آسیب شناسی ژنتیکی پیچیده ترین و دشوارترین هستند، زیرا خلاص شدن از شر آنها غیرممکن است. یکی از این بیماری ها پورفیری متناوب حاد است. این یک بیماری ارثی است که در آن مقدار پورفیرین در خون افزایش می یابد. این نوع آسیب شناسی یکی از شایع ترین انواع پورفیری های ژنتیکی در نظر گرفته می شود.
در طول بیماری، مواد سمی در اندام های انسان جمع می شود. اغلب، آسیب شناسی در جنس عادلانه تشخیص داده می شود. علاوه بر این، می تواند با بارداری و زایمان تحریک شود.
علائم بیماری
اگر بیمار دچار پورفیری متناوب حاد شود، علائم عبارتند از:
- بی حسی در برخی از نواحی پوست.
- پلی نوریت (آسیب عصبی متعدد).
- راش.
- قرمزی و تورم پوست.
- پیگمانتاسیون و تاول در مناطقی از پوست که به طور معمول در معرض دید هستند.
- میکروسیست (کاهش حجم مثانه که در آن نقض مداوم آن وجود دارد.توابع).
- روان.
- تغییرات پاتولوژیک ارگانیک در کبد که بر عملکرد آن تأثیر می گذارد.
- کم خونی.
- کما.
- درد در ناحیه شکم، و بسیار قوی است. آنها با حالت تهوع و استفراغ اضافی همراه هستند.
- تخریب صفحات ناخن.
- افزایش فشار.
- اختلال ادرار.
- سردرگمی، ترس، توهم.
- فلج عضلات تنفسی.
لازم به ذکر است که اولین علائم در بیمار 20 تا 40 ساله به صورت تشنج مشاهده می شود. علاوه بر این، آنها می توانند اغلب تکرار شوند یا فقط یک بار در طول زندگی اتفاق بیفتند. اگر حمله آسیب شناسی ایجاد شود، ممکن است اختلالاتی در بخشی از ساقه مغز، اعصاب جمجمه (اکولومتور و صورت)، NS اتونوم ظاهر شود.
علائم پورفیری در همه ناقلین ظاهر نمی شود. مثلاً 80 درصد آنها ممکن است اصلاً از مشکل آگاه نباشند. یکی از ویژگی های حملات بیماری این است که ادرار بیمار در تمام اشکال آن تغییر رنگ داده و به رنگ صورتی، قهوه ای یا حتی قرمز در می آید.
اشکال حاد پورفیری بسیار نادر هستند. علائم بیماری به روش های مختلفی بیان می شود.
تشخیص پاتولوژی
در مورد بیماری مانند پورفیری متناوب حاد، تشخیص باید دقیق باشد. بیشتر از آزمایشات آزمایشگاهی ادرار و خون استفاده می شود که باید میزان پورفوبیلینوژن، سطح پورفیرین در پلاسما را نشان دهد. اگر حداقل یک نمونه بودپاتولوژیک، سپس ممکن است بیمار یک معاینه اضافی تعیین کند.
برای مثال، گرفتن عکس اشعه ایکس از حفره شکم، که به شناسایی انسداد روده کمک می کند، مهم است. علاوه بر این، برخی معیارهای تشخیصی وجود دارد که به تشخیص تا حد امکان دقیق کمک می کند:
- در طول حمله: PBG و ALA خیلی سریع از طریق ادرار دفع می شوند.
- در طول بهبودی، می توان غربالگری را برای درجه کاهش فعالیت دآمیناز انجام داد.
در هر صورت، تشخیص باید افتراقی باشد تا درمان بیماری واقعاً مؤثر باشد. اگر معاینه نادرست انجام شده باشد و درمان بی اثر باشد، بیمار خواهد مرد (در 60 درصد موارد).
همچنین مهم است که تمام اعضای خانواده بیمار آزمایشات را پشت سر بگذارند. این در آینده به جلوگیری از ایجاد پورفیری در فرزندان کمک خواهد کرد.
بیماری چگونه پیشرفت می کند؟
مکانیسم توسعه آسیب شناسی بسیار ساده است. هم - بخشی غیر پروتئینی هموگلوبین - تحت تأثیر عوامل خاصی می تواند به یک ماده بسیار سمی تبدیل شود. این به نوبه خود بافت های زیر پوست را خورده می کند.
در نتیجه این، پوشش شروع به قهوه ای شدن و نازک شدن می کند. با گذشت زمان، پوست بیمار پوشیده از زخم و زخم می شود، به خصوص اگر در معرض نور خورشید باشد. واقعیت این است که اشعه ماوراء بنفش منجر به آسیب به بافت های نازک می شود.
در حال توسعه، روند پاتولوژیک نه تنها اپیدرم را تحت تأثیر قرار می دهد. بافت های غضروفی بینی و گوش نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. طبیعتاً این باعث تغییر شکل آنها می شود. یعنی تیزپورفیری متناوب نه تنها رنج جسمی، بلکه اخلاقی نیز به همراه دارد، زیرا فرد نمی تواند به انعکاس بد شکل خود در آینه نگاه کند.
دلیل توسعه
پورفیری حاد متناوب یک بیماری پیچیده و شدید است. دلایل توسعه آن به شرح زیر است:
- استعداد ژنتیکی: آسیب شناسی ارثی است.
- پراکسیداسیون بیش از حد چربی.
- بیماری کبد. این به ویژه برای هپاتیت صادق است.
- مسمومیت شدید با مواد شیمیایی یا نمک فلزات سنگین.
- سیدروز سلولی کوپفر.
- مقدار زیادی آهن در خون.
- استفاده طولانی مدت از داروهای سنگین: باربیتورات ها، هورمون ها.
- الکلیسم مزمن.
چه عواملی می تواند خطر ایجاد پاتولوژی را افزایش دهد؟
پورفیری (آنچه هست - شما قبلاً می دانید) می تواند تحریک شود:
- رژیم غذایی سخت. همچنین یک بار جدی برای کبد است که باید بیشتر از حد معمول کار کند.
- شرایط استرس زا.
- مصرف داروهای زیاد.
- مواجهه مکرر با مواد شیمیایی خطرناک.
- تغییر هورمونی ناشی از بارداری یا قاعدگی در زنان.
- آسیب شناسی عفونی پیچیده مانند هپاتیت C.
- نوشیدن بیش از حد.
برای اینکه آسیب شناسی مزاحم نشودبارها و بارها، شما فقط باید تمام عوامل فوق را حذف کنید و همچنین یک سبک زندگی سالم داشته باشید.
پیش‌بینی
اگر بیماری پورفیری متناوب حاد تشخیص داده شود، پیش آگهی تا حد زیادی به میزان آسیب به پایانه های عصبی بستگی دارد. درمان به موقع می تواند علائم را ظرف 2-4 روز از بین ببرد.
اگر بیمار دچار نوروپاتی حرکتی شدید شده باشد، ممکن است علائم برای ماهها یا سالها ناپدید نشوند. هر چه سن فرد بالاتر می رود، حساسیت او نسبت به عوامل ایجاد کننده این بیماری کمتر می شود. دفعات تشنج او در حال کاهش است.
ویژگی های درمان
اگر بیماری پورفیری متناوب حاد تشخیص داده شود، درمان باید توسط متخصص هماتولوژیست و متخصص غدد انجام شود. به طور طبیعی، درمان باید پیچیده باشد. شامل:
- پلاسمافرزیس (پاکسازی خون از سموم با کمک تجهیزات ویژه).
- محافظت در برابر نور مستقیم خورشید.
- اسپلنکتومی (برداشتن طحال).
- استفاده از داروهای مسکن.
- استفاده از داروها برای کاهش فشار خون.
- استفاده از محلول گلوکز برای انفوزیون.
- استفاده از داروهایی مانند آدنوزین مونوفسفات و ریبوکسین.
- استفاده از محصولاتی که باعث دفع پورفیرین پوست در ادرار می شوند.
پورفیریا (آنچه که در بالا توضیح داده شد) نیاز به یک رویکرد یکپارچه دررفتار. یک رژیم درمانی تقریبی ممکن است این باشد:
- برای شروع، بیمار باید در بیمارستان بستری شود. در اینجا باید به طور مداوم ضربان قلب، فشار خون و سایر علائم حیاتی را کنترل کنید.
- مهم است که کاملاً تمام عواملی که باعث تشدید بیماری می شوند کنار گذاشته شوند.
- اگر هنوز علت دقیق وضعیت پاتولوژیک مشخص نشده است، می توان به بیمار انفوزیون گلوکز داد. با این حال، این روش درمانی تنها در صورتی کمک می کند که حمله پورفیری شدید نباشد.
- شروع سریع درمان بیمار با هیمین نیز مهم است. بهبود در این مورد ممکن است پس از 2-4 روش رخ دهد.
- مدیریت علائم نیز بخش مهمی از روند بهبودی است. نظارت بر رژیم نوشیدن ضروری است تا بیمار دچار کم آبی نشود. برای از بین بردن درد، به پاراستامول و همچنین مسکن های مخدر (در نسخه موجود است) نیاز دارید. بتا بلوکرها را می توان برای درمان ضربان قلب نامنظم و همچنین مشکلات فشار استفاده کرد. با عفونت باید با پنی سیلین یا سفالوسپورین مبارزه کرد.
طبقه بندی کلی
پورفیری حاد متناوب از انواع زیر است:
- آسیب شناسی ناشی از کمبود دهیدراتاز.
- کوپروپورفیری ارثی.
- پورفیری متنوع.
چه داروهایی را نباید مصرف کرد؟
پورفیری حاد متناوب می تواند توسط برخی داروها ایجاد شود. بنابراینشما باید بدانید کدام یک را نمی توانید بگیرید تا حمله ای را تحریک نکنید.
بنابراین، اگر فردی پورفیری حاد متناوب دارد، فهرست داروهای ممنوعه باید از روی قلب مشخص شود:
- داروهای بسیار خطرناک: داپسون، دانازول، دی فنیل هیدانتون، دیکلوفناک، کاربامازپین، مپروبامات، نووبیوسین، کلروکین.
- بالقوه خطرناک: کلونازپام، کتامین، کلونیدین، نورتریپتیلین، ریفامپیسین، تئوفیلین، اریترومایسین، اسپیرونولاکتون.
پیشگیری از بیماری
متأسفانه امروزه پزشکان نمی توانند هیچ مجموعه ای از اقدامات پیشگیرانه را ارائه دهند که بتواند از این بیماری جلوگیری کند. با این حال، برخی نکات را می توان برای حمایت عمومی بدن دنبال کرد:
- بهتر است سیگار و الکل را ترک کنید.
- خوردن غذاهایی که حاوی مقدار قابل توجهی ویتامین هستند به ویژه گروه B مهم است.
- پوست باید از نور مستقیم خورشید محافظت شود: هنگام بیرون رفتن، عینک، لباس های بسته، کلاه یا کلاه ضروری است!
- بهتر است از همه عواملی که می توانند باعث تشدید شوند اجتناب کنید.
- مهم است که از یک متخصص تغذیه برای انتخاب بهترین رژیم کمک بگیرید.
توصیه های مفیدتری از پزشکان وجود دارد که بیمار باید همیشه آنها را رعایت کند. مثلا همیشه با اوباید یک دستبند وجود داشته باشد که روی آن نوشته شده باشد که فرد مبتلا به این بیماری خاص است.
این همه ویژگی های آسیب شناسی ارائه شده است. سالم بمانید!
