بیماری اسکندر یک آسیب شناسی عصبی بسیار نادر است که دارای ویژگی پیشرونده است. علل این وضعیت پاتولوژیک هنوز شناسایی نشده است، اما نظریه جهش ژن GFAP قوی ترین موقعیت را دارد. این ژن مسئول کدگذاری پروتئین اسیدی فیبریل گلیال است.
بیماری اسکندر به صورت پراکنده رخ می دهد، اطلاعاتی در مورد موارد مکرر خانوادگی این آسیب شناسی وجود دارد. این بیماری در الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث می رسد. در حال حاضر، دانشمندان سه نوع از این آسیب شناسی را تشخیص می دهند: بزرگسال، جوان و نوزاد.
نخستین تظاهرات شکل شیرخوارگی این بیماری در حدود زمانی که کودک ۶ ماهه است شروع می شود. علائم اصلی را می توان رشد پاتولوژیک سر و همچنین اختلالات عصبی نامید. تاخیر در رشد روانی حرکتی و جسمی وجود دارد. برخی از اختلالات خارج هرمی مانند کراتروز و دیستونی ظاهر می شوند. شاید توسعه تتراپارزی اسپاستیک. علاوه بر همه اینها، کودک در قورت دادن مشکل دارد. به ندرت، بیمار ممکن استمتوجه نیستاگموس و همچنین حرکت غیرارادی کره چشم شوید. گاهی اوقات بیمار دچار آپنه می شود. به طور متوسط، بیماران 2-3 سال پس از ظهور اولین علائم زندگی می کنند. بیماری های سیستم عصبی در کودکان برای ارگانیسمی که هنوز قوی نشده است بسیار خطرناک است.
بیماری اسکندر که به شکل جوانی بروز می کند، از 4 تا 14 سالگی شروع به ایجاد می کند. تجزیه و تحلیل گذشته نگر نشان داد که علائم اولیه کمی زودتر ظاهر می شوند: تا دو سالگی، کودکان در رشد روانی حرکتی عقب می مانند، اغلب تشنج های صرع مشاهده می شود، و تتراپارزی به تدریج شکل می گیرد، اختلالات شبه بولبار و حملات مکرر آپنه امکان پذیر است. اکثر بیماران مبتلا به ماکروسفالی هستند، اما نمی توان آن را با علائم مشخصه این آسیب شناسی در دوره شیرخوارگی مطابقت داد. اغلب بیماران از حملات غیر قابل توضیح استفراغ، به خصوص در صبح رنج می برند. به تدریج اختلالات هرمی مانند آتاکسی مغز، تشنج افزایش می یابد. شایان ذکر است که عملکرد هوشمند تحت تأثیر قرار نمی گیرد. در MRI، بیماری اسکندر (عکس زیر) با تغییرات معمولی خود را نشان می دهد. امید به زندگی 7-9 سال از شروع علائم اصلی است.
شکل بزرگسالی این بیماری از نظر تظاهرات بالینی بسیار متنوع است. از دهه دوم تا هفتم زندگی، شروع علائم ذکر شده است. به تدریج، بیماران علائم آسیب به مخچه و همچنین مجاری قشر نخاعی را نشان می دهند. نیستاگموس و اختلال شناختی کمتر شایع است.توابع.
روش اصلی برای تشخیص این فرآیند پاتولوژیک MRI، CT و آنالیز DNA است. درمان خاصی برای بیماری اسکندر وجود ندارد. درمان علامتی است. پیش آگهی ضعیف است و بستگی به سرعت آشکار شدن آسیب شناسی دارد. هر چه زودتر این اتفاق بیفتد، مرگ زودتر رخ می دهد.
