پزشکی مدرن می تواند به والدین آینده پیشنهاد دهد که نه تنها جنسیت کودک را بیابند و ویژگی های صورت او را ببینند، بلکه از قبل تشخیص دهند که چه بیماری هایی در آینده در انتظار فرزندانشان است. در این مطالعه سیتوژنتیک کمک می کند. برای اجرای آن، چند میلی لیتر خون یا هر مایع / بافت دیگر جنین کافی است. پس از انجام دستکاری های شیمیایی و فیزیکی پیچیده با مواد، یک متخصص ژنتیک می تواند به سوالات مورد علاقه خانواده پاسخ دهد.
تعریف
مطالعه سیتوژنتیک یک مطالعه میکروبیولوژیکی مواد ژنتیکی انسان به منظور شناسایی جهش‌های ژنی، کروموزومی یا میتوکندریایی و همچنین بیماری‌های انکولوژیک است. اهمیت این مطالعه با در دسترس بودن سلول ها برای کاریوتایپ و بررسی تغییرات ایجاد شده در آنها تعیین می شود.
ظاهر مولکول DNA در هسته سلول بسته به فاز چرخه سلولی بسیار متفاوت است. برای انجام تجزیه و تحلیل، لازم است که کونژوگه کروموزوم رخ دهد، که در متافاز میوز رخ می دهد. دردر یک نمونه برداری کیفی از مواد، هر کروموزوم به صورت دو کروماتید مجزا در مرکز سلول قابل مشاهده است. این یک گزینه ایده آل برای انجام یک مطالعه سیتوژنتیک است. کاریوتایپ انسان معمولاً از 22 جفت اتوزوم و دو کروموزوم جنسی تشکیل شده است. برای زنان XX و برای مردان XY است.
نشانه ها
معاینه سیتولوژیک در صورت وجود نشانه های خاص از طرف والدین و کودک انجام می شود:
- ناباروری مردان؛
- آمنوره اولیه؛
- سقط جنین معمولی؛
- سابقه مرده زایی؛
- وجود کودکان با ناهنجاری های کروموزومی.
- حضور کودکان با ناهنجاری؛
- قبل از عمل لقاح آزمایشگاهی (IVF)؛ - وجود سابقه IVF ناموفق.
نشانه های جداگانه ای برای جنین وجود دارد:
- وجود ناهنجاری ها در کودک متولد شده؛
- عقب ماندگی ذهنی؛
- عقب ماندگی روانی حرکتی؛- ناهنجاری های جنسیتی.
آزمایش خون و مغز استخوان
آزمایش سیتوژنتیک خون و مغز استخوان برای تعیین کاریوتیپ، شناسایی اختلالات کمی و کیفی در ساختار کروموزوم ها و تایید سرطان انجام می شود. سلول های خونی دارای هسته (لکوسیت ها) به مدت سه روز در یک محیط غذایی کشت می شوند، سپس مواد به دست آمده روی یک لام شیشه ای ثابت شده و زیر میکروسکوپ بررسی می شود. در این مرحله، رنگ آمیزی کیفی ثابت مهم استمواد و سطح آموزش دستیار آزمایشگاهی که مطالعه را انجام خواهد داد.
برای تجزیه و تحلیل مغز استخوان، حداقل بیست سلول باید از بیوپسی گرفته شود. نمونه برداری از مواد باید فقط در یک موسسه پزشکی انجام شود، زیرا این روش دردناک است و علاوه بر این، شرایط استریل برای جلوگیری از عفونت محل سوراخ ضروری است.
معاینه جنین
معاینه سیتوژنتیک جنین توسط متخصص ژنتیک پس از مشاوره زوجین تعیین می شود. چندین گزینه برای نمونه برداری از مواد برای این تحلیل وجود دارد. اولین نمونه بیوپسی از جفت است. نمونه برداری از مواد برای مطالعه سیتوژنتیک کوریون به صورت ترانس واژینال و تحت کنترل اولتراسوند انجام می شود. با یک سوزن آسپیراسیون، چندین پرز از جفت آینده گرفته می شود که قبلاً حاوی DNA جنین است. این روش از هفته دهم بارداری قابل انجام است. از ماه سوم، آمنیوسنتز مجاز است. این آسپیراسیون مایع آمنیوتیک است، جایی که سلول های اپیتلیال جنین وجود دارد که می تواند به عنوان ماده ای برای تحقیق مورد استفاده قرار گیرد.
گزینه سوم کوردوسنتز است. این روش می تواند به کودک آسیب برساند، بنابراین شواهد باید به اندازه کافی قوی باشند. یک سوزن از طریق دیواره قدامی شکم به مثانه آمنیوتیک وارد می شود که سپس باید وارد سیاهرگ بند ناف شود و مقداری از خون را بگیرد. کل روش تحت کنترل اولتراسوند انجام می شود.
با استفاده از این روش ها می توان آسیب شناسی های تک ژنی، کروموزومی و میتوکندریایی جنین را تعیین کرد و تصمیم به طولانی شدنسقط جنین.
تجزیه و تحلیل سلول های تومور
مطالعه سیتوژنتیک مولکولی کروموزوم های سلول های سرطانی به دلیل تغییرات مورفولوژیکی آنها و همچنین دید ضعیف نوارها دشوار است. این می تواند یک جابجایی، حذف، و غیره باشد. در سطح کنونی، هیبریداسیون درجا (به عنوان مثال، "درجا") برای مطالعه چنین نمونه هایی استفاده می شود. این به شما امکان می دهد مکان کروموزوم ها را در هر مولکول DNA یا RNA شناسایی کنید. همچنین می توانید از این طریق به دنبال نشانگرهای بیماری های دیگر باشید. مهم است که تحقیقات نه تنها در متافاز، بلکه در مرحله میانی نیز انجام شود، که باعث افزایش مقدار مواد می شود.
مشکل اصلی دقیقاً در نشانگرهای بیماری های انکولوژیک نهفته است، زیرا در هر مورد باید یک توالی نوکلئوتیدی جداگانه تهیه و آن را تکثیر کرد. سپس پس از تجمع مقدار کافی از DNA مورد مطالعه، هیبریداسیون واقعی انجام می شود. در پایان باید حوزه هایی را که شناسایی شده اند جدا کرده و در مورد نتایج مطالعه نتیجه گیری کنید.
انواع اختلالات کروموزومی
امروزه انواع مختلفی از اختلالات کروموزومی وجود دارد:
- مونوزومی - وجود تنها یک کروموزوم از یک جفت (بیماری شرشفسکی-ترنر)؛
- تریزومی - افزودن یک کروموزوم دیگر (سوپر زن و سوپرمن سیدر، داون، پاتائو، ادواردز) ؛
- حذف - حذف بخشی از کروموزوم (اشکال موزاییکی از آسیب های کروموزومی)؛
- تکرار - تکراربخش معینی از بازوی کروموزوم؛
- وارونگی - چرخش یک بخش کروموزوم به میزان صد و هشتاد درجه؛ - انتقال - انتقال بخش های ژنوم از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر.
ناهنجاری های ساختاری کروموزومی به نسل بعدی منتقل می شود و می تواند تجمع پیدا کند، بنابراین خطر ابتلا به کودکان بیمار افزایش می یابد. مواد مطالعات سیتوژنتیک برای وجود آسیب به دقت مورد مطالعه قرار می گیرد و در مورد وضعیت کل ارگانیسم نتیجه گیری می شود.
اهمیت بالینی
سلولی که دارای یک ناهنجاری اکتسابی یا مادرزادی است می‌تواند به پیش‌ساز کل گروه سلولی تبدیل شود که یک تومور یا انگ دیسمبریوژنز را تشکیل می‌دهد. تشخیص به موقع آنها به تشخیص زودهنگام و تصمیم گیری در مورد تاکتیک های درمانی بیشتر کمک می کند. تحقیقات سیتوژنتیک بسیاری از زوج‌ها را با ژن‌های مغلوب معیوب قادر می‌سازد تا فرزندان سالمی به دنیا بیاورند یا در صورت عدم امکان، IVF و رحم جایگزین را در نظر بگیرند.
