بیماری‌های ژنیک در تظاهرات بالینی گروهی از بیماری‌ها که تحت تأثیر جهش‌هایی در سطح ژن رخ می‌دهند، ناهمگن نامیده می‌شوند. گروهی از بیماری‌های ژنی ارثی که در پس زمینه نقص در دستگاه ارثی سلول‌ها و تأثیر عوامل محیطی نامطلوب به وجود می‌آیند و ایجاد می‌شوند باید به طور جداگانه در نظر گرفته شوند.
بیماری های ارثی چندعاملی چیست
به طور خاص، این گروه از بیماری ها یک تفاوت آشکار با بیماری های ژنی دارند. بیماری های چند عاملی تحت عوامل نامطلوب محیطی شروع به تظاهر می کنند. برخی از دانشمندان پیشنهاد می کنند که استعداد ژنتیکی ممکن است هرگز آشکار نشود مگر اینکه عوامل محیطی ایجاد شوند.
علت و ژنتیک بیماری های چند عاملی بسیار پیچیده است، منشاء ساختاری چند مرحله ای دارد و ممکن است در مورد هر بیماری خاص متفاوت باشد.بیماری.
انواع آسیب شناسی چندعاملی
بیماری های ارثی چندعاملی مشروط را می توان به موارد زیر تقسیم کرد:
- ناهنجاری های بومی؛
- بیماری های روانی و عصبی؛
- بیماری های مرتبط با افزایش سن.
بسته به تعداد ژن های دخیل در آسیب شناسی، آنها را تشخیص می دهند:
- بیماری های مونوژنیک - دارای یک ژن جهش یافته است که استعداد فرد را برای یک بیماری خاص ایجاد می کند. برای اینکه بیماری در این مورد شروع به توسعه کند، لازم است یک عامل محیطی خاص تحت تأثیر قرار گیرد. این می تواند فیزیکی، شیمیایی، بیولوژیکی یا دارویی باشد. اگر عامل خاصی ایجاد نشده باشد، حتی اگر ژن جهش یافته وجود داشته باشد، بیماری ایجاد نمی شود. اگر فردی ژن بیماری زا نداشته باشد، اما در معرض عوامل محیطی خارجی قرار گیرد، بیماری نیز رخ نمی دهد.
- بیماری های ارثی پلی ژنیک یا بیماری های چند عاملی توسط آسیب شناسی در بسیاری از ژن ها مشخص می شود. عمل علائم چند عاملی می تواند ناپیوسته یا پیوسته باشد. اما هر یک از بیماری ها تنها می تواند از طریق تعامل بسیاری از ژن های بیماری زا و عوامل محیطی ایجاد شود. ویژگی های طبیعی انسان مانند هوش، قد، وزن، رنگ پوست، صفات چند عاملی پیوسته هستند. ناهنجاری های مادرزادی جدا شده (شکاف لب و کام)، بیماری مادرزادی قلبی، عصبیلوله ها، پلی استنوز، فشار خون بالا، بیماری زخم معده و برخی دیگر در بستگان نزدیک بیشتر از جمعیت عمومی است. بیماری‌های چند عاملی، که نمونه‌هایی از آنها در بالا ذکر شد، ویژگی‌های چندعاملی «متناوب» هستند.
MFZ تشخیصی
انواع مختلف مطالعات به تشخیص بیماری های چند عاملی و نقش وراثت ژنتیکی کمک می کند. به عنوان مثال، یک مطالعه خانوادگی، که به لطف آن مفهوم "خانواده انکولوژیک" در عمل پزشکان ظاهر شد، یعنی وضعیتی که در آن موارد مکرر بیماری های بدخیم در بستگان با شجره یکسان رخ می دهد.
پزشکان اغلب به مطالعه دوقلوها متوسل می شوند. این روش، مانند هیچ روش دیگری، به شما امکان می دهد با داده های قابل اعتماد در مورد ماهیت ارثی بیماری عمل کنید.
در مطالعه بیماری های چند عاملی، دانشمندان توجه زیادی به مطالعه رابطه بین بیماری و سیستم ژنتیکی و همچنین تجزیه و تحلیل شجره نامه دارند.
معیارهای خاص IHF
- میزان رابطه مستقیماً بر احتمال بروز بیماری در بستگان تأثیر می گذارد، یعنی هر چه خویشاوند به بیمار نزدیکتر باشد (از نظر ژنتیکی)، احتمال بیماری بیشتر می شود..
- تعداد بیماران در خانواده بر خطر ابتلا به بیماری در بستگان بیمار تأثیر می گذارد.
- شدت بیماری بستگان مبتلا بر پیش آگهی ژنتیکی تأثیر می گذارد.
بیماری های مرتبط بابه چند عاملی
بیماری های چند عاملی عبارتند از:
- آسم برونش یک بیماری است که بر اساس التهاب مزمن آلرژیک نایژه ها شکل می گیرد. با بیش فعالی ریه ها و بروز دوره ای حملات تنگی نفس یا خفگی همراه است.
- زخم معده که یک بیماری مزمن عودکننده است. با ایجاد زخم در معده و اثنی عشر به دلیل اختلال در مکانیسم های عمومی و موضعی سیستم عصبی و هومورال مشخص می شود.
- دیابت شیرین که در فرآیند آن عوامل داخلی و خارجی دخالت دارند و باعث اختلال در متابولیسم کربوهیدرات می شوند. وقوع این بیماری به شدت تحت تأثیر عوامل استرس زا، عفونت ها، جراحات، عملیات است. عوامل خطر ممکن است شامل عفونت های ویروسی، مواد سمی، اضافه وزن، تصلب شرایین، کاهش فعالیت بدنی باشد.
- بیماری ایسکمیک قلبی نتیجه کاهش یا کمبود کامل خون رسانی به میوکارد است. این به دلیل فرآیندهای پاتولوژیک در عروق کرونر رخ می دهد.
پیشگیری از بیماری های چند عاملی
انواع اقدامات پیشگیرانه ای که از بروز و توسعه بیماری های ارثی و مادرزادی جلوگیری می کند می تواند اولیه، ثانویه و سوم باشد.
نوع اولیه پیشگیری با هدف جلوگیری از لقاح کودک بیمار است. این را می توان در برنامه ریزی فرزندآوری و بهبود محیط انسانی محقق کرد.
پیشگیری ثانویهدر صورتی که احتمال ابتلا به بیماری در جنین زیاد باشد یا تشخیص از قبل در دوران بارداری ثابت شده باشد، با هدف خاتمه بارداری انجام می شود. مبنای اتخاذ چنین تصمیمی ممکن است یک بیماری ارثی باشد. فقط با رضایت زن به موقع رخ می دهد.
نوع سوم پیشگیری از بیماری های ارثی با هدف مبارزه با پیشرفت بیماری در یک کودک از قبل متولد شده و تظاهرات شدید آن است. به این نوع پیشگیری، نورموکپی نیز می گویند. آن چیست؟ این رشد یک کودک سالم با ژنوتیپ بیماری زا است. نورمکپی با کمپلکس پزشکی مناسب می تواند در داخل رحم یا بعد از تولد انجام شود.
پیشگیری و اشکال سازمانی آن
پیشگیری از بیماری های ارثی در قالب های سازمانی زیر اجرا می شود:
1. مشاوره ژنتیک پزشکی یک مراقبت پزشکی تخصصی است. امروزه یکی از اصلی ترین انواع پیشگیری از بیماری های ارثی و ژنتیکی است. برای مشاوره ژنتیک پزشکی با: تماس بگیرید
- والدین سالمی که فرزندی بیمار به دنیا آوردند، در صورتی که یکی از همسران مبتلا به بیماری باشد؛
- خانواده هایی با فرزندان عملا سالم، اما دارای بستگان مبتلا به بیماری های ارثی؛
- والدین به دنبال پیش بینی سلامت خواهر و برادر یک کودک بیمار؛
- زنان باردار با افزایش خطر داشتن فرزندی با سلامت غیرطبیعی.
2. تشخیص قبل از تولد، تعیین پیش از تولد نامیده می شودآسیب شناسی مادرزادی یا ارثی جنین. به طور کلی، همه زنان باردار باید برای رد پاتولوژی ارثی معاینه شوند. برای این کار از سونوگرافی، مطالعات بیوشیمیایی سرم زنان باردار استفاده می شود. نشانه های تشخیص قبل از تولد می تواند به شرح زیر باشد:
- وجود یک بیماری ارثی با تشخیص دقیق در خانواده؛
- سن مادر بالای 35 سال؛
- سقط های خودبخودی قبلی زنان، مرده زایی با علت ناشناخته.
اهمیت پیشگیری
ژنتیک پزشکی هر سال در حال بهبود است و فرصت های بیشتری را برای جلوگیری از بیشتر بیماری های ارثی می دهد. به هر خانواده ای که مشکلات سلامتی دارد، اطلاعات کاملی در مورد اینکه چه چیزی در معرض خطر هستند و انتظاراتی که می توانند داشته باشند، داده می شود. با بالا بردن آگاهی ژنتیکی و بیولوژیکی توده های وسیع مردم، ترویج سبک زندگی سالم در تمام مراحل زندگی انسان، شانس بشریت را برای به دنیا آوردن فرزندان سالم افزایش می دهیم.
اما در عین حال آب، هوا، محصولات غذایی آلوده با مواد جهش زا و سرطان زا باعث افزایش شیوع بیماری های چند عاملی می شود. اگر دستاوردهای ژنتیک در طب عملی اعمال شود، تعداد کودکانی که با بیماری های ژنتیکی ارثی متولد می شوند کاهش می یابد، تشخیص زودهنگام و درمان مناسب بیماران در دسترس خواهد بود.
