آنئوپلوئیدی یک اختلال ژنتیکی است که در آن یک سلول ارگانیسم حاوی تعداد غیر طبیعی کروموزوم است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی بروز آنئوپلوئیدی و علل آن، اجازه دهید به طور خلاصه ساختار یک سلول زنده، هسته سلول و خود کروموزوم ها را تجزیه و تحلیل کنیم.
کمی تئوری
همانطور که می دانید، در هر سلول سوماتیک بدن انسان به طور معمول ۴۶ کروموزوم، یعنی یک مجموعه دیپلوئید وجود دارد. فقط در سلول های زایای این مجموعه مجرد است. کروموزوم ها در هسته سلول قرار دارند و یک مارپیچ فشرده و طولانی از DNA هستند. DNA به نوبه خود از مونومرها - پلی پپتیدها تشکیل شده است. توالی خاصی از پلی پپتیدها ژن - واحد ساختاری وراثت را تعیین می کند. DNA شامل کل برنامه ژنتیکی برای رشد یک موجود زنده است.
در سلول‌های غیرجنسی، هر کروموزوم دارای یک کروموزوم خواهر همولوگ است که بسیار شبیه به کروموزوم اول است اما یکسان نیست. در طول میوز، این کروموزوم ها مناطق را مبادله می کنند. به این پدیده «متقاطع» می گویند. ATکروموزوم با بازوهای بلند و کوتاه متمایز می شود.
مجموعه کروموزوم
به مجموع کروموزوم های موجودات، کاریوتایپ می گویند. به طور معمول، همانطور که قبلاً ذکر شد، در انسان، کاریوتایپ با 46 کروموزوم، 23 کروموزوم از هر والدین نشان داده می شود، اما یک ناهنجاری رخ می دهد که در آن کاریوتایپ متفاوت ارائه می شود. این اختلال "آنئوپلوئیدی" نامیده می شود.
آنئوپلوئیدی نوعی کاریوتیپ است که در آن تعداد کروموزوم ها با نرمال برابری نمی کند. آنیوپلوئیدی کروموزوم ها که در آن یک کروموزوم از دست رفته است، مونوزومی نامیده می شود. اگر جفت وجود نداشته باشد - نولیسومی. اگر به جای یک جفت کروموزوم معمولی همولوگ، سه کروموزوم همولوگ در کاریوتیپ ظاهر شوند، این یک تریزومی است. هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم ها باعث اختلالات جدی رشد می شود. برخی از آنها می توانند کشنده باشند.
آنئوپلوئیدی کروموزوم های غیرجنسی (اتوزوم)
بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارند که در اثر آنیوپلوئیدی ایجاد می شوند. نمونه هایی از این بیماری ها عبارتند از: سندرم داون، سندرم پاتاو، سندرم ادوارد. همه این بیماری ها به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی در جفت های مختلف همولوگ ایجاد می شوند. سندرم داون شایع ترین این بیماری هاست. این با عقب ماندگی ذهنی، اختلالات ارتباطی، مشکلات یادگیری ظاهر می شود.
اما تریزومی ۲۱ که باعث این بیماری می شود، بر امید به زندگی تاثیری ندارد. کلاس‌های تکنیک‌های خاص می‌تواند به بیماران در دستیابی به موفقیت خاصی در یادگیری و اجتماعی شدن کمک کند.
بیماری دیگر، سندرم پاتو نیز باعث ایجاد بیماری می شودآنیوپلوئیدی این نقض شدید نتیجه تریزومی در کروموزوم سیزدهم است. بیماران به ندرت تا 10 سال عمر می کنند، بیش از 80٪ در سال اول زندگی می میرند، بقیه از یک نوع شدید عقب ماندگی ذهنی رنج می برند. کودکان مبتلا به سندرم پاتائو دارای میکروسفالی شدید هستند، مشکلات قلبی اغلب مشاهده می شود، تیرگی قرنیه، شکاف کام و گوش ها تا حدودی تغییر شکل می دهند.
علت اصلی سندرم ادواردز نیز آنیوپلوئیدی - تریزومی در کروموزوم 18 است. بیش از 90 درصد کودکان مبتلا به این بیماری در سال اول زندگی بر اثر ایست قلبی جان خود را از دست می دهند، بقیه از عقب ماندگی ذهنی شدید رنج می برند و عملا قابل آموزش نیستند.
تریزومی ۱۶ شایع‌تر از هر آنیوپلوئیدی دیگری است. این اختلال ژنتیکی کشنده است، جنین در سه ماه اول بارداری در رحم می میرد.
آنئوپلوئیدی در انسان می تواند با یک بیماری ژنتیکی نادر - سندرم وارکانی، تریزومی در کروموزوم هشتم آشکار شود. علائم اصلی عقب ماندگی ذهنی، نقص قلبی، ناهنجاری های اسکلتی است.
آنئوپلوئیدی کروموزوم های جنسی
نوعی آنوپلوئیدی که همیشه منجر به عواقب جدی نمی شود، تریزومی در کروموزوم X است. این اختلال فقط در زنان رخ می دهد. تریزومی در کروموزوم X نسبتاً شایع است - در 0.1٪ از زنان. این بیماری ممکن است در طول زندگی خود را نشان ندهد، که در حدود 30٪ موارد اتفاق می افتد. 70٪ باقی مانده با علائم زیر مشخص می شود: نارساخوانی، آگرافیا، اختلالات گفتاری و حرکتی. درمان علامتی که در چنین مواردی استفاده می شود بسیار موثر است وبه از بین بردن کامل یا جزئی این علائم کمک می کند.
سایر ناهنجاری های مربوط به تعداد کروموزوم های جنسی بسیار جدی تر هستند. اینها عبارتند از سندرم Shereshevskoro-Turner، یک مورد خاص از آنیوپلوئیدی که در آن کاریوتیپ یک زن به جای دو کروموزوم طبیعی، فقط یک کروموزوم X دارد. علائم - عقب ماندگی ذهنی، کوتاهی قد، اختلال در رشد اندام های تناسلی، یک نوع خفیف عقب ماندگی ذهنی ممکن است.
بیماری جدی دیگری نیز وجود دارد که ناشی از آنیوپلوئیدی است. این سندرم کلاین فلتر است - وجود یک یا چند کروموزوم X یا Y اضافی در مردان. علائم تا زمان شروع بلوغ ظاهر نمی شود. تقریباً نیمی از بیماران در طول زندگی خود هیچ علامتی ندارند، در حالی که بقیه مبتلا به ژنیکوماستی، چاقی و ناباروری هستند. در موارد نادر، اولیگوفرنی مشاهده می شود.
علل آنوپلوئیدی
آنئوپلوئیدی به این دلیل رخ می دهد که در طول میوز کروموزوم های همولوگ از هم جدا نشدند و به جای یکی، یک جفت کروموزوم وارد گامت شدند یا هیچ. اگر در یک گامت تعداد کروموزوم ها نرمال و در دیگری غیر طبیعی باشد، کاریوتیپ زیگوت غیر طبیعی خواهد بود.
جدا نشدن کروموزوم های همولوگ می تواند به دلیل شرایط نامطلوب محیطی، قرار گرفتن در معرض سموم با ماهیت های مختلف رخ دهد. اما اغلب دلیل آن وراثت است: در خانواده‌هایی که قبلاً موارد آنیوپلوئیدی وجود داشته است، خطر داشتن فرزندی با کاریوتایپ غیرطبیعی بیشتر از والدین سالم است.
فرکانس
می توان گفت که خطر زمینه ای کروموزومیبیماری های آنیوپلوئیدی به طور متوسط کوچک است، زیرا همه بیماری های ژنتیکی به عنوان نادر طبقه بندی می شوند. اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند، احتمال کلی داشتن فرزندی با ناهنجاری کاریوتایپ 5 درصد است. اگر یکی از والدین هر گونه آسیب شناسی کاریوتایپ داشته باشد، احتمال داشتن فرزند بیمار افزایش می یابد.
فراوانی آنوپلوئیدی به کروموزوم بستگی دارد. شایع ترین آسیب شناسی کاریوتیپ، سندرم کلاین فلتر، آنیوپلوئیدی کروموزوم جنسی است، فراوانی آن 1 در 500 نوزاد پسر است، نادرترین آن سندرم وارکانی، آنیوپلوئیدی کروموزوم 8، فراوانی1:50000 است.
درمان
درمان آنیوپلوئیدی همیشه علامتی است. با سندرم Shereshevsky-Turner، رشد کم و کمبود هورمون های جنسی زنانه مشاهده می شود، بنابراین از استروئیدهای آنابولیک برای درمان استفاده می شود.
در سندرم داون، درمان به کلاس‌هایی با بیماران در برنامه‌های ویژه با هدف توسعه توانایی‌های شناختی کاهش می‌یابد.
بیماران مبتلا به سندرم ورکانی به ندرت بیش از 20 سال عمر می کنند. با گذشت زمان، تغییرات آناتومیکی جدید ظاهر می شود، عقب ماندگی ذهنی پیشرفت می کند. در صورت لزوم برای اصلاح وضعیت ستون فقرات و درمان انقباضات به مداخله جراحی متوسل می شوند.
اگر دختران مبتلا به تریزومی X رشد گفتارشان به تأخیر افتاده است، ممکن است به آسیب شناس گفتار نیاز باشد. در صورت بروز مشکل در نوشتن و خواندن، بهتر است با یک متخصص نارساخوانی تماس بگیرید.
سندرم کلاینفلتر همیشه بر کیفیت زندگی بیماران تأثیر نمی گذارد. در موارد نادرعقب ماندگی ذهنی مشخص بسته به درجه آن (سبک، متوسط، سنگین)، یک برنامه آموزشی فردی ایجاد می شود. اگر ژنیکوماستی، کاهش عملکرد جنسی، ناباروری ظاهر شود، به هورمون درمانی متوسل می شوند.
تشخیص
بیماری های ژنتیکی جنین را می توان با روش های مختلفی تشخیص داد (آزمایش اولتراسوند، روش نشانگر بیوشیمیایی).
سونوگرافی می تواند سندرم داون را در مراحل اولیه رشد جنین تشخیص دهد.
تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد آنیوپلوئیدی روشی مطمئن و دقیق برای شناسایی ناهنجاری های احتمالی کاریوتیپ است. ماهیت روش ساده است - یک متخصص قطعات DNA کودک را که در خون مادر است بررسی می کند. تشخیص آنیوپلوئیدی تهاجمی دقیق تر است، اما از آنجایی که خطر سقط جنین را به همراه دارد، تنها به عنوان آخرین راه حل استفاده می شود.
عوامل افزایش احتمال آنوپلوئیدی
مطالعات اخیر نشان داده است که ارتباط قطعی بین سن مادر و احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون، سندرم پاتاو یا سندرم ادواردز وجود دارد. هر چه یک زن بزرگتر باشد، احتمال اینکه فرزندی با کاریوتایپ غیرطبیعی داشته باشد، بیشتر می شود.
چه عواملی دقیقاً نقش تعیین کننده ای در ایجاد آنوپلوئیدی کروموزوم جنسی دارند ناشناخته است. فرض بر این است که کلیدنقش در چنین مواردی مربوط به وراثت است.
