خانواده های مدرن برنامه ریزی تولید مثل را بسیار جدی می گیرند. آمادگی برای کسب مهم ترین و مسئولیت پذیرترین موقعیت زندگی - پدر و مادر - مستلزم دقیق ترین رویکرد است. البته ما در مورد سلامت مادران و پدران باردار صحبت می کنیم. یک معاینه پزشکی جامع، که لزوماً شامل آزمایشات ژنتیکی است، به درک این موضوع کمک می کند.
هنگام برنامه ریزی برای بارداری، نه تنها زنان برای زایمان خود فرستاده می شوند، که در گذشته نزدیک، پزشکان با زمزمه آنها را "قدیمی" می نامیدند. امروزه دانشمندان در زمینه مهندسی ژنتیک به این نتیجه رسیده اند که زنان بالای 25 سال نیز باید تحت چنین تشخیصی قرار گیرند.
آزمایشات ژنتیکی پایه برای زنان باردار
در طول بارداری، کنترل لاکتوژن جفت بسیار مهم است. تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری قادر خواهد بود سطح آن را تعیین کند - به احتمال سقط خود به خود، توسعه بیشتر بارداری و همچنین سیر منفی آن به شکل بستگی دارد.هیپوتروفی یا محو شدن کامل جنین.
تعیین گنادوتروپین کوریونی مهم است. سطح این هورمون به شما این امکان را می دهد که بارداری را در اسرع وقت تعیین کنید. چنین تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری (قیمت آن آنقدر بالا نیست که سلامتی شما و زندگی خرده های آینده را به خطر بیندازد) در سرم خون انجام می شود.
نتایج مطالعه به متخصص زنان و زایمان کمک می کند تا درجه خطر خاتمه بارداری مورد انتظار و احتمال بروز عوارض در رحم را تعیین کند.
نقش متخصصان ژنتیک در برنامه ریزی بارداری
آزمایش‌های ژنتیکی هنگام برنامه‌ریزی بارداری شامل مطالعات دیگری است که به شما امکان می‌دهد خطرات آسیب‌شناسی‌های مختلف را که ممکن است از لحظه لقاح و تشکیل جنین به‌وجود آید، به‌اندازه کافی ارزیابی کنید. هزینه چنین مطالعاتی گاهی اوقات تنها مانع برای عبور آنها است، اما مزایایی که آنها به خودی خود به ارمغان می آورند به سختی قابل ارزیابی است.
سوال مفید بودن نوزاد متولد نشده نه تنها مادری را نگران می کند که او را به مدت 9 ماه زیر قلب خود نگه می دارد. به طور متوسط هر بیستمین کودک با بیماری های ارثی و ناهنجاری های رشد داخل رحمی متولد می شود. متأسفانه هیچ زوج متاهلی نمی تواند نسل آینده خود را از کسب هرگونه رذیله بیمه کند. جلوگیری از این یا آن انحراف در سطح سلول های DNA به طور پیشینی غیرممکن است. علاوه بر این، مشکل نیز این واقعیت است که تجزیه و تحلیل ژنتیکی خون انجام شده در طولبرنامه ریزی بارداری، نشان دادن نتایج قابل قبول، گاهی اوقات پیشرفت مثبت وقایع را تضمین نمی کند: احتمال جهش های جدید در سلول های مادرزادی، از جمله خطر تبدیل ژن های طبیعی به ژن های پاتولوژیک، همیشه باقی می ماند.
چه کسی باید ابتدا آزمایش ژنتیک را انجام دهد؟
مزایای مشاوره ژنتیک پزشکی به موقع و روش های تشخیصی قبل از تولد، کمک به برنامه ریزی بارداری و جلوگیری از تولد نوزادی با پاتولوژی های صعب العلاج است.
بسیاری از خانواده های جوانی که رویای پدر و مادر شدن در آینده نزدیک را دارند نمی دانند هنگام برنامه ریزی بارداری باید چه آزمایش های ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر این، گروه های خاصی از افراد باید مدت ها قبل از شروع بارداری بدون شکست معاینه شوند. این دسته بندی ها شامل مردان و زنانی است که در معرض خطر ژنتیکی قرار دارند، یعنی:
- زوج های خانوادگی که حداقل یکی از همسران آنها سابقه بیماری های جدی در خانواده داشته باشد؛
- یکی از همسرانی که در تاریخ شجره نامه اش مواردی از محارم وجود داشته است؛
- زنانی که سقط جنین داشته اند، نوزادان مرده به دنیا آمده اند یا بدون تشخیص پزشکی خاص، ناباروری تشخیص داده شده است؛
- والدین در معرض تشعشعات، مواد شیمیایی مضر؛
- زنان و مردانی که در طول بارداری الکل یا داروهای تراتوژن مصرف کردند که به طور بالقوه ممکن استباعث بدشکلی جنین شود.
در چه سنی باید از نظر ناهنجاری های کروموزومی آزمایش شوند؟
هزینه تجزیه و تحلیل ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری چقدر است، هم زنان زیر 18 سال و افراد بالای 35 سال و هم مردانی که از آستانه 40 سالگی عبور کرده اند چقدر می دانند. همانطور که قبلاً ذکر شد، خطر جهش در ژن‌ها و سلول‌های DNA در هر سال با پیشرفت محاسباتی افزایش می‌یابد.
آزمایش ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری باید به طور ایده آل برای همه زوج ها بدون استثنا انجام شود.
امروزه تعدد بیماری های ارثی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود، دلیل اصلی نیاز به انجام تحقیقات برای همه زوج های جوان بدون استثناست. علاوه بر این، ژنتیک دانان مدرن هر سال بدون توقف به کشف بیشتر و بیشتر بیماری های جدید ادامه می دهند.
آزمایش ژنتیک گام مهمی در برنامه ریزی بارداری است
به طور طبیعی، پیش بینی تمام ژن هایی که پتانسیل جهش را دارند در بدن والدین آینده غیرممکن است. هیچ یک تجزیه و تحلیل ژنتیکی در هنگام برنامه ریزی برای بارداری نمی تواند تضمین مطلقی باشد که یک زوج خاص یک نوزاد کاملا سالم و بدون ناهنجاری های ارثی داشته باشند. در همین حال، روشن شدن درجه خطر آمادگی تئوری و واقعی برای بارداری ضروری است.
بنابراین، والدین بالقوه از پزشکان کمک خواستندمرکز ژنتیک متخصصان چگونه معاینه را انجام خواهند داد و هنگام برنامه ریزی بارداری چه آزمایش های ژنتیکی را بدون شکست باید انجام دهند؟ کنجکاوی بسیاری به ارضای موارد زیر کمک می کند.
نکات مهم برای متخصصان ژنتیک
مرحله اول معاینه، مشاوره ژنتیک پزشکی توسط متخصص است که طی آن پزشک ویژگی های شجره نامه را در خانواده هر یک از والدین بالقوه به دقت و با جزئیات بررسی می کند. توجه ویژه متخصصین ژنتیک پزشکی مستحق افزایش عوامل خطر برای جنین است. آنها عبارتند از:
- بیماری های ژنتیکی و مزمن مادر و پدر؛
- داروهای مصرف شده توسط والدین آینده نگر؛
- شرایط و کیفیت زندگی، شرایط زندگی؛
- ویژگی های فعالیت حرفه ای؛
- جنبه های زیست محیطی و آب و هوایی و غیره.
ممکن است عجیب به نظر برسد، اما پاسخ به آزمایش های معمولی خون و ادرار که برای همه آشنا است، نتیجه گیری برخی از متخصصان بسیار تخصصی (متخصص غدد، نوروپاتولوژیست و …) برای متخصصان ژنتیک نقش بسزایی دارد. اغلب، متخصصان تشخیص کاریوتایپ را برای زوج ها تجویز می کنند. تعیین تعداد و کیفیت کروموزوم ها در مادران و پدران آینده در موارد ازدواج با محارم، سقط جنین چندین بارداری، ناباروری تشخیص داده شده اما غیر قابل توضیح بسیار مهم است.
هزینه آنالیز ژنتیکی چقدر است؟
هزینه آنالیز ژنتیکی برنامه ریزی بارداری به نام "XLA-Typing" در مراکز مختلف ژنتیک پزشکی مسکو از 5000 تا9000 روبل، بسته به وسعت طیف مطالعه مستعد ابتلا به آسیب شناسی.
مطالعه تکمیل شده به ژنتیک کمک می کند تا در مورد احتمال قرار گرفتن در معرض عوامل منفی نتیجه گیری عینی کند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری امکان پیش بینی فردی و نسبتاً دقیق در مورد وضعیت سلامتی خرده های آینده را فراهم می کند. این مطالعه از این نوع است که به بیان خطر مورد انتظار ابتلای کودک به بیماری های ارثی خاص کمک می کند. پزشک می‌تواند توصیه‌های مفیدی را ارائه دهد که باید مبنایی برای زوج متاهلی باشد که رویای پدر و مادر شدن یک کودک نوپا سالم و کامل را دارند.
خطرات داشتن فرزندان ژنتیکی بیمار
علاوه بر این، هر تحلیل دارای ارزشی است که خطر را در حضور یک استعداد خاص تعیین می کند. بیماری‌های ژنتیکی در برنامه‌ریزی بارداری، یا بهتر است بگوییم احتمال وقوع آنها در کرامپ‌های آینده، به صورت درصد اندازه‌گیری می‌شوند:
- در معرض خطر کم (تا 10٪)، والدین چیزی برای نگرانی ندارند. همه تحلیل ها حاکی از آن است که این زوج از هر نظر فرزندی سالم خواهند داشت.
- با میانگین نرخ (از 10 تا 20 درصد)، خطر افزایش می یابد و احتمال داشتن نوزاد بیمار تقریباً برابر با احتمال داشتن یک فرزند کامل است. چنین بارداری با نظارت دقیق قبل از تولد زن باردار همراه خواهد بود: سونوگرافی منظم، بیوپسی کوریونی.
- در معرض خطر بالا (از 20٪)، پزشکان توصیه می کنندیک زوج متاهل از بارداری خودداری کنند و از بارداری جلوگیری کنند. احتمال داشتن یک نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی بسیار بیشتر از شانس داشتن یک نوزاد سالم است. به عنوان یک راه حل جایگزین در این شرایط، متخصصان می توانند به زوجین پیشنهاد دهند که از تخمک اهدایی یا اسپرم مطابق با برنامه IVF استفاده کنند.
تحقیق در اوایل بارداری
والدین به هیچ وجه نباید ناامید شوند. شانس داشتن یک نوزاد کاملا سالم حتی در خطر بالا باقی می ماند. برای درک اینکه تجزیه و تحلیل ژنتیکی هنگام برنامه ریزی بارداری چه می دهد، باید به اقدامات تشخیصی آزمایشگاهی برای ناهنجاری ها در مراحل اولیه توجه کنید.
تقریباً از لحظه بارداری مورد انتظار برای بسیاری از والدین، می توانید بفهمید که آیا همه چیز در مورد جنین درست است؟ شما می توانید دریابید که آیا نوزاد در رحم دارای بیماری های ارثی است یا خیر.
روش های تشخیص ژنتیکی زنان باردار
پزشکان می توانند از تکنیک ها و روش های بسیاری برای تشخیص عینی زن باردار و جنین استفاده کنند. در واقع، وجود ناهنجاری ها و ناهنجاری های رشدی را می توان مدت ها قبل از تولد نوزاد قضاوت کرد. با هر سال پیشرفت در سونوگرافی و فناوری آزمایشگاهی، شانس دقت افزایش می یابد. علاوه بر این، در چند سال گذشته، پزشکان روش های تشخیصی مانند غربالگری را در اولویت قرار داده اند. این یک انتخابات "در مقیاس بزرگ" را نشان می دهدنظر سنجی. غربالگری برای همه زنان باردار اجباری است.
همه نیاز به آزمایش ژنتیک دارند
چرا انجام آزمایشات ژنتیکی حتی برای کسانی که در معرض خطر نیستند ضروری است؟ پاسخ به این سوال به دلیل آمار ناامیدکننده است. به عنوان مثال، تنها نیمی از کودکانی که با سندرم داون از مادران بالای 35 سال متولد می شوند. در میان نیمی از زنان در حال زایمان، بسیاری از زنان جوان هستند که حتی به سن 25 سالگی هم نرسیده اند. در زنانی که مادر کودکان مبتلا به آسیب شناسی کروموزومی شدند، تنها 3 درصد در کارت مبادله در مورد تولد نوزادان قبلی با بیماری های مشابه درج شده بودند. یعنی شکی نیست که بیماری های ژنتیکی نتیجه سن والدین نیست.
از گذراندن آزمایشات برای تشخیص پاتولوژی های کروموزومی در جنین یا مستعد بروز ناهنجاری های ژنتیکی در آینده اجتناب کنید، نوزاد هنوز تصور نشده است. تعیین وجود هر گونه بیماری در مراحل اولیه توسعه آنها به معنای پیشی گرفتن از آسیب شناسی است. با توجه به امکانات پزشکی مدرن، در قبال او بی انصافی و غیرمسئولانه خواهد بود که چنین گامی در قبال نوزاد مورد انتظار برندارد.
