جهش یک تغییر در ژنوم است که توسط فرزندان به ارث می رسد. تغییرات در مواد ارثی محصور در سلول به سه گروه تقسیم می شود. روی ژنومی، کروموزومی و ژنی. در مورد ژن یا به عبارت دیگر جهش نقطه ای است که مورد بحث قرار خواهد گرفت. این اوست که مشکل واقعی ژنتیک مدرن در نظر گرفته می شود.
جهش نقطه ای چیست؟
تغییرات ژنی بیشتر از کروموزومی و پلی پلوئید (ژنومیک) است. آن چیست؟ جهش نقطه ای جایگزینی، حذف یا قرار دادن یک پایه نیتروژنی (مشتقات پیریمیدین) به جای دیگری است. تغییرات در DNA غیر کد کننده (ناخواسته) رخ می دهد و به طور کلی خود را نشان نمی دهد.
فرایند تغییر زمانی اتفاق می افتد که DNA در سلول های زنده تکثیر می شود (تکثیر)، متقاطع (تبادل مناطق همولوگ کروموزوم ها) یا در دوره های دیگر چرخه سلولی. در طی بازسازی ساختارهای سلولی، تغییرات و آسیب DNA از بین می رود. علاوه بر این، خود آنها می توانند جهش ایجاد کنند. به عنوان مثال، اگر یک کروموزوم شکسته است، پس زمانی که آن رابهبود، بخشی از جفت فسفات نوکلئوزیت از بین می رود.
اگر فرآیندهای بازسازی به دلایلی به اندازه کافی خوب کار نکنند، جهش ها به سرعت جمع می شوند. اگر تغییراتی در ژن‌های مسئول ترمیم رخ داده باشد، کار یک یا چند عنصر ممکن است مختل شود. در نتیجه تعداد جهش ها به طور چشمگیری افزایش خواهد یافت. با این حال، گاهی اوقات اثر معکوس رخ می دهد، زمانی که تغییر در ژن های آنزیم های بازسازی منجر به کاهش فراوانی جهش سایر واحدهای ساختاری وراثت می شود.
بیشتر جهش های نقطه ای، مانند سایرین، مضر هستند. بروز آنها با علائم مفید به ندرت رخ می دهد. اما آنها اساس فرآیند تکامل هستند.
انواع جهش نقطه ای
طبقه بندی تغییرات ژنی بر اساس دگرگونی هایی است که پایه نیتروژنی تغییر یافته روی سه گانه دارد. از نظر بالینی، آنها با علائم اختلالات متابولیک در بدن ظاهر می شوند. انواع جهش های ژنی یا نقطه ای:
- تغییر اشتباه. این گونه به فرآیند تغییر ژنوم اشاره دارد که در آن واحد ساختاری کد ژنتیکی اسید آمینه متفاوتی را رمزگذاری می کند. بسته به تفاوت خواص پروتئین ها با پروتئین های اصلی، جهش های نادرست قابل قبول، تا حدی قابل قبول و غیرقابل قبول تشخیص داده می شوند.
- جهش مزخرف - تغییرات در توالی DNA که منجر به مرحله نهایی زودرس سنتز پروتئین می شود. آسیب شناسی هایی که می توانند ایجاد کنند عبارتند از فیبروز کیستیک، سندرم هورلر و دیگران.
- جهش سکوت - سه قلوکدهایی برای همان اسید آمینه است.
جهش های جایگزینی پایه
دو دسته اصلی از جهش‌های جایگزینی پایه نیتروژن وجود دارد.
- گذار. ترجمه از لاتین، انتقال به معنای "حرکت" است. در ژنتیک، ارزش به یک جهش نقطه ای اشاره دارد که در آن یک ترکیب آلی، یک مشتق پورین، با دیگری جایگزین می شود، به عنوان مثال، آدنین برای گوانین.
- Transversion - جایگزینی یک پایه پورینی (آدنین) با یک پایه پیریمیدین (سیتوزین، گوانین). جهش‌های جایگزینی پایه نیز به هدف، غیر هدف، تاخیری طبقه‌بندی می‌شوند.
جهش تغییر قاب خواندن باز
چارچوب خواندن یک ژن، دنباله ای از فسفات های نوکلئوزیدی است که قادر به رمزگذاری پروتئین هستند. جهش ها با جهش های پیچیده مقایسه می شوند و به صورت زیر طبقه بندی می شوند:
- حذفحذف یک یا چند فسفات نوکلئوزیدی از یک مولکول DNA است. با توجه به محلی سازی سایت گم شده، حذف ها به داخلی و پایانی تقسیم می شوند. در برخی موارد، این نوع جهش منجر به ایجاد اسکیزوفرنی می شود.
- Insertion یک جهش است که با قرار دادن نوکلئوتیدها در توالی DNA مشخص می شود. حرکات می تواند در داخل ژنوم باشد، یک عامل ویروسی خارج سلولی می تواند یکپارچه شود.
در برخی موارد، تغییراتی در بخش های دست نخورده DNA رخ می دهد. به این تغییرات تغییر فریم غیر هدف می گویند.
جهش‌های ژنی همیشه بلافاصله پس از تأثیر منفی یک جهش‌زا ایجاد نمی‌شوند. گاهی اوقات تغییرات پس از چند مورد ظاهر می شودچرخه های تکرار.
علل بروز
علل جهش نقطه ای به دو گروه تقسیم می شوند:
- خود به خودی - بدون دلیل ظاهری در حال توسعه است. فراوانی جهش های خود به خودی از 10-12 تا 10-4 برای هر فسفات نوکلئوزیدی DNA است.
- ناشی از تأثیر عوامل خارجی: تشعشع، عوامل ویروسی، ترکیبات شیمیایی.
جهش های نوع جانشینی به دلایل مختلفی رخ می دهد. تغییرات در نوع تغییر قاب خودبخودی است.
نمونه هایی از جهش ژن
فرایند جهش منبع تغییراتی است که منجر به آسیب شناسی های مختلف می شود. تا به امروز، اگرچه نادر است، اما تغییرات مداوم در مواد ژنتیکی سلول بدن وجود دارد.
نمونه هایی از جهش های نقطه ای:
- Progeria. یک نقص نادر که با پیری زودرس تمام اندام ها و ارگانیسم به عنوان یک کل مشخص می شود. افراد مبتلا به این جهش به ندرت بیشتر از سی سالگی زندگی می کنند. تغییرات بر توسعه سکته مغزی، آسیب شناسی قلبی تأثیر می گذارد. سکته مغزی و حملات قلبی علت اصلی مرگ و میر در بیماران مبتلا به پروگریا است.
- هیپرتریکوزیس. مشخصه افراد مبتلا به سندروم آمبراس افزایش موهای زائد است. پوشش گیاهی روی صورت، شانه ها رخ می دهد.
- سندرم مارفان. یکی از رایج ترین جهش ها. بیماران دارای اندام های نامتناسب توسعه یافته اند، جوش خوردن دنده ها مشاهده می شود که در نتیجه قفسه سینه فرو می رود.
جهش در ژنتیک مدرن
تکامل انسان نیستمحدود به گذشته مکانیسم هایی که باعث جهش می شوند امروزه نیز به کار خود ادامه می دهند. جهش فرآیندی ذاتی در موجودات زنده است که اساس تکامل مطلقاً همه اشکال حیات است و شامل تغییر اطلاعات ژنتیکی است.
ژنتیک یک حوزه مهم زیست شناسی است. مردم از روش های ژنتیکی در دامپروری و تولید محصولات زراعی استفاده می کنند. با انتخاب بهترین جمعیت ها، فرد از آنها عبور می کند و بهترین گونه ها و نژادهایی را ایجاد می کند که کیفیت های لازم را دارند. ژنتیک در تبیین ماهیت وراثت به نتایج مثبت بالایی دست یافته است. اما متأسفانه، هنوز نمی‌تواند تغییرات مستقل در ژنوم را رد کند.
جهش‌های ژن و نقطه‌ای مترادف هستند، به معنای تغییر در یک یا چند نوکلئوتید. در این حالت، یک پایه نیتروژنی می تواند با دیگری جایگزین شود، بیفتد، تکرار شود یا 180 درجه بچرخد.
با اطمینان می توان گفت که تغییر در ژن ها و تقریباً تمام انحرافات (انحراف از هنجار) کروموزوم ها هم برای یک ارگانیسم فردی و هم برای یک جمعیت نامطلوب است. اکثر ناهنجاری های کروموزومی که در طول رشد جنینی رخ می دهد منجر به ناهنجاری های مادرزادی شدید می شود. جهش نقطه ای منجر به آسیب شناسی مادرزادی یا نقص سیستم می شود.
وظیفه علم تعیین چگونگی جلوگیری یا حداقل کاهش احتمال جهش و حذف تغییرات در DNA از طریق مهندسی ژنتیک است.
