پزشکی مدرن اکنون به بالاترین سطح رسیده است. در مبارزه با بیماری های ارثی نیز موفقیت های خاصی به ثبت رسیده است. با این حال، به همان اندازه که درمان این بیماری ها مهم است، اولویت پیشگیری است. این فرآیند در دو جهت انجام می شود: جلوگیری از ظهور بیماری های جدید و جلوگیری از تولد فرزندان در خانواده هایی که مشکلات ارثی وجود دارد. بسیاری از مردم آنها را با بیماری های مادرزادی می شناسند. با این حال، یک تفاوت اساسی بین آنها وجود دارد. بیماری های مادرزادی در اثر عوامل مختلفی ایجاد می شوند. علاوه بر مشکلات ارثی، شرایط بیرونی مانند قرار گرفتن در معرض داروها، پرتوها و غیره نیز می تواند به عنوان فعال کننده این بیماری باشد. آینده.
معنای ژنتیک
شایان ذکر است که قبل از پرداختن به پیشگیری، باید از وجود مشکلات در خانواده خاصی مطلع شد. در این زمینه عوامل ژنتیکی از اهمیت بالایی برخوردار است.به عنوان مثال، چند نفر از اعضای یک سلول از جامعه یک بیماری ارثی دارند. سپس سایر اعضای خانواده باید تحت معاینه ویژه قرار گیرند. این به شناسایی افرادی که مستعد ابتلا به این بیماری هستند کمک می کند. پیشگیری و درمان به موقع بیماری های ارثی شما را از بسیاری از مشکلات در آینده نجات می دهد.
در حال حاضر، دانشمندان در حال کار بر روی بررسی ژن های مستعد ابتلا به بیماری های مزمن هستند. اگر همه چیز خوب پیش برود، می توان گروه های خاصی از بیماران را تشکیل داد و اقدامات پیشگیرانه را آغاز کرد.
گذرنامه ژنتیک
همانطور که قبلاً اشاره شد، پزشکی مدرن هر روز در حال توسعه است. این امر در مورد پیشگیری از بیماری های ارثی نیز صدق می کند. متخصصان اکنون به طور جدی به فکر معرفی پاسپورت ژنتیکی هستند. اطلاعاتی را نشان می دهد که وضعیت گروهی از ژن ها و جایگاه های نشانگر را در یک فرد خاص منعکس می کند. شایان ذکر است که این پروژه قبلاً تایید شده است و کشورهایی مانند ایالات متحده و فنلاند در حال تخصیص سرمایه گذاری برای توسعه این ایده هستند.
به نظر می رسد معرفی گذرنامه ژنتیکی گامی جدی در توسعه تشخیص و پیشگیری از بیماری های ارثی باشد. از این گذشته، با کمک آن، تشخیص استعداد آسیب شناسی و شروع مبارزه با آن آسان خواهد بود.
تشخیص تمایل به بیماری
برای شروع، شایان ذکر است که هر خانواده باید سلامت خود را کنترل کند و از بیماری های ارثی خود آگاه باشد. اگر یکشجره نامه را به درستی تنظیم و تجزیه و تحلیل کنید، می توان استعداد خانواده را به یک آسیب شناسی خاص تشخیص داد. سپس با استفاده از روش‌های مختلف، متخصصان وجود گرایش تک تک اعضای سلول جامعه به این بیماری را تشخیص می‌دهند.
در زمان ما ژن های مستعد آلرژی، انفارکتوس میوکارد، دیابت، آسم، انکولوژی، بیماری های زنان و غیره کشف می شود. گاهی اوقات پزشک سطح ایمنی بیمار را ارزیابی می کند و وجود ژن های تغییر یافته را تشخیص می دهد. لازم به ذکر است که بیماری های ارثی و مادرزادی و پیشگیری از آنها امری نسبتاً پیچیده است. بنابراین، ابتدا باید کامل ترین تحقیق را انجام دهید تا ایده ای از مشکل داشته باشید. معاینات پزشکی باید فقط با رضایت فرد انجام شود، در حالی که متخصص موظف است محرمانه بودن اطلاعات را حفظ کند.
پس از دریافت نتیجه، متخصص، همچنین با توافق می تواند آنها را برای پزشک شما ارسال کند. و سپس پزشک کار بر روی پیشگیری از بیماری های ارثی را آغاز خواهد کرد.
انواع آسیب شناسی ارثی
مثل هر بیماری دیگری، این بیماری نیز طبقه بندی خاص خود را دارد. مشکلات ارثی به سه نوع اصلی تقسیم می شوند:
- بیماری های ژنتیکی. این بیماری در نتیجه آسیب DNA در سطح ژن رخ می دهد.
- بیماری های کروموزومی. این آسیب شناسی به دلیل تعداد نادرست کروموزوم ها ظاهر می شود. شایع ترین بیماری ارثی این گونه سندرم داون است.
- بیماری های ارثیاستعداد اینها عبارتند از دیابت، فشار خون بالا، اسکیزوفرنی، و غیره.
در مورد روش‌های پیشگیری از بیماریهای ارثی، چندین مورد از مؤثرترین آنها وجود دارد که در ادامه به آنها پرداخته می‌شود.
شناسایی بیماری قبل از تولد نوزاد
در حال حاضر چنین مطالعاتی بسیار مؤثر هستند. این به دلیل معرفی جدیدترین روش های تشخیص قبل از تولد است. به لطف این روش ها، توصیه به بچه دار نشدن در خانواده و حتی خاتمه بارداری امکان پذیر شد. انجام بدون اقدامات شدید غیرممکن است، زیرا هنگامی که یک آسیب شناسی ارثی تشخیص داده می شود، لازم است اقداماتی انجام شود. در غیر این صورت، ممکن است شرایط غیرقابل حلی ایجاد شود که منجر به عواقب جدی شود.
با کمک تشخیص قبل از تولد می توان نتیجه بارداری را با آسیب شناسی خاصی پیش بینی کرد. هنگام انجام مطالعات مختلف، با احتمال زیادی می توان مشکلات رشد جنین و همچنین حدود نیم هزار بیماری ارثی را تشخیص داد.
دلیل شروع تشخیص می تواند:
- شناسایی یک بیماری خاص در خانواده؛
- بیماری های خاص هر دو والدین یا فقط مادر؛
- سن زن (بیش از 35 سال).
روش‌های تشخیص قبل از تولد
اقدامات پیشگیری از بیماریهای ارثی شامل روش‌های تشخیص قبل از تولد بیماری‌ها است. از جمله آنها عبارتند از:
- آمنیوسنتز. ماهیت آن در استخراج مایع آمنیوتیک نهفته است. این فرآینددر هفته 20 بارداری با سوراخ کردن دیواره شکم انجام شد.
- بیوپسی کوریون. این روش شامل به دست آوردن بافت کوریون است. باید زودتر استفاده شود، یعنی در هفته 8-9 بارداری. نتیجه با سوراخ کردن دیواره شکم یا از طریق دسترسی به دهانه رحم به دست می آید.
- پلاسنتوسنتز. در این صورت باید پرزهای جفت را بگیرید. این روش در هر زمان از بارداری استفاده می شود. مانند موارد قبلی، پرزها را می توان با سوراخ کردن دیواره شکم به دست آورد.
- کوردوسنتز. کارشناسان این روش را به عنوان موثرترین روش معرفی می کنند. ماهیت آن بدست آوردن خون با سوراخ کردن بند ناف است. روش را در هفته 24-25 بارداری اعمال کنید.
مطالعه بارداری
تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری های ارثی در نوزادان متولد نشده دارای نقص با استفاده از غربالگری زنان باردار انجام می شود. این فرآیند در دو مرحله انجام می شود: تشخیص میزان پروتئین خون و سونوگرافی جنین.
اولین روش توسط متخصص زنان و زایمان که واجد شرایط و تجهیزات لازم هستند انجام می شود. سطح پروتئین دو بار بررسی می شود: در هفته 16 و 23 بارداری.
مرحله دوم فقط در صورتی مرتبط است که شک داشته باشید که کودک متولد نشده مشکل دارد. سونوگرافی بهتر است در موسسات خاص انجام شود. پس از آن یک مشاوره ژنتیکی انجام می شود که بر اساس آن روشی انتخاب می شود.تشخیص قبل از تولد پس از انجام تمام آزمایشات لازم، سرنوشت بعدی بارداری توسط متخصصان تعیین می شود.
معاینه نوزادان
پیشگیری از بیماریهای ارثی چیست؟ این سوال را بسیاری از مردم می پرسند زیرا فکر می کنند نمی توان از آن جلوگیری کرد، اما اشتباه می کنند. با تشخیص و درمان به موقع، بیماری های ارثی عوارضی را که منجر به مرگ شود، به همراه نخواهد داشت.
غربالگری یک روش نسبتاً محبوب و مؤثر برای تشخیص بیماری است. تعداد زیادی از این برنامه ها توسعه یافته است. آنها به بررسی تصویر پیش بالینی بیماری های خاص کمک می کنند. آنها در صورت شدید بودن بیماری انجام می شوند. سپس در صورت تشخیص زودهنگام و به موقع، بیماری قابل درمان است.
در روسیه اکنون چنین رویه ای وجود دارد. برخی از کلینیک ها برنامه هایی را برای تشخیص و درمان کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری ارائه کرده اند. به عنوان یک آزمایش، خون از کودکان در روز 5-6 زندگی گرفته می شود. کسانی که تخلفات شناسایی شده دارند به گروه خطر خاصی تعلق دارند. به این کودکان درمانی داده می شود که به طور قابل توجهی احتمال عوارض را کاهش می دهد.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک یک مراقبت پزشکی تخصصی با هدف پیشگیری از تولد کودکان بیمار است. بیماری های ارثی انسان و پیشگیری از آنها جایگاه ویژه ای در بین سایر بیماری ها دارد. بالاخره ما در مورد بچه ها صحبت می کنیم.که هنوز به دنیا نیامده اند.
مشاوره فقط توسط یک متخصص مجرب در زمینه ژنتیک قابل انجام است. این روش برای جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به بیماری های ارثی که درمان آنها دشوار است بسیار عالی است. هدف از مشاوره تعیین خطر تولد کودک با یک بیماری ارثی است. همچنین، پزشک باید معنای این روش را برای والدین توضیح دهد و به آنها در تصمیم گیری کمک کند.
دلایل مشاوره
پیشگیری از بیماری های ارثی به لطف روش ها و تکنیک های جدید در سطح بالایی توسعه یافته است. مشاوره ژنتیک در موارد زیر انجام می شود:
- کودکی با آسیب شناسی مادرزادی رشد متولد می شود؛
- شک یا ایجاد بیماری ارثی در خانواده؛
- ازدواج بین اقوام؛
- اگر مواردی از سقط جنین یا مرده زایی وجود داشت؛
- سن حاملگی (بیش از 35)؛
- بارداری سخت و با عوارض است.
پزشک وقتی توصیه هایی می کند مسئولیت بزرگی را بر عهده می گیرد که پیشگیری از تولد کودکی معلول محکوم به رنج جسمی و روحی به آن بستگی دارد. بنابراین، لازم است که نه بر اساس برداشت ها، بلکه بر اساس محاسبات دقیق احتمال داشتن یک فرزند بیمار باشد.
نتیجه گیری
اغلب اوقات پیش می آید که خود والدین از به دنیا آوردن نوزاد بیمار می ترسند و از این کار امتناع می کنند. این ترس ها همیشه موجه نیستند، و اگر پزشک چنین نمی کندآنها را متقاعد کنید، در این صورت ممکن است یک خانواده کاملا سالم شکل نگیرد.
پیشگیری از بیماری های ارثی در مطب آغاز می شود. پس از انجام تحقیقات لازم، متخصص باید قبل از تصمیم گیری نهایی، تمام تفاوت های ظریف را برای والدین توضیح دهد. در هر صورت آنها حرف آخر را می زنند. پزشک نیز به نوبه خود باید هر کاری که ممکن است انجام دهد تا کودک سالم به دنیا بیاید و خانواده ای سالم تشکیل دهد.
