دیسپلازی بافت همبند یک بیماری است که سیستم اسکلتی عضلانی و اندام های داخلی را درگیر می کند. با فراوانی مساوی در بزرگسالان و کودکان رخ می دهد. تظاهرات بالینی این آسیب شناسی با علائمی همراه است که مشخصه تعدادی از بیماری های رایج دیگر است که هنگام تشخیص، حتی متخصصان با تجربه را نیز گمراه می کند.
درمان دیسپلازی بافت همبند باید در اسرع وقت پس از شناسایی پاتولوژی شروع شود. این تنها راه اجتناب از ناتوانی و داشتن زندگی کامل است که برای هر دهم بیمار مبتلا به نوع پیشرفته این بیماری غیرممکن است.
چه چیزی باعث آسیب شناسی می شود
هنگامی که برای اولین بار با این تشخیص مواجه می شوند، اکثر بیماران نمی دانند چه چیزی در خطر است. در واقع دیسپلازی بافت همبند بیماری است که با علائم متعدد خود را نشان می دهد و به دلایل متعددی تحریک می شود. عمدتادر بسیاری از موارد، این بیماری به طور ژنتیکی از بستگان در یک خط صعودی مستقیم منتقل می شود که به دلیل شکست در فرآیندهای طبیعی سنتز کلاژن ایجاد می شود. با دیسپلازی، تقریباً تمام اندام ها و سیستم اسکلتی عضلانی تحت تأثیر قرار می گیرند.
اختلال در رشد عناصر ساختاری بافت همبند ناگزیر به تغییرات متعددی منجر می شود. ابتدا، علائم از سمت سیستم اسکلتی عضلانی ظاهر می شود - عناصر بافت همبند به طور گسترده در آنجا نشان داده می شوند. همانطور که می دانید در ساختار این ماده الیاف، سلول و ماده بین سلولی وجود دارد که چگالی آن به نسبت آنها بستگی دارد. در سرتاسر بدن، بافت همبند سست، سخت و الاستیک است. در تشکیل پوست، استخوان، غضروف و دیواره عروق، نقش اصلی به رشته های کلاژن تعلق دارد که در بافت همبند غالب بوده و شکل خود را حفظ می کنند. اهمیت الاستین را نمی توان نادیده گرفت - این ماده باعث انقباض و آرامش ماهیچه ها می شود.
دیسپلازی بافت همبند به دلیل جهش ژنهای مسئول فرآیندهای سنتز طبیعی ایجاد می شود. تغییرات می توانند بسیار متنوع باشند و بر هر پیوندی از زنجیره DNA تأثیر بگذارند. در نتیجه، ساختار بافت همبند که عمدتاً از الاستین و کلاژن تشکیل شده است، به اشتباه شکل می‌گیرد و ساختارهایی که با تخلف تشکیل شده‌اند، نمی‌توانند حتی بارهای مکانیکی متوسط را تحمل کنند، کشیده و ضعیف می‌شوند.
انواع متفاوت بیماری
آسیب شناسی موثربافت همبند اندام های داخلی، مفاصل و استخوان ها به طور مشروط به اشکال متمایز و تمایز نیافته دیسپلازی تقسیم می شوند. در مورد اول، یک بیماری دلالت دارد که دارای علائم مشخصه است و با نقص های ژنی یا بیوشیمیایی به خوبی مطالعه شده ظاهر می شود. پزشکان بیماری هایی از این نوع را با اصطلاح کلی «کلاژنوپاتی» نامیده اند. این دسته شامل شرایط پاتولوژیک زیر است:
- سندرم مارفان. بیماران مبتلا به این بیماری معمولاً قد بلند، دست‌ها و پاهای بلند و ستون فقرات خمیده دارند. همچنین می تواند در اندام های بینایی، تا جدا شدن شبکیه و سابلوکساسیون عدسی رخ دهد. در کودکان، دیسپلازی بافت همبند باعث ایجاد نارسایی قلبی در پس زمینه افتادگی دریچه میترال می شود.
- سندرم پوست شل. این بیماری نسبت به قبلی کمتر شایع است. ویژگی آن در کشش بیش از حد اپیدرم نهفته است. در این نوع کلاژنوپاتی، فیبرهای الاستین هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند. آسیب شناسی معمولا ارثی است.
- سندرم ایلر - دانلو. یک بیماری ژنتیکی پیچیده که با سستی شدید مفصل ظاهر می شود. چنین دیسپلازی بافت همبند در بزرگسالان منجر به افزایش آسیب پذیری پوست و تشکیل اسکارهای آتروفیک می شود.
- Osteogenesis imperfecta. این مجموعه ای کامل از آسیب شناسی ژنتیکی تعیین شده است که به دلیل اختلال در تشکیل استخوان ایجاد می شود. به دلیل دیسپلازی آسیب دیده، تراکم آن به شدت کاهش می یابد، که به ناچار منجر به شکستگی اندام، ستون فقرات و مفاصل می شود، و در دوران کودکی - بهرشد آهسته، انحنای وضعیت بدن، بدشکلی های ناتوان کننده مشخصه. اغلب با آسیب به بافت استخوانی، بیمار در کار سیستم عصبی مرکزی، سیستم قلبی عروقی، دفعی و تنفسی مشکل دارد.
فرم تمایز نیافته
برای تشخیص این نوع دیسپلازی کافی است که هیچ یک از علائم و شکایات بیمار مربوط به کلاژنوپاتی های متمایز نباشد. در کودکان دیسپلازی بافت همبند از این نوع در 80 درصد موارد رخ می دهد. علاوه بر نوزادان، جوانان زیر 35 سال نیز در خطر ابتلا به این بیماری هستند.
چه تغییراتی در بدن رخ می دهد
می توانید با تعدادی از علائم به دیسپلازی بافت همبند مشکوک شوید. بیماران با این تشخیص متوجه افزایش تحرک مفاصل و خاصیت ارتجاعی پوست می شوند - این علامت اصلی بیماری است که مشخصه هر شکلی از کلاژنوپاتی و شکل تمایز نیافته بیماری است. علاوه بر این تظاهرات، تصویر بالینی را می توان با سایر اختلالات بافت همبند تکمیل کرد:
- بدشکلی های اسکلتی؛
- مالاکلوژن;
- کف پای صاف;
- شبکه عروقی.
علائم نادرتر شامل ناهنجاری در ساختار گوش، شکننده شدن دندان ها و تشکیل فتق است. در یک دوره شدید بیماری، تغییراتی در بافت های اندام های داخلی ایجاد می شود. دیسپلازی بافت همبند قلب، اندام های تنفسی و حفره شکمی در بیشتر موارد با ایجاد دیستونی اتونومیک مقدم است. اغلب اوقاتاختلال عملکرد سیستم خودکار عصبی در سنین پایین مشاهده می شود.
علائم دیسپلازی بافت همبند به تدریج آشکارتر می شوند. در هنگام تولد، کودکان ممکن است اصلاً ویژگی فنوتیپی نداشته باشند. با این حال، این عمدتا در مورد دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته صدق می کند. با افزایش سن، بیماری فعال تر می شود و سرعت پیشرفت آن تا حد زیادی به وضعیت اکولوژیکی در منطقه محل سکونت، کیفیت تغذیه، بیماری های مزمن، استرس و میزان محافظت ایمنی بستگی دارد.
علائم
تغییرات دیسپلاستیکی که در بافت های همبند بدن اتفاق می افتد عملاً هیچ علامت خارجی آشکاری ندارند. از بسیاری جهات، تظاهرات بالینی مشابه علائم بیماری های مختلف است که در اطفال، گوارش، ارتوپدی، چشم پزشکی، روماتولوژی، ریه با آن مواجه می شوند. از نظر بصری، فرد مبتلا به دیسپلازی ممکن است کاملاً سالم به نظر برسد، اما در عین حال، ظاهر او در تعدادی ویژگی خاص متفاوت است. به طور معمول افراد مبتلا به این بیماری را می توان به دو دسته تقسیم کرد: دسته اول بلند قد، شانه گرد، لاغر با تیغه های شانه و استخوان ترقوه بیرون زده و دسته دوم ضعیف، شکننده، قد کوچک.
از شکایاتی که بیماران از پزشک بیان می کنند، قابل ذکر است:
- ضعف و ضعف عمومی؛
- شکم و سردرد;
- نفخ، یبوست، اسهال؛
- افزایش فشار خون؛
- عود مکرر بیماری مزمن تنفسی؛
- عضلانیافت فشار خون؛
- کاهش اشتها و کاهش وزن؛
- تنگی نفس با کوچکترین تلاش.
علائم دیگر نیز گواه دیسپلازی بافت همبند است. بیماران بزرگسال دارای بدنی عمدتاً آستنیک با آسیب شناسی برجسته ستون فقرات (اسکولیوز، کیفوز، لوردوز)، تغییر شکل قفسه سینه یا اندام تحتانی (والگوس پا) هستند. اغلب، افراد مبتلا به دیسپلازی متوجه اندازه نامتناسب پا یا دست نسبت به قد می شوند. حرکت بیش از حد مفاصل نیز نشانه ای از ایجاد بافت همبند پاتولوژیک است. کودکان مبتلا به دیسپلازی اغلب "استعداد" خود را به همسالان خود نشان می دهند: انگشتان خود را 90 درجه خم می کنند، مفصل آرنج یا زانو را خم می کنند، بدون درد پوست را در پیشانی، پشت دست و در جاهای دیگر می کشند..
عوارض احتمالی
این بیماری بر کار کل ارگانیسم و رفاه فرد تأثیر منفی می گذارد. در کودکان مبتلا به دیسپلازی، رشد فک بالا و پایین اغلب کند می شود، اختلالاتی در عملکرد اندام های بینایی رخ می دهد (نزدیک بینی، آنژیوپاتی شبکیه ایجاد می شود). از طرف سیستم عروقی نیز عوارضی به شکل واریس، افزایش شکنندگی و نفوذپذیری دیواره رگ‌ها ممکن است.
روش های تشخیصی
متخصصان با تجربه قادر به تشخیص سندرم دیسپلازی بافت همبند پس از اولین معاینه بیمار هستند. با این حال، برای تشخیص رسمی، متخصص بیمار را برای انجام یک سری مطالعات ارجاع می دهد. سپس، با نتیجه گیری هدایت می شودمتخصصین و نتایج آزمایشات لازم، پزشک قادر به پایان دادن به تعریف بیماری و تجویز درمان خواهد بود.
علائم مختلف دیسپلازی بافت همبند در ایجاد تشخیص صحیح اختلال ایجاد می کند. علاوه بر آزمایشات آزمایشگاهی، بیمار باید تحت:
- سونوگرافی;
- MRI;
- CT;
- الکترومیوگرافی؛
- رادیوگرافی.
تشخیص دیسپلازی تمایز نیافته می تواند زمان زیادی طول بکشد، زیرا نیاز به نگرش سخت و یک رویکرد یکپارچه دارد. اول از همه، به بیمار معاینه ژنتیکی برای جهش در ژن های خاص اختصاص داده می شود. اغلب، پزشکان به استفاده از تحقیقات بالینی و تبارشناسی (تشخیص اعضای خانواده بیمار، گرفتن شرح حال) متوسل می شوند. علاوه بر این، معمولاً به بیمار توصیه می شود که معاینه تمام اندام های داخلی را انجام دهد تا میزان آسیب به بیماری مشخص شود. بیمار باید طول بدن، بخش‌ها و اندام‌ها را اندازه‌گیری کند، تحرک مفاصل، قابلیت انبساط پوست را ارزیابی کند.
تفاوت های ظریف درمان
درمان دیسپلازی بافت همبند در بزرگسالان و کودکان بر اساس همین اصل است. علم مدرن از راه های زیادی برای مبارزه با پیشرفت سندرم دیسپلازی استفاده می کند، اما در بیشتر موارد همه آنها به خنثی سازی علائم دارویی یا از بین بردن آنها با مداخله جراحی ختم می شود. دیسپلازی بافت همبند تمایز نیافته به دلیل تظاهرات چند علامتی و فقدان معیارهای واضح برای تشخیص عملاً قابل درمان نیست.
دوره دارو شامل آماده سازی های حاوی منیزیم است - این ریز عنصر نقش مهمی در روند سنتز کلاژن ایفا می کند. علاوه بر مجتمع های ویتامین و مواد معدنی، برای بیمار داروهایی تجویز می شود که عملکرد اندام های داخلی را اصلاح می کنند (داروهای قلب و عروق، ضد آریتمی، گیاه گردان، نوتروپیک، داروهای فعال عروقی، مسدود کننده های بتا).
اهمیت کمی در درمان بیماری هایی مانند کلاژنوپاتی به تقویت، حفظ تون بافت های عضلانی و استخوانی و جلوگیری از ایجاد عوارض غیرقابل برگشت دارد. به لطف درمان پیچیده، بیمار از هر فرصتی برای بازیابی عملکرد اندام های داخلی و بهبود کیفیت زندگی برخوردار است.
در کودکان، دیسپلازی بافت همبند معمولاً به صورت محافظه کارانه درمان می شود. با مصرف منظم ویتامین‌های B و C، می‌توان سنتز کلاژن را تحریک کرد، که امکان دستیابی به پسرفت بیماری را فراهم می‌کند. پزشکان توصیه می کنند که نوزادانی که از این آسیب شناسی رنج می برند، دوره ای از داروهای حاوی منیزیم و مس بنوشند، داروهایی که متابولیسم را تثبیت می کنند، سطح اسیدهای آمینه ضروری را افزایش می دهند..
درمان جراحی و توانبخشی
در مورد عمل جراحی، تصمیم گرفته شده است که به این روش درمانی رادیکال با علائم بارز دیسپلازی که زندگی بیمار را تهدید می کند تغییر دهید: افتادگی دریچه های قلب درجه دوم و سوم، تغییر شکل دریچه های قلب. قفسه سینه، فتق بین مهره ای.
برای بهبود بیماران مبتلا به دیسپلازی بافت همبند توصیه می شودیک دوره ماساژ درمانی در ناحیه پشت، گردن و شانه و اندام ها انجام دهید.
هنگامی که تشخیص داده می شود کودکی با نصب والگوس مسطح، ناشی از دیسپلازی بافت همبند است، باید با ارتوپد تماس بگیرید. پزشک استفاده از تکیه گاه های قوس، ژیمناستیک روزانه برای پاها، حمام با نمک دریا و ماساژ اندام ها را تجویز می کند.
اگر کودکی از درد مفاصل شکایت دارد، باید کفش هایی با کفی ارتوپدی مناسب برای او انتخاب کرد. در کودکان نوپا، کفش ها باید موقعیت پاشنه، پنجه و مفصل مچ پا را محکم ثابت کنند. در تمام مدل های ارتوپدی، پاشنه بلند و کشسان است و پاشنه آن از 1 تا 1.5 سانتی متر بیشتر نیست.
توصیه ها و پیشگیری
در مورد دیسپلازی بافت همبند، رعایت روال روزانه از اهمیت اساسی برخوردار است: بزرگسالان باید حداقل 7-8 ساعت برای خواب شبانه اختصاص دهند و 10-12 ساعت خواب سالم به کودکان نشان داده می شود. در سنین پایین، نوزادان نیز باید در طول روز استراحت کنند.
در صبح، توصیه می شود تمرینات ابتدایی را فراموش نکنید - در چنین بیماری نمی توان مزایای آن را بیش از حد برآورد کرد. اگر محدودیتی برای ورزش وجود ندارد، باید مادام العمر تمرین کرد. با این حال، آموزش حرفه ای برای کودکان و بزرگسالان و دیسپلازی منع مصرف دارد. با حرکت بیش از حد مفاصل، تغییرات دژنراتیو-دیستروفیک در بافت غضروف، رباط ها به دلیل ضربه های مکرر، خونریزی های میکروسکوپی به سرعت توسعه می یابند. همه اینها می تواند منجر به التهاب مکرر آسپتیک و شروع فرآیندهای دژنراتیو شود.
شنا، اسکی، دوچرخه سواری، بدمینتون یک اثر عالی ایجاد می کند. راه رفتن با دوز آرام در حین پیاده روی مفید است. تربیت بدنی روزانه و ورزش های غیرحرفه ای توانایی های جبرانی و سازگاری بدن را افزایش می دهد.
