بیماری های خونی ارثی بسیار نادر هستند، اما خطر بزرگی برای انسان به همراه دارند. یکی از این بیماری ها ماکروگلوبولینمی واندلستروم است.
چه چیزی آن را مشخص می کند؟
این بیماری در طب مدرن به عنوان یک سندرم هماتولوژیک ارثی شناخته می شود که با وجود ماکروگلوبولین در خون همراه است. این پروتئین در نتیجه فعالیت عناصر خونی مونوکلونال لنفوئید B (لنفوسیت های B) تشکیل می شود.
به طور معمول، این سلول ها مسئول سنتز M-گلوبولین در خون هستند. هنگامی که عملکرد مغز استخوان مختل می شود (اغلب در طول توسعه فرآیند تومور)، تغییری در ترکیب اسید آمینه و توالی ژن رخ می دهد که منجر به سنتز ماکروگلوبولین می شود. ماکروگلوبولینمی والدنستروم ایجاد می شود.
این بیماری بسیار نادر است، حدود 3 مورد در هر میلیون نفر. این بیماری عمدتاً در مردان بالای 55 سال ایجاد می شود. تا سن 40 سالگی این آسیب شناسی عملا رخ نمی دهد.
بیماری چگونه در سطح سلولی و بافتی خود را نشان می دهد؟ چه نوعابتدا ساختارها تحت تأثیر قرار می گیرند و در نتیجه چه اتفاقی می افتد؟
پاتوژنز بیماری
پاتوژنز این بیماری بر اساس تولید مثل سلول های یک کلون بدخیم از عناصر پلاسما است که قادر به تولید ایمونوگلوبولین های کلاس M هستند. این سلول ها به مغز استخوان، کبد، طحال نفوذ می کنند و در آنجا شروع به تکثیر فعال می کنند. ماکروگلوبولین های بیماری زا ترشح می کنند. بنابراین، ماکروگلوبولینمی والدنستروم ایجاد می‌شود.
تجمع پروتئین بیماری زا در خون منجر به ایجاد ویسکوزیته آن می شود. در نتیجه سرعت جریان خون در رگ ها کاهش می یابد که منجر به رکود آن می شود. علاوه بر این، فاکتورهای انعقادی پلاسما (به دلیل پوشش و غیرفعال شدن آنها توسط ماکروگلوبولین ها) مهار می شوند. به همین دلیل، ترومبوز طبیعی مختل می شود، که در نهایت منجر به افزایش خونریزی می شود.
از نظر دیداری، اگر سلول‌های مغز استخوان را زیر میکروسکوپ بررسی کنید، می‌توانید خوشه‌هایی از لنفوسیت‌های «پلاسماتیزه»، تعداد زیادی لنفوسیت B بالغ و واسطه‌های التهابی ترشح‌کننده ماست سل‌ها را ببینید. همه این سلول‌ها نشان می‌دهند که ماکروگلوبولینمی والدنستروم در حال وقوع است.
علائم
چگونه می توان از نظر بالینی به ایجاد این بیماری مشکوک شد؟
اول از همه، بیماران از علائم غیر اختصاصی - ضعف عمومی، تب زیر تب برای مدت طولانی، تعریق، کاهش وزن بدون دلیل ظاهری شکایت خواهند کرد.
علائم اصلی بر اساسکه ما می توانیم مشکوک باشیم که ماکروگلوبولینمی وندلستروم ایجاد شده است، افزایش خونریزی از مخاط بینی و لثه است. کبودی زیر جلدی و کبودی بسیار کمتر شایع است.
هپاتواسپلنومگالی و لنفادنوپاتی (غدد لنفاوی متورم) ممکن است در طول زمان ایجاد شوند. همچنین امکان ایجاد عوارض ماکروگلوبولینمی وجود دارد.
اگر مراقبت های پزشکی به موقع ارائه نشود، خطر ابتلای بیمار به کما و حتی مرگ وجود دارد (اما، بیماران معمولاً به دلیل ابتلا به ماکروگلوبولینمی والدنستروم نمی میرند). علل مرگ آنها نتیجه عوارضی است که ایجاد شده است.
عوارض بیماری
چه چیزی می تواند این بیماری را پیچیده کند؟
اول از همه، سیستم قلبی عروقی در فرآیند پاتولوژیک، یعنی عروق کوچک - مویرگ ها، شریان ها و ونول ها دخالت دارد. به دلیل کاهش جریان خون، ایجاد رتینوپاتی، نفروپاتی مشاهده می شود. کلیه ها تحت تأثیر قرار می گیرند. در این مورد، ایجاد انسداد عروق گلومرولی و سنگ کلیه با رسوب اورات مشخص است.
ماکروگلوبولینمی والدنستروم با کاهش ایمنی و اضافه شدن یک عفونت فرصت طلب مشخص می شود که سیر و تشخیص بیماری زمینه ای را پیچیده می کند.
با پیشرفت فرآیند، مهار تقریباً همه میکروب های خونساز و ایجاد پان سیتوپنی مشاهده می شود. با ایجاد آمیلوئیدوز و آسیب به داده ها مشخص می شودپروتئین پاتولوژیک عروق کبد و طحال، که عملکرد مختل شده آنها را بیشتر بدتر می کند.
تشخیص
چه شاخص هایی به درک ماکروگلوبولینمی کمک می کند؟
در ابتدا باید به آزمایش خون عمومی توجه کنید. شاخص های اصلی مشخص کننده بیماری افزایش ESR و تشکیل "ستون های سکه" خاص - گلبول های قرمز چسبیده به هم است. فرمول لکوسیت معمولاً نشان دهنده افزایش تعداد لنفوسیت ها و ظهور اشکال نابالغ لکوسیت ها در تجزیه و تحلیل است.
ایمونوالکتروفورز برای تایید تشخیص اندیکاسیون دارد. پس از انجام این مطالعه، امکان تشخیص افزایش میزان ایمونوگلوبولین های کلاس M در خون وجود دارد.
ایمونوگلوبولین های مونوکلونال پس از افزودن سرم های نشاندار در خون شناسایی می شوند.
علائم اضافی، اما نه اختصاصی، بزرگ شدن کبد و طحال، تشخیص آمیلوئید در مویرگ های کلیه در نمونه برداری، و کاهش فاکتورهای انعقاد پلاسما (به ویژه فاکتور 8) است.
درمان
در مراحل اولیه بیماری، اگر آسیب قابل توجهی به اندام‌های داخلی وارد نشود، درمان خاصی تجویز نمی‌شود. اغلب چنین بیمارانی تحت نظر هماتولوژیست محلی هستند.
وقتی اولین علائم ظاهر شد و تأیید شد که این بیماری ماکروگلوبولینمی والدنستروم است، درمان اختصاصی سیتواستاتیک شروع می شود. برای درمان، از چنین داروهایی استفاده می شود،مانند کلربوتین، سیکلوفسفامید. آنها اثر سیتواستاتیک دارند و فعالیت یک کلون بدخیم لنفوسیت های B را مهار می کنند.
اول از همه، "کلربوتین" تجویز می شود، 6 میلی گرم روزانه خوراکی به مدت 3-4 هفته. افزایش دوز مملو از ایجاد آپلازی مغز استخوان است. پس از اتمام دوره اصلی درمان، دوزهای نگهدارنده دارو (4-2 میلی گرم) یک روز در میان تجویز می شود.
پلاسمافرزیس برای بهبود پارامترهای رئولوژیکی خون استفاده می شود. دوره درمان با پلاسمافرزیس در طول استفاده از سیتواستاتیک انجام می شود. این روش حذف حداکثر 2 لیتر پلاسما را با جایگزینی با یک اهدا کننده غیرفعال نشان می دهد.
پیشگیری
از آنجایی که این بیماری ارثی است، به سختی می توان بر رشد آن تأثیر گذاشت، زیرا از قبل در ژن ها وجود دارد. تنها راه جلوگیری از بروز آن، تشخیص به موقع بیماری و یک برنامه درمانی خوب طراحی شده است.
این بیماری می تواند به طور غیرمستقیم با حفظ سبک زندگی سالم، ترک سیگار و الکل، محدود کردن غذاهای دودی و تند تحت تأثیر قرار گیرد.
از آنجایی که بیماری ژنتیکی است، برخی از شرایط مضر نیز می توانند باعث ایجاد آن شوند - با رنگ، رنگ، لاک آنیلین کار کنید.
عفونت های ویروسی مکرر نیز می توانند ژنوم انسان را تغییر دهند. درمان به موقع چنین بیماری هایی به جلوگیری از تغییرات در ژن ها و جلوگیری از توسعه کمک می کندماکروگلوبولینمی.
اقدامات پیشگیرانه شامل آشنایی بیماران با ویژگی های بیماری و تحریک آنها برای پیروی از یک سبک زندگی سالم است.
پیش‌آگهی بیماری
چه چیزی در انتظار بیمارانی است که به ماکروگلوبولینمی والدنستروم مبتلا شده اند؟ پیش آگهی بیماری بستگی به شدت بیماری، عوارض ایجاد شده و به موقع شروع درمان دارد.
اگر بیماری در مراحل اولیه توسعه باشد، در اغلب موارد می توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد. اگرچه چنین بیمارانی شانسی برای درمان کامل ندارند، اما استفاده از دوزهای نگهدارنده سیتواستاتیک همچنان می تواند امید به زندگی آنها را به میزان قابل توجهی افزایش دهد.
وضعیت برای کسانی که ماکروگلوبولینمی والدنستروم را پیچیده کرده اند بسیار بدتر است. علائمی که پیش آگهی آنها بسیار ناامیدکننده است - آسیب آمیلوئید به کبد و کلیه ها، خونریزی مکرر و ایجاد کمای پاراپروتئینمی. اگر چنین بیمارانی به موقع درمان نشوند، احتمال مرگ بالاست.
میانگین امید به زندگی برای بیماران مبتلا به این بیماری حدود ۴ تا ۵ سال است. با یک برنامه درمانی به درستی طراحی شده، می توان آن را تا 9-12 سال افزایش داد.
خطر بیماری
با توجه به اینکه این بیماری به ندرت ایجاد می شود، مشکوک به ایجاد آن برای فردی که عملاً هرگز او را ندیده است بسیار دشوار است. با توجه به اینکه اولاً درمانگران منطقه با بیمار در تماس هستند، مسئولیت اطمینان از این امر بر عهده آنهاست.ماکروگلوبولینمی والدنستروم تشخیص داده شد. همه پزشکان به خاطر نمی آورند که این چه نوع بیماری است، با این حال، هر درمانگری باید فکر کند که بیمار دارای این آسیب شناسی خاص است، با در نظر گرفتن تمام تظاهرات بالینی آن.
در آینده، این بیمار توسط هماتولوژیست ها مدیریت می شود، اما تشخیص اولیه فقط بر عهده پزشکان پلی کلینیک است.
تعریف نابهنگام این بیماری زمانی که شیمی درمانی دیگر مؤثر نباشد منجر به عواقب جدی می شود. به همین دلیل است که باید همه چیز را در مورد این بیماری بدانید تا آن را از دست ندهید و آن را به حالت غفلت نیندازید.
