بدن انسان به دلیل منحصر به فرد بودنش مشهور است. به دلیل جهش های مختلفی که روزانه در بدن ما اتفاق می افتد، ما فردی می شویم، زیرا برخی از علائمی که به دست می آوریم به طور قابل توجهی با همان عوامل بیرونی و درونی افراد دیگر متفاوت است. این در مورد گروه های خونی نیز صدق می کند.
معمولاً پذیرفته شده است که آن را به 4 نوع تقسیم کنیم. با این حال، بسیار نادر است، اما اتفاق می افتد که فردی که باید یک گروه خونی (به دلیل ویژگی های ژنتیکی والدین) داشته باشد، یک گروه خونی کاملاً متفاوت و خاص دارد. این پارادوکس "پدیده بمبئی" نامیده می شود.
این چیست؟
این اصطلاح به عنوان یک جهش ارثی درک می شود. بسیار نادر است - تا 1 مورد در هر ده میلیون نفر. پدیده بمبئی نام خود را از شهر بمبئی هند گرفته است.
در هند، یک سکونتگاه وجود دارد که در مردم آن گروه خونی "کایمریک" بسیار رایج است. این بدان معنی است که هنگام تعیین آنتی ژن های گلبول قرمز با روش های استاندارد، نتیجه، به عنوان مثال، گروه دوم را نشان می دهد، هر چند در واقع، به دلیل جهش در یک فرد، اولین.
این به دلیل تشکیل یک جفت مغلوب ژن H در انسان است.یک فرد برای این ژن هتروزیگوت است، پس این صفت ظاهر نمی شود، آلل مغلوب نمی تواند عملکرد خود را انجام دهد. به دلیل ترکیب نادرست کروموزوم های والدین، یک جفت ژن مغلوب تشکیل می شود و پدیده بمبئی رخ می دهد.
چگونه توسعه می یابد؟
تاریخچه پدیده
این پدیده در بسیاری از نشریات پزشکی توضیح داده شد، اما تقریباً تا اواسط قرن بیستم، هیچ کس نمی دانست چرا این اتفاق می افتد.
این پارادوکس در سال 1952 در هند کشف شد. دکتر، با انجام یک مطالعه، متوجه شد که والدین گروه های خونی مشابهی دارند (پدر اولی و مادر دومی) و فرزند متولد شده سومین گروه خونی دارند.
علاقه مند به این پدیده، پزشک توانست تشخیص دهد که بدن پدر به نوعی تغییر کرده است، که این امکان را فراهم می کند که فرض کنیم او گروه اول را دارد. این تغییر خود به دلیل فقدان آنزیمی است که اجازه سنتز پروتئین مورد نظر را می دهد که به تعیین آنتی ژن لازم کمک می کند. با این حال، اگر آنزیمی وجود نداشت، گروه را نمی‌توان به درستی تعیین کرد.
این پدیده در میان نمایندگان نژاد قفقازی بسیار نادر است. تا حدودی بیشتر می توانید حاملان "خون بمبئی" را در هند پیدا کنید.
نظریه خون بمبئی
یکی از نظریه های اصلی برای پیدایش یک گروه خونی منحصر به فرد، جهش کروموزومی است. به عنوان مثال، در فردی با گروه خونی چهارم، ترکیب مجدد آلل ها روی کروموزوم ها امکان پذیر است. یعنی در طول تشکیل گامت ها، ژن ها مسئول هستندبرای به ارث بردن یک گروه خونی، می تواند به صورت زیر حرکت کند: ژن های A و B در یک گامت قرار می گیرند (فرد بعدی می تواند هر گروهی را به جز گروه اول دریافت کند)، و گامت دیگر حامل ژن های مسئول گروه خونی نخواهد بود. در این صورت، توارث گامت بدون آنتی ژن امکان پذیر است.
تنها مانع برای گسترش آن این است که بسیاری از این گامت‌ها بدون اینکه وارد جنین شوند می‌میرند. با این حال، ممکن است برخی زنده بمانند، که متعاقباً به تشکیل خون بمبئی کمک می کند.
شاید نقض توزیع ژن در مرحله زیگوت یا جنین (در نتیجه سوء تغذیه مادر یا مصرف بیش از حد الکل).
مکانیسم توسعه این حالت
همانطور که گفته شد، همه چیز به ژن ها بستگی دارد.
ژنوتیپ یک فرد (کل تمام ژن‌های او) مستقیماً به والدین بستگی دارد، به طور دقیق‌تر به اینکه چه ویژگی‌هایی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
اگر ترکیب آنتی ژن ها را عمیق تر مطالعه کنید، متوجه خواهید شد که گروه خونی از هر دو والدین به ارث می رسد. به عنوان مثال، اگر یکی از آنها اولی را داشته باشد و دیگری دومی را داشته باشد، کودک فقط یکی از این گروه ها را خواهد داشت. اگر پدیده بمبئی توسعه یابد، همه چیز کمی متفاوت خواهد بود:
- گروه خونی دوم توسط ژن a کنترل می شود که مسئول سنتز یک آنتی ژن خاص - A است. اولین یا صفر، ژن خاصی ندارد.
- سنتز آنتی ژن A به دلیل عملکرد بخشی از کروموزوم H است که مسئول تمایز است.
- در صورت وجود نقص در سیستم این بخش DNA،سپس آنتی ژن ها نمی توانند به درستی متمایز شوند، به همین دلیل است که کودک می تواند آنتی ژن A را از والدین دریافت کند و آلل دوم در جفت ژنوتیپی را نمی توان تعیین کرد (مشروط به آن nn می گویند). این جفت مغلوب عمل سایت A را سرکوب می کند، در نتیجه کودک اولین گروه را دارد.
به طور خلاصه، معلوم می شود که فرآیند اصلی که باعث ایجاد پدیده بمبئی می شود، اپیستازیس مغلوب است.
برهم کنش غیر آللی
همانطور که گفته شد، توسعه پدیده بمبئی بر اساس تعامل غیر آللی ژن ها - اپیستازیس است. این نوع وراثت از این جهت متفاوت است که یک ژن عمل ژن دیگر را سرکوب می کند، حتی اگر آلل سرکوب شده غالب باشد.
اساس ژنتیکی برای توسعه پدیده بمبئی اپیستازیس است. ویژگی این نوع وراثت این است که ژن اپیستاتیک مغلوب قوی تر از هیپوستاتیک است، اما گروه خونی را تعیین می کند. بنابراین ژن بازدارنده عامل سرکوب قادر به تولید هیچ صفتی نیست. به همین دلیل، کودکی با گروه خونی "بدون" متولد می شود.
چنین تعاملی از نظر ژنتیکی تعیین می شود، بنابراین می توان وجود یک آلل مغلوب را در یکی از والدین تشخیص داد. تأثیرگذاری بر ایجاد چنین گروه خونی و حتی بیشتر از آن تغییر آن غیرممکن است. بنابراین، برای کسانی که پدیده بمبئی دارند، الگوی زندگی روزمره قوانینی را حکم می کند که با رعایت آنها، چنین افرادی می توانند زندگی عادی داشته باشند و برای سلامتی خود نترسند.
ویژگی های زندگی افراد مبتلا به این جهش
به طور کلی مردم-حاملان خون بمبئی هیچ تفاوتی با نمونه های معمولی ندارند. با این حال، زمانی که نیاز به تزریق خون باشد، مشکلاتی به وجود می‌آیند (جراحی بزرگ، تصادف یا بیماری سیستم خونی). به دلیل خاص بودن ترکیب آنتی ژنی این افراد، نمی توان به غیر از بمبئی، خون دیگری به آنها تزریق کرد. به خصوص اغلب چنین خطاهایی در موقعیت های شدید رخ می دهد، زمانی که زمانی برای مطالعه کامل تجزیه و تحلیل گلبول های قرمز بیمار وجود ندارد.
آزمون به عنوان مثال گروه دوم را نشان می دهد. هنگامی که به بیمار خون از این گروه تزریق می شود، ممکن است همولیز داخل عروقی ایجاد شود که منجر به مرگ می شود. به دلیل این ناسازگاری آنتی ژن ها است که بیمار فقط به خون بمبئی نیاز دارد، همیشه با Rh یکسان.
این گونه افراد مجبورند از 18 سالگی خون خود را حفظ کنند تا بعداً در صورت لزوم چیزی برای تزریق داشته باشند. هیچ ویژگی دیگری در بدن این افراد وجود ندارد. بنابراین، می توان گفت که پدیده بمبئی یک «شیوه زندگی» است و نه یک بیماری. شما می توانید با او زندگی کنید، فقط باید "بی نظیر بودن" خود را به خاطر بسپارید.
مشکلات پدری
پدیده بمبئی "طوفان ازدواج" است. مشکل اصلی این است که هنگام تعیین پدری بدون مطالعات خاص، اثبات وجود پدیده غیرممکن است.
اگر ناگهان شخصی تصمیم گرفت رابطه را روشن کند، حتماً به او اطلاع دهید که وجود چنین جهشی امکان پذیر است. آزمایش تطابق ژنتیکی در چنین موردی باید با مطالعه ترکیب آنتی ژنی خون و به طور گسترده تر انجام شود.گلبول های قرمز در غیر این صورت، مادر کودک در معرض خطر تنها ماندن بدون شوهرش است.
این پدیده تنها با کمک آزمایشات ژنتیکی و تعیین نوع وراثت گروه خونی قابل اثبات است. این مطالعه بسیار گران است و در حال حاضر به طور گسترده مورد استفاده قرار نمی گیرد. بنابراین، هنگام تولد کودکی با گروه خونی متفاوت، باید فوراً به پدیده بمبئی مشکوک شد. این کار آسان نیست، زیرا تنها چند ده نفر در مورد آن می دانند.
خون بمبئی و وقوع فعلی آن
همانطور که گفته شد، افراد دارای خون بمبئی نادر هستند. در نمایندگان نژاد قفقازی، این نوع خون عملاً رخ نمی دهد. در میان هندوها این خون بیشتر دیده می شود (به طور متوسط در اروپایی ها بروز این خون یک مورد در هر 10 میلیون نفر است). نظریه ای وجود دارد که این پدیده به دلیل ویژگی های ملی و مذهبی هندوها در حال توسعه است.
همه می دانند که در هند گاو حیوانی مقدس است و گوشت آن را نباید خورد. شاید به دلیل اینکه گوشت گاو حاوی آنتی ژن های خاصی است که می تواند باعث تغییر در کد ژنتیکی شود، خون بمبئی بیشتر ظاهر می شود. بسیاری از اروپایی ها گوشت گاو می خورند که پیش نیازی برای ظهور نظریه سرکوب آنتی ژنی ژن اپیستاتیک مغلوب است.
شرایط اقلیمی نیز ممکن است تأثیر داشته باشد، اما این نظریه در حال حاضر مورد مطالعه قرار نمی گیرد، بنابراین شواهدی برای آن وجود دارد.بدون توجیه.
اهمیت خون بمبئی
متاسفانه این روزها افراد زیادی نام خون بمبئی را نشنیده اند. این پدیده را فقط هماتولوژیست ها و دانشمندانی که در زمینه مهندسی ژنتیک کار می کنند، می شناسند. فقط آنها در مورد پدیده بمبئی می دانند که چیست، چگونه خود را نشان می دهد و در هنگام شناسایی چه کاری باید انجام شود. با این حال، علت دقیق این پدیده هنوز شناسایی نشده است.
از نقطه نظر تکامل، خون بمبئی یک عامل نامطلوب است. بسیاری از افراد گاهی برای زنده ماندن نیاز به تزریق خون یا جایگزینی دارند. در حضور خون بمبئی، مشکل در عدم امکان جایگزینی آن با نوع دیگری از خون است. به همین دلیل، مرگ و میر اغلب در چنین افرادی ایجاد می شود.
اگر از طرف دیگر به مشکل نگاه کنید، ممکن است خون بمبئی کاملتر از خون با ترکیب آنتی ژنی استاندارد باشد. خواص آن به طور کامل درک نشده است، بنابراین نمی توان گفت که آیا پدیده بمبئی یک نفرین است یا یک هدیه.
