نه تنها در خارج، بلکه در داخل نیز رخ می دهد. تمام انحرافات فقط پس از معاینه کامل قابل تشخیص است. تشخیص پاتولوژی به تنهایی تقریبا غیرممکن است.
همراه با:
- تومورهای خوش خیم غضروف - کندروم. اغلب در فالانژ انگشتان و استخوان های لوله ای بلند یافت می شود. در نتیجه دستها و پاهای بیمار انحنا پیدا می کند، کوتاهتر می شوند. در این مورد، شکستگی های ثانویه استخوان ها، اختلال در عملکرد اندام ها اغلب رخ می دهد. در چنین شرایطی، خطر قابل توجهی وجود دارد که یک تومور بدخیم شروع به ایجاد کند.
- سندرم مافوچی و همانژیوم های متعدد به هم مرتبط هستند. دومی تشکیلاتی بر روی عروق هستند کهرا می توان در سطح پوست و غشاهای مخاطی مشاهده کرد. می توان در بینی، روی زبان تشخیص داد. گره ها دارای رنگ مایل به آبی، نرم هستند. اگر به سازندها آسیب وارد شود، خونریزی قابل توجهی رخ می دهد.
تومورهای پوستی و نوع عروقی اغلب در یک بیمار در مراحل اولیه بیماری مشاهده می شود. آنها می توانند به سرعت در اندازه افزایش یابند، ساختار، شکل، رنگ خود را تغییر دهند. اغلب با درد همراه است.
علل بروز
پس. سندرم مافوچی به دلایل ناشناخته ای برای علم رخ می دهد. دانشمندان بر این باورند که این نقض جدی متعلق به نوع ژنتیکی است و یک ناهنجاری محسوب می شود. همانطور که قبلا ذکر شد، این بیماری در سنین پایین تشخیص داده می شود و می تواند چندین دهه بیمار را همراهی کند و در عین حال زندگی او را پیچیده کند. با این آسیب شناسی، بیمار ناتوان می شود، زیرا او نه تنها قادر به انجام کاری در خانه نیست، بلکه حتی نمی تواند به خود خدمت کند.
این اختلال به طور فعال با رشد فرد پیشرفت می کند، پس از آن وضعیت به تدریج تثبیت می شود، اما ظاهر کاملاً اصلاح شده است. اگر درمان به موقع انجام شود، می توان رنج بیمار را کاهش داد و ظاهر او را بهبود بخشید. تشخیص این سندرم تنها در بیمارستان و با کمک روش های نوین تحقیقاتی امکان پذیر است. در اولین شک باید فوراً به دنبال کمک واجد شرایط باشید و بازدید را به تعویق نیندازید، زیرا این امر فقط می‌تواند وضعیت را بدتر کند.
علائم
این سندرم با علائم خارجی شدید و همچنین تغییرات داخلی همراه است. تشکل ها هم در همه نواحی و هم در مکان های خاص قابل تشخیص هستند. آنژیوم در این بیماری شبیه غارها است، همراه با ضایعات پوستی یا زودتر رخ می دهد. هنگامی که اندازه آنها افزایش می یابد و تعداد آنها به اندازه کافی وجود دارد، بیمار شروع به شکایت از درد و ناراحتی قابل توجه می کند.
در پزشکی، مواردی شناسایی شده است که با سندرم مافوچی، آسیب نه تنها به پوست، بلکه به اندام های داخلی نیز مشاهده شد. همچنین، آسیب شناسی با علائمی مانند:آشکار می شود
- تعداد زیادی کندروم که در طول دوره رشد و تکامل کودک رخ می دهد. در عین حال، وضعیت با توقف رشد تثبیت می شود.
- توزیع ناهموار کندروما در سراسر بدن.
- انحراف، انحنا و تغییرات در بافت استخوانی که با اختلال در عملکرد اندام ها همراه است. بیمار ناتوان می شود.
- شکستگی های متعدد به دلیل بدشکلی استخوان و غضروف.
همچنین می توان سایر علائم نادر آسیب شناسی را برای بیمار تشخیص داد: ویتیلیگو، آتروفی یکی از نیمکره های مغزی، تشکیل تعداد زیادی خال رنگدانه. اندازه ها و چیدمان های مختلف.
تشخیص
برای تشخیص هر گونه ناهنجاری داخلی در سندرم مافوچی، انجام معاینه اشعه ایکس، ترجیحاً از کل بدن توصیه می شود. در این شرایط بسیار دقت کنیدبه مناطقی داده می شود که در آن برآمدگی بافت ها، تغییر و کوتاه شدن اندام ها وجود دارد. علائم اشعه ایکس شامل علائم کندرودیسپلازی با شدت متفاوت است.
در تصاویر، متخصص می تواند یک ضایعه نامتقارن را مشاهده کند که با ضخیم شدن استخوان های کوتاه شده و تغییر شکل از نوع لوله ای مشخص می شود. در عین حال، روشنگری های عجیب و غریب قابل توجه است. چنین نقضی اغلب در ناحیه لگن، روی تیغه های شانه، دنده ها تشخیص داده می شود. همانطور که کودک رشد می کند، آنها در استخوان های لوله ای مشاهده می شوند، جایی که ضخیم شدن ها و انحناها وجود دارد، روشنایی های یک شکل گرد، ممکن است انکندروما وجود داشته باشد.
همچنین با سندرم مافوچی، عکس اشعه ایکس می تواند سایه های مختلفی از فلبولیت ها را با قطر بیش از 0.4 سانتی متر نشان دهد. آنها به راحتی قابل مشاهده هستند. آنها همگن هستند و یک طرح کلی واضح دارند.
درمان
در این سندرم درمان ارتوپدی به بیمار توصیه می شود. در صورت ایجاد تغییر در بافت استخوانی اندام تحتانی، پوشیدن کفش های مخصوص توصیه می شود. در مواردی که بیمار از تومورهای قابل توجهی رنج می برد که ناشی از رشد بافت غضروفی به خصوص در انگشتان اندام فوقانی و تحتانی است، لازم است خارج کردن و برداشتن فوکوس انجام شود..
اگر بیماری به شدت پیشرفت کند و کوتاهی اندام ها قبلاً مشاهده شده باشد، حواس پرتی در سطح بافت غضروف انجام می شود. در این شرایط تجهیزات خاصی مورد نیاز است. برای انجام این روش، یک متخصص به مهارت‌ها، دانش و تجربه خاصی نیاز دارد.
با انحنای والگوس و واروس اندام تحتانی در سندرم مافوچی، درمان مبتنی بر افزایش طول بافت استخوانی نواحی آسیب دیده است. اگر با این بیماری، ضایعات پوستی همراه با همانژیوم و خال تشخیص داده شود، مداخله جراحی، دیاترموکاگولاسیون یا کرایوداستراشن انجام می شود.
پیش‌آگهی، خطر پاتولوژی
پیش آگهی این سندرم در بیشتر موارد مطلوب است. به خصوص با تشخیص و درمان به موقع. اما، گاهی اوقات، این بیماری می‌تواند باعث ایجاد تومورهای بدخیم، مانند کندروسارکوم یا آنژیوسارکوم شود.
این آسیب شناسی خود پیچیده تلقی می شود و منجر به ناتوانی می شود. بیمار قادر به حرکت مستقل و انجام اقدامات اولیه نیست. همچنین، همانژیوم می تواند خونریزی قابل توجهی، هم خارجی و هم داخلی را تحریک کند. تومورها می توانند در مری، حنجره قرار گیرند. در چنین شرایطی، برای نجات بیمار از ناراحتی قابل توجه، باید تشکیلات برداشته شود.
اگر رشد بافت غضروف را کنترل کنید، منجر به این واقعیت می شود که بیمار دچار شکستگی های غیر منطقی شده، بدن و اندام ها نامتقارن می شوند. اما، این سندرم تنها در صورت انحطاط سلولی و تشکیل سارکوم، خطر بزرگی را به همراه دارد.
آیا می توان از این بیماری پیشگیری کرد؟
از آنجایی که پزشکان هنوز به طور دقیق علل این آسیب شناسی را تعیین نکرده اند، پیشگیری از این سندرم غیرممکن است.همچنین هیچ اقدام پیشگیرانه ای وجود ندارد، زیرا این بیماری پایه ژنتیکی دارد. در هر صورت، در صورت تشخیص اختلال در بیمار، باید دائماً تحت نظر متخصصان باشد، معاینات و درمان به موقع انجام شود.
این سندرم یک بیماری مرموز در نظر گرفته می شود که هنوز واکسنی برای آن پیدا نشده است، اما دانشمندان در حال کار روی آن هستند. باید در نظر داشت که آسیب شناسی مادرزادی است که در سنین پایین خود را نشان می دهد. پیشگیری از خود بیماری غیرممکن است، اما می توان با استفاده از روش های ارتوپدی و جراحی، ظاهر را که به دلیل فرآیندهای تغییر شکل تغییر می کند، بهبود بخشید. بنابراین، می توان زندگی را برای بیمار آسان تر کرد و وضعیت عمومی او را به میزان قابل توجهی بهبود بخشید. انتخاب درمان مناسب تنها پس از معاینه کامل امکان پذیر است. و این باید در نظر گرفته شود.
