این بیماری که بعداً در مقاله مورد بحث قرار خواهد گرفت، معمولاً به عنوان گروهی از آسیب شناسی های ارثی پیچیده طبقه بندی می شود. ویژگی اصلی آن تشکیل تومورهای متعدد در بدن است که از بافت های اندام های مختلف منشا می گیرند. بستگی به این دارد که کدام اندام شدیدتر تحت تأثیر قرار می گیرد، سندرم هیپل-لیندو چگونه خود را نشان می دهد.
با این حال، یک مورد شناخته شده از هشت بیمار از یک خانواده وجود دارد که تنها علامت آسیب شناسی بیماری کلیه پلی کیستیک بود. تشخیص در این مورد با شناسایی نقص ژنتیکی (جهش) ایجاد شد.
بیماری هیپل-لیندو به عنوان یک بیماری نادر با بروز 1 در 36000 نوزاد طبقه بندی می شود.
مکانیسم توسعه پاتولوژی
اساس بیماری هیپل-لیندو یک اختلال عمومی با ماهیت ارثی است که با رشد بیش از حد بافت مویرگی و در نتیجه ظهور تعداد زیادی نئوپلاسم تومور مشخص می شود.
این بیماری به صورت اتوزومی غالب به نسل بعدی منتقل می شود، یعنی اگر یکی از والدین ژن کد کننده پاتولوژی را داشته باشد، احتمال بیماری فرزندان 50٪ است.
نقص (جهش) منجر به سرکوب ژنی می شود که یک سرکوبگر است.رشد تومور.
تظاهرات - فرآیندهای سرطانی
تظاهرات اصلی سندرم هیپل-لیندو تومورهای غده هیپوفیز، مخچه، نخاع، شبکیه چشم و اندام های داخلی است. ما نئوپلاسم های احتمالی را فهرست می کنیم:
- همانژیوبلاستوم - دارای موضعی در مخچه یا شبکیه است. از بافت عصبی منشا می گیرد. نئوپلاسم های CNS در بیماران مبتلا به بیماری هیپل-لیندو حداقل 60 درصد فراوانی دارند. میانگین سنی بیماران مبتلا به این نوع تومور سیستم عصبی مرکزی 42 سال است.
- آنژیوم ها نئوپلاسم هایی با منشاء عروقی هستند که در نخاع قرار دارند.
- کیست. اینها نئوپلاسم هایی هستند که داخل آن حفره ای پر از مایع است. چنین عناصری می توانند در کبد، کلیه ها، بیضه ها و پانکراس تشکیل شوند. به طور خاص، کیست کلیه و پانکراس در 33 تا 54 درصد موارد رخ می دهد.
- فئوکروموسیتوم توموری است که از سلول‌های مدولای آدرنال منشأ می‌گیرد. فراوانی وقوع حدود 7 درصد موارد است. میانگین سنی بیماران مبتلا به فئوکروموسیتوم حدود 25 سال است.
- کارسینوم سلولی. به طور خاص، میانگین سنی بیماران مبتلا به این تومور 43 سال است.
- مردان مبتلا به بیماری هیپل-لیندو ممکن است نئوپلاسم های خوش خیم در بیضه ها ایجاد کنند (مانند سیستادنوما پاپیلاری).
- زنان تومور رباط رحم دارند.
معیارهای تشخیص
بیماری فون هیپل-لیندو را می توان در صورتی تشخیص داد که حداقل یکی از علائم ذکر شده در زیر شناسایی شود. اما این امر به شرطی امکان پذیر است که حداقل یکی از اعضای خانواده بیمار سابقه همانژیوبلاستوم سیستم عصبی مرکزی، همانژیوبلاستوم شبکیه، تشکیل کیستیک کلیه یا آدنوکارسینوم داشته باشد:
- همانژیوبلاستوما، که در بافت مخچه و همچنین در سایر قسمت های سیستم عصبی مرکزی قرار دارد؛
- همانژیوبلاستوم نخاعی؛
- همانژیوبلاستوم با موضعی در مغز استخوان؛
- همانژیوبلاستوم در شبکیه چشم؛
- ضایعه کیستیک بافت کلیه؛
- آدنوکارسینوم کلیه؛
- تشکلات کیستیک پانکراس؛
- سیستادنوکارسینوم؛
- فئوکروموسیتوم؛
- آدنوم اپیدیدیم.
لازم به ذکر است که تخصص های پزشکی که با مشکل سندرم هیپل-لیندو سروکار دارند عبارتند از: نورولوژی، چشم پزشکی، اورولوژی، درمان.
همانژیوبلاستوم CNS
شایع ترین تظاهرات گزارش شده سندرم فون هیپل-لیندو، ایجاد همانژیوبلاستوم مخچه، نخاع یا شبکیه است. توموری که در مخچه ایجاد شده است دارای تظاهرات زیر است:
- سردردهای ناشی از طبیعت.
- تهوع، استفراغ.
- عدم اطمینان هنگام راه رفتن به دلیل عدم هماهنگی.
- سرگیجه.
- اختلال هوشیاری (معمولی برای مراحل بعدی آسیب شناسی).
هنگامی که همانژیوبلاستوما در نخاع موضعی می شود، علائم بالینی اصلی کاهش حساسیت، فلج و فلج، اختلال در ادرار و دفع است. سندرم درد فقط گاهی اوقات مشاهده می شود.
این نوع تومور به عنوان پیشرونده آهسته طبقه بندی می شود. و آموزنده ترین روش معاینه برای تشخیص و کنترل، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) است که با کنتراست ناحیه مورد مطالعه افزایش می یابد.
امروزه تنها راه موثر برای درمان همانژیوبلاستوم مخچه، برداشتن آن با جراحی است. استفاده از روش های پرتو درمانی و دارویی نتیجه مثبت قانع کننده ای را نشان نداد.
بعد از برداشتن میکروجراحی، همانژیوبلاستوما معمولاً عود نمی کند، اما نئوپلاسم های دیگری ممکن است ظاهر شوند. در درمان جراحی این تومور، لازم است به تعدد آن که برای بیماری هیپل-لیندو معمول است، توجه شود.
آنژیوماتوز شبکیه
برای محلی سازی چشمی فرآیند پاتولوژیک، یک ویژگی مشخصه سه گانه علائم است:
- وجود آنژیوم؛
- اتساع عروق در فوندوس؛
- وجود ترشح زیر شبکیه (جمع شدن مایع - محصول التهاب - زیر قرنیه) که می تواند باعث ایجاد جداشدگی اگزوداتیو شبکیه در مراحل پیشرفته بیماری شود.
برای مراحل اولیهبیماری به طور معمول کاهش رنگدانه در فوندوس، افزایش پیچ خوردگی عروق خونی است. هنگام فشار دادن روی کره چشم، ضربان شریان ها و وریدها مشاهده می شود.
در مراحل بعدی، گشاد شدن عروق و پیچ خوردگی عروق پیشرفت می کند، ایجاد آنوریسم و آنژیوم، که ظاهر مشخصی از گلومرول های گرد دارد، امکان پذیر است - این یک علامت خاص از بیماری هیپل-لیندو است.
فئوکروموسیتوم
وقتی غدد فوق کلیوی تحت تأثیر قرار می گیرند، بیماری هیپل-لیندو با تشکیل فئوکروموسیتوم آشکار می شود. این نئوپلاسم که از ماده مدولای آدرنال منشاء می گیرد، معمولاً خوش خیم است. در بیشتر موارد در سن حدود 30 سالگی تشخیص داده می شود و با دوطرفه بودن، چندین گره و توانایی حرکت به بافت های مجاور مشخص می شود.
فئوکروموسیتوم با علائم زیر ظاهر می شود:
- مقاوم در برابر فشار خون بالا به درمان ضد فشار خون.
- کرانیالژی مرتبط با فشار خون.
- پوست رنگ پریده.
- تمایل به هایپرهیدروزیس.
- تاکی کاردی.
سرطان پانکراس
آسیب شناسی انکولوژیک پانکراس متغیر است: تومورها می توانند خوش خیم و بدخیم باشند. و از نظر ساختار، اینها یا تشکیلات کیستیک یا تومورهای عصبی غدد درون ریز هستند.
فرآیندهای سرطانی مختلف که بر لوزالمعده تأثیر می گذارند در نیمی از بیماران مبتلا به بیماری هیپل-لیندو رخ می دهد. علائم در این مورد معمولاً با اختلال در عملکرد پانکراس همراه است.غده.
میانگین سن بیماران در زمان تشخیص نئوپلاسم 33-35 سال است. در مورد یک فرآیند بدخیم، فرآیند متاستاتیک به کبد هدایت می شود.
تومور کیسه اندولنفاتیک
با ایجاد سندرم نامبرده، این فرآیند انکولوژیک همیشه سیر خوش خیمی دارد و خود را به صورت زیر نشان می دهد:
- اختلالات شنوایی، تا کم شنوایی کامل.
- سرگیجه.
- اختلالات ناهماهنگی.
- وزوز.
- پارزی عضلات صورت.
تشخیص
تشخیص اولیه بر اساس معاینه عمومی و چشم پزشکی بیمار، تاریخچه ارثی و خانوادگی انجام می شود.
آزمایش خون بسیار آموزنده است که محتوای گلوکز و کاتکول آمین های موجود در آن را نشان می دهد.
توصیه می شود نئوپلاسم ها را با استفاده از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) تجسم کنید.
آنژیوگرافی فلورسین منبع اطلاعات ارزشمندی برای تشخیص زودهنگام پاتولوژی چشم است. این روش تشخیصی به شناسایی تظاهرات اولیه آسیب شناسی در بستر عروقی فوندوس کمک می کند، که در طی افتالموسکوپی ثبت نمی شوند (مانند تلانژکتازی، عروق تازه تشکیل شده). در صورت پیشرفت فرآیند پاتولوژیک، این تکنیک تشخیص عروق تامین کننده تومور را خیلی زودتر از افتالموسکوپی ممکن می سازد.
یک معاینه جامع کامل شامل موارد تشخیصی زیر استدرمان:
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و کامپیوتری. به لطف استفاده از این روش ها، تعداد بیماری هایی که در مراحل اولیه تشخیص داده می شوند به میزان قابل توجهی افزایش یافته است. و در این مورد، آنها اغلب مستعد درمان هستند.
- توموگرافی اولتراسوند.
- آنژیوگرافی منبع اطلاعات عینی در مورد اینکه نئوپلاسم از کدام اندام منشأ می گیرد.
- پنوموآنسفالوگرافی.
مهم است بدانید که اگر فرآیند تومور در یکی از اندام ها تشخیص داده شود، باید معاینه کامل انجام شود تا آسیب شناسی سایر نواحی رد شود.
درمان
رویکردهای عمومی برای درمان سندرم هیپل-لیندو با اصول درمان سرطان سازگار است. درمان باید پیچیده و ترکیبی از روش های جراحی و پرتودرمانی باشد. هر یک از آنها به شدت مطابق با نشانه ها، موارد منع مصرف، ویژگی های یک تومور خاص و وضعیت بیمار استفاده می شود.
داروها عمدتاً به عنوان درمان علامتی برای اصلاح برخی از عملکردهای اندام های فردی و وضعیت عمومی بیمار استفاده می شوند.
پیش‌بینی
با تشخیص به موقع و انتخاب صحیح درمان می توان پیشرفت بیماری و همچنین تأثیر منفی آن بر بدن را کنترل کرد. یک پیش نیاز تشخیص و درمان به موقع است.
اما در برخی موارد، علیرغم تلاش های انجام شده، به دلیل خطر بالای ابتلا، پیش آگهی برای بیمار نامطلوب باقی می ماند.عوارض.
