سندرم تریچر-کالینز بر رشد استخوان و سایر بافت های صورت تأثیر می گذارد. علائم و نشانه‌های این اختلال می‌تواند بسیار متفاوت باشد، از تقریباً غیرقابل توجه تا شدید. بیشتر قربانیان استخوان‌های صورت، به‌ویژه استخوان‌های گونه، و فک و چانه بسیار کوچک (در نوزادان) رشد نکرده‌اند. برخی از افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز با سوراخی در دهان خود به نام "شکاف کام" متولد می شوند. در موارد شدید، رشد ناکافی استخوان‌های صورت می‌تواند راه هوایی قربانی را محدود کند و باعث بیماری‌های بالقوه تهدید کننده زندگی شود.
اغلب افراد مبتلا به این بیماری دارای چشم‌های کج شده به سمت پایین، مژه‌های کم پشت و نقص پلک تحتانی به نام کولوبوما هستند. این باعث اختلالات چشمی اضافی می شود که می تواند منجر به از دست دادن بینایی شود. علاوه بر این، ممکن است گوش های کوچک یا غیرعادی وجود داشته باشد یا هیچ کدام وجود نداشته باشد. کم شنوایی در حدود نیمی از موارد رخ می دهد. این عارضه به دلیل نقص در سه استخوان کوچک گوش میانی که صدا را منتقل می کنند یا به دلیل توسعه نیافتن کانال گوش ایجاد می شود. وجود سندرم تریچر-کالینز بر هوش تأثیر نمی گذارد: به عنوان یک قاعده، آن راعادی.
چه جهش ژنی باعث سندرم تریچر-کالینز می شود؟
شایع ترین علت: جهش در ژن های TCOF1، POLR1C یا POLR1D. جهش ژن TCOF1 عامل 81 تا 93 درصد موارد است. POLR1C و POLR1D 2٪ موارد اضافی هستند. در افراد بدون جهش خاص در یکی از ژن‌ها، علت بیماری ناشناخته است. آنها در تولید مولکولی به نام RNA ریبوزومی (rRNA)، پسرعموی شیمیایی DNA، نقش دارند. RNA ریبوزومی به جمع آوری بلوک های پروتئینی (اسیدهای آمینه) به پروتئین های جدید کمک می کند که برای عملکرد طبیعی سلول و بقا ضروری هستند. جهش در ژن های TCOF1، POLR1C یا POLR1D باعث کاهش تولید rRNA می شود. محققان بر این باورند که کاهش مقدار rRNA می تواند منجر به خود تخریبی سلول های خاصی شود که در رشد استخوان ها و بافت های صورت نقش دارند. مرگ غیرطبیعی سلول می تواند منجر به مشکلات خاصی در رشد صورت در افراد مبتلا به سندرم تریچر-کالینز شود.
سندرم تریچر-کالینز چگونه به ارث می رسد؟
اگر بیماری به دلیل جهش در ژن های TCOF1 یا POLR1D رخ دهد، به عنوان یک بیماری اتوزومال غالب در نظر گرفته می شود. حدود 60 درصد از موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید در ژن است و در افراد بدون سابقه خانوادگی رخ می دهد. در موارد دیگر، این سندرم از طریق یک ژن تغییر یافته از والدین به ارث می رسد.
وقتی بیماری به دلیل جهش در ژن POLR1C ایجاد می شود، به عنوان یک حالت توارثی اتوزومی مغلوب در نظر گرفته می شود. والدین یک فردبیماری اتوزومال مغلوب دارای یک نسخه از ژن‌های جهش‌یافته است، اما معمولاً علائم و نشانه‌های بیماری را نشان نمی‌دهند.
درمان سندرم
درمان بستگی به شدت بیماری دارد، اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشاوره ژنتیک - برای یک فرد یا کل خانواده، بسته به ارثی بودن یا نبودن بیماری؛
- سمعک - در صورت کم شنوایی رسانایی؛
- درمان دندان، از جمله ارتودنسی، با هدف اصلاح مال اکلوژن؛
- کلاس های گفتار درمانی برای بهبود مهارت های ارتباطی. عیب‌شناسان همچنین با افرادی که در بلع غذا یا نوشیدنی مشکل دارند کار می‌کنند؛
- تکنیک های جراحی برای کمک به بهبود ظاهر و کیفیت زندگی.
