سندرم لنفوپرولیفراتیو خود ایمنی یک وضعیت پاتولوژیک ارثی است. متعلق به دسته ناهمگن ها است. دو حالت توارث وجود دارد: اتوزومال غالب و مغلوب. در موارد نادر، علت جهش جسمانی است. سندرم لنفوپرولیفراتیو ممکن است اکتسابی باشد.
تاریخ و حقایق
سندرم اصلی لنفوپرولیفراتیو مرتبط با x در پسران برای اولین بار در سال 1967 رسماً به رسمیت شناخته شد و در علم رسمیت یافت. از سال 1976، به عنوان نقص ایمنی اولیه طبقه بندی شده است. توجه دانشمندان به وضعیت پاتولوژیک از دهه های پایانی قرن گذشته مورد توجه قرار گرفته است. حتی پس از آن، مشخص شد که آپوپتوز غیرطبیعی لنفوسیتی پایه ای برای توسعه بیماری می شود.
دانشمندان با آشکارسازی ویژگی‌های سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی دریافتند که همه بیماران با بیان غیرطبیعی گیرنده‌های غشای فاسل، CD95، مشخص می‌شوند. این تفاوت ظریف است که توانایی توضیح ژنتیکی را تعیین می کندسلول ها برای مردن یک وضعیت پاتولوژیک در مورد یک جهش ژنی ایجاد می شود که بر آپوپتوز تأثیر می گذارد.
زیست شناسی و آناتومی: چگونه کار می کند؟
در سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی در کودک، بیان CD95 در سلول‌های T، B موضعی است. آپوپتوز به درستی پیش نمی‌رود و در نتیجه سلول‌ها تجمع می‌یابند. هیپرپلازی در شکل مزمن بافت های لنفاوی تشخیص داده می شود. به وضوح، روند پاتولوژیک در غدد لنفاوی، طحال قابل توجه است. کبد به شدت تحت تاثیر قرار می گیرد. درصد اصلی ساختارهای سلولی مختل شده به دلیل فرآیندهای پاتولوژیک سلول های T، CD4، CD8 هستند. دانشمندان پیشنهاد می کنند که این ساختارها، قبل از اینکه تحت تأثیر فرآیندهای اشتباه قرار گیرند، ممکن است CTLهای بالغ فعال باشند که به دلیل ژنتیکی، توانایی بیان گیرنده های مرکزی را از دست داده اند. در همان زمان، ساختارهای سلولی به چند کلونال تبدیل می شوند و بیان عناصر دیگر را دریافت می کنند. این منجر به تولید بیش از حد IL-10 می شود، سلول هایی که خودایمنی را تحریک می کنند.
در پروپادوتیک پزشکی، سندرم لنفوپرولیفراتیو معمولاً به چندین نوع تقسیم می شود. برای طبقه بندی، ویژگی های تفاوت های ژنتیکی یک مورد خاص در نظر گرفته می شود. جهش های ژنی می توانند بر روی کاسپازهای هشتم و دهم CD95 و CD178 تأثیر بگذارند. در عین حال، لازم به ذکر است که هیچ طبقه بندی رسمی پذیرفته شده ای از موارد به گروه وجود ندارد.
ویژگی های تجلی
علائم این بیماری بسیار متنوع است. معمولاً سندرم لنفوپرولیفراتیو وابسته به X در سالهای اول زندگی تشخیص داده می شود.تا حدودی کمتر - در سنین بالاتر (تا پانزده سالگی). علامت کلیدی تکثیر بافت لنفاوی است که باعث ایجاد اسپلنومگالی، لنفادنوپاتی می شود. پدیده ها در ماهیت مزمن دوره ذاتی هستند. در عین حال، بیمار از تظاهرات عدم تعادل خود ایمنی رنج می برد. آزمایشات به شناسایی سیتوپنی خودایمنی کمک می کند. این ممکن است به شکل نوترو-، ترومبوسیتوپنی، کم خونی. تا حدودی کمتر، سیتوپنی قبل از تکثیر بافت‌های لنفاوی ظاهر می‌شود.
سندرم لنفوپرولیفراتیو مرتبط با X باعث ایجاد اختلال در کار سیستم خونساز و گردش خون می شود. به عنوان یک قاعده، هپاتیت ماهیت خود ایمنی ثابت است. بسیاری از اگزما، گلومرولونفریت رنج می برند. بیماران با یووئیت، تیروئیدیت مشخص می شوند. تقریباً از هر 10 نفر 1 نفر به مرور زمان به لنفوم سلول B مبتلا می شوند.
تظاهرات بالینی
سندرم لنفوپرولیفراتیو در کودکان تعدادی ویژگی معمولی دارد. بارزترین آن تکثیر لنفاوی است. این روند با یک شخصیت خوش خیم مشخص می شود، وضعیت پاتولوژیک مزمن است. معمولاً در اوایل کودکی ایجاد می شود، گاهی اوقات در نوزادان یک ساله ایجاد می شود. این وضعیت به مدت شش ماه یا بیشتر ادامه دارد. در همان زمان، تکثیر مداوم غدد لنفاوی سیستم لنفاوی محیطی مشاهده می شود. برای تشخیص، شناسایی چنین فرآیندهایی در سه گروه گره یا بیشتر ضروری است. گره ها متراکم هستند و به بافت های مجاور لحیم نمی شوند. برای بسیاری، آزمایشات به تشخیص هپاتواسپلنومگالی کمک می کند.
سندرم لنفوپرولیفراتیو مرتبط با X در پسران به صورت علائم خودایمنی ظاهر می شود. نوع کلاسیک آن کم خونی است،نوترو-، ترومبوسیتوپنی. واسکولیت احتمالی موارد مکرر آرتریت، هپاتیت وجود دارد. بیماران مستعد یووئیت، گلومرولونفریت، تیروئیدیت هستند. برخی از بیماری های خود ایمنی دیگر ممکن است.
توجه کنید
سندرم لنفوپرولیفراتیو با احتمال بالایی برای ایجاد یک تشکیل بدخیم همراه است. منطقه محلی سازی فرآیند غیرقابل پیش بینی است. انجام نادرست آپوپتوز، که کار آن با فعالیت گیرنده های Fas مرتبط است، منجر به کاهش کنترل فرآیندهای رشد بافت می شود. توانایی زنده ماندن در سلول هایی که دچار دگرگونی پاتولوژیک شده اند در حال رشد است. به طور معمول، این ژن عاملی است که از رشد اجزای تومور جلوگیری می کند.
بیشتر این بیماری با تشکیل لنفوم های نوع B، T همراه است. علاوه بر این، احتمال بالایی برای فرآیندهای سرطانی در غدد پستانی، دستگاه روده و اندام های تنفسی وجود دارد. سندرم میلو-لنفوپرولیفراتیو با احتمال زیاد می تواند باعث تحریک لنفوگرانولوماتوز شود.
در یک بیماری خودایمنی، بیمار مستعد کهیر، واسکولیت است. برخی از آنها رشد کند بدن دارند.
توضیح تشخیص
اگر لنفادنوپاتی غیر سرطانی ایجاد شود، سندرم لنفوپرولیفراتیوتشخیص داده می شود. اسپلنومگالی احتمالی تشخیص با ترکیبی از این دو پدیده یا وجود هر یک از آنها انجام می شود، در صورتی که طول مدت ایجاد بیماری شش ماه یا بیشتر باشد. در صورت مشکوک بودن به تشخیص، بیمار باید برای آزمایش ارجاع داده شود. درونکشتگاهیایجاد شکست آپوپتوز لنفوسیتی واسطه، تعیین غلظت ساختارهای سلولی CD4، CD8 T: اگر محتوای آن بیش از 1٪ باشد، می توانیم در مورد یک وضعیت پاتولوژیک صحبت کنیم.
در سندرم لنفوپرولیفراتیو، مطالعات ژنتیکی وجود جهش ژنی را نشان می دهد. در بیماری خودایمنی، تعدادی از نشانگرهای خاص ممکن است که در هر مورد ذاتی هستند. چندین شناخته شده وجود دارد که در حال حاضر به عنوان کمکی در تشخیص افتراقی استفاده می شود. سندرم لنفوپرولیفراتیو ممکن است خود را به عنوان نشانگرهای فعالیت ساختارهای سلولی نوع T، افزایش غلظت سلول های CD5 + B نشان دهد. برخی با افزایش محتوای IL-10، هیپرگاماگلوبولینمی تشخیص داده می شوند. تجزیه و تحلیل بافت شناسی به شما امکان می دهد تکثیر فولیکولی بافت لنفاوی را در گره ها، پالپ سفید مشاهده کنید.
ویژگی های کیس
موارد زیر نوعی از بیماری است که با نقض ژنتیک در طول رشد جنین همراه نیست. موارد زیر در مورد شکل اکتسابی بیماری صدق می کند.
سندرم لنفوپرولیفراتیو یک مجموعه علامتی است که می تواند نه تنها لوسمی لنفوسیتی را که طبق یک سناریوی معمولی پیش می رود، بلکه با اشکال نادرتر یک وضعیت پاتولوژیک همراه باشد. گاهی با لوسمی سلول مویی، لنفاوی نصب می شود که از عوارض آن سیتولیز است. مشخص است که مجموعه ای از علائم می تواند در پس زمینه دارودرمانی، پرتودرمانی و تأثیر اجزای شیمیایی ایجاد شود. توجه زیادی در طب مدرن جلب می شودسندرم لنفوپرولیفراتیو پس از پیوند، که به طور قابل توجهی پیش آگهی فردی را که تحت عمل جراحی قرار گرفته بدتر می کند. در ایجاد سندرمی که ارثی نیست، تأثیر رتروویروس‌ها بسیار قوی است.
تفاوت های ظریف و شیوع
آمارهای پزشکی نشان می دهد که درصد غالب بیماران مبتلا به سندرم لنفوپرولیفراتیو را افراد بالای پنجاه سال تشکیل می دهند. گاهی اوقات، این بیماری در افراد زیر 25 سال تشخیص داده می شود، اما چنین مواردی نادر است. در میان مردان، فراوانی وقوع به طور متوسط دو برابر بیشتر از زنان است. بر اساس دوره، آنها از یک فرم خوش خیم، طحال، تومور، مستعد پیشرفت سریع، تأثیر بر مغز استخوان، حفره شکمی صحبت می کنند. نوع پرولنفوسیتی نیز وجود دارد.
هنگامی که سندرم لنفوپرولیفراتیو تازه شروع به ایجاد می کند، بیماری های داخلی آزاردهنده نیستند، فرد احساس رضایت می کند، هیچ شکایت فعالی وجود ندارد. برخی به ضعف، تمایل به سرماخوردگی اشاره می کنند. غدد عرق تا حدودی فعال تر از حد معمول عمل می کنند. بیماری در این مرحله می تواند به عنوان بخشی از یک معاینه پیشگیرانه یا در یک معاینه تصادفی تشخیص داده شود. علائم اصلی غدد لنفاوی غیر طبیعی بزرگ، لنفوسیتوز، افزایش غلظت لکوسیت ها در سیستم گردش خون است.
علائم خاص
وقتی بیماری تمایل به افزایش غدد لنفاوی در گردن، در زیر بغل دارد. کمی بعد، زمانی که بیماری شکل توسعه یافته به خود می گیرد، افزایش در سایر گروه ها مشاهده می شود. اندازه‌ها و قوام آن بسیار متفاوت است: برخی از آنها وقتی با درد بررسی می‌شوند شبیه خمیر شل به نظر می‌رسندپاسخ ندهید، با یکدیگر یا با پوست ادغام نشوید. برای چنین نواحی، تشکیل زخم یا چروک نامشخص است.
وقتی بیماری شکل توسعه یافته به خود می گیرد، تظاهرات برجسته می شود، بیمار احساس ضعف می کند، توانایی کار به شدت کاهش می یابد. غدد عرق بیمار فعال است، وزن کم می کند، از تب رنج می برد. غدد لنفاوی به طور قابل توجهی بزرگ می شوند که در معاینه اولیه توجه را به خود جلب می کند.
معاینه بیمار: مجموعه ای از تظاهرات
هنگام معاینه یک بیمار، اگر لنفادنوپاتی به وضوح تشخیص داده شود، می توان به سندرم لنفوپرولیفراتیو مشکوک شد. در بسیاری از بیماران، تبدیل نواحی فردی پوست قابل مشاهده است: یک نفوذ ظاهر می شود، ضایعات غیر اختصاصی تشخیص داده می شود. اگر فردی قبلاً از بیماری های پوستی رنج می برد، به دلیل سندرم توصیف شده تشدید می شود. بسیاری در مورد اریترودرمی لایه بردار نگران هستند. در پس زمینه سندرم، ایجاد تبخال، کهیر، درماتیت ممکن است.
برای روشن شدن وضعیت، ارجاع بیمار به سی تی، سونوگرافی ضروری است. سندرم لنفوپرولیفراتیو با رشد غدد لنفاوی در جناغ سینه، حفره شکمی نشان داده می شود، در حالی که این وضعیت همیشه با تظاهرات فشرده سازی همراه نیست. طحال و کبد بیمار بزرگتر از حد طبیعی است. مطالعه غشاهای مخاطی دستگاه گوارش به شما امکان می دهد تا متوجه نفوذ لوسمی شوید. تظاهرات اضافی زخم در معده، مجرای روده، خونریزی در این ناحیه است. احتمال سندرم سوء جذب وجود دارد.
پیشرفت وضعیت
چه زمانیسندرم لنفوپرولیفراتیو ممکن است سیستم تنفسی را در فرآیندهای پاتولوژیک درگیر کند. انفیلتراسیون لوسمیک می تواند هر دو راه هوایی فوقانی و تحتانی را تحت تاثیر قرار دهد. بیمار سرفه می کند، تنگی نفس مختل می شود، خلط خلط با ادخال های خونی امکان پذیر است. گاهی اوقات پلوریت ایجاد می شود.
در برخی موارد، سندرم توصیف شده باعث نفوذ پارانشیم کلیه می شود. این وضعیت به ندرت خود را به عنوان یک علامت معمول نشان می دهد. این امکان وجود دارد که نفوذ به سیستم عصبی مرکزی گسترش یابد که منجر به مننژیت، برخی از اشکال آنسفالیت و فلج ساختارهای عصبی می شود و می تواند باعث کما شود. هنگامی که نفوذ به بدن های غاری گسترش می یابد، بیمار از نعوظ طولانی مدت و دردناک رنج می برد که در پزشکی به آن پریاپیسم می گویند.
آزمایشات آزمایشگاهی
اگر بیمار مشکوک به سندرم لنفوپرولیفراتیو باشد، بیمار برای آزمایش خون فرستاده می شود. این وضعیت با افزایش غلظت لنفوسیت ها، لکوسیت ها همراه است. کم خونی احتمالی.
تست های آزمایشگاهی به تشخیص هماتو پروتئینوری در بیمار کمک می کند. تجزیه و تحلیل بیوشیمی هیپوگاماگلوبولینمی را روشن می کند. در درصد کمی از موارد، بیماران هیپوآلبومینمی دارند. سیتولیز هپاتوسیت نشان دهنده هایپرآنزیمی است.
یک مطالعه ایمونولوژیک نشان دهنده افزایش غلظت در طحال، سیستم گردش خون لنفوسیت ها، نقص در تعادل کمک کننده ها و سرکوبگرها از بین لنفوسیت ها است. در همان زمان، غلظت IgG، IgA، IgM کاهش می یابد (برای دو مورد آخر، تغییرات به ویژه مشخص است). ایمونوفنوتایپینگ - اساسنتیجه گیری کنید که ساختارهای سلولی لوسمیک CD 5، 19، 20، 23 از کلاس لنفوسیت های B هستند. نتایج آنالیز سیتوژنتیک در 65 درصد موارد نشان دهنده ناهنجاری های کروموزومی است.
چه باید کرد؟
با سندرم لنفوپرولیفراتیو، به بیمار نشان داده می شود که از رژیم درمانی که توسط پزشک تهیه شده است پیروی می کند - برنامه به صورت جداگانه انتخاب می شود. برای بیمار داروهای سیتوتوکسیک تجویز می شود. این امر به ویژه در صورتی صادق است که وضعیت سلامتی به سرعت در حال بدتر شدن باشد، کبد و طحال، غدد لنفاوی به سرعت در حال افزایش باشند. سیتواستاتیک برای انفیلتراسیون لوسمیک فیبرهای CNS و همچنین اگر فرآیندها بر اندام های خارج از سیستم خونساز تأثیر بگذارند ضروری هستند. این وضعیت خود را با درد شدید و نارسایی در عملکرد سیستم ها و اندام ها نشان می دهد.
اگر تعداد لکوسیت ها در سیستم گردش خون به طور پیوسته و سریع در حال رشد باشد، کلروبوتین، اسپیروبرومین نشان داده شده است. واکنش خوب بدن به شما امکان می دهد پروسپیدین، سیکلوفسفامید را دریافت کنید. گاهی اوقات پزشکان توصیه می کنند که از پافنسیل استفاده کنید. اگر نشانه های خاصی برای این وجود داشته باشد، ممکن است پلی شیمی درمانی تجویز شود. در چارچوب چنین دوره ای، عوامل سیتواستاتیک که به طرق مختلف بر بدن تأثیر می گذارند با یکدیگر ترکیب می شوند.
فعالیت ها و روش ها: چگونه به بیمار کمک کنیم؟
با افزایش محتوای لکوسیت ها به سطح 20010 در 9 / L، لنفوسیتافرزیس توصیه می شود. اگر گره های لنفاوی فردی به شدت و به شدت افزایش یابد، چنین فرآیندهایی در طحال تشخیص داده می شود، اگر لنفادنوپاتی به شکل عمومی سیستمیک منتقل شود، درمان پرتویی تجویز می شود. با بزرگ شدن طحال،در صورت تصحیح داروها و اشعه، به بیمار طحال برداری توصیه می شود. اگر حملات قلبی این اندام مکرر باشد، و همچنین در صورت بیماری همراه با طحال شدید، اشکال خاصی از لکوسیتوز، لوسمی، باید از بین برود. اسپلنکتومی برای گرانولوسیتو-، اریترو-، ترومبوسیتوپنی، کم خونی از نوع خودایمنی، ترومبوسیتوپنی، که با گلوکوکورتیکوئیدها قابل تنظیم نیست، ضروری است.
اگر ترکیبات هورمونی اثر مشخصی در ترومبوسیتوپنی نشان دهند، اگر کم خونی همولیتیک ایجاد شده باشد و لوسمی لنفوسیتی مزمن پیش ساز این وضعیت پاتولوژیک باشد، گلوکوکورتیکوئیدها به عنوان دوره اصلی درمان تجویز می شوند. این داروها به سیر مزمن ساب لوسمی لوسمی لنفوسیتی، همراه با تکثیر شدید کبد، طحال و غدد لنفاوی کمک می کنند. در صورتی که بیمار نسبت به داروهای سیتوتوکسیک حساسیت نداشته باشد، تابش اشعه امکان پذیر نباشد، یا شرایط به چنین رویکردهای درمانی مقاوم باشد، از گلوکوکورتیکوئیدها استفاده می شود.
تفاوت های ظریف مهم
اگر عوامل سیتواستاتیک باعث سیتوپنی، سندرم هموراژیک شده باشند، عوامل هورمونی ضروری هستند. آنها به عنوان بخشی از پلی شیمی درمانی، ترکیبی از دوره اصلی و پردنیزون استفاده می شوند.
وضعیت پاتولوژیک توصیف شده با عوارض ماهیت عفونی مشخص می شود. با این پیشرفت وضعیت، یک دوره آنتی بیوتیک به بیمار نشان داده می شود. اغلب از داروهایی با طیف وسیعی از اثربخشی استفاده می شود. خوب ثابت شدهماکرولیدها، آمینوگلیکوزیدها. شما می توانید از عوامل نیمه مصنوعی از سری پنی سیلین، سفالوسپورین، ایمونوگلوبولین استفاده کنید.
سندرم میلوپرولیفراتیو
این وضعیت پاتولوژیک اغلب در برنامه آموزشی همراه با آنچه در بالا توضیح داده شد در نظر گرفته می شود. این اصطلاح برای نشان دادن آسیب شناسی استفاده می شود که در آن سلول های میلوئیدی به طور فعال تولید می شوند. علت این پدیده اختلال در عملکرد سلول های بنیادی سیستم مسئول تولید خون است. این سندرم چندین بیماری را ترکیب می کند - لوسمی، میلوفیبروز، ترومبوسیتوز، پلی سیتمی. سندرم میلودیسپلاستیک نیز معمولاً در اینجا ذکر می شود.
