در سال‌های اخیر، توجه روزافزون دانشمندان توسط آسیب‌شناسی‌های کوچک تکاملی (MAP) و ارزش تشخیصی افتراقی مجاز آن در بیماری‌های مختلف جلب شده است. طبق قضاوت G. I. Lazyuk، Mehes و همکاران، ناهنجاری های کوچک رشدی شامل چنین آسیب شناسی های رشدی است که منجر به اختلال عملکرد اندام نمی شود و نقص زیبایی قابل توجهی در نظر گرفته نمی شود. و با این حال، تا این زمان، هیچ دیدگاه کلی در ادبیات دانشگاهی در مورد اینکه چه گونه‌های ساختاری مستقیماً باید به عنوان ناهنجاری‌های کوچک رشدی در نظر گرفته شوند، وجود ندارد. در ICD-10، یک ناهنجاری جزئی رشد قلب در کودکان تحت کد Q20.9 ذکر شده است. ICD-10 طبقه‌بندی بین‌المللی بیماری‌ها، ویرایش دهم است که توسط WHO ایجاد شده است و طبقه‌بندی پذیرفته‌شده برای کدگذاری تشخیص‌های پزشکی است.
دلایل
برخی بیماری ها یا اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون با نقایص مادرزادی قلب مرتبط هستند. برخی از مواد یا بیماری هایی که یک زن باردار در معرض آن قرار دارد می تواند منجر به بیماری مادرزادی قلبی شودفرزند متولد نشده او اینها شامل داروهای تجویزی، سرخجه و دیابت است.
علائم
علائم شایع بیماری قلبی مادرزادی در بزرگسالان عبارتند از:
- تنگی نفس، به خصوص در حین ورزش.
- خستگی.
- سیانوز (رنگ آبی در لب ها، پوست یا ناخن ها ناشی از کمبود اکسیژن).
- سوفل قلب.
- ریتم غیر طبیعی قلب (آریتمی).
- تورم اندام.
بسیاری از این علائم را می توان با علائم بیماری های دیگر که بر قلب، ریه ها و همچنین بیماری های کمتر جدی، اثرات پیری و عدم فعالیت بدنی تأثیر می گذارد، اشتباه گرفت.
تشخیص
تست‌هایی که معمولاً برای تشخیص ناهنجاری جزئی قلب استفاده می‌شوند (ICD-10 کد Q20.9) عبارتند از:
- اکوکاردیوگرام: برای تعیین ساختار آناتومیکی قلب و همچنین حجم خون پمپاژ شده توسط قلب و فشار داخل قلب.
- الکتروکاردیوگرام: شناسایی مشکلات ریتم قلب.
- اشعه ایکس قفسه سینه: به اندازه و شکل قلب نگاه کنید.
- کاتتریزاسیون کرونر: تشخیص رگ های خونی مسدود یا محدود شده.
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI): تصاویر دقیق از اتاق‌های قلب و عروق خونی.
- تست استرس (ورزش): برای اندازه‌گیری عملکرد قلب در زمانی که باید سخت‌تر از حد معمول کار کند.
درمان
بسته به نوع و شدت نقص، تعدادی از رویکردها را می توان در درمان بیماری مادرزادی قلب به کار برد. نکات اصلی درمان بیماری باید برجسته شوند.
مشاهده
برخی از نقایص مادرزادی جزئی قلبی که در بزرگسالان یافت می شود هرگز نیازی به درمان یا اصلاح ندارند. با این حال، این بیماران باید معاینات قلبی منظم داشته باشند تا اطمینان حاصل شود که نقص در طول زمان بدتر نمی شود.
دارو
برخی از نقایص مادرزادی جزئی قلب را می توان با داروها برای کمک به عملکرد بهتر قلب درمان کرد. این موارد عبارتند از:
- مسدود کننده های بتا برای ضربان قلب آهسته.
- مسدود کننده های کانال کلسیم به آرامش رگ های خونی کمک می کند.
- "وارفارین" به جلوگیری از لخته شدن خون کمک می کند.
- دیورتیک ها مایعات اضافی بدن را از بین می برند.
همه داروها برای همه انواع بیماری های مادرزادی قلبی موثر نیستند. برخی از داروهایی که به یک نوع نقص کمک می کنند ممکن است برخی دیگر را بدتر کنند. بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی در معرض خطر التهاب قلب (اندوکاردیت) هستند، حتی اگر نقص آنها ترمیم شده باشد.
جراحی، مداخله کاتتر
برخی ناهنجاری های مادرزادی، مانند سوراخ نازک بیضی با ناهنجاری جزئی در قلب، که در بزرگسالی کشف شده است، باید اصلاح شوند.به صورت جراحی برای بسیاری از آنها، جراحی می تواند از طریق کاتتر انجام شود، لوله ای که از طریق رگ خونی به قلب می رود. تکنیک های کاتتر ممکن است برای ترمیم عیوب سپتوم کوچک و برخی از دریچه های معیوب استفاده شود. تکنیک‌های کاتتر نیز در آنژیوپلاستی با بالون یا قرار دادن استنت برای باز کردن رگ یا دریچه استفاده می‌شود. برخی از تنظیمات جزئی درمان که در دوران کودکی انجام شده است را می توان با استفاده از کاتتر نیز انجام داد.
تعویض دریچه و ترمیم نقایص مادرزادی پیچیده تر قلب، یعنی اصلاح یک وتر اضافی با ناهنجاری جزئی قلب، می تواند با جراحی قلب باز انجام شود.
اگرچه نادر است، بیمار مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی تهدید کننده زندگی ممکن است پیوند قلب یا پیوند قلب و ریه دریافت کند. این روش‌ها فقط روی بیمارانی انجام می‌شود که به اندازه کافی سالم هستند که تحت عمل جراحی بزرگ قرار گیرند.
ناهنجاری های کوچک رشدی قلب در کودکان
تقریباً از هر 100 نوزاد یک نوزاد با نقص قلبی متولد می شود. به این بیماری قلبی مادرزادی می گویند. برخی از نقص ها خفیف هستند و باعث اختلال قابل توجهی در عملکرد قلب نمی شوند. با این حال، بیش از نیمی از کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی دارای شرایطی هستند که به اندازه کافی جدی است که نیاز به درمان دارند. کلاس هایی در گروه بهداشتی آمادگی با ناهنجاری کوچک در رشد قلب به همه کودکانی که از چنین آسیب شناسی رنج می برند اختصاص داده می شود.
چگونه قلب کار می کند
قلب یک پمپ دوگانه با چهار حفره است. نقش آن تامین اکسیژن بدن است. قلب طی چند مرحله خون دریافت می کند.
نقص قلبی می تواند در رحم ایجاد شود. اگر قلب و عروق خونی نتوانند به طور طبیعی در طول رشد جنین رشد کنند، این می تواند باعث:
- انسدادهایی که از گردش خون در اطراف اندام و شریان ها جلوگیری می کنند.
- قسمت های توسعه نیافته خود قلب.
بیماری قلبی اکتسابی
بیماری هایی که می توانند منجر به مشکلات قلبی شوند عبارتند از: میوکاردیت (التهاب عضله قلب)، کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب)، بیماری روماتیسمی قلب (بیماری که می تواند به دنبال عفونت باکتریایی استرپتوکوک باشد) و بیماری کاوازاکی (یک بیماری). بیماری همراه با تب، بثورات، و غدد لنفاوی متورم که می تواند قلب را تحت تاثیر قرار دهد). آنها بیماری قلبی اکتسابی نامیده می شوند.
برخی از کودکان مبتلا به یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم نونان نیز ممکن است رشد غیرطبیعی تیغه‌های قلب داشته باشند.
علل نقص
در حدود هشت مورد از هر 10 مورد، علت نقص مادرزادی قلب ناشناخته است. برخی از علل شناخته شده عبارتند از:
- ژن - 20٪ موارد علت ژنتیکی دارند.
- سایر نقایص مادرزادی - نوزادی که نقایص مادرزادی خاصی مانند سندرم داون دارد، بیشتر احتمال دارد دچار نقص قلبی شود.
- مادرانهبیماری - بیماری مادر در دوران بارداری (مانند سرخجه) می تواند خطر نقص مادرزادی قلب را افزایش دهد.
- داروها (بدون نسخه یا نسخه) یا داروهای غیرقانونی مصرف شده توسط مادر در دوران بارداری ممکن است خطر نقص مادرزادی قلب را افزایش دهند.
- الکل - مصرف مقدار زیادی الکل توسط مادر در دوران بارداری ممکن است خطر نقص مادرزادی قلب را افزایش دهد.
- سلامت مادر. عواملی مانند دیابت کنترل نشده و تغذیه نامناسب در دوران بارداری می تواند این خطر را افزایش دهد.
- سن مادر - فرزندان زنان مسن تر نسبت به فرزندان زنان جوان بیشتر در معرض نقص مادرزادی هستند.
تقریباً از هر 100 نوزاد یک نوزاد با نوعی بیماری مادرزادی قلبی (CHD) متولد می شود. در دهه 1950، تنها حدود 15 درصد از این کودکان با نقص شدید قلبی به سن 18 سالگی رسیدند. امروزه با پیشرفت در درمان و جراحی، نزدیک به 90 درصد از بیماران CAD به بزرگسالی می رسند. این دستاورد قابل توجه، به نوبه خود، چالش های جدیدی را در قالب جمعیت رو به رشد بزرگسالان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی (CHD) ایجاد می کند. بسیاری از بیماران جوانتر در طول زندگی خود نیاز به نظارت مداوم دارند و برای حفظ عملکرد قلب به نوعی مداخله مجدد نیاز دارند.
طیف گسترده ای از ناهنجاری ها می تواند منجر به طیف وسیعی از پیامدهای پزشکی شود. در حالی که برخی از بیماران ممکن است دچار نارسایی قلبی شوند که با دارو قابل کنترل است، موارد دیگر ممکن است در نهایتنیاز به پیوند دارند برخی از بیماران عمدتاً مشکلات ریتم قلب (آریتمی) را تجربه می کنند. برخی دیگر جریان خون اضافی به ریه ها دریافت می کنند و در نهایت به فشار خون ریوی مبتلا می شوند. کسانی که مشکلات دریچه قلب یا نقص در آئورت دارند نیاز به جراحی اصلاحی دارند.
دکتر Bowchesne توضیح داد: "درمان بیماری مادرزادی قلب واقعاً به قلب بالینی مرتبط است و هر بیمار متفاوت است - حتی در یک تشخیص نیز تفاوت های زیادی در نحوه رفتار با بیماران وجود دارد." او ادامه داد: «پیشرفت‌های بزرگی در تکنیک‌های جراحی، بیهوشی، مداخلات غیرجراحی و تصویربرداری حاصل شده است، که نتیجه آن بهبود قابل‌توجهی است که در کودکان مبتلا به CAD دیده می‌شود و تعداد بزرگسالان مبتلا به CHD افزایش پیوسته است.»
«مشکل CHD این است که هیچ کس متوجه نشده است که چگونه از آن جلوگیری کند. ژنتیک پیچیده و غیرقابل درک است، و میزان بروز آن تغییر نمی کند.»
پیشنهاد داشتن یک جزء ژنتیکی به عنوان والدین مبتلا به CHD، خطر داشتن فرزندی با نقص قلبی را از کمتر از یک درصد به سه تا شش درصد افزایش می دهد. اما عوامل ژنتیکی در ایجاد این بیماری همچنان یک راز باقی مانده است. حفظ سلامت افراد مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی در دراز مدت می تواند چالش برانگیز باشد.
اولین مانع انتقال بیماران از مرکز اطفال است، جایی که آنها تا کنون تمام مراقبت های مورد نیاز خود را دریافت کرده اند، به کلینیک بزرگسالان در بیمارستان جدید. وقتی آنها به یک مکان جدید نقل مکان می کنند، سطح خستگیجوآن مورین، پرستار حرفه ای پیشرفته در کلینیک قلب مادرزادی بزرگسالان، گفت: بسیار بالا است.
مورین توضیح می‌دهد: «مشکل بیماران CAD در حال انتقال این است که آنها اغلب احساس سلامتی کامل می‌کنند، که می‌تواند باعث شود از مراقبت‌های پیگیری منظم چشم پوشی کنند. ما سعی می کنیم این تصور را به آنها بدهیم که اگرچه آنها احساس خوبی دارند و اکنون همه چیز خوب است، اما ممکن است در آینده اینطور نباشد. ما می‌توانیم تغییراتی را در نتایج آزمایش ببینیم و بیماران را از هرگونه ناهنجاری در معاینه آگاه کنیم. هدف ما جلوگیری از پیشرفت بیماری است. ما نمی‌خواهیم وقتی خیلی دیر شده است مردم جلوی در خانه ما ظاهر شوند.» او تأکید کرد.
دکتر Bowchesne گفت: "یکی از پیام های کلیدی برای بیماران این است که درمان های موثری در پزشکی وجود دارد، اما بهبودی کامل همیشه امکان پذیر نیست." - اگر آپاندیسیت داشته باشی، عمل می کنی و همه چیز درست می شود. این گونه است که مردم به جراحی فکر می کنند. اما در مورد UPU وضعیت متفاوت است. تعدادی از بیماران مشکلاتی دارند که پیش می آید و مردم باید آن را درک کنند.»
ماهیت مزمن درمان نشان می دهد که کلینیک بیماران خود را در مدت زمان طولانی پیگیری می کند، اما این اغلب دشوار است. بیماران ما اکثرا جوان هستند و زیاد رفت و آمد می کنند - آدرس و شماره تلفن آنها تغییر می کند. زنان جوان ازدواج می کنند و نام خود را تغییر می دهند. مورین گفت، مهم است که با افراد مبتلا به CHD در تماس باشید.
حدود یک چهارماز بیماران مبتلا به نقایص مادرزادی قلبی محدودیت های آشکاری در فعالیت بدنی وجود دارد که 5 تا 10 درصد دارای محدودیت های شدید هستند. برخی نباید در فعالیت هایی شرکت کنند که تأثیر منفی بر عملکرد قلب دارند.
بیشتر کاری که متخصصان قلب با افراد مبتلا به CHD انجام می دهند مشاوره به بیماران جوان در مورد موضوعاتی مانند شرکت در ورزش یا انتخاب شغل ایمن تر است. مشکلات مربوط به نقایص زیبایی بدن، به خصوص برای بیمارانی که اسکارهای جراحی قابل توجهی دارند، غیر معمول نیست.
بارداری مشکل دیگری است. برخی از انواع بیماری های مادرزادی قلبی، حتی اگر با موفقیت از بین بروند، می توانند حاملگی را برای زنان خطرناک کنند - قلب افزایش 30-50٪ حجم کار را تجربه می کند. وظیفه متخصصان قلب این است که به زن مبتلا به بیماری قلبی کمک کنند تا بتواند یک فرزند سالم به دنیا بیاورد. گاهی اوقات در دوران بارداری معلوم می شود که مادر باردار نقص قلبی دارد. در این صورت خانم باردار باید برای تشخیص و اصلاح وضعیت در بیمارستان بستری شود. موضوع دارودرمانی در حال رسیدگی است.
مطفیان OA در کتاب "ناهنجاری های رشد قلب در کودکان" به تفصیل انواع عیوب را شرح داده است. ویژگی های مشخصه پاتولوژی های همودینامیک در نقایص مادرزادی و اکتسابی، ناهنجاری های جزئی قلب و ماهیت بازتاب پزشکی آنها با جزئیات به تصویر کشیده شده است. اطلاعات به وضوح برای درمان محافظه کارانه و اصلاح جراحی نقص، مدیریت قبل و بعد از عمل و درمان بیماران فرموله شده است. بخش بزرگی به عوارض اصلی نقص و انحرافات کوچک اختصاص داده شده استقلب ها، درمان منطقی و پیشگیری از آنها.
