غده تیروئید عضوی از سیستم غدد درون ریز است که مسئول تولید هورمون های حاوی ید است. شکل آن مانند پروانه است و در جلوی گردن دیده می شود. هورمون های تیروئید طیف وسیعی از اثرات بر بدن انسان دارند. این موارد عبارتند از:
- متابولیسم،
- رشد جسمی و روانی-عاطفی،
- کار سیستم قلبی عروقی،
- حفظ دمای طبیعی بدن.
کم کاری مادرزادی تیروئید بیماری است که در آن کودک با کمبود هورمون تیروکسین (T4) تولید شده توسط غده تیروئید متولد می شود. این هورمون نقش مهمی در تنظیم رشد، رشد مغز و متابولیسم (سرعت واکنش های شیمیایی در بدن) دارد. کم کاری مادرزادی تیروئید در کودکان یکی از شایع ترین اختلالات غدد درون ریز است. در سرتاسر جهان، هر سال از هر دو یک نفرهزاران نوزاد تازه متولد شده با این بیماری تشخیص داده می شوند.
اکثر نوزادانی که با کم کاری تیروئید متولد می شوند، در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند، که معمولاً به دلیل دریافت هورمون های تیروئید مادر در رحم است. اگر بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود، به راحتی با داروهای خوراکی روزانه درمان می شود. درمان به کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید اجازه می دهد تا سبک زندگی سالمی داشته باشد، رشد طبیعی داشته باشد و مانند همه کودکان عادی رشد کند.
انواع
برخی از اشکال کم کاری تیروئید مادرزادی در کودکان موقتی هستند. وضعیت نوزاد در عرض چند روز پس از تولد بهبود می یابد. سایر اشکال این بیماری دائمی هستند. آنها را می توان با موفقیت در درمان جایگزینی هورمونی کنترل کرد. آسیب ناشی از عدم درمان کم کاری تیروئید غیر قابل برگشت است، حتی اگر درمان کمی دیرتر شروع شود.
دلایل
در ۷۵ درصد موارد، علت کم کاری مادرزادی تیروئید، نقص در رشد غده تیروئید نوزاد است. در اینجا برخی از ویژگی های ممکن وجود دارد:
- عدم عضو،
- موقعیت اشتباه،
- اندازه کوچک یا توسعه نیافتگی.
در برخی موارد، غده تیروئید ممکن است به طور طبیعی توسعه یافته باشد اما به دلیل کمبود آنزیم های خاص قادر به تولید تیروکسین کافی نباشد.
مفاهیم کم کاری تیروئید مادرزادی و ژنتیک ارتباط نزدیکی با هم دارند. اگر والدین یا بستگان نزدیک سابقه مشکلات غده تیروئید داشته باشند، خطر بروز آن در نوزاد تازه متولد شده وجود دارد. حدود 20 درصد مواردبروز کم کاری تیروئید مادرزادی به دلیل ژنتیک است.
یک عامل مهم کمبود ید در رژیم غذایی مادر در دوران بارداری است. داروهای مختلفی که در دوران بارداری استفاده می‌شوند نیز می‌توانند بر رشد غده تیروئید کودک تأثیر بگذارند.
کم کاری تیروئید همچنین می تواند در اثر آسیب به غده هیپوفیز ایجاد شود. این هورمون مسئول تولید هورمون محرک تیروئید است که عملکرد غده تیروئید را کنترل می کند.
علائم و نشانه ها
به طور معمول، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در ترم یا کمی دیرتر به دنیا می آیند و کاملا طبیعی به نظر می رسند. اکثریت قریب به اتفاق آنها هیچ تظاهری از کمبود تیروکسین ندارند. این تا حدی به دلیل تامین هورمون های تیروئیدی مادر از طریق جفت است. در عرض چند هفته پس از تولد، علائم و نشانه های بالینی کم کاری تیروئید آشکارتر می شود. مغز نوزادان در معرض آسیب های جبران ناپذیر است. به دلیل این خطر، مهم است که درمان در اسرع وقت شروع شود.
به دلایل فوق، هر کودکی که به دنیا می آید تحت معاینات مختلفی قرار می گیرد. یکی از آنها غربالگری نوزادان است. می توان از آن برای تشخیص کم کاری تیروئید در بسیاری از نوزادان قبل از ظهور علائم استفاده کرد. غربالگری 4-5 روز پس از تولد انجام می شود. قبلاً به دلیل خطر به دست آوردن نتیجه مثبت کاذب، چنین نظرسنجی انجام نمی شد.
در سایر موارد، زمانی که مقدار ناکافی ید در طول بارداری به بدن زن داده شود.ممکن است نوزاد پس از تولد علائم اولیه کم کاری تیروئید داشته باشد، مانند:
- صورت پف کرده؛
- ورم دور چشم؛
- بزرگ شدن زبان متورم؛
- شکم نفخ؛
- یبوست؛
- یرقان (زردی پوست، چشم ها و غشاهای مخاطی) و افزایش بیلی روبین؛
- گریه خشن؛
- اشتهای ضعیف؛
- کاهش رفلکس مکیدن؛
- فتق ناف (برآمدگی ناف به سمت خارج)؛
- رشد آهسته استخوان؛
- بهار بزرگ؛
- پوست خشک کم رنگ؛
- فعالیت کم؛
- افزایش خواب آلودگی.
تشخیص
همه نوزادان در چند روز اول تحت غربالگری نوزادان قرار می گیرند. آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پا انجام می شود. یکی از آزمایش ها بررسی عملکرد غده تیروئید است. شاخص اصلی برای تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید، سطح پایین تیروکسین و افزایش سطح هورمون محرک تیروئید (TSH) در سرم خون نوزاد است. TSH در غده هیپوفیز تولید می شود و محرک اصلی تولید هورمون در غده تیروئید است.
تشخیص و درمان نباید تنها بر اساس نتایج غربالگری نوزادان باشد. همه نوزادان مبتلا به آسیب شناسی تیروئید باید یک آزمایش خون اضافی انجام دهند. این تجزیه و تحلیل مستقیماً از ورید گرفته شده است. به محض تایید تشخیص، درمان با داروهای هورمونی بلافاصله شروع می شود.
همچنین برای موارد اضافیتشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید را می توان با سونوگرافی و سینتی گرافی (اسکن رادیونوکلئید) غده تیروئید انجام داد. این روش ها به شما امکان می دهد اندازه، محل اندام را ارزیابی کنید و همچنین تغییرات ساختاری را شناسایی کنید.
روش های درمانی
درمان اصلی کم کاری تیروئید مادرزادی جایگزینی هورمون تیروئید از دست رفته با دارو است. دوز تیروکسین با رشد کودک و با توجه به نتایج آزمایش خون تنظیم می شود.
توصیه بالینی برای کم کاری مادرزادی تیروئید این است که درمان باید در اسرع وقت شروع شود و در طول زندگی ادامه یابد. شروع دیرهنگام درمان می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی شود. این به دلیل آسیب به مغز و سیستم عصبی است.
برخی از ویژگی های درمان
درمان جایگزین با دارویی به نام "لووتیروکسین" ("ال-تیروکسین") انجام می شود. این یک شکل مصنوعی از هورمون تیروکسین است. با این حال، ساختار شیمیایی آن با ساختار تولید شده توسط غده تیروئید یکسان است.
برخی از ویژگی های درمان کم کاری مادرزادی تیروئید وجود دارد:
- داروهای جایگزین هورمون باید روزانه به کودک داده شود.
- قرص ها خرد شده و در مقدار کمی شیر خشک، شیر مادر یا هر مایع دیگری حل می شوند.
- کودکان مبتلا به کم کاری تیروئید باید نزد یک متخصص غدد و یک متخصص مغز و اعصاب ثبت نام کنند. و همچنین تحت معاینات دوره ای برای نظارت و تنظیم درمان قرار بگیرید.
دوز و دفعات مصرف داروفقط باید توسط پزشک تعیین شود. در صورت تجویز نادرست، ممکن است عوارض جانبی ایجاد شود. با مقدار بیش از حد هورمون تجویز شده، کودک ممکن است علائم زیر را داشته باشد:
- بی قراری،
- مدفوع مایع،
- از دست دادن اشتها،
- کاهش وزن،
- رشد سریع،
- ضربان قلب سریع،
- استفراغ،
- بی خوابی.
اگر دوز "لووتیروکسین" کافی نباشد، علائم زیر ظاهر می شود:
- کسلی،
- خواب آلودگی،
- ضعف،
- یبوست،
- پف،
- افزایش وزن سریع،
- کاهش رشد.
فرمول های سویا و داروهای حاوی آهن می توانند غلظت این هورمون را در خون کاهش دهند. در این موارد، متخصص باید دوز دارو را تنظیم کند.
پیامدها
اگر درمان در دو هفته اول پس از تولد نوزاد شروع شود، می توان از مشکلات جدی سلامتی مانند: پیشگیری کرد.
- نقاط عطف رشد با تاخیر،
- عقب ماندگی ذهنی،
- رشد ضعیف،
- کاهش شنوایی.
تأخیر در درمان یا عدم درمان دیر یا زود منجر به علائم زیر می شود:
- قسمت های زبر و متورم صورت؛
- مشکلات تنفسی؛
- صدای هوسکی کم؛
- تأخیر در رشد روانی حرکتی و جسمی؛
- کاهش اشتها؛
- افزایش وزن و قد ضعیف؛
- گواتر (بزرگ شدن غده تیروئید)؛
- کم خونی;
- ضربان قلب آهسته؛
- تجمع مایع در زیر پوست؛
- کاهش شنوایی؛
- نفخ و یبوست؛
- بسته شدن دیرهنگام فونتانل.
کودکانی که بدون درمان رها می شوند، تمایل به عقب ماندگی ذهنی، قد و وزن نامتناسب، هیپرتونیک و راه رفتن نامتناسب دارند. اکثر آنها تاخیر در گفتار دارند.
بیماریهای همراه
کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در معرض افزایش خطر ناهنجاری های مادرزادی هستند. شایع ترین بیماری قلبی، تنگی ریه، نقایص سپتوم دهلیزی یا بطنی است.
کنترل هورمون
بخش مهمی از درمان، نظارت بر سطح هورمون های تیروئید در خون است. پزشک معالج باید این شاخص ها را کنترل کند تا از تنظیم به موقع داروهای مصرفی اطمینان حاصل کند. آزمایش خون معمولاً تا سن یک سالگی هر سه ماه یکبار و سپس تا سه سالگی هر دو تا چهار ماه یکبار انجام می شود. بعد از سه سالگی، آزمایشات آزمایشگاهی هر شش ماه تا یک سال انجام می شود تا زمانی که رشد کودک کامل شود.
همچنین طی مراجعات منظم به پزشک، ارزیابی شاخص های فیزیکی، رشد روانی-عاطفی و سلامت عمومی نوزاد انجام خواهد شد.
گروه خطر
کودکی در معرض خطر کم کاری مادرزادی تیروئید است اگر هر یک از شرایط زیر را داشته باشد:
- ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون،سندرم ویلیامز یا ترنر.
- اختلالات خود ایمنی مانند دیابت نوع 1 یا بیماری سلیاک (عدم تحمل گلوتن).
- آسیب تیروئید.
پیش‌بینی
امروزه، کودکانی که با کم کاری مادرزادی تیروئید متولد می شوند، تاخیر جدی در رشد و رشد ندارند. اما برای این لازم است که درمان در اسرع وقت - در عرض چند روز پس از تولد - شروع شود. نوزادانی که تشخیص داده نمی شوند یا دیرتر تحت درمان قرار می گیرند، ضریب هوشی و مشکلات جسمی پایین تری دارند.
در گذشته، کمبود تیروکسین در بدو تولد تشخیص داده نمی شد و با درمان جایگزینی هورمون درمان نمی شد. در نتیجه، عواقب کم کاری مادرزادی تیروئید غیرقابل برگشت بود. کودکان تاخیر جدی در رشد روانی-عاطفی و جسمی داشتند.
نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید با درمان به موقع با داروهایی که به درستی انتخاب شده و با نظارت مداوم پزشکی انجام می شود، مانند همه کودکان سالم به طور طبیعی رشد کرده و رشد خواهند کرد. برای برخی از نوزادان، کمبود هورمون تیروئید یک وضعیت موقتی است که نیاز به درمان برای چند ماه تا چند سال دارد.
برای جلوگیری از بروز کم کاری تیروئید در نوزاد، زن باردار باید داروهای حاوی ید مصرف کند.
کمبود هورمون تیروئید می تواند در کودکان خردسال نیز رخ دهد، حتی اگر نتایج آزمایش در بدو تولد طبیعی باشد. اگر کودک شما علائم و نشانه های کم کاری تیروئید را نشان داد، فورا به پزشک مراجعه کنید.
Bنتیجه گیری
هورمون های تیروئید نقش مهمی در تنظیم قد و وزن، رشد مغز و سیستم عصبی دارند. کمبود هورمون منجر به کم کاری تیروئید می شود. در اوایل دوران کودکی، این بیماری عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی در سراسر جهان است. موفقیت درمان در تشخیص به موقع و استفاده فوری از درمان جایگزینی هورمون است. تیروکسین مصنوعی بی خطرترین دارو برای درمان کمبود هورمون های تیروئید است. عدم درمان دارویی منجر به ایجاد عقب ماندگی ذهنی می شود.
