در تمام دوران های تاریخ بشریت مواردی از تولد کودکانی با آسیب های جسمی و روحی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی مختلف وجود داشته است. در دنیای مدرن، با وجود پیشرفت های علمی، علل نارسایی ژنتیکی در بدن انسان هنوز به طور کامل شناخته نشده است. اما به لطف اکتشافات جدید در زمینه پزشکی، اکنون می توان در مورد وجود یک آسیب شناسی حتی قبل از تولد کودک و در برخی موارد حتی قبل از لقاح او پی برد. ما در مورد کاریوتایپ جنین صحبت می کنیم - تجزیه و تحلیلی که از طریق آن یک متخصص ژنتیک می تواند یک ناهنجاری ژنتیکی را در نوزاد متولد نشده تشخیص دهد.
مبانی ژنتیک انسانی
بدن انسان متشکل از سلول های زنده ای است که در هسته های آنها کروموزوم هایی وجود دارد - تشکیلاتی که حاوی اطلاعات ارثی هستند، ذخیره و منتقل می کنند. مجموعه ای از این سازندها و همچنین تعداد، اندازه و ساختار آنها، از آغاز قرن بیستم در ژنتیک کاریوتایپ نامیده می شود.
برای هر فرد سالم مجموعه ای از ۴۶ کروموزوم یا ۲۳ جفت مشخص می شود.در میان آنها متمایز است:
- اتوزوم ها (حاوی اطلاعاتی در مورد قد، رنگ چشم و مو و غیره هستند و 22 جفت از آنها وجود دارد)؛
- جنسی (جنسیت افراد به این جفت بستگی دارد: زنان در این جفت کروموزوم های یکسان دارند، مردان کروموزوم های متفاوتی دارند).
در طول تحقیقات در دهه 70، همه جفت کروموزوم ها مورد مطالعه و شماره گذاری قرار گرفتند. پذیرفته شد که کاریوتایپ طبیعی زن 46، XX، کروموزوم مرد - 46، XY تعیین شده است. هر ناهنجاری کروموزومی شناخته شده نیز بر این اساس برچسب گذاری می شود.
ماهیت روش کاریوتایپینگ
کودک نیمی از کروموزوم ها از کاریوتیپ مادر و نیمی دیگر از پدر منتقل می شود. بنابراین، حتی قبل از بچه دار شدن، یک زوج می توانند برای بررسی کاریوتیپ های خود به متخصصان ژنتیک مراجعه کنند تا بفهمند که چقدر از نظر ژنتیکی سازگار هستند تا ناهنجاری های احتمالی در دوران بارداری یا رشد جنین را حذف کنند.
در دوران بارداری، در صورت لزوم، کاریوتایپینگ جنین را انجام دهید. در مراحل اولیه، این روش به شما امکان می‌دهد بفهمید که آیا نوزاد آینده دارای نقص ژنتیکی است یا خیر.
تجزیه و تحلیل ژنتیکی جنین یا کاریوتایپینگ قبل از تولد نیاز به مداخله در حفره رحم دارد و بنابراین نمی توان این روش را 100% ایمن نامید. آزمایش کاریوتایپ قبل از بارداری برای جلوگیری از خطر برای مادر و نوزاد در صورت لزوم توصیه می شود.
نشانه هایی برای تجزیه و تحلیل برای والدین آینده
البته برای همه زوج هایی که تصمیم به بچه دار شدن دارند نیازی به مراجعه به متخصص ژنتیک نیست. فهرستی از شرایطی وجود دارد که در آنآن را ضروری کنید.
نشانه ها برای تجزیه و تحلیل کاریوتیپ والدین:
- سن - یک یا هر دو والدین آینده بالای 35 سال؛
- آسیب شناسی ژنتیکی در خانواده یکی از همسران؛
- ناباروری زنان با علت ناشناخته؛
- چندین سقط جنین یا بارداری از دست رفته در تاریخ؛
- خویشاوندی همسران؛
- نارسایی هورمونی در زنان؛
- باروری پایین اسپرم مردان؛
- چند تلاش ناموفق برای لقاح آزمایشگاهی (IVF)؛
- شرایط کاری مضر برای یک یا هر دو والدین؛
- سیگار کشیدن، سوء مصرف الکل، شرکای اعتیاد به مواد مخدر؛
- کودکان متولد شده قبلی با ناهنجاری های ژنتیکی.
اگر در حضور هر یک از این عوامل، کاریوتایپ انجام شود، تجزیه و تحلیل کمک می کند تا مطمئن شوید که هیچ ناهنجاری کروموزومی در نوزاد متولد نشده وجود ندارد.
آمادگی برای تشخیص
اگر والدین آینده هنوز تصمیم دارند که به کاریوتایپ جنین متوسل نشوند، اما آسیب شناسی احتمالی را در مرحله برنامه ریزی بارداری حذف کنند، باید برای آنالیز آماده شوید.
آنچه باید قبل از انجام معاینه ژنتیکی انجام شود:
- عادات بد (سیگار کشیدن،الکل)؛
- درمان تمام بیماری های مزمن برای جلوگیری از شعله ور شدن؛
- درمان تمام فرآیندهای التهابی حاد و سایر بیماری ها؛
- مصرف آنتی بیوتیک ها، هر داروی قوی دیگر را متوقف کنید.
کاریوتیپ والدین آینده بر اساس خون وریدی آنها یا بهتر است بگوییم لنفوسیت های جدا شده از آن بررسی می شود. برای چند روز، پزشکان تغییرات آنها را مشاهده می کنند، کمیت و ساختار آنها را تجزیه و تحلیل می کنند. در پایان روش، متخصص ژنتیک نتایج را تفسیر می‌کند و از این طریق مشخص می‌شود که آیا خطر تولد نوزادی با ناهنجاری‌های ژنتیکی وجود دارد یا خیر.
کاریوتایپینگ جنین چه زمانی انجام می شود؟
شرایطی وجود دارد که در آن مشکلات ناباروری و فرزندآوری ایجاد نمی شود. اما در حال حاضر در زمان شروع بارداری، پزشک معالج ممکن است نیاز به کاریوتایپ جنین را نشان دهد. در این مورد، تجزیه و تحلیل برای تشخیص اختلالات کروموزومی به طور مستقیم در نوزاد متولد نشده انجام می شود.
نیاز به تجزیه و تحلیل ممکن است در مورد: ایجاد شود
- شک به ناهنجاری جنین در سونوگرافی برنامه ریزی شده؛
- کودکانی که قبلاً از زوجی با بیماری های ژنتیکی متولد شده اند؛
- سن مادر بالای 35 سال؛
- وابستگی به الکل یا مواد مخدر در مادر باردار (حتی در گذشته)؛
- آزمایش خون غیر طبیعی؛
- وضعیت نامطلوب اکولوژیکی در منطقه ای که زوجین زندگی می کنند؛
- بیماری مادر در سه ماهه اول بارداری؛
- شرایط کاری مضر هر دو یا یکی از شرکا.
در صورت منفی بودن نتایج آزمایش، متخصص ژنتیک باید والدین را در مورد خطر احتمالی آگاه کند، پیش‌بینی‌ها و گزینه‌های توسعه وضعیت را توضیح دهد. حتی در سه ماه اول رشد، کاریوتایپ مولکولی جنین می‌تواند وجود ناهنجاری‌های کروموزومی را تعیین کند.
تعیین کاریوتیپ جنین منجمد
علاوه بر همه عوامل فوق که بر نیاز به آزمایش ژنتیکی جنین تأثیر می گذارد، پزشک ممکن است کاریوتایپ کردن جنین را در طول بارداری از دست رفته توصیه کند. این کار به منظور تعیین علت توقف رشد جنین و همچنین کمک به جلوگیری از نتیجه مشابه در بارداری بعدی انجام می شود.
روشهای کاریوتایپینگ ژنتیکی
بسیاری از والدین به دلیل ترس از ادامه بارداری با آنالیز ژنتیکی موافق نیستند. برای ارزیابی عینی خطرات آنالیز، شناخت روشهای موجود کاریوتایپینگ جنین ضروری است.
روشهای تحقیق:
- تهاجمی. دقیق ترین روش با نفوذ به داخل حفره رحم برای نمونه برداری از بافت برای تجزیه و تحلیل انجام می شود. چنین مداخله ای بیشترین نگرانی را ایجاد می کند ، اما آنها فقط در 2-3٪ موارد توجیه می شوند ، یعنی طبق آمار ، بیش از 3 از 100 چنین روشی منجر به سقط جنین ، نشت مایع آمنیوتیک ، خونریزی یا جدا شدن جفت نمی شود.
- غیر تهاجمی. هست درمقایسه نتایج سونوگرافی و آنالیز بیوشیمیایی خون مادر. این تکنیک برای مادر و کودک کاملا بی خطر است، اما نمی تواند صحت نتیجه را تضمین کند. اساساً، چنین مطالعاتی فقط درصد شانس داشتن نوزادی با انحراف را نشان می دهد.
در عمل، انتخاب روش بستگی به جدیت نگرانی های پزشک دارد. وجود عوامل متعددی که بر وجود ناهنجاری‌های کروموزومی تأثیر می‌گذارند، به نفع یک تکنیک تهاجمی است.
مراحل تحلیل
اگر در یک قرار ملاقات برنامه ریزی شده با متخصص زنان به کاریوتایپ جنین مربوط می شود، نحوه انجام آنالیز یکی از اولین سؤالاتی است که یک زن دارد. برای انجام مطالعه کروموزوم های جنین به مواد ژنتیکی نیاز است. خون بند ناف، پرزهای کوریونی و مایع آمنیوتیک برای آنالیز مناسب هستند. برای بدست آوردن آنها، پزشک با استفاده از یک سوزن بلند از دیواره شکم به داخل حفره رحم نفوذ می کند. اگر از درد روش تهاجمی کاریوتایپینگ جنین صحبت کنیم، بررسی های زنانی که این روش را پشت سر گذاشته اند بیشتر از درد حکایت از ناراحتی دارد.
دو گزینه برای انجام تحقیق وجود دارد:
- می توانید همه جفت کروموزوم ها را بررسی کنید، اما زمان بیشتری طول می کشد (حدود دو هفته)؛
- به مدت 7 روز، متخصصان ژنتیک جفت‌های کروموزوم‌هایی را که ممکن است حاوی علل ناهنجاری‌های ژنتیکی باشند (13، 18، 21 جفت و کروموزوم‌های جنسی) بررسی می‌کنند.
به لطف مطالعه جفت کروموزوم های مسئول جنسیت کودک، در حال حاضر در مراحل اولیه بارداری، می توانید دریابید که از چه کسی انتظار دارید - یک پسر یا یک دختر. اما با توجه به خطراتانجام یک مداخله، آنالیز فقط برای این منظور توصیه نمی شود.
تجزیه و تحلیل چه آسیب شناسی هایی را می تواند نشان دهد؟
پزشکی مدرن بیش از ۷۰۰ آسیب شناسی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی را می شناسد. در میان آنها، شایع ترین سندرم ها عبارتند از:
- پایین - سومین کروموزوم در جفت 21، بیمار با عقب ماندگی ذهنی، ویژگی های ظاهری (استخوان بینی کوتاه، جمجمه کوتاه، برش مورب چشم، گوش های کوچک، اندام ها و انگشتان کوتاه، زبان بزرگ شده مشخص می شود., گردن ضخیم کوتاه).
- Patau یک کروموزوم اضافی در جفت سیزدهم است، یک آسیب شناسی جدی که کودکان در حضور آن به ندرت بیش از 10 سال عمر می کنند.
- ادواردز - تریزومی در جفت هجدهم، نقص در سیستم قلبی عروقی مشخص است، نقص خارجی نیز وجود دارد (شکل نامنظم جمجمه، چشمان باریک، فک پایین کوچک).
- Shershevsky-Turner - هیچ کروموزوم X در جفت کروموزوم های جنسی وجود ندارد، این بیماری با کوتاهی قد، تغییر شکل مفاصل، بلوغ ناکافی مشخص می شود.
علاوه بر سندرم های فوق، اختلالات در مجموعه کروموزومی کودک می تواند تعدادی بیماری دیگر را تحریک کند، از جمله:
- عقب ماندگی ذهنی;
- روان پریشی؛
- افزایش پرخاشگری؛
- اختلالات اندام های داخلی؛
- احمق;
- ناهنجاری "گریه گربه" - علاوه بر ناهنجاری های مادرزادی، این آسیب شناسی با گریه هیستریک طولانی مدت کودک مشخص می شود.
متاسفانه بیماری های ژنتیکیقابل درمان نیست تصمیم برای حفظ بارداری در صورت آسیب شناسی باید توسط والدین آینده به تنهایی و بدون کوچکترین فشاری از سوی کادر پزشکی اتخاذ شود.
تجزیه و تحلیل با انحرافات
انحرافات به ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها گفته می شود. تجزیه و تحلیل با انحرافات روی جنین انجام نمی شود، بلکه روی زنی که نیاز به معاینه دقیق تری دارد، زیرا مقدار بیشتری از بیومتریال برای آن گرفته می شود.
چنین نیازی ممکن است در مورد: ایجاد شود
- ناباروری احتمالی؛
- سقط جنین مزمن (بیش از 3 سقط، سابقه محو شدن بارداری)؛
- چند تلاش ناموفق IVF.
متخصص زنان بدون دلایل مهم مشاوره با متخصص ژنتیک و کاریوتایپ را تجویز نمی کند. دسترسی به موقع به متخصصان می تواند به حفظ سلامت مادر و کودک کمک کند.
