سندرم سویر یک بیماری مادرزادی نسبتاً نادر است که ایجاد آن نشان دهنده نقض ساختار کروموزوم y است (ما در مورد عدم وجود یک ژن خاص یا جهش جداگانه آن صحبت می کنیم).
علل ایجاد بیماری
معمولاً علت مستقیم این بیماری جهش نقطه ای یک ژن خاص واقع در بازوی کوتاه کروموزوم Y یا از بین رفتن کامل این ژن است. این بخش از کروموزوم مسئول سنتز پروتئینی است که در رشد جنسیت جنین با توجه به نوع نر نقش دارد. در نتیجه از آنجایی که هیچ تاثیری از هورمون های جنسی مردانه وجود ندارد، تنها گزینه ای که برای جنین باقی می ماند شکل گیری بر اساس نوع ماده است. در نتیجه، کودک متولد شده دارای یک فنوتیپ ماده با کاریوتیپ "XY" است.
پاتوژنز
جهش یا عدم وجود ژن SRY منجر به شکست در تمایز سلول های سرتولی و در نتیجه توسعه نیافتگی لوله های اسپرم ساز می شود.
در نتیجه، علیرغم کاریوتایپ XY "مرد"، اندام های تناسلی جنین بر اساس نوع ماده قرار گرفته و تشکیل می شوند.
تظاهرات بالینی
تا شروع بلوغ، علائم سندرم سویر در ظاهرعملا بیان نشده است. و فقط با بزرگتر شدن دختران، ویژگی های خاصی ظاهر می شوند:
- کمبود مو در زیر بغل و ناحیه تناسلی خارجی.
- رشد ناکافی و ضعیف غدد پستانی.
- درجات مختلف توسعه نیافتگی، شیرخوارگی رحم.
- هیپوپلازی واژن (کمتر شایع است).
- ویژگی‌های جنسی ثانویه خفیف - نوع بدن «خواجه‌خواهانه» یا بین‌جنسیتی.
- هیپوتروفی یا آتروفی غشای مخاطی اندام های تناسلی.
- توسعه نیافتگی اندام تناسلی خارجی (لابیا و کلیتوریس).
- نوزادی تناسلی.
- در برخی موارد، رشد بیش از حد فعال بدن و بخش‌های منفرد آن وجود دارد: فک پایین، کمربند شانه (که منجر به تشکیل شانه‌های پهن می‌شود)، توده عضلانی.
- شروع بلوغ در دختران مبتلا به سندرم سویر به دلیل کمبود استروژن در بدن آنها غیرممکن است.
- عقیمی کامل.
تشخیص
در اکثریت قریب به اتفاق موارد، بیماری در سنین 15-16 سالگی و در دوران بلوغ، زمانی که مشخص می شود بیمار ویژگی های جنسی ثانویه ندارد، تشخیص داده می شود.
همزمان دختران مبتلا به این جهش با رسیدن به این سن، با شکایت از تاخیر در قاعدگی شروع به مراجعه به متخصص زنان می کنند.
گاهی اوقات تشخیص در نتیجه دیسپلازی و بدخیمی غدد جنسی توسعه نیافته انجام می شود.
تشخیص سندرم سویربر اساس عوامل زیر:
- معاینه فیزیکی بیمار.
- آزمایش اولتراسوند.
- هیستروسالپنگوگرافی.
اما تایید تشخیص تنها با کمک مطالعه کروماتین جنسی امکان پذیر است که وجود کاریوتیپ نر در فنوتیپ ماده را آشکار می کند.
گزینه های درمانی
سندرم سویر به روش های مختلفی درمان می شود.
- اول از همه، تخمدان ها برداشته می شوند - به دلیل احتمال بالای تبدیل آنها به تومورهای بدخیم.
- پس از اوفورکتومی، درمان جایگزین هورمونی تجویز می شود. این باعث ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه می شود.
- وقتی رحم به اندازه کافی رشد کرد، می توان فرزند سالم به دنیا آورد (بارداری در نتیجه لقاح آزمایشگاهی اتفاق می افتد).
این بیماری را باید از سندرم Swyer-James-McLeod با نام مشابه تشخیص داد. این وضعیت، مانند لنفانژیولیومیوماتوز، از نظر تظاهرات مشابه، یک آسیب شناسی است که بر بافت ریه تأثیر می گذارد. سندرم سویر و لنفانژیولیومیوماتوز بیماری‌های متفاوتی هستند.
