کد ژنتیکی ما به قدری پیچیده است که تقریباً هر آسیب جدی می تواند یک واکنش زنجیره ای ایجاد کند و بر روی یک فرد تأثیر بگذارد که از بهترین طرف نیست. دانشمندان دائماً در حال کشف بیماری‌های جدید هستند، اما، به قول خودشان، نود درصد ژنوم ناشناخته باقی می‌ماند.
شرح
سندرم لارسن (ICD 10 - کد M89) یک بیماری ژنتیکی نادر است که طیف وسیعی از تظاهرات فنوتیپی دارد. مشخص ترین علائم دررفتگی و زیرشاخه مفاصل بزرگ، وجود ناهنجاری های استخوان های جمجمه صورت و مشکلات در عملکرد اندام ها است. تظاهرات جزئی عبارتند از اسکولیوز، پاچنبری، کوتاهی قد و مشکلات تنفسی.
سندرم لارسن به دلیل جهش های نقطه ای ایجاد می شود که می تواند خود به خود رخ دهد یا به روش اتوزومال غالب به ارث برسد. تغییرات در ژن FLNB با یک گروه کامل از بیماری ها همراه است که با اختلالات در سیستم اسکلتی آشکار می شود. تظاهرات خاص ممکن است حتی در بین بستگان متفاوت باشد.
دلایل
چه اتفاقی باید در ارگانیسم در حال رشد رخ دهد تا سندرم لارسن رخ دهد؟ علل این بیماری هنوز در گرگ و میش علمی پنهان است. تنها مشخص است که با توارث اتوزومال غالب مشخص می شود. یعنی تنها یک کپی از ژن تغییر یافته برای انتقال آسیب شناسی به فرزندان شما و شاید حتی نوه ها کافی است. این ژن را می توان از والدین (از هر دو یا از یکی) به دست آورد یا نتیجه یک جهش خود به خودی باشد. خطر ارث بردن این بیماری بدون توجه به جنسیت کودک و تعداد بارداری 50/50 است.
ژن تغییر یافته روی بازوی کوتاه کروموزوم سوم قرار دارد. در صورت تمایل، محققان می توانند به طور دقیق مکانی را که اطلاعات ارثی در آن تغییر کرده است، نشان دهند. به طور معمول، این ژن پروتئینی را کد می کند که در محافل علمی به نام فیلامین B شناخته می شود. این ژن نقش مهمی در توسعه اسکلت سلولی دارد. جهش منجر به این واقعیت می شود که پروتئین از انجام وظایفی که به آن اختصاص داده شده است متوقف می شود و سلول های بدن از آن رنج می برند.
افراد مبتلا به این سندرم ممکن است موزاییکیسم داشته باشند. یعنی شدت و تعداد تظاهرات بیماری به طور مستقیم به تعداد سلول هایی که تحت تأثیر قرار گرفته اند بستگی دارد. برخی از افراد ممکن است حتی از نقص در این ژن آگاه نباشند.
اپیدمیولوژی
سندرم لارسن در مردان و زنان با فراوانی یکسانی ایجاد می شود. بر اساس برآوردهای بسیار خشن، این بیماری در یک نوزاد از صد هزار نوزاد رخ می دهد. این، خوشبختانه، نادر است. برآوردها غیر قابل اعتماد تلقی می شوند،زیرا مشکلات خاصی در شناسایی این سندرم وجود دارد.
برای اولین بار در ادبیات پزشکی، این بیماری در اواسط قرن بیستم توصیف شد. لورن لارسن و همکاران شش مورد از این سندرم را در کودکان پیدا و مستند کردند.
علائم
همانطور که در بالا ذکر شد، سندرم لارسن می تواند به طرق مختلف حتی بین بستگان نزدیک خود را نشان دهد. مشخص ترین علائم بیماری تغییرات در استخوان های صورت است. این موارد عبارتند از: پل بینی پهن و پیشانی پهن، صورت صاف، وجود شکاف لب بالایی یا کام سخت. علاوه بر این، کودکان دررفتگی مفاصل بزرگ (ران، زانو، آرنج) و سابلوکساسیون شانه دارند.
انگشتان این گونه افراد کوتاه، پهن و با مفاصل سست ضعیف است. ممکن است استخوان‌های اضافی در مچ دست وجود داشته باشد که با افزایش سن ترکیب می‌شوند و بیومکانیک حرکت را مختل می‌کنند. برخی افراد پدیده نادر تراکئومالاسی (یا نرم شدن غضروف نای) را دارند.
تشخیص
تشخیص "سندرم لارسن" تنها پس از معاینه کامل بیمار، مطالعه کامل سابقه پزشکی وی و وجود علائم مشخصه اشعه ایکس انجام می شود. علاوه بر این، یک معاینه رادیوگرافی کامل می‌تواند ناهنجاری‌های همزمان در رشد اسکلت را که به طور غیرمستقیم با بیماری مرتبط است، نشان دهد.
تشخیص اولتراسوند حتی در دوران قبل از تولد می تواند نشانگان لارسن را آشکار کند. عکس استخوانتشکیلات برای یک متخصص خوب آموزش دیده، سونوگرافی می تواند نقطه شروعی برای جستجوی ناهنجاری های ژنتیکی جنین باشد. از آنجایی که در نگاه اول نمی توان گفت چه نوع بیماری منجر به آسیب شناسی جمجمه صورت و استخوان های اندام شده است، به مادر باردار توصیه می شود که آمنیوسنتز انجام دهد و معاینه ژنتیکی را برای جستجوی جهش در کروموزوم سوم انجام دهد..
در صورتی که بیماری تایید شده باشد، اما همسران تصمیم به ادامه بارداری داشته باشند، به مادر باردار توصیه می شود که سزارین کند تا در حین عبور از لگن به استخوان های نوزاد آسیبی نرسد. در طول زایمان طبیعی.
درمان
اقدامات درمانی با هدف از بین بردن بیماری نیست، بلکه در جهت کاهش تظاهرات بالینی است. این کار توسط متخصصان اطفال، ارتوپدها، متخصصان جراحی فک و صورت و ژنتیک انجام می شود. پس از ارزیابی وضعیت اولیه کودک و ارزیابی همه خطرات، آنها می توانند شروع به اصلاح تخلفات موجود کنند.
ملایم ترین گزینه برای درمان سندرم لارسن ماساژ است. برای تقویت ماهیچه‌ها و رباط‌هایی که مفاصل را در کنار هم نگه می‌دارند، و همچنین برای بهبود حمایت از کمر و تراز ستون فقرات مورد نیاز است. اما قبل از اقدام با روش های درمانی، تعدادی عمل مورد نیاز خواهد بود. آنها برای اصلاح ناهنجاری ها یا بدشکلی های اسکلتی درشت، برای تثبیت مهره ها ضروری هستند. تراکئومالاسی به لوله گذاری و سپس یک لوله تنفسی (به طور دائم) برای باز نگه داشتن راه هوایی فوقانی نیاز دارد.
آن را درمان کنیدبیماری یک فرآیند طولانی است که می تواند سال ها طول بکشد. همانطور که کودک بزرگتر می شود، بار روی استخوان ها افزایش می یابد و ممکن است دوباره به توانبخشی فیزیکی، ورزش درمانی و شاید حتی جراحی نیاز داشته باشد.
