بیماری ناشی از کمبود آنزیم مهم آلفا-گالاکتوزیداز A معمولاً به نام بیماری فابری به نام دانشمندی که آن را کشف کرده است، نامیده می شود. جهش در ژن ها برای اولین بار در سال 1989 در انگلستان توصیف شد.
در حالت طبیعی، این آنزیم تقریباً در تمام سلول های بدن وجود دارد و در پردازش لیپیدها نقش دارد. در افرادی که ژن معیوب را به ارث برده اند، تجمع مواد چرب در لیزوزوم ها وجود دارد. در نهایت، این بیماری منجر به تخریب دیواره های عروقی، سلول ها و بافت ها می شود. بیماری فابری یک اختلال ژنتیکی نادر است که "بیماری ذخیره لیزوزومی" نیز نامیده می شود.
علائم
این بیماری طبق مشاهدات پزشکی ابتدا در بزرگسالان و کودکان در دوره قبل و بلوغ ظاهر می شود.
علائم بیماری به شرح زیر است:
- سوزش و دردی که در اندام ها ایجاد می شود که در اثر فعالیت بدنی و تماس با گرما تشدید می شود. درد اغلب با شرایط تب همراه است.
- ضعف. اغلب اوقات، چنین تظاهراتی با خلق و خوی بد، اضطراب، احساس اضطراب همراه است.بیماران احساس بدتر شدن خلق و خو و شک به خود می کنند که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را کاهش می دهد.
- کاهش تعریق.
- خستگی پاها و بازوها. با پیشرفت بیماری، فرد نمی تواند حتی معمولی ترین اقدامات را انجام دهد، زیرا خستگی مداوم را تجربه می کند. همراه با درد، چنین علائمی منجر به درماندگی کامل می شود.
- پروتئینوری. این بیماری با افزایش دفع پروتئین همراه با ادرار همراه است. اغلب این علامت منجر به تشخیص اشتباه می شود.
- تشکیل بثورات در باسن، کشاله ران، لب ها، انگشتان.
- اختلالات خودگردان.
حدود یک سوم کودکان به همراه علائم ذکر شده به سندرم مفصلی مبتلا می شوند. کودک افزایش درد عضلانی، کاهش بینایی، عدم فعالیت قلبی عروقی را تجربه می کند. با پیشرفت کمبود آنزیم، آسیب کلیه و افزایش فشار خون مشاهده می شود. با این وجود، چنین تشخیصی برای کودکان بسیار نادر است، به همین دلیل است که در صورت بروز هرگونه تظاهرات، تماس با مراکز حرفه ای برای آزمایش خون در سطح ژنتیک بسیار مهم است.
چه کسی بیماری را به ارث می برد؟
بسیاری از مردم تعجب می کنند که بیماری فابری چگونه خود را نشان می دهد، چیست؟ طبق تحقیقات، پزشکان به نتایج زیر رسیدند:
- این بیماری می تواند بدون توجه به جنسیت در فرد ایجاد شود.
- ژنی که باعث ایجاد بیماری می شود در آن موضعی استکروموزوم X مردان فقط یک کروموزوم X دارند و اگر حاوی ژن آسیب‌دیده باشد، احتمال بروز علائم در آنها بیشتر است. مرد نمی تواند این بیماری را به پسران خود منتقل کند، اما همه دختران این نقص را به ارث می برند.
- زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین احتمال انتقال بیماری به کودکان هر دو جنس ۵۰/۵۰ درصد است.
- علائم اغلب در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالان جوان ظاهر می شود.
- ژن معیوب در 1 نوزاد از هر 12000 نوزاد رخ می دهد که نادر است.
تشخیص بیماری
تشخیص صحیح اغلب مشکلاتی را ایجاد می کند، زیرا این بیماری بسیار نادر است و با طیف وسیعی از علائم بالینی خود را نشان می دهد. بیماران مشکوک به بیماری فابری توسط متخصصان حوزه های بالینی مختلف معاینه می شوند.
تجربه عملی نشان می دهد که بین تظاهرات اولیه علائم و تشخیص نهایی به طور متوسط حدود 12 سال طول می کشد. بسیار مهم است که بیماری را در اسرع وقت ایجاد کنید تا درمان کامل شروع شود.
اگر فردی ترکیبی از بیش از دو علامت بیماری را داشته باشد، متخصصان بهداشت باید به این اختلال ژنتیکی مشکوک شوند. در اوایل کودکی، بیماری فابری (عکسی از کروموزوم آسیب دیده در زیر ارائه شده است)، عملاً خود را نشان نمی دهد، بنابراین تشخیص می تواند پیچیده باشد.
تشخیص بیماری در مردان
فعالیت های زیر برای مردان موجود است:
- تجزیه و تحلیل شجره نامه، درخت شجره نامه. با توجه بهماهیت ارثی ضایعه، جمع آوری سابقه خانوادگی در تشخیص اهمیت اولیه دارد. اما برای اعضای یک خانواده، این بیماری ممکن است ناشناخته باقی بماند.
- تحقیق در مورد محتوای آنزیم گالاکتوزیداز در خون.
- تجزیه و تحلیل DNA - در صورت به دست آوردن نتایج مبهم مطالعات بیوشیمیایی انجام می شود. DNA را می توان از هر ماده بیولوژیکی گرفت.
بیماری فابری: تشخیص ضایعات در زنان
برای زنان، فعالیت های زیر اجرا می شود:
- تجزیه و تحلیل شجره نامه.
- تجزیه و تحلیل DNA.
- محتوای آنزیم در خون به دلیل فعال شدن نامتقارن کروموزوم های X، شاخص اصلی بیماری نیست. ممکن است در محدوده طبیعی باشد، حتی اگر زن بیماری داشته باشد.
تشخیص قبل از تولد
تحقیق با اندازه گیری سطح آنزیم در بافت های جنین انجام می شود. اگر مادر از یک بیماری ژنتیکی رنج می برد یا مشکوک به ارث بردن بیماری فابری در نوزاد وجود دارد، این امر ضروری است. علائم بیماری عملاً پس از تولد ظاهر نمی شود و در سنین بالاتر خود را احساس می کند.
عوارض بالقوه
اگر بیمار تشخیص داده نشود و بیماری درمان نشود، در بیشتر موارد عوارض زیر ایجاد می شود:
- نارسایی حاد کلیه. فرد دائماً پروتئین را در ادرار از دست می دهد، یعنی پروتئینوری ایجاد می شود.
- تغییر عملکرد و شکل قلب. گوش دادن نشان دهنده نارسایی استدریچه های قلب، انقباضات نامنظم.
- اختلال در جریان خون سالم در مغز. بیمار دچار سرگیجه مکرر می شود، یک عارضه جدی سکته مغزی است.
درمان
افراد مشکوک به بیماری فابری به مراکز تخصصی ارجاع داده می شوند که در آنها تجربه درمان بیماری های ذخیره لیزوزومی وجود دارد. در این موسسات وجود پاتولوژی تایید شده و درمان مناسب انجام می شود.
تا سال 2000، اصل اصلی درمانی با هدف غلبه بر شرایط منفی بود که با پیشرفت بیماری ایجاد می شود. در حال حاضر، رویکرد متفاوتی برای کمک به از بین بردن نه تنها علائم بیماری فابری در نظر گرفته شده است. درمان شامل درمان جایگزینی آنزیم است. برای بیماران داروهای آلفا، بتا گالاکتوزیداز تجویز می شود.
بیماری فابری (که علائم و بررسی های آن منجر به تشخیص صحیح شده است) باید فوراً درمان شود. از طریق تزریقاتی که بیمار هر دو هفته یکبار دریافت می کند، انجام می شود. در صورتی که فرد انفوزیون را به خوبی تحمل کند، این روش را می توان با کمک پرستار در کلینیک یا در منزل اجرا کرد. درمان به شما امکان می دهد متابولیسم را عادی کنید، عود علائم را از بین می برد، از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند.
Replagal به عنوان اصلی ترین داروی مورد استفاده برای جایگزینی در نظر گرفته می شود. محلول در ویال های 5 میلی لیتری موجود است. این دارو به خوبی تحمل می شود، در موارد نادر عوارض جانبی وجود دارد: خارش، درد شکم،تب.
اگر بیماری باعث درد شدید شود، ممکن است به بیماران داروهای ضد تشنج، مسکن ها، داروهای غیراستروئیدی ضدالتهابی نیز تجویز شود.
بسیاری از متخصصان بر این باورند که تشخیص و درمان صحیح بیماری فابری می تواند روند طبیعی بیماری را تغییر دهد. استفاده موثر از درمان جایگزین می تواند توسعه آن را متوقف کند.
کنترل آزمایشگاهی
در پس زمینه دوره در حال انجام، تعیین کمی سرامید تری هگزوساید ضروری است. با درمان موفقیت آمیز، غلظت آن کاهش می یابد. در برخی از مطالعات بالینی، سطح گلوبوتریاوسیل اسفنگوزین به عنوان شاخص اثربخشی استفاده می شود.
تزریق در دوران بارداری و شیردهی تجویز نمی شود، مگر اینکه زن بیماری تهدید کننده دیگری داشته باشد.
نتایج
بیماری فابری یک ضایعه ژنتیکی جدی است که با درد همراه است، کیفیت زندگی انسان را مختل می کند و منجر به ناتوانی می شود. بسیاری از بیماران درمان مناسب دریافت نمی کنند، بنابراین نمی توانند به طور موثر کار کنند، مطالعه کنند، از احساس ناامیدی، خستگی، افسردگی، اضطراب شکایت کنند.
شدت علائم روزمره می تواند با پیشرفت بیماری بدتر شود و امید به زندگی افرادی که از آن رنج می برند به طور متوسط 15 سال کمتر از جمعیت عمومی است. اما بیماری فابری یک جمله نیست، با چنین بیماری، مشروط به درمان جایگزین، می توان زندگی کاملی داشت.
