تشکیل اندام های بینایی در مراحل اولیه رشد جنینی آغاز می شود. در اوایل هفته سوم بارداری، تاول های چشمی در انتهای اصلی لوله عصبی جنین دیده می شود.
روند رشد اندام های بینایی بسیار پیچیده و طولانی است و در تمام دوران بارداری جنین ادامه می یابد. دور از ذهن است که شکل گیری تا زمان تولد کامل شود - اغلب حتی اولین هفته های زندگی کودک را به تصویر می کشد.
متأسفانه، همه چیز همیشه آنطور که باید پیش نمی رود: شرایط محیطی مضر، نقایص ارثی، ناهنجاری های تصادفی منجر به نقایص مادرزادی می شود. یکی از رایج ترین آنها کولوبوما است. چنین پدیده ای در واقعیت های مدرن کاملاً رایج است.
شرح
کلوبوما فقدان برخی از قسمت‌های بافت قسمت‌هایی از خود چشم و زائده‌های آن است. بیشتر اوقات، در طول دوره تشکیل داخل رحمی رخ می دهد. یکی از علل شایع کولوبوما، اختلال در بسته شدن کف دست است که در حدود هفته 4-5 رشد جنین رخ می دهد.
آسیب می تواند هر بخشی از سیستم بینایی باشد: از عصب گرفته تا پلک. اغلب، آسیب شناسی با میکروفتالموس همراه است - کاهش ناگهانی پارامترهای کره چشم وافزایش فشار.
کلوبومای تروماتیک یک آسیب شناسی نسبتاً نادر است و به اندازه نقص مادرزادی شایع نیست. این شکل از بیماری با آسیب مکانیکی به سیستم بینایی تحریک می شود. گاهی اوقات این نتیجه یک عمل جراحی است که در طی آن بافت های آسیب دیده چشم برداشته می شود.
انواع ناهنجاری
- کلوبومای عنبیه شایع ترین نوع نقص است. در مورد نقص مادرزادی، مردمک، به عنوان یک قاعده، شکل یک قطره یا یک سوراخ کلید است. در عین حال، تمام توانایی های چشم حفظ می شود: ماهیچه ها عمل می کنند، به طور معمول به نور واکنش نشان می دهند، به طوری که با یک نقص کوچک، بینایی کامل می ماند. اما در مورد کولوبوما اکتسابی، اسفنکتر اغلب از کار می افتد.
- آسیب شناسی مشیمیه - عدم وجود یک قطعه مشیمیه.
- ناهنجاری بدن مژگانی بر عملکرد سیستم اقامت تأثیر منفی می گذارد و منجر به اختلال بینایی می شود.
- کلوبومای عصب بینایی و عدسی بسیار نادرتر از انواع دیگر است. این ناهنجاری بر بینایی تأثیر منفی می گذارد و اغلب منجر به استرابیسم می شود.
- نقص پلک معمولاً قسمت تحتانی اندام را درگیر می کند. اگر این نقص اندازه چشمگیر داشته باشد، کره چشم ممکن است خشک شود، که باعث ایجاد زخم قرنیه و سایر بیماری‌های ثانویه می‌شود.
اشکال مختلف کولوبوما اغلب به صورت موازی رخ می دهند. می تواند هم یک طرفه و هم دو طرفه باشد.
چه زمانییک نقص شکاف مانند عنبیه و سایر قسمت‌های چشم در زیر، نزدیک‌تر به بینی قرار دارد، سپس کولوبوما را تیپیک می‌نامند، اما اگر محل آن متفاوت باشد، غیر معمول است.
علل ناهنجاری
کلوبوما یک نقص نسبتاً نادر (یتیم) است و در یک نوزاد از هر 10 هزار نوزاد رخ می دهد. آسیب شناسی به دلیل سن والدین یا نژاد نیست.
علت آسیب شناسی تروماتیک آسیب بافتی است. اما کولوبوما مادرزادی می تواند به دلیل عوامل مختلف ایجاد شود.
- ناهنجاری های رشدی سیستمیک. کلبوما عنبیه به طور منظم در سندرم های ادواردز، پاتائو، داون، هیپوپلازی اپیتلیال، انسفالوسل پایه، تریزومی های جزئی، پاتولوژی هایی به نام COACH و CHARGE رخ می دهد.
- اثر مضر بر جنین. شانس تولد نوزاد مبتلا به کولوبوما در مادرانی که از الکل، مواد مخدر سوءمصرف کرده اند یا در مراحل اولیه بارداری به آسیب شناسی سیتومگالوویروس آلوده شده اند بسیار بیشتر است.
- جهش ژنتیکی. یکی از علل کولوبوما عنبیه ناهنجاری رشدی است که از والدین به ارث رسیده یا ناهنجاری ظاهر شده است. چنین بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می شود، به عبارت دیگر یک نسخه از ژن آسیب دیده برای بروز پاتولوژی کافی است.
علت
ناهنجاری بسیار نادر با نوع انتقال متصل به X. ژن او از یک پدر بیمار به یک دختر سالم منتقل می شود که معلوم می شود ناقل است. در نتیجه ممکن است پسران او بیمار شونداحتمال 50٪.
اما با توجه به اینکه پارامترهای نقص برای هر فرد فردی است، ممکن است ناقل کولوبوما حتی از وجود یک آسیب شناسی آگاه نباشد. اغلب، بریدگی مینیاتوری در بافت چشم بدون معاینه خاص قابل مشاهده نیست و علائم شدیدی ندارد.
علائم بیماری
کلوبومای عنبیه یک آسیب شناسی است که معمولاً با چشم غیرمسلح و همچنین نقص پلک قابل مشاهده است. با این حال، سایر انواع آن ممکن است به وضوح ایجاد نشوند و شبیه بیماری های چشمی مشابه باشند. اما کولوبوما هنوز علائم خاصی دارد.
- هنگامی که عنبیه آسیب می بیند، نقص زیبایی به شکل مردمک تغییر یافته اغلب تنها علامت ناهنجاری باقی می ماند. قابل ذکر است که با یک نقص کوچک، اندام آسیب دیده به هیچ وجه آسیب نمی بیند. با این حال، با یک آسیب شناسی بزرگ که ماهیچه های مردمک را جذب می کند، بینایی بیمار در تاریکی و نور روشن به طور قابل توجهی بدتر می شود. عکس یک کلوبوم عنبیه دقیقاً به شما می گوید که چنین نقصی چگونه به نظر می رسد تا به موقع آن را تشخیص دهید.
- وقتی مشیمیه غیرطبیعی است، تامین مواد مغذی به شبکیه مختل می شود که منجر به پیدایش یک نقطه کور می شود. پارامترهای آن کاملاً به اندازه قطعه بافت از دست رفته بستگی دارد.
- بیماری بدن مثانه به اختلالات اقامتی و بروز دوربینی کمک می کند. تمرکز بیمار بر روی اجسام دور بسیار راحت تر از اجسام نزدیک است.
- اگر در مورد کولوبوما عصب بینایی صحبت می کنیم، به احتمال زیاد در اینجا وجود خواهد داشت.علائمی مانند استرابیسم و اختلال در محل اقامت.
- ناهنجاری عدسی علائمی مشابه آستیگماتیسم به دلیل از بین رفتن شکل کروی طبیعی بدن دارد.
تشخیص
روش های تشخیص کولوبوما به نوع آسیب شناسی بستگی دارد. به عنوان مثال، بیماری عنبیه به یک نقص زیبایی تبدیل می شود که حتی با یک معاینه ساده قابل توجه است. اما برای تشخیص ناهنجاری های بافت عمقی، یک معاینه جامع مورد نیاز است که شامل رفرکتومتری، افتالموسکوپی و بیومیکروسکوپی می شود.
درمان کلوبوم
تنها راه برای از بین بردن آسیب شناسی جراحی است. از بین بردن نقص بافت با کمک داروهای خاص یا فیزیوتراپی غیر واقعی است.
اما این عمل همیشه ضروری نیست: با کولوبومای کوچک عنبیه که بینایی بیمار را تحت تأثیر قرار نمی دهد، نیازی به قرار دادن دستگاه بینایی در معرض چنین فرآیند پیچیده و آسیب زا نیست.
برای اینکه بیمار نگران نقص زیبایی موجود نباشد، می توانید از لنزهای چند رنگ استفاده کنید. و از یک فتوفوبی خفیف، بیمار با عینک تیره کمک خواهد کرد.
در شرایطی که پارامترهای شکاف کاملاً چشمگیر هستند، لبه های آن بریده می شوند و سپس سفت و بخیه می شوند تا مردمک با اندازه طبیعی ایجاد شود.
کلوبومای پلک به همین روش برداشته می شود. پس از یک مداخله جراحی ساده، تمام عملکردهای اندامدر حال تثبیت هستند.
در صورت ناهنجاری عدسی، مانند سایر آسیب شناسی های آن، با عدسی مصنوعی جایگزین می شود. دستگاه های مدرن به هیچ وجه از نظر کیفیت پایین تر از اندام طبیعی نیستند.
کلوبومای مشیمیه و عصب بینایی قابل درمان نیست: ترمیم بافت های تحت تأثیر این آسیب شناسی غیر واقعی است.
اگر بیماری با سایر بیماری های چشمی همراه باشد، درمان باید جامع باشد.
هنگامی که سندرم چشم خشک به دلیل کولوبوما رخ می دهد، بیمار به قطره های مخصوص نیاز دارد. با ایجاد گلوکوم، مصرف داروهایی که فشار داخل چشم را کاهش می دهند ضروری است. در صورتی که بینایی بیمار به طور قابل توجهی بدتر شده باشد، چشم پزشک باید لنز یا عینک با تعداد مناسب دیوپتر تجویز کند.
پیشگیری
برای جلوگیری از ایجاد ناهنجاری های مادرزادی در مادر باردار، قبل از هر چیز باید مواد تراتوژن را کنار گذاشت. فقط این مرحله در حال حاضر می تواند خطر ابتلا به بیماری مستقل و مجموعه ای از بیماری ها را به طور قابل توجهی کاهش دهد. اما، البته، این کودک را از جهش تصادفی ژن ها یا آسیب شناسی ارثی محافظت نمی کند.
پیش‌بینی
به طور کلی، تصویر بالینی کولوبوما مطلوب است. این بیماری به خودی خود به هیچ وجه زندگی و سلامت بیمار را تهدید نمی کند. درست است، سایر آسیب‌شناسی‌هایی که ممکن است همراه با کولوبوما باشند، خطرناک هستند.
