سندرم پیرسون یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که در دوران نوزادی خود را نشان می دهد و در بیشتر موارد منجر به مرگ زودرس می شود.
تاریخچه کشف
نام دیگر سندرم پیرسون آنمی سیدروبلاستیک مادرزادی با نارسایی برون ریز پانکراس است. این بیماری به افتخار دانشمندی که برای اولین بار آن را در سال 1979 توصیف کرد - N. A. Pearson نامگذاری شده است. این سندرم از طریق پیگیری طولانی مدت چهار کودک با علائم مشابه شناسایی شد: آنها دارای کم خونی سیدروبلاستیک بودند که به درمان استاندارد پاسخ نمی‌داد، نارسایی پانکراس برون‌ریز و آسیب‌شناسی سلول‌های مغز استخوان.
در ابتدا، کودکان تشخیص متفاوتی دادند - سندرم شواچمن (هیپوپلازی مادرزادی پانکراس). اما پس از مطالعه خون و مغز استخوان، تفاوت‌های واضحی آشکار شد که باعث ایجاد سندرم پیرسون در یک دسته جداگانه شد.
علل بیماری
مطالعه علل این بیماری حدود ده سال طول کشید. متخصصان ژنتیک موفق به یافتن یک نقص ژنتیکی شده‌اند که منجر به تقسیم و تکثیر DNA میتوکندری می‌شود.
اگرچه این بیماری ژنتیکی است، معمولاً جهش خود به خود ظاهر می شود و نوزاد بیمار کاملاً در آن متولد می شود.والدین سالم گاهی اوقات بین وجود افتالموپاتی در مادر و بروز سندرم پیرسون در فرزند او رابطه وجود دارد.
نقص های DNA را می توان در مغز استخوان، آسینوسیت های پانکراس، و همچنین در اندام هایی که هدف اصلی بیماری نیستند - کلیه ها، ماهیچه های قلب، سلول های کبدی تشخیص داد. از سوی دیگر، در برخی از بیماران، در صورت وجود یک تصویر بالینی و آزمایشگاهی، امکان ثبت تغییرات در DNA میتوکندری وجود ندارد.
در کودکان بیمار، تجمع آهن در کبد، اسکلروز گلومرول های کلیه و تشکیل کیست وجود دارد. در برخی موارد، فیبروز میوکارد ایجاد می‌شود که منجر به نارسایی قلبی می‌شود.
لوزالمعده در همه بیماران مبتلا به بیماری پیرسون مقادیر ناکافی لیپاز، آمیلاز و بی کربنات ترشح می کند. این سندرم با آتروفی بافت غده و فیبروز متعاقب آن ظاهر می شود.
روش‌های تشخیصی
با اطمینان، فقط متخصصان ژنتیک می توانند پس از بررسی DNA میتوکندریایی تشخیص دهند. آزمایش معمول خون محیطی نیز نقش مهمی ایفا می کند: کم خونی شدید ماکروسیتیک، نوتروپنی و ترومبوسیتوپنی تشخیص داده می شود. قابل توجه عدم تاثیر درمان کم خونی با "سیانکوبالامین" و فرآورده های آهن است.
به دلیل سوراخ شدن مغز استخوان، کاهش تعداد کل سلول ها، وجود واکوئل در اریتروبلاست ها و ظهور سیدروبلاست های حلقوی دیده می شود.
علائم بیماری
از اولین روزهای زندگی کودکممکن است به سندرم پیرسون مشکوک شود. علائم این بیماری در نوزادان به شکل کم خونی خطرناک و دیابت ملیتوس وابسته به انسولین ظاهر می شود. رنگ پریدگی پوست، خواب آلودگی، بی حالی، اسهال، استفراغ دوره ای مشاهده می شود، وزن کودک ضعیف است. غذا تقریباً هضم نمی شود، استئاتوره مشخصه است. علائم دیابت رخ می دهد، سطح گلوکز در خون افزایش می یابد و تمایل به اسیدوز وجود دارد. احتمال ایجاد نارسایی کبد، کلیه و قلب.
گاهی اوقات علاوه بر کم خونی، پان سیتوپنی (کمبود نه تنها گلبول های قرمز، بلکه پلاکت ها و لکوسیت ها) نیز رخ می دهد که خود را به صورت تمایل به خونریزی و عفونت های مکرر نشان می دهد.
درمان و پیش آگهی
متاسفانه، پزشکان هنوز نمی دانند چگونه بر سندرم پیرسون غلبه کنند. درمان آن غیر اختصاصی است و فقط نتایج کوتاه مدت می دهد.
کم خونی به درمان استاندارد پاسخ نمی دهد و نیاز به تزریق مکرر خون دارد. برای بهبود عملکرد لوزالمعده، آنزیم ها تجویز می شود و درمان انفوزیون برای اصلاح اختلالات متابولیک تجویز می شود. در موارد نادر، پیوند مغز استخوان انجام می‌شود.
سندرم پیرسون پیش آگهی نامطلوبی دارد: کودکان در رشد جسمانی عقب هستند، بیشتر آنها قبل از دو سالگی می میرند. در موارد جدا شده، بیماران به لطف درمان نگهدارنده موثر عمر طولانی تری دارند، اما در سنین بالاتر، بیماری منجر به آتروفی عضلانی می شود که مشخصه سندرم کرنز-سایر است.
شدت سیر بیماری در طولتا حد زیادی به میزان آسیب DNA بستگی دارد.
