سندرم Otahara در سال 2001 در فهرست بیماری هایی قرار گرفت که با افزایش فعالیت صرعی و همچنین اختلالات صرعی در پارامترهای الکتروانسفالوگرام مشخص می شوند. چنین تخلفاتی باعث بدتر شدن پیشرونده در عملکرد مغز می شود. در همان سال 2001، فرضیه ای به همین نام پذیرفته شد که نشان می دهد در اکثریت قریب به اتفاق موارد سندرم اوتاهارا با تبدیل به سندرم وست مشاهده می شود. همچنین مواردی وجود داشت که در آینده، آسیب شناسی به سندرم لنوکس-گاستوت تبدیل شد.
شرح
سندرم مارکاند بلوم اوتاهارا مرحله اولیه در ایجاد آنسفالوپاتی نوع صرع است که در نوزادان در ماه های اول زندگی رخ می دهد. آسیب شناسی با حملات حاد ظاهر می شود که در طول 10 روز از زندگی کودک پیشرفت می کند. در بعضی موارداین سندرم می تواند بلافاصله پس از تولد کودک خود را نشان دهد. بیماری های ژنتیکی می توانند باعث ایجاد اختلالات متابولیک شوند که در نهایت منجر به تظاهرات سندرم به شکل حاد در پس زمینه سلامت می شود.
دلایل
پزشکان بر این باورند که محتمل ترین علت ایجاد سندرم اوتاهارا در کودکان اختلالات در شکل گیری مغز مانند پورانسفالی، مگالنسفالی یک طرفه و غیره است. در برخی موارد، شکست در فرآیندهای متابولیک، مانند اختلالات نقشه برداری، منجر به آسیب شناسی می شود.
برای یک مطالعه شخصی، اوتاهر ده مورد را در نظر گرفت. در نتیجه می توان تشخیص داد که دو بیمار در یکی از نیمکره های مغز کیست دارند که مشخصه آن پورانسفالی است. دو بیمار دیگر به سندرم Aicardi و همچنین انسفالوپاتی مختلط تحت حاد مبتلا بودند. این منجر به تغییراتی در بافت های مغز با ماهیت دیستروفی و در نتیجه اختلال در عملکرد مغز شد. در 6 بیمار باقیمانده، علل سندرم اوتاهارا مشخص نشد.
نظرسنجی دیگری روی ۱۱ نوزاد مورد بررسی قرار گرفت. یکی از آنها در هنگام زایمان دچار خفگی شد، دومی با یک آسیب شناسی مادرزادی تشخیص داده شد که توسعه و گسترش آن به دلیل اختلالات در سطح ژنتیکی بود. یک کودک دیگر دارای هیپرگلیسینمی نوع غیر کتونی بود، در حالی که علت این سندرم در سایر کودکان قابل شناسایی نبود. و تنها یک کودک تشنج صرع داردمشابه آسیب شناسی موجود در بستگان نزدیک بود.
Schlumberger همچنین آزمایشی را با 8 کودک انجام داد. همه با نقص مغزی تشخیص داده شد. در همان زمان، 6 کودک مبتلا به مگالنسفالی یک طرفه بودند و در یک مورد سندرم آیکاردی مشاهده شد.
ناهنجاری
پیشنهاد دیگری در مورد علل ایجاد پاتولوژی اوتاهارا در مقاله ای در سال 1995 ارائه شد که صرع در دوران کودکی را توصیف می کرد. این مقاله در مورد ناهنجاری به عنوان علت اصلی سندرم صحبت می کند. ناهنجاری هر گونه انحراف از هنجار در رشد جسمانی است که در نتیجه آن اختلالات قابل توجهی در عملکرد و ساختار مغز ایجاد می شود.
بنابراین، آسیب های مغزی مادرزادی یا دریافتی یا هر بیماری دیگر عضو می تواند منجر به ایجاد این سندرم در نوزادان شود. کمتر مواردی وجود دارد که اختلالات در فرآیندهای متابولیک به یک تحریک کننده آسیب شناسی تبدیل می شود. در نتیجه، بر اساس اطلاعات جمع‌آوری‌شده در طول تحقیق، به طور کلی توافق شد که محرک‌های آسیب‌شناسی، اختلال در ساختار نیمکره‌های مغزی هستند.
علائم
ویژگی های اصلی پاتولوژی، طبق اطلاعات ارائه شده توسط Aicardi و Otahara، عبارتند از:
- این بیماری برای کودکان بلافاصله پس از تولد یا از سن ده روزگی معمول است.
- انواع تشنج می تواند متفاوت باشد، اما شایع ترین آن اسپاسم تحریکی است که عضلات بیش از حد کشیده می شوند. اسپاسم به صورت ظاهر می شودروز و شب.
- کاهش غیرعادی در شکل گیری روانگردان. اغلب با مرگ یک کودک در سنین تازه متولد شده به پایان می رسد.
- انتقال سندرم به بیماری های دیگر.
- در اکثریت قریب به اتفاق موارد، علت این سندرم اختلال در عملکرد مغز است.
وخامت پیشرونده
سندرم اوتاهارا با وخامت تدریجی وضعیت بیمار مشخص می شود. در عین حال، حملات با گذشت زمان بیشتر می شوند و رشد روانی حرکتی به طور قابل توجهی کند می شود. کودکان با تشخیص مشابه ناتوان باقی می مانند. تشنج می تواند به صورت متقارن یا جانبی به نیمکره های مغزی باشد. در پس زمینه سندرم، انواع دیگر تشنج نیز می تواند ظاهر شود، نه تنها اسپاسم های تحریکی. مدت تشنج 10 ثانیه، فواصل بین تشنج ها تقریباً 10-15 ثانیه است.
کودکانی که از سندرم اوتاهارا رنج می برند غیر فعال هستند، اغلب این بیماری با افت فشار خون همراه است. تبدیل به سندرم وست به طور متوسط 2-6 ماه پس از تولد اتفاق می افتد. این انتقال در هر سوم مورد از چهار مورد اتفاق می افتد. در آینده، احتمال انتقال آسیب شناسی به سندرم لنوکس-گاستوت زیاد است.
تشخیص
روش تشخیصی اصلی برای تشخیص پاتولوژی اوتاهارا تصویربرداری عصبی است. این ترکیبی از تکنیک های مختلف است که به دست آوردن تصویری از ساختار، عملکرد و ویژگی های مغز از دیدگاه بیوشیمیایی امکان پذیر است. کاربرد اینهاروش ها به شما امکان می دهد علل ایجاد سندرم را شناسایی کرده و درمان صحیح را تجویز کنید.
تصویربرداری عصبی به تشخیص ناهنجاری های قابل توجه در مغز و همچنین ناهنجاری ها کمک می کند. اگر این روش ها مقادیر طبیعی را تشخیص دهند، به اصطلاح غربالگری متابولیک انجام می شود. این روش وجود اختلال در فرآیندهای متابولیک را نشان می دهد که می تواند باعث سندرم اوتاهارا نیز شود.
الکتروآنسفالوگرافی اینترکتال
در مراحل اولیه ایجاد سندرم، الکتروانسفالوگرافی اینترکتال تجویز می شود. این مطالعه پاسخ به یک الگوی سرکوب انفجاری با دامنه بالا را آزمایش می کند. ترشحات پراکسیسمال توسط یک منحنی صاف از یکدیگر جدا می شوند، مدت زمان آن حدود 18 ثانیه است. الگوی سرکوب فلاش اغلب نامتقارن است و در طول دوره استراحت بدتر می شود. اگر در 3 تا 5 ماهگی کودکی الگوی جایگزینی هیپساریتمی داشته باشد، می توانیم در مورد انتقال سندرم اوتاهارا به بیماری وست صحبت کنیم. فعالیت موج سنبله آهسته، به نوبه خود، مشخصه اصلی سندرم لنوکس-گاستوت است.
در موارد دیگر، آسیب شناسی اوتاهارا به انواع جزئی صرع تبدیل می شود که با افزایش فعالیت سلول های مغز در یکی از نیمکره ها مشخص می شود.
تصویربرداری عصبی شامل MRI و CT سر است. از طریق این مطالعات می توان تمامی تغییرات در ساختار را تجسم کرد. عکسی از کودکان مبتلا به سندرم اوتاهارا در زیر ارائه شده است.
درمان
اثربخشی هر درمانی در مورد این سندرم متاسفانه بسیار کم است. به عنوان یک قاعده، اساس درمان داروهای ضد صرع، مانند فنوباربیتال، همچنین به عنوان لومینال شناخته می شود. این دارو تعداد تشنج ها را کاهش می دهد، اما قادر به جلوگیری از تشکیل تاخیری عامل روانی حرکتی نیست.
هورمون‌های آدرنوکورتیکوتروپیک و آنتاگونیست‌های کلسیم نیز پویایی مثبتی در وضعیت بیماران مبتلا به سندرم اوتاهارا ایجاد نکردند. در سال 2001، مطالعه ای انجام شد که طی آن می توان روند مثبتی را در درمان ویتامین B6 شناسایی کرد. همچنین، نتیجه درمان داروی "Zonisamide" را داد.
با همی گالانسفالی و دیسپلازی قشر مغز، باید از کمک جراحان مغز و اعصاب استفاده کنید. یک پروتکل بین‌المللی برای درمان سندرم اوتاهارا وجود دارد که شامل ویگاباترین، سیناکتن و همچنین معرفی ایمونوگلوبولین‌ها می‌شود.
پیش‌بینی
امروز متاسفانه هیچ رژیم درمانی موثری برای این سندرم وجود ندارد. بیش از نیمی از بیماران با این تشخیص در ماه اول زندگی می میرند. کسانی که توانستند زنده بمانند از توسعه نیافتگی مداوم روانی و عصبی رنج می برند. مواردی وجود دارد که حتی نمی توان حملات صرع را متوقف کرد.
در برخی موارد، این سندرم به بیماری های دیگر منتقل می شود. در همان زمان، رشد روانی حرکتی عادی می شود، با این حال، پیش آگهی هنوز نامطلوب است.
ما علل اصلی سندرم اوتاهارا را بررسی کردیم.
