اسفروسیتوز ارثی یک کم خونی همولیتیک است که در نتیجه آسیب به غشای سلولی گلبول های قرمز رخ می دهد. در عین حال، نفوذ پذیری غشاء برای یون های سدیم بیش از حد می شود و بنابراین گلبول های قرمز کروی می شوند، شکننده می شوند و به راحتی آسیب می بینند.
این بیماری گسترده است و در اکثر گروه های قومی رخ می دهد، اما شمال اروپا از این بیماری رنج می برند.
ویژگی بیماری
میکروسفروسیتوز ارثی (بیماری Minkowski-Choffard) نقض سطح یا غشای گلبول های قرمز است. در نتیجه ضایعه، به جای دیسک های مسطح که کمی به سمت داخل خم شده اند، به صورت کره ای تشکیل می شوند. سلول‌های کروی نسبت به گلبول‌های قرمز معمولی انعطاف‌پذیری کمتری دارند.
در یک فرد سالم، طحال با یک پاسخ ایمنی به پاتوژن های مهاجم پاسخ می دهد. با این حال، با ارثیاسفروسیتوز به شدت مانع عبور گلبول های قرمز از بافت های طحال می شود.
شکل اشتباه گلبول های قرمز منجر به این واقعیت می شود که این بدن آنها را بسیار سریعتر از بین می برد. این فرآیند پاتولوژیک کم خونی همولیتیک نامیده می شود. سلول های خون طبیعی تا 120 روز عمر می کنند، در حالی که آنهایی که تحت تأثیر اسفروسیتوز قرار می گیرند - 10 تا 30 روز.
انواع و اشکال اصلی
در غیاب ناهنجاری های خارجی، علائم اولیه میکروسفروسیتوز عمدتاً در دوران کودکی و نوجوانی ظاهر می شود. برای مدتی، تنها تظاهرات ممکن است زردی طولانی مدت باشد که به صورت موجی رشد می کند.
گاهی اوقات بیماری در کودک پس از معاینه والدین مشخص می شود. عود با افزایش شدت رنگ پوست و غشاهای مخاطی رخ می دهد. علاوه بر این، علائم کم خونی ممکن است ظاهر شود. هیچ علامت مشخصی خارج از دوره تشدید وجود ندارد.
در نوزادان، سلول های کبد هنوز به خوبی بالغ نشده اند، به همین دلیل است که شاخص بیلی روبین به مقادیر بسیار بالایی می رسد. علاوه بر این، آنها آسیب مغزی سمی بسیار واضح تری دارند. در سنین بالاتر، سیر بیماری ممکن است با تظاهرات سنگ کلیه همزمان شود. دوره بالینی احتمالی در اشکالی مانند:
- نور;
- متوسط;
- سنگین.
سندرم کم خونی تا حد زیادی به سطح هموگلوبین بستگی دارد. سلامتی بیمار تا حد زیادی با سرعت کاهش، شدت دوره و همچنین آسیب به سایر اندام ها تعیین می شود.
علل بروز
اسفروسیتوز ارثیبه صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. اگر یکی از والدین علائم کم خونی همولیتیک داشته باشد، بیماری مشابه در کودک نیز مشاهده می شود. موارد دیگری از این بیماری نیز امکان پذیر است که جهش های جدید هستند.
ثابت شده است که بیماری Minkowski-Choffard نه تنها به دلیل یک استعداد ژنتیکی رخ می دهد. عوامل دیگری نیز وجود دارند که جهش های ژنی را افزایش می دهند. این موارد عبارتند از:
- بارداری؛
- مسمومیت بدن؛
- برنزه کردن و قرار گرفتن طولانی مدت در معرض آفتاب؛
- گرم شدن بیش از حد و هیپوترمی؛
- مصرف برخی داروها؛
- بیماری های عفونی؛
- جراحی ها و جراحات؛
- شرایط استرس.
با دانستن همه این عوامل تحریک کننده، تشخیص به موقع بیماری مینکوفسکی-چوفارد و درمان آن امکان پذیر خواهد بود. این از ایجاد عوارض احتمالی جلوگیری می کند.
ویژگی ایجاد بیماری
پاتوژنز توسعه اسفروسیتوز ارثی با وجود یک ناهنجاری ژنتیکی پروتئین ها و گلبول های قرمز مرتبط است. همه بیماران کمبود اسپکترین در غشای گلبول قرمز دارند. برخی از آنها تغییری در کیفیت عملکردی خود دارند. مشخص شده است که فقدان اسپکترین ارتباط مستقیمی با شدت بیماری دارد.
آسیب ژنتیکی به ساختار گلبول های قرمز منجر به افزایش نفوذپذیری آنها برای تجمع یون های مایع و سدیم می شود. این باعث افزایش متابولیک می شودبار روی سلول ها و تشکیل اسفروسیت ها هنگام حرکت در طحال، این سلول ها شروع به تجربه برخی مشکلات مکانیکی می کنند و در معرض انواع اثرات نامطلوب قرار می گیرند.
تشخیص اسفروسیتوز ارثی در کودکان و بزرگسالان هنگام انجام مطالعات میکروسکوپی الکترونی امکان پذیر است. این امکان تعیین تغییرات فراساختاری موجود در گلبول های قرمز را فراهم می کند. گلبول های قرمز در طحال می میرند. اگر ساختار آنها آسیب ببیند، طول عمر آنها 2 هفته است.
آسیب به گلبول های قرمز در طول دوره اسفروسیتوز ارثی (بیماری Minkowski-Choffard) توسط یک عامل ژنتیکی ایجاد می شود. در همان زمان، نقص های موجود به طور قابل توجهی تشدید می شود، یک بحران همولیتیک شروع به ایجاد می کند. چنین بحران هایی می تواند توسط انواع مختلف عفونت ها، مواد شیمیایی خاص و اختلالات روانی ایجاد شود.
تظاهرات بالینی
اسفروسیتوز ارثی در کودکان و بزرگسالان می تواند در اشکال و مراحل مختلف رخ دهد. علائم بیماری تا حد زیادی به این بستگی دارد. اکثر افراد از آسیب شناسی با شدت متوسط رنج می برند. با یک دوره خفیف، بسیاری ممکن است حتی از وجود آسیب شناسی آگاه نباشند. اسفروسیتوز ارثی با وجود چنین علائمی مشخص می شود:
- کم خونی;
- سنگ صفرا؛
- یرقان.
هر یک از این حالات تظاهرات خاص خود را دارند. اسفروسیتوز باعث تخریب سریعتر گلبول های قرمز نسبت به سلول های سالم می شود که می تواند منجر به ایجاد کم خونی شود. در این صورت، پوست بسیار کم رنگ تر می شودمعمولا. در میان سایر علائم شایع کم خونی در طی دوره اسفروسیتوز ارثی، موارد زیر باید برجسته شوند:
- تنگی نفس؛
- خستگی;
- سرگیجه؛
- تحریک پذیری;
- تپش قلب؛
- سردرد؛
- زردی پوست.
کم خونی همولیتیک در اسفروسیتوز ارثی می تواند عواقب کاملاً جدی داشته باشد، بنابراین لازم است به موقع با پزشک مشورت شود تا بتوان از ایجاد عوارض جلوگیری کرد.
هنگامی که سلول های خونی از بین می روند، بیلی روبین پیریدین به سرعت آزاد می شود. اگر گلبول های قرمز خیلی سریع شکسته شوند، این امر منجر به این واقعیت می شود که بیلی روبین زیادی در جریان خون تشکیل می شود. بیش از حد آن می تواند باعث ایجاد زردی شود. منجر به این واقعیت می شود که پوست مایل به زرد یا حتی برنزی می شود. سفیدی چشم نیز ممکن است زرد شود.
بیلی روبین بیش از حد همچنین باعث تشکیل سنگ های صفراوی می شود که اگر بیلی روبین بیش از حد وارد صفرا شود می توانند در کیسه صفرا تجمع کنند. در این حالت، فرد ممکن است تا زمانی که سنگ ها باعث انسداد مجاری صفراوی شوند، هیچ علامتی نداشته باشد. در این مورد، علائم زیر ممکن است مشاهده شود:
- درد شدید در شکم؛
- تهوع;
- از دست دادن اشتها؛
- تب.
بیماری Minkowski-Choffard در نوزادان ممکن است با علائم کمی متفاوت ظاهر شود. رایج ترین علامت این استیرقان نه کم خونی این امر به ویژه در هفته اول زندگی نوزاد بسیار حاد است. در صورت داشتن علائمی مانند:حتما با پزشک اطفال خود تماس بگیرید
- زرد شدن پوست و چشم؛
- تحریک پذیری و بی قراری;
- کودک بیش از حد می خوابد؛
- مشکلات تغذیه مشاهده شد؛
- باید بیش از 6 پوشک در روز عوض کرد.
در کودکان با آسیب شناسی مشابه، شروع بلوغ ممکن است به تاخیر بیفتد. در نوجوانی این بیماری به صورت بزرگ شدن طحال، زردی و کم خونی ظاهر می شود. اسفروسیتوز ارثی می تواند از همان بدو تولد نوزاد قابل توجه باشد، اما بارزترین علائم در سنین پیش دبستانی و مدرسه مشاهده می شود. تظاهرات اولیه بیماری سیر بسیار پیچیده تری را از پیش تعیین می کند. پسرها اغلب از این آسیب شناسی رنج می برند.
در کودکی با تظاهرات اولیه اسفروسیتوز، تغییر شکل اسکلت و به خصوص جمجمه امکان پذیر است. بیماران تغییرات پاتولوژیک را در قلب و رگ های خونی نشان می دهند که ناشی از سیر کم خونی است.
افزایش اندازه طحال نیز مشخص است. اندام سفت و دردناک می شود. در هنگام تشدید، رنگ مدفوع کاملاً اشباع می شود.
انجام اقدامات تشخیصی
تشخیص بیماری Minkowski-Choffard مستلزم انجام آزمایش خون است. اغلب مشخص می شود که وجود علائم حمل بیماری از سوی والدین مشخص می شود. در غیاب تظاهرات بالینی مشخص، بخش ناچیزی از میکروسفروسیت ها و اشکال انتقالی آنها قابل تشخیص است.با این حال، در برخی موارد، حتی یک معاینه کامل ارتباط با والدین را آشکار نمی کند.
هنگام انجام آزمایش خون، می توانید نقض نسبت لکوسیت ها و گلبول های قرمز را تشخیص دهید. اگر به طور معمول لکوسیت ها 3 برابر بیشتر باشد، تعداد مساوی گلبول های سفید و قرمز نشانه ای از روند روند پاتولوژیک خواهد بود. محتوای پلاکت‌ها در خون اغلب تغییر نمی‌کند.
سطح بیلی روبین غیرمستقیم در طول یک مطالعه بیوشیمیایی با شدت همولیز رابطه مستقیم دارد. در مرحله بهبودی، این رقم تقریباً 55-75 میلی مول در لیتر است، اما در زمان بحران به شدت افزایش می یابد.
اگر بیماری در خفیف ترین شکل پیش رود، شاخص بیلی روبین در محدوده طبیعی باقی می ماند. این نشان دهنده عملکرد طبیعی سلول های کبدی است. انسداد مجاری صفراوی توسط سنگ همچنین باعث افزایش سطح بیلی روبین می شود، زیرا بلافاصله به جای کیسه صفرا وارد جریان خون می شود.
تجزیه و تحلیل ادرار به طور کلی مقادیر مساوی اوروبیلین و بیلی روبین را نشان می دهد. به طور معمول، urobilin باید وجود نداشته باشد. هنگام انجام مطالعه مدفوع، افزایش استرکوبیلین تشخیص داده می شود، اما زمانی که زردی انسدادی رخ می دهد، ممکن است چنین نباشد. پزشک هنگام معاینه بیمار به علائمی مانند:توجه می کند.
- ترکیب رنگ پریدگی قوی پوست با ته رنگ خفیف ایکتریک؛
- ضربان قلب سریع؛
- فشار خون پایین؛
- بزرگ شدن کبد و طحال.
در ECG وجود تاکی کاردی مشخص می شود، مسمومیت با علامت دیستروفی میوکارد همراه است و در برخی موارد آریتمی رخ می دهد. معاینه اولتراسوند به تعیین اندازه طحال و کبد و وجود سنگ کیسه صفرا کمک می کند.
آزمایش مستقیم کومبز به تعیین وجود بیماری Minkowski-Choffard کمک می کند، که به شما امکان می دهد اتوآنتی بادی های ثابت شده روی گلبول های قرمز را در کم خونی خودایمنی همولیتیک تشخیص دهید.
تشخیص افتراقی برای تشخیص صحیح مهم است. بررسی اشعه ایکس با هدف تعیین وجود ناهنجاری های استخوانی انجام می شود. هنگامی که با هپاتیت حاد ویروسی ترکیب می شود، مشکلات در تشخیص ایجاد می شود.
ویژگی درمان
از بین بردن بیماری به روش محافظه کارانه امکان پذیر نیست. برخی از علائم ممکن است با درمان کورتیکواستروئید بهبود یابد. صداگذاری دوازدهه نیز برای جلوگیری از تجمع سنگ های صفراوی توصیه می شود.
بیماری Minkowski-Choffard را می توان با برداشتن طحال درمان کرد، زیرا این اندام گلبول های قرمز خون را از بین می برد. این به شما امکان می دهد تا به یک عادی سازی پایدار روند آسیب شناسی و همچنین کاهش هیپربیلی روبینمی دست یابید. کودکان بیشتر بعد از 10 سالگی عمل می‌شوند.
در بیماری Minkowski-Choffard، توصیه های بالینی شامل رژیم غذایی خاص است. برای این کار توصیه می شود لوبیا، غلات، سویا، سبزیجات خام خرد شده، پنیر دلمه، قارچ و جگر گاو را وارد رژیم غذایی معمول خود کنید. همچنینافزایش مصرف اسید فولیک مورد نیاز است.
ویژگی درمان در دوران بارداری
راهنماهای بالینی برای بیماری مینکوفسکی-چوفارد در دوران بارداری شامل اقدامات معمول برای حفظ جنین و تضمین رشد طبیعی آن است.
به دلایل بهداشتی، تزریق خون، برداشتن طحال، سزارین یا القای زایمان زودرس لازم است. پس از زایمان، موضوع اسپلنکتومی به صورت کاملا فردی تصمیم گیری می شود.
جراحی
برداشتن طحال به درمان کم خونی کمک می کند. شکل پاتولوژیک سلول های خونی باقی می ماند، اما دیگر در طحال از بین نمی روند. پیوند مغز استخوان به شما این امکان را می دهد که تا حدودی آن را در یک بیمار با ساختار سلولی مختل با یک اهدا کننده سالم جایگزین کنید.
طحال برداشتن طحال است. این روش اصلی درمان میکروسفروسیتوز ارثی است. پس از عمل، با وجود حفظ شکل کروی گلبول های قرمز، بیمار تقریباً به طور کامل درمان می شود. علاوه بر این، این کار باعث افزایش عمر گلبول‌های قرمز خون می‌شود، زیرا عضو اصلی که در آن می‌میرند برداشته می‌شود.
برداشتن طحال در شرایطی مانند: انجام می شود.
- بحران مکرر همولیتیک؛
- کاهش قابل توجه هموگلوبین؛
- انفارکتوس طحال.
اما شایان ذکر است که این عمل در موارد خفیف انجام نمی شود.دوره بیماری کوله سیستکتومی شامل برداشتن کیسه صفرا در صورت وجود سنگ در آن است. برخی از بیماران تحت برداشت همزمان طحال و کیسه صفرا قرار می گیرند. نشانه اصلی اسپلنکتومی و کوله سیستکتومی وجود سنگ های صفراوی با درد شدید است.
در سیر اسفروسیتوز ارثی، توصیه های بالینی به ویژگی های آمادگی برای عمل و همچنین روند صحیح توانبخشی مربوط می شود. چند هفته قبل از برداشتن طحال، تزریق واکسن هموفیلیک، مننگوکوک و پنوموکوک ضروری است. پس از جراحی، پنی سیلین مادام العمر برای جلوگیری از ایجاد عفونت های خطرناک توصیه می شود.
جراحی برای کودکان زیر 5 سال توصیه نمی شود. نور درمانی برای درمان زردی شدید در نوزادان استفاده می شود. در اسفروسیتوز ارثی در کودکان، دستورالعمل‌های بالینی برای پیشگیری برای جلوگیری از ایجاد عفونت‌های تهدیدکننده زندگی است.
یک مرحله مهم در درمان، پر کردن تعداد گلبول های قرمز خون است. برای این کار، انتقال توده گلبول قرمز یا گلبول های قرمز شسته شده انجام می شود. شستشوی گلبول های قرمز می تواند دفعات و شدت واکنش های منفی به تزریق خون را کاهش دهد. این روش با توجه به نشانه های حیاتی انجام می شود، یعنی اگر خطری برای زندگی بیمار وجود داشته باشد. تهدیدی برای زندگی یک فرد با وجود میکروسفروسیتوز ارثی، کمای کم خون و کم خونی شدید است.
کمای کم خون با مشخصهاز دست دادن شدید هوشیاری با عدم پاسخ کامل به محرک های خارجی، در نتیجه اکسیژن رسانی ناکافی به مغز. این در نتیجه کاهش سریع و قابل توجه سطح گلبول های قرمز خون رخ می دهد.
پس از تثبیت سطح هموگلوبین و همچنین ترکیب خون انسان، درمان بهداشتی توصیه می شود. این کار بهتر است در استراحتگاه هایی با چشمه های معدنی انجام شود، زیرا از تشکیل سنگ در مجاری صفراوی جلوگیری می کند.
عوارض احتمالی
عوارض بیماری Minkowski-Choffard می تواند مستقیماً با روند پاتولوژی یا اسپلنکتومی مرتبط باشد. شدیدترین عواقب آن کمای کم خون و همچنین آسیب به برخی از اندام های داخلی است. این عمدتاً مشخصه افراد مسن با بیماری های همراه است.
پس از برداشتن طحال آسیب دیده، عوارض مختلفی نیز ممکن است رخ دهد، به ویژه مانند:
- ترومبوز؛
- خونریزی از شریان های طحال آسیب دیده؛
- فرآیندهای چسبندگی؛
- وضعیت نقص ایمنی.
هنگامی که آسیب شناسی رخ می دهد، تجمع پلاکت ها رخ می دهد، بنابراین احتمال ترومبوز بعد از عمل وجود دارد. بیماری چسبنده با مداخله در صفاق تحریک می شود. در نتیجه، نوارهای فیبری و زخم در حلقه های روده ایجاد می شود.
پیشگیری و پیش آگهی
پیش‌آگهی اسفروسیتوز ارثی به طور کلی مطلوب است. با این حال، در سخت ترین و خطرناک ترین موارددوره یک بحران همولیتیک، با درمان نادرست یا نابهنگام، حتی ممکن است یک نتیجه کشنده داشته باشد. از آنجایی که این بیماری از والدین به ارث می رسد، باید در نظر داشت که خطر ابتلا به یک کودک از قبل بیمار وجود دارد. هنگامی که اسفروسیتوز ارثی فقط در یکی از والدین رخ می دهد، احتمال ایجاد آسیب شناسی 50٪ است. در این مورد، کودک تحت ثبت نام دائمی داروخانه است.
در حال حاضر پیشگیری از بروز یک بیماری ارثی در کودکانی که والدین آنها از میکروسفروسیتوز رنج می برند غیرممکن است. احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری در این مورد بسیار زیاد است. از آنجایی که والدین باید احتمال تظاهرات بیماری را نه فوراً، بلکه در یک دوره طولانی تر در نظر بگیرند، محافظت از کودک در برابر عوامل تحریک کننده ضروری است.
با این حال، کار برای شناسایی ژن پاتولوژیک تحریک کننده وقوع این بیماری در حال انجام است. شاید بزودی بتوان با این مشکل مقابله کرد.
همچنین پزشکان به بیماران بزرگسال توصیه می کنند از هیپوترمی قابل توجه، موقعیت های استرس زا، برنزه شدن با نور خورشید و مسمومیت اجتناب کنند.
توسعه و سیر بیماری بر اساس نقص ژنتیکی در گلبول های قرمز است. این منجر به نفوذ مقدار زیادی آب و یون سدیم به گلبول های قرمز خون می شود. این با فراوانی تقریباً 1 مورد در هر 4500 نفر رخ می دهد.
